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1、第二十一章颅脑和脊髓先天畸形,新乡医学院第三附属医院神经外科邢俊领,第一节先天性脑积水,先天性（婴儿）脑积水：是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收间的失衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态。导致脑室或蛛网膜下腔扩大。多有颅内压增高、头颅扩大或脑功能障碍等表现。婴儿脑积水多发生在两岁以内的婴儿。其它年龄也可发生脑积水，但一般无头颅扩大。,一、分类：,根据脑脊液循环通路受阻部位可分为：1、非交通性（阻塞性）脑积水：由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生，梗阻以上部位的脑室系统可明显扩大；2、交通性（非阻塞性）脑积水：多因脑脊液分泌过剩或吸收
2、障碍所致，如脉络丛乳头状瘤、基底部位的蛛网膜粘连、蛛网膜颗粒粘连致吸收障碍等。,一、分类：,其他分类方法：根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床症状的表现：急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水。先天和后天；原发和继发；内外；压力；时间（1W1M）；病情演变等。,一、分类：,其他分类方法：1.高颅压性脑积水:其表现在婴儿、儿童和成人不尽相同。2.正常颅压性脑积水：儿童:大头、发育迟缓，智力低下、肢体轻度痉挛性瘫痪。成人：三联征：步态障碍、记忆力障碍、尿失禁。,*二、病因：,确切病因尚不明确，与发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤有关。先天性畸形约占四分之一；另有约四分之一
3、的患者为原发性；偶见于颅内肿瘤。,*二、病因：,1.脑脊液产生过多：脉络丛乳头状瘤或脉络丛乳头状癌。2.脑脊液吸收障碍：脑膜炎、蛛网膜下腔出血、静脉窦血栓形成等。3.脑脊液循环受阻：先天性：中脑导水管狭窄、Dandy-Walker畸形，Arnold-Chiari畸形；肿瘤性的：脑室内肿瘤。,三、临床表现：,不同类型的脑积水在不同年龄的病人群体中呈现多种多样的变现。1.颅压增高引起的症状：儿童和成人脑积水进展期，以头痛、呕吐、视乳头水肿的症状为主，婴幼儿：喂养困难、易激惹和头围增长过快。2.头围和头部形态异常：前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，骨缝分离，头皮菲薄，头发稀少，头皮静脉怒张，故在
4、早期颅内压增高症状可以不明显，无明显眼底水肿。晚期额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，呈落日状。头颅叩诊呈“破壶音”。,三、临床表现：,3.神经功能障碍：脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。4.静止性脑积水:又称之为“代偿性脑积水”，指脑积水进展到一定程度后趋于平衡，无头围进行性增大和临床症状加重的表现。,四、诊断,一般根据患儿头颅增大突出等临床典型症状，进行诊断。检查时，对早期的可疑的患儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围3335cm
5、。后囟出生后6周闭合，前囟于918个月之间闭合，这些数据可作参考。*成人出现慢性颅内压增高表现，脑功能障碍者，应引起注意。,四、诊断,为进一步确定诊断可进行如下检查：（一）腰椎穿刺：腰椎穿刺可以测定颅内压力，也可行放射性核素脑池显像（ECT）检查。,四、诊断,（二）颅骨X线平片：可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等，另可发现其他的先天发育异常。（三）头颅CT扫描：可显示脑室系统及脑实质厚度，有助于鉴别是否有脑瘤等病，可做动态对比。（四）MRI检查：对相关的微细结构显示更为清晰，甚至可以行脑脊液动力学检查，可区别交通性及非交通性脑积水。典型的戴帽征。本
6、病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、巨脑畸形、佝偻病等相鉴别。,四、诊断,五、治疗,分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主，一般效果较差，大多需要手术治疗。*手术治疗适用于脑室内压力较高250 mmH2O或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术风险较大，疗效不佳。,五、治疗,五、治疗,1、非手术治疗：通常都是暂时性措施。对于静脉窦的闭塞、脑膜炎、新生儿脑室内出血可能有效。药物包括乙酰唑胺、脱水剂等。2、手术治疗：（1）解除梗阻的手术：Aronld-Chiari畸形-后颅凹
7、减压术；Dandy-Walker畸形-如蛛网膜下腔无粘连可行四脑室再造。,五、治疗,（2）脑室腹腔分流术：是目前应用最广的术式：侧脑室-耳后-颈胸部-腹部。,五、治疗,（3）神经内镜下三脑室造瘘术（ETV）：使用内镜在第三脑室底部开孔，使脑脊液流入脚间池，达到治疗梗阻性脑积水的目的。,五、治疗,五、治疗,六、手术并发症,1.穿刺并发症：穿刺道出血，急性硬脑膜下 出血、脑室内出血甚至硬脑外血肿。2、堵管-常见原因：A、脑脊液蛋白含量过高5g/L；B、脑室内出血；C、大网膜包裹等。3、感染-常见原因：A、皮肤溃疡；B、分流管感染；C、手术操作污染等。,六、手术并发症,4、分流管移位：直肠脱出或皮肤
8、脱出，及时处理，预防腹腔及颅内感染。5.过度引流：颅内低压症状，严重者可致硬脑膜下积液/血、脑室内出血、硬脑外血肿。6.裂隙脑室综合征：也有称小脑室综合征，临床少见。暂时的分流有时可以达到持久缓解的目的，“活动期”学说。,第二节颅裂、脊柱裂,颅裂和脊柱裂是较常见的先天性畸形，都属于神经管闭合畸形，由于胚胎发育障碍所致。发生率约为新生儿的1/1000。两者可同时存在，或伴有脑积水。常合并身体其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心脏病、皮肤血管瘤、潜毛窦及肋骨、外生殖器或手足畸形等。,第二节颅裂、脊柱裂,颅裂和脊柱裂均可分为隐性和囊性（或称显性）两种，前者仅有骨质的缺损而无内容物的膨出，一般无临床
9、症状，可在体检时发现。后者除有骨质的缺损之外，还有内容物的膨出，有一定的临床表现，一般需要手术治疗。,一、颅裂,颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出，如位于颞部。,一、颅裂,显性颅裂又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物的内容可分为：,1 脑膜膨出脑膜+脑脊液2 脑膨出脑膜+脑实质（不含脑脊液）3 脑膜脑囊状膨出脑膜+脑实质+部分脑室（脑膜和脑实质之间有脑脊液）4 脑囊状膨出脑膜+脑实质+部分脑室（脑膜和脑实质 之间无脑脊液）,一、颅裂,*（一）、临床表现：,1、局部表现：包块部位及大小而
10、不同，可逐渐长大。枕部：（1）囊状脑膜脑膨出：肿块可巨大，实质感，不透光，不能压缩，啼哭时张力不变，皮肤菲薄易破溃感染。（2）脑膜膨出：肿块较小，囊性感。颅底的囊性颅裂：鼻根部有包块突出，眶间距增宽，眶腔受压变窄，眼外形改变，呈三角形。,*（一）、临床表现：,2、脑功能障碍和颅内压增高：神经症状方面可表现为智力低下、抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性感觉障碍及小脑症状和体征，有时可无神经症状。3、其他症状：多合并其他部位的畸形：腭裂、唇裂、先天性心脏病,（二）、诊断：,根据膨出包块的外观特点，以及合并的神经系统检查等，不难做出正确的诊断。在包块基底部有时可触及颅骨缺损，包括
11、透光试验阳性，可以了解其中是否包含脑组织。颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。CT或MRI检查可清晰地显示病变情况。,（三）、手术治疗：,术前评价；关于手术时间的选择，意见不一，可在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。手术的目的是关闭颅裂处缺损，切除膨出包块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。手术方法可以从颅外与颅内进行，颅外法适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例；颅内法主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出，
12、或采取联合手术。,（三）、治疗：,二、脊柱裂（一）隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征,隐性脊柱裂是脊柱先天性畸形中常见的一种，在体表无椎管内容物膨出，最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。颈段次之，胸段少见。部分病例可出现症状。*1.临床表现一、局部症状：局部可有皮肤凹陷、异常的毛发、不规则的血管痣及色素沉着等异常表现。二、脊髓栓系综合征：由于脊柱裂部位存在多种病理改变，如瘢痕、粘连、合并脂肪瘤和先天性囊肿等，致使脊髓、神经根及终丝受压及牵扯，出现明显的神经症状，表现为不同程度的马尾神经痛、腰部酸胀、肢体肌力减弱、肌萎缩、马蹄足畸形及大小便失禁等。,2.诊断及治疗,隐性脊柱裂需经X线平片检查而确诊
13、。对长期遗尿者，必要时可行CT、MRI扫描或脊髓碘水造影检查。仅有局部皮肤异常改变而无症状表现者不需特殊治疗。出现神经症状如遗尿、下肢肌力减弱，且症状随年龄增长而加重的脊髓栓系综合征患者，或经影像学检查疑有椎管内其它病变者，应行手术治疗。手术主要是切除异常的骨质与增生的韧带，以及纤维组织、软骨、脂肪组织与压迫硬脊膜囊和马尾神经根的纤维束，以利脊髓与神经根松解、减压，硬脊膜缺损予以修复。,（二）显性（囊性）脊柱裂,多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。按神经组织与膨出囊之间的病理关系，可分为三型：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露或脊髓膨出。,1.临床表现：,（1）局部表现：a.皮肤异常 b
14、.局部肿块（2）脊髓神经受损表现：a.下肢运动感觉障碍：膨出神经节段 b.括约肌功能障碍：小便失禁 c.合并畸形产生的临床症状：脑积水（3）囊状脊柱裂窥破表现：脑脊液外溢,1.临床表现：,(1)脊膜膨出：此型最轻，多无神经系统症状，仅在相应部位有一囊性包块，可大可小，基底宽窄不一。有时可触及骨缺损。有时透光试验阳性。轻压包块，可使囱门张力增加。外表皮肤多正常或很菲薄。(2)脊髓脊膜膨出：此型较重，其特点是神经组织发育异常，并有脊髓或马尾神经脱出，使脊髓不能适应脊柱增长，粘连并固定于膨出的囊壁上，造成神经组织牵拉，而加重神经系统症状。多表现为双下肢瘫痪和大小便功能障碍，症状加重，可合并马蹄足畸形
15、或营养性溃疡等，部分病例可有脑积水。(3)脊髓外露或脊髓膨出：此型最为严重，不仅椎管与脊膜完全敞开，而且脊髓本身也暴露于外。有时脊髓完全裂开为双重脊髓畸形，表面有一层菲薄的纤维膜覆盖于椎板缺损处。由于脊髓本身发育畸形，故神经系统症状较重，多为完全性瘫痪及大小便失禁。,2.诊断：,根据出生时背部中线有一包块，且逐渐增大，局部皮肤改变，合并不同程度的神经系统症状，如下肢畸形、肌肉萎缩、大小便失禁等，可以确诊。常需X线平片检查，必要时可行CT、MRI扫描，以明确诊断。本病应与畸胎瘤、脂肪瘤及皮样囊肿等相鉴别。,3.治疗：,主要采用手术治疗。目的切除膨出包囊，松解脊髓和神经根粘连，修补骨与软组织缺损，
16、防止神经组织因遭受持续性牵扯而致症状加重。单纯脊膜膨出手术时间可在新生儿黄疸期后进行。若包块皮肤完整、膨出囊无明显增大者，手术可延至生后23个月内或1岁左右较适宜；脊髓脊膜膨出应于出生后1224h内进行手术治疗，有利于减少或防止脊髓功能障碍加重和脑积水的发生，使神经功能得以改善。如囊壁菲薄或已破裂者，应行急诊手术治疗。,第三节狭颅症,狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。指颅缝过早闭合，从而影响到脑或颅骨的正常发育，出现各种颅骨畸形和颅内压增高的症状。出生后脑组织发育较快，颅骨则随着脑组织发育相应生长，在此期间如果有颅缝早闭则可影响发育，造成头颅畸形、颅压增高、各种脑功能障碍等。发生狭颅症的原因不清
17、，可能与胚胎发育期中胚叶发育障碍有关，另外与部分激素应用有关，如治疗克顶病的甲状腺激素。该病好发于男性，男女比为3：1。,一、临床表现：,1、头颅畸形：舟状头畸形-矢状缝早闭 尖头畸形-冠状缝及其他颅缝早闭 斜头畸形-一侧冠状缝早闭 三角头畸形-额缝早闭 枕部扁平-人字缝早闭 扁头畸形-两侧冠状缝过早闭合,一、临床表现：,2、脑功能障碍和颅内压增高症状：智力低下、精神萎靡或易激惹、癫痫、运动障碍、视力改变等。3、眼部症状及其他：眼球突出、视力下降、视神经萎缩，多见于短头畸形。常合并全身其它部位的畸形，如腭裂、唇裂、脊柱裂等。,二、诊断与鉴别诊断：,主要根据临床表现加X-ray检查，另外应行头颅
18、CT或MRI检查与由于脑发育不良引起的小头畸形进行鉴别。,三、治疗：,应及早诊断手术治疗，人工颅缝，防止再次愈合。一般建议6个月内手术，手术越早效果越好。,第四节寰枕部畸形一、概述Introduction,*寰枕部畸形又称枕骨大孔畸形，主要是指枕骨底部及第1、2颈椎先天发育异常，除有骨骼发育异常外，还可以合并有神经系统及软组织异常。其中包括扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枕椎脱位、小脑扁桃体下疝畸形，有时合并有脊髓空洞症。以上几种情况可单独或同时存在。,第四节寰枕部畸形一、概述Introduction,颅底陷入症的主要特点是枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿突高出正常水平
19、，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，使延髓受压和局部神经受牵拉。,*二、临床表现Clinical manifestation,1、一般表现：一般身材矮小、颈部短斜、面部不对称、发迹低。2、多为青壮年，常于18岁以后出现症状起病缓慢，以神经压迫症状为主：1）后组颅神经症状：头痛、头晕、枕颈部不适、吞咽困难、强迫头位。2）小脑症状：共济失调、眼震、行走困难、容易跌倒。3）下部颈髓压迫症状：感觉不规则减退，表现为肢体麻木、酸胀不适、疼痛等、肌肉萎缩以上肢为主，可影响到全身，钢琴手。,*三、诊断,1、X-ray：枕骨区正侧位片、前后位张口片、颅底片。1）基底角：颅前窝底与斜坡构成的颅底角。基底角大于145即为扁平颅底。2）Chamberlain线（钱氏线）：又叫鄂枕线，硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线。正常人齿状突顶点不超过此线上3mm，超过3mm 属颅底陷入。2、MRI：图像清晰，尚可排除小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症。,四、治疗Treatment,无明显症状者，可暂不处理，禁忌按摩。手术治疗包括前路减压、枕下减压、颈椎减压、颅骨牵引等方法。手术有一定危险性，但一般效果尚可。,无 恒 德 者，不 可 从 医。,三附院神经外科-邢俊领,
