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1、病例讨论之疾病诊断问题,一、病史情况,患者徐某，女，68岁，因“反复胸闷3年，再发伴双下肢水肿2天”入院。既往无“高血压史、糖尿病”史及其它相关病史；曾于浙一医院就诊。患者3年前无明显诱因下反复感胸闷，活动后明显，时有双下肢水肿，病情反复。,返回,浙一医院资料,检查报告：胸部CT，胸腔B超，胸水病理，心电图，心超B超，心脏MRI，PETCT，ECT，骨穿，骨髓活检，白血病免疫分型，出院小结：9-109-30，7-128-6BNP（7.9）2217，TSPOT（7.10）阴性，胸水常规（7.11）。,返回,我院检查,胸腹部CT：1、右中肺及左舌段斑片状渗出性病灶；2、两侧胸腔积液，伴两下肺膨胀不
2、全表现；3、胆囊结石。脾肿大表现；4、右侧输尿管中下段（骶2-3水平）10mm结石，伴以上输尿管扩张，右肾重度积水，扩张肾盏内伴小结石；5、大量腹水表现。心电图：窦性心律，房室传导阻滞，房性早搏、时未下传，肢体导联低电压，前壁R波递增不良。床边B超：胸腹腔积液。胸水病理：没有找到癌细胞。,返回,BNP3210ng/L。血气电解质分析：PH7.45，BE4.0mmol/L，K2.87mmol/L，PCO241.5mmHg，PO2140.7mmHg。血常规：hs-CRP3mg/L，HGB91g/L，PLT55*109/L，WBC3.3*109/L。凝血功能+D二聚体：FIB1.96g/L，D-二聚
3、体1.02mg/L。,心梗三合一：Myo51.10ug/L，cTnI2.1ug/L，CK-MBdl5.0ug/L。生化大套：ALB40.2g/L，BUN7.92mmol/L，CK-MB26U/L，GGT92U/L，LDH4771U/L，SA474umol/L。女性肿瘤标志物：AFP9.98ng/ml，CA125462.20U/ml。乙肝三系检查：HBcAb(+)，HBeAb(+)，HBsAg(+)。甲状腺功能全套、尿常规、糖化血红蛋白、输血前检查基本正常范围。,我院检查,胸水生化常规：白蛋白 18.2g/L，白球蛋白比值 3.25，葡萄糖 6.95mmol/L，乳酸脱氢酶 109U/L，总蛋白
4、 23.8g/L，腺苷脱氨酶 5.60U/L。2014-10-24 16:26:46胸水常规：颜色 黄色，间皮细胞百分数 3%，淋巴细胞百分比 32%，李凡他试验 少许(+-)，透明度 微混，白细胞计数 0.2*109/L，中性粒细胞百分比 65%，凝固物 阴性。,返回,胸水常规：红细胞 阳性(3+)，颜色 淡黄色，淋巴细胞百分比 70%，李凡他试验 阳性(+)，透明度 微混，白细胞计数 0.4*109/L，中性粒细胞百分比 30%。2014-10-29查胸水生化常规：白蛋白 11.9g/L，白球蛋白比值 2.83，葡萄糖 5.47mmol/L，乳酸脱氢酶 70U/L，总蛋白 16.1g/L，
5、腺苷脱氨酶 4.30U/L。,该患者诊断？,返回,限制型心脏病,限制型心肌病较少见，以心内膜和心内膜下心肌纤维增生、心室硬化、室腔缩小，引起心脏舒张充盈受限为主要表现的心肌病。其代表性疾病是心内膜心肌纤维化。房室瓣及腱索、乳头肌纤维性增生，可致房室瓣关闭不全，双侧心房扩大。,返回,心脏收缩和舒张功能均受限。根据受累部位的不同，限制型心肌病分为右心室型、左心室型和双心室型；根据心室腔有无闭塞分为闭塞型和非闭塞型。临床改变类似于缩窄性心包炎。,二维及M型超声1）心室内膜回声增厚、增强，心室壁厚薄不均，尤以心尖部增厚明显，形成一僵便变形的致密增强区，并常见到附壁血栓，使心尖部心腔闭塞。2）心腔形态改
6、变的限制型心肌病患者，心室长径缩短，横径相对增宽，两心房腔变小，心室舒张末期内径及容积减少。,返回,3）左心室后壁和室间隔对称性增厚，室壁运动幅度明显减弱。M型示收缩期增厚率小于30%，EF斜率减慢，A峰增高。4）房室瓣、乳头肌增厚、变形、，腱索缩短，可致瓣膜关闭不全，以三尖瓣多见。5）心包可出现积液，心包膜无增厚。6）肺动脉高压时，肺动脉增宽，肺动脉瓣曲线显示a波低平或消失，cd段收缩期关闭或扑动呈V形或W形，ef段平直。,多普勒超声1）彩色多普勒：各房室腔内血液速度减慢，显色暗淡；心房内出现彩色镶嵌的返流束。2）频谱多普勒：二尖瓣、三尖瓣口出现返流频谱；二尖瓣血液频谱表现为E峰高尖、A峰低
7、小，E/A2.,淀粉样变心肌病,淀粉样变心肌病是一种心肌功能紊乱的疾病，在心肌组织内沉积有能被苏木紫-伊红均匀染色的淀粉样蛋白质。临床一般分为原发性和继发性：发生于结核、类风湿关节炎、溃疡性结肠炎、慢性骨髓炎、慢性化脓性和消耗性疾患等，或发生于多发性骨髓瘤者均称为继发性淀粉样变。如无以上病因，则为原发性淀粉样变，多与遗传有关。,返回,临床表现1.限制型心肌病2.充血性心力衰竭3.体位性低血压4.心律失常5.心绞痛6.体检：可发现颈静脉充盈，有Kussmaul征，舒张期额外心音。一些病例可有二尖瓣关闭不全的心脏杂音,返回,检查心内膜心肌组织学检查 金标准心电图、超声、胸片、心导管检查、MRI诊断50岁以上患者，有原发性全身性淀粉样变的临床表现或其他疾病易致淀粉样变者，如出现进行性顽固性心力衰竭，X线胸片示心脏并不扩大，超声心动图示左心室腔偏小，左心室后壁及心室间隔增厚者，应高度怀疑为本病。确诊有赖于心内膜心肌活检，对无条件做心内膜心肌活检的病人，直肠粘膜及肾活检亦有助于明确诊断。,返回,该患者大家意见,9月10日,心脏MRI：舒张期室间隔厚约1.5cm，余心脏MR平扫未见明显异常征象；两侧胸腔积液。,
