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1、1,维生素D缺乏性佝偻病,(rickets of vitamin D deficiency),新乡医学院第一附属医院儿科学教研室 李晶,2,维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。,何为维生素D缺乏性佝偻病？,3,钙：是人体骨骼和牙齿的主要构成材料,磷：有利于骨的矿化作用,维生素D,1,2,3,4,维生素D的来源,皮肤中7-脱氢胆固醇,紫外线,296-310nm,胆骨化醇(D3)为人类VitD的主要来源,内源性VitD：,5,维生素D的来源,外源性VitD,母体-胎儿的转运,6,维生素D的转化,食物中摄取,皮肤合成,维
2、生素D,25-(OH)D,1,25-(OH)2D,肝,肾,25-羟化酶,1-羟化酶,7,VitD的生理功能,促进小肠粘膜对Ca、P吸收。,促进肾小管对Ca、P的重吸收。,促进旧骨 脱钙血Ca浓度上升。促进成骨细胞骨盐沉积形成新骨。,8,PTH的作用,小肠：促进小肠对Ca、P的吸收.,肾,促进肾小管对Ca的重吸收.,抑制肾小管对P的重吸收.,促使1,25(OH)2D3生成增多.,骨：促进旧骨脱钙.,是促使血钙水平升高，血磷水平下降。,9,降钙素作用,小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。,肾,抑制肾小管对Ca、P的吸收。,抑制1、25（OH）2D3的合成。,骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。,降低血钙
3、和血磷。,10,肾,1,25-(OH)2D3,低血磷,高血磷,甲状旁腺素,降钙素,低血钙,(+),(+),(+),(+),(-),VitD3,肝,25-(OH)D3,高血钙,(-),自身反馈,自身反馈,VitD的调节,11,维生素D的代谢调节,12,病 因(etiology),1、日光照射不足主要病因,2、VitD摄入不足,3、围生期维生素的不足,4、生长速度快,5、疾病及药物的影响,13,高危因素,地区:北方南方,年龄:婴儿，尤其是早产儿,季节:冬、春季,14,发病机制(pathogenesis),VitD下降,血钙下降,血磷下降,PT,PTH,PTH,血磷明显下降,血钙正常或稍下降,CaP
4、乘积下降,骨组织钙化障碍,骨样组织堆积,AKP,佝偻病,血钙明显下降,手足搐搦症,15,VitD CaP 骨组织钙化障碍且继续增殖,骨骺端钙化障碍,骺线参差不齐毛刷样、杯口样改变,骨样组织堆积骨骺端膨出,肋骨串珠,手镯、脚镯,骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形（“O”、“X”腿）及病理性骨折,扁平骨钙化障碍颅骨软化,骨样组织堆积方颅,16,临床表现(clinical manifestation),后遗症期,三大主征,骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性改变,初期,激期,恢复期,临床分期,17,（一）初期：,1、多见于6个月以下小婴儿。一般从23个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。,1
5、8,2、血生化改变:轻 微,血Ca降低或接近正常,血P稍降低,CaP稍下降（3040)或正常,碱性磷酸酶稍上升或正常,25(OH)D3、1、25(OH)2D3,3、X-线改变：正常或钙化带稍模糊。,19,（二）激期：1、以骨骼改变为突出.,头部,颅骨软化,6个月以下婴儿.,乒乓球样感觉.,方颅,78个月以上小儿,头围增大、鞍状.,前囟,扩大：6个月不缩小,闭合延迟：18个月尚未闭合,牙：出牙延迟-12个月尚未出牙,20,胸部：多见于1岁左右小儿.,肋骨串珠,鸡胸,漏斗胸,上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能.,21,四 肢,腕踝,6个月以上小儿,手镯、脚镯,下肢,1岁以上小儿,“O”、“X”形腿
6、,22,脊 柱,6个月以上小儿,前凸、后凸、侧弯,骨 盆：前后径变短扁平骨盆。,2、肌肉松弛低血磷全身肌张力下降 肌肉中糖代谢障碍全身肌张力,骨骼肌：坐、站、走晚腹肌:腹部膨隆蛙腹,23,3、神经兴奋性改变,可有初期的症状,大脑皮层功能减低的表现,条件反射形成慢,表情淡漠,语言发育落后,4、免疫力低下，易合并感染、且易迁延、反复。,细胞免疫功能低下体液免疫功能低下,24,5、血生化改变,血Ca稍下降,血P明显下降,25（OH）D3 1，25（OH)2D3,6、X线改变：长骨,骨骺软骨盘明显增宽 2mm,干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变,骨质普遍稀疏，密度减低,骨干可有弯曲或骨折,CaP明
7、显下降,明显,AKP明显升高,25,26,（三）恢复期：经日照或治疗后。,1、临床症状、体征逐渐减轻、消失。,2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需12月降至正常。,钙化带致密增厚,骨质密度逐渐 恢复正常,3、X线:经治周后有所改善，以后出现不规则钙化线,27,（四）后遗症期：,、岁以上的小儿多见。,、无临床症状，血生化正常，线无活动性病变。,、可留有不同程度的骨骼畸形。,28,（四）后遗症期：,、岁以上的小儿多见。,、无临床症状，血生化正常，线无活动性病变。,、可留有不同程度的骨骼畸形。,29,诊断及鉴别诊断(diagnosis and differential diagnosis),强调早
8、期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。,诊断依据,病史：病因,临床表现,实验室及X线检查,30,相似点,本病特点,精神、运动发育延迟,囟门扩大、闭合晚 头大,先天性甲状腺功能减低症,智力下降,特殊外貌,X线骨龄延迟、血钙正常,血T3、T4、,TSH,呆小病,鉴别诊断,31,32,粘多糖病,头大、颈短、面容丑陋、体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大。,33,软骨营养不良,相似点:,大头、前额突出。,本病特点,(1)特殊体态：四肢、手指短粗、五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。(2)智力正常。,(3)X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变宽。,34,35,脑积水,相似点：头围大，前囟门大.,本病特点：有颅内高压的表现.
9、,前囟饱满、紧张.,颅缝分离,破壶声,头部CT,36,家族性低磷血症,特点：,（1）遗传性疾病.,（2）原发性肾小管对磷重吸收障碍.,（3）多在1岁后发病且23岁仍有活动性佝偻病 的表现.,（4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多.,（5）一般剂量的VitD治疗无效.,37,特点:(1)为远端肾小管泌氢不足所致.(2)多尿碱性尿身材矮小.(3)代谢性酸中毒.,远端肾小管酸中毒,维生素D依赖性佝偻病,略,38,治疗(treatment),维生素D制剂：,口服法,维生素D 20005000 IU/d（50125 ug/d),4-6周后改为预防量(400 IU/d)。,肌注法：适合重症、不能口服者。,
10、VitD3：2030万IU,23月后给预防量。,注意同时用钙剂,39,（一）多做户外活动,（二）合理膳食,母乳喂养及配方奶喂养 防止偏食,（三）疾病的预防,预 防(prevention),40,（四）预防时间：从围生期开始，1岁 以内婴儿为重点，持续到2岁,1、围生期：从妊娠28周开始,补充VitD,800 IU/d 口服,1020万IU 肌注,适当补钙,2、新生儿期：,生后12周开始,口服400800 IU/d,肌注1020万IU（可维持12月）,41,3、婴儿期：,口服400IU/d（不可间断）,4、幼儿期：,增加户外活动，可不用VitD,42,男，10个月，因哭吵，多汗1个月就诊，混合喂养,未添加辅食,母亲妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居在室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体：前囟2 cm1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，轻度“O”形腿。请写出该患儿诊断，诊断依据进一步该作哪些检查，如何治疗。查体有无不妥之处？还可能出现哪些体征？,43,复习内容1、维生素D缺乏可由哪些原因引起？2、维生素D缺乏时可出现哪些临床表现？3、应该如何预防佝偻病的发生？4、出现佝偻病时应如何治疗？,44,谢谢,
