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1、胎儿超声软指标的临床意义,邱健青,概念,软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担,常见的软指标,侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)后颅窝积液心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)肠管强回声，肠管扩张短长骨肾盂扩张、肾囊肿,侧脑室增宽VM,指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。VM平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度10mm一般分为三度：轻10-
2、12mm;中12.1-15mm;重15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%,脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常分为梗阻性脑积水和交通性脑积水VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏,VM伴发畸形,VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形
3、、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。,VM的结局,孤立性VM中10%生后可检测到畸形复杂性VM其非正倍体发生率大于15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异,VM的处理,无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性
4、VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍,胎儿风险评估,边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障重度VM与胎儿结构异常有关研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素,生后随访,国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊娠结局：同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3-
5、4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例明显畸形其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89名精神运动发育正常不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关,脉络丛囊肿CPC,脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现
6、或一侧多个囊肿发生率约为0.5%-2.9%,胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了,CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告,发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析一般与18三体有关，大约30-50%的18 三体胎儿有CPC
7、。这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。CPC与21三体无关，其似然比为1.06,临床处理原则,对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。,颅后窝积液,后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通正常情况下，小脑延髓池5+-3mm孕29-32周最易发现，积液量最多积液量越多，不良围产儿的发生率越高建议对积液量10mm者严密随访15mm者应建议做MRI检查MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症,贺晶：妊娠20周以上540
8、0常规产前超声检查 发现积液大于5mm者110例，发生率为2%，积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.,原因,Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。小脑半球发育不良交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要稍有扩大的小脑延髓池可能
9、为正常变异,处理,每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常,心内灶状强回声EIF,是心脏乳头肌内的微小钙化点表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声
10、影正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性,早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF，高于黑人和白人尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义,肠管强回声与肠管扩张,是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化
11、、染色体异常、感染（TORCH）等约15%的三体儿有肠管强回声目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血液如在20周前发生,7%与胎儿21三体综合症有关，也提示与其他染色体异常有关,肠管扩张,诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径20mm时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为
12、消化道畸形，也非引产指证产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择,胎儿短长骨,与染色体异常密切相关，尤其是21-三体通常标准是测量长度与预期长度的比值0.9预期长度可用双顶径来校正Canadian consensus的建议：小于标准曲线的第2.5百分位数FL小于2/3BPD常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量,长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，
13、短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关肱骨在辨识21三体方面更可靠测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分,肾盂扩张,妊娠中期的发生率0.3%-4.5%多为一过性或生理性随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加有17%的21-三体儿表现肾盂扩张孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值0.5为标准，但尚未得到公认,轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mm中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mm重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm,国外研究：对
14、1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%随肾盂扩张增加肾积水比例增加发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高,自发缓解的原因,出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂经线产生影响输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致胎儿泌尿道
15、对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张,以下情况应进行评估,严重、进行性或持续存在的肾积水双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成,与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应
16、行有指证的排泄膀胱尿道造影和功能性检查,肾囊肿,类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等不同的肾囊肿性病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变现为综合症起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同,单纯性性肾囊肿,胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。,多房性肾囊肿,肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间
17、有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗,肾多发囊肿,肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。,婴儿型多囊肾ARPKD,胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致预后不良，为
18、常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查,由于ARPKD临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产,成人形多囊肾ADPKD,胎儿肾脏回声增强，均匀性增强，肾内出现大小不等的囊泡常染色体显性遗传病，父母一方有多囊性超声表现，更支持成人形多囊肾严重时可致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30
19、岁之后才出现临床症状产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择,多囊性肾发育不良MCDK,肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起 继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术，临床预后较好,1.临床常见的胎儿超声软指标有哪些？侧脑室增宽,脉络膜囊肿,后颅窝积液,心内灶状强回声,肠管强回声，肠管扩张,短长骨,肾盂扩张、肾囊肿2.对侧脑室增宽处理的说法下列哪项是不正确的：C A.无论侧脑室增宽的程度，必须仔细查找神经系统内外畸形 B.应行母体TORCH检查 C.经过多项检查确诊为孤立性侧脑室增宽的病例不会出现发育智力障碍 D.应行核磁共振检查 E.出现其他畸形时应行染色体检查3.对胎儿后颅窝积液说法不正确的是：D A.后颅窝积液原因常伴有胼胝体发育不良，小头畸形，导水管畸形 B.稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异 C.每隔1-2周超声检测其深度，观察积液量变化 D.正常胎儿后颅窝池宽度随孕周的增加而增宽 E.应行核磁共振检查进一步明确小脑半球或四脑室是否正常,
