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1、第十七章内分泌疾病第五节 先天性甲状腺功能减低症,儿科教研室,儿 科 学（Pediatrics）,先天性甲状腺功能减低症,课时安排：1学时教学课型：理论课教学目的及要求：掌握：先天性甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗熟悉：先天性甲状腺功能减低症的分类、病因,先天性甲状腺功能减低症,教学重点与难点重点：先天性甲状腺功能减低症的临床表 现、实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗难点：骨龄教学方法：讲授法教学手段：多媒体教学,概述甲状腺激素的生理分类病因,临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗,定义：又称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺-轴功能，致甲状腺激素缺乏，或
2、是由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合症。以往称为“呆小”病或克汀病，是儿科常见的一种内分泌疾病；,先天性甲状腺功能减低症概述,先天性甲状腺功能减低症概述,国内发病率170001/4000临床特征：生长发育落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4TSH；,甲状腺激素的生理功能及合成,甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）甲状腺滤泡上皮细胞浓集血循环无机碘 过氧化物酶 活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸、二碘酪氨酸二者偶联 T4、T3 释放入血（与甲状腺球蛋白结合占70%）全身,甲状腺激素的生理功能及合成,甲状腺的合成与释放受下丘脑分泌的TRH和垂体分泌的TSH的控制，而血清
3、T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,甲状腺激素的合成及生理功能,甲状腺主要作用 甲状腺不足促进新陈代谢 HR、P、R、BP提高基础代谢率，增加产热量；粘液水肿，肌肉松弛促进蛋白质合成，糖原分解，脂肪分解和利用。,甲状腺激素的合成及生理功能,提高中枢及交感神经的兴奋性 表情淡漠、反应迟钝促进脑细胞发育：智力发育 智力低下对维生素A B C代谢作用 胡萝卜素血症对心脏、消化影响 心脏扩大、心包积液 胸腔积液、腹胀、便秘,继发性甲低：,原发性甲低：,甲低的分类：根据部位分类,先天性甲低:,散发性
4、：甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足,地方性:母孕期食物中缺碘,获得性甲低:感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,约占 90%女:男=2:1 缺如 22%42%异位 35%42%发育不良 24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-）、甲状腺转录因子（TTF-）、Pax8基因,病因：先天性甲状腺发育不全或不发育,病因：甲状腺激素合成途径障碍,亦称为家族性甲状腺激素合成障碍常染色体隐性遗传病 约占5%。,如：碘的氧化、转运；甲状腺球蛋白的合成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,病因:促甲状腺激素(TSH)缺乏,
5、常见于特发性垂体功能低下,多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11),甲状腺或靶器官反应低下,罕见，甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab母亲服用抗甲状腺药物,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期出现症状,甲状腺发育不良:生后36个月出现症状,甲状腺异位:生后数年后
6、出现症状,临床表现,新生儿期（非特异性生理功能低下表现）,三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟四少:少吃、少哭、少动、少汗五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢六低:体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低,典型症状,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、粗糙,毛发稀疏；面部:粘液水肿,眼眶宽,鼻根低平，唇厚舌大，舌外伸；,6w 女婴,10y 女孩,腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；体态:身材矮小,躯干长，四肢短小，上下部比值量1.5；性发育落后，部分有性早熟。,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,神经系统（呆）,动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝,生理功能
7、低下（萎）,食欲缺乏，安静少动，畏寒,声音嘶哑，反应较少,表情淡漠;脉搏、呼吸、心率均慢,心音低，全身肌张力低 腹胀便秘;ECG:低电压,P-R间期延长,T波平坦,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及 甲状腺功能正常或轻度降低,“粘液水肿性”综合征:生长发育及性发育落后 粘液水肿，智能低下 血清 T4,TSH 约25%患儿甲状腺肿大,中枢性甲低:症状较轻;同时有其他垂体激素缺乏的症状:ACTH:低血糖 Gn:小阴茎 AVP:尿崩症,甲低实验室检查：新生儿筛查,滤纸血斑法结果判断：可疑:TSH20mIU/L确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血
8、滴纸片,血清T4、TSH检查,T4,TSH(周围性）,T4,TSH（中枢性）,甲状腺功能,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常：30min达高峰（TSH15mU/L）90min降至基础值结果判断：垂体病变：TSH15mU/L 下丘脑病变：TSH,峰值出现时间延长,X线检查：骨龄 BA落后3岁定义：用X线检查测定不同年龄儿童长骨干后端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄。,放射性核素：SPECT，99m-Tc可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,诊断原则：早诊断，早治疗,足量，终身诊断标准：新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现 T4、
9、TSH诊断性治疗：新生儿筛查：,鉴别诊断,先天性骨软骨发育不良：矮小，智力正常，甲状腺功能和骨骼X线及尿中代 谢产物可鉴别。,21-三体综合征：外眼眦上斜、眼距宽、伸舌、皮肤和毛发正常，无粘液水肿，常伴先天畸形染色体核型：21-三体型,佝偻病：前囟大、动作发育迟缓、生长落后，但智能正常、有佝偻病体征，血生化和X线检查。,鉴别诊断,鉴别诊断,先天性巨结肠：腹胀、便秘、脐疝，面容、哭声正常。钡灌肠：结肠痉挛段与扩张段。贫血性疾病：皮肤黄，贫血。外周血检查可鉴别。,甲状腺素终身替代治疗左甲状腺素钠（LThyroxine）：婴儿：814g/（kgd）儿童：4g/（kgd）小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常,甲低确诊,即治疗，3月内治疗效果好,治疗,治疗,甲状腺干粉片（60mg）100g（左甲状腺素钠）随访：每23个月复查血T4,TSH碘化食盐预防地方性甲低，新生儿早期筛查早期确诊，预防智能低下发生。,作业及思考,简答题。1、先天性甲状腺功能减低症的临床表现有哪些？要与哪些疾病相鉴别？2、先天性甲状腺功能能减低症的实验室检查方法有哪些？3、先天性甲状腺功能减低的治疗与预防有哪些？,
