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1、第四章 遗传的物质基础 第一节 核酸的分子与合成,遗传物质DNA,遗传物质的特性:同一物种的不同个体(包括上下代间)能保持质和量的恒定。符合此特性的物质有:DNADNA是遗传 物质的证据:1、肺炎球菌的转化实验。2、噬菌体的侵染实验。3、烟草花叶病毒的感染实验。遗传物质是DNA DNA控制蛋白质的合成。,一、核酸 核糖核酸(RNA)1、核酸的分类 脱氧核糖核酸(DNA)2、核酸的基本结构单位单核苷酸 相邻核苷酸的连接键3-5磷酸二酯键 磷酸 核糖(RNA)3、单核苷酸的组成 戊糖 脱氧核糖(DNA)碱基 A、G、C、T(DNA)A、G、C、U(RNA),腺嘌呤,鸟嘌呤,胞嘧呤,胸腺嘧呤,尿嘧呤
2、,4、单核苷酸种类 dAMP AMP DNA dGMP RNA GMP dCMP CMP dTMP UMP5、DNA与RNA的区别在细胞中分布不同:DNA主要存在于细胞核内,RNA主要存在于细胞质中组成单核苷酸的戊糖不同组成单核苷酸的碱基类型不同结构不同:DNA是双螺旋,RNA是单螺旋,单链RNA双链DNA,二、DNA(一)DNA结构模型:双螺旋结构要点:双链,方向相反,互相平行,一起螺旋 磷酸和戊糖构成主链(骨架),排在外侧 碱基对(氢键)排在内侧,遵循碱基互补原则:A-T,G-C 螺旋每周含10个碱基对,DNA的双螺旋结构,DNA,练习:1、已知DNA其中一条链的碱基序列如下,请写出其另一
3、条链碱基序列:DNA:5 A T G G C T A A T C G G T C G 3 3 52、已知某DNA分子中碱基G含量占20%,问:碱基C、T、A各占多少?3、核酸种类()和()4、构成核酸的碱基有()种5、核苷酸的分子组成包括()()()6、DNA的结构模型为(),其碱基配对原则是(),碱基对通过()键连接.,(二)DNA半保留复制)(细胞核内进行)DNA的复制(DNA DNA)1、方式半保留复制2、模板链:2条链同时为模板3、过程:解旋 互补合成(53)重新螺旋4、碱基互补原则:A-T,G-C5、结果:产生2条相同的DNA分子6、特点:复制没有严格的选择性,半保留复制:DNA复制
4、后,每个DNA分子都是由一条模板链(母链)和一条新合成的互补链(子链)组成.,(1)半保留复制:,半保留复制,DNA RNA 蛋白质 蛋白质的基本单位 氨基酸(20种)三、RNA的结构与功能(三种)信使RNA(mRNA):传递遗传信息(DNA mRNA 蛋白质)转移RNA(tRNA):运输氨基酸 核糖体RNA(rRNA):合成蛋白质,20种氨基酸分子结构,1、信使RNA(mRNA)功能:传递遗传信息,指导蛋白质的合成密码子mRNA上每相邻的三个碱基 一种密码决定一种氨基酸 起始密码:AUG(甲硫氨酸)终止密码:UAA UAG UGA(不决定氨基酸)决定氨基酸的密码子有43=64-3=61种,即
5、61种密码子决定20种氨基酸问:某mRNA上包含200个密码子,至少包含多少个碱基?mRNA上包含300个碱基,最多包含多少个密码子?,注意:一种密码只能决定一种氨基酸,一种氨基酸不一定只由一种密码决定简并几个不同密码子决定同一种氨基酸 同义密码代表同一氨基酸的不同密码,例如:DNA:5 A T G G C T A A T C G G 3 3 T A C C G A T T A G C C 5mRNA:5 A U G G C U A A U C G G 3密码子:1 2 3 4(共包含4个密码子)代表的AA:反密码子:(tRNA):3 U A C C G A U U A G C 5合成的肽链:
6、,遗传密码表,2、转移RNA(tRNA)结构:三叶草型 功能:运输氨基酸 反密码子:与密码子碱基互补(A-U,G-C)密码子 mRNA:5 A U G G C U A A U C G G 3反密码子 tRNA:3 U A C C G A U U A G C C 5,3、核糖体RNA(rRNA)特点:含量最多、分子量最大,占80%-90%功能:合成蛋白质,五、基因的表达与调控,1、转录:以DNA为模板按碱基互补对 原则合成mRNA分子的过程。,2、翻译:以mRNA为模板合成多肽链的过程。,(一)、基因的表达(蛋白质的合成),基因的表达,转录,翻译,1、转录(DNA RNA)(细胞核内进行)(1)
7、概念:以DNA双链中的一条链为模板合成RNA的过程。(2)模板链:以DNA其中一条链为模板(3)过程:解旋 互补合成 RNA脱落 RNA加工(4)碱基互补原则:A-U,G-C,T-A(5)结果:产生1条RNA分子(6)特点:转录有严格的选择性,剪 接,(7)转录后加工:剪接(剪内含子对应部分)、戴帽、加尾,戴帽,加尾,被剪切,被剪切,1,2,3,4,2、翻译(mRNA 蛋白质)(细胞质中进行)(1)概念:以mRNA为模板合成蛋白质的过程。(2)密码子、起始密码、终止密码(3)蛋白质的合成 氨基酸的活化:tRNA 氨基酸-tRNA 起始:反密码子与起始密码结合 延长:终止:遇到终止密码,翻译结束
8、,蛋白质的合成,转录,翻译,蛋白质,rRNA,翻译,翻译的终止,蛋白质合成全过程,中心法则示意图,三种RNA,一、名词解释半保留复制 密码子 反密码子 转录 翻译 基因 基因组 基因突变二、填空1、起始密码是(),终止密码包括()()(),决定氨基酸的密码子有()种,共决定()种氨基酸2、遗传信息的表达包括()和()两个步骤。三、简答题1、比较DNA与RNA的区别2、比较DNA转录与复制的区别3、已知DNA其中一条链的碱基序列如下:5ACATCGGGACTT3,(1)写出DNA另一条链碱基序列.(2)写出以另一条链为模板合成的mRNA(3)写出密码子及其代表的氨基酸.(4)写出相应tRNA的反
9、密码子(5)写出中心法则示意图,第二节 基因与基因组一、基因的概念1、基因是遗传的基本单位,是具有遗传效应的DNA的片段。功能产物:mRNA、tRNA、rRNA2、基因的基本特征:(1)基因可以自我复制(2)基因决定性状(3)基因可以发生突变,二、结构基因的结构与功能,DNA,编码链,反编码链,5,5,3,3,模板链反义链,非模板链有义链,二、真核细胞基因的分子结构1、原核生物连续基因2、真核生物断裂基因,断裂基因,内含子(intron):非编码序列 通过RNA剪接被去除外显子(exon):编码序列 通过RNA剪接相互连接,1、断裂基因(split gene),外显子(exon),内含子(in
10、tron),编码序列,非编码序列,一)真核生物基因的分子结构,2、外显子(n+1个)被内含子(n个)隔开3、外显子与内含子接头GT-AG,(二)侧翼序列包括启动子、增强子、终止子1、启动子:TATA框、CAAT框、GC框2、增强子:提高基因转录活性3、终止子:提供转录终止信号,侧翼序列:基因的5和3端的一段不被转录 的非编码区,(2)增强子:启动子上游或下游的一段DNA序列,增强转录效应(200倍),具组织特异性。核心序列为TGGAGA,三、基因表达的调控1、原核生物基因表达的调控 主要在转录水平上 一个启动子乳糖操纵子 一个操纵基因 三个结构基因2、真核生物基因表达的调控,四、基因组与基因组
11、计划1、基因组(genome):细胞中所含有的所有 遗传信息(DNA序列)总和。线粒体基因组(mitochondrial genome)核基因组(nuclear genome(一)核基因组的序列 单一序列(50%-60%)重复序列 多基因家族(二)人类基因组计划,五、基因突变(一)概念:指DNA分子中碱基对的组成或排列顺序的改变。(二)特性1、多向性(复等位基因之间)2、可逆性3、有害性4、稀有性,(三)基因突变的分子基础1、碱基替换:DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。(1)方式:转换、颠换(2)结果 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变,2、移码突变 概念:在DNA某一位点增加或减少一个或几个(而非3或3的倍数)碱基对,使该位点以后的编码顺序发生错位的一种突变方式。,(四)基因突变对机体表型产生的影响代谢性遗传病 如:苯丙氨酸代谢缺陷,几种常见的遗传性酶病:白化病 缺乏酪氨酸酶 苯丙酮尿症缺乏苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸尿症缺乏尿黑酸氧化酶,