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1、概述 Overview,染色体,遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上,基因,DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,基因突变,编码一条肽链的一个DNA分子片段,分类 Classificatton,染色体病 先天性染色体结构畸变或（和）数目异常单基因遗传病 单基因突变造成多基因遗传病 几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用线粒体遗传病 罕见，由母系遗传,唐氏综合征Downs syndrome,染色体病,智障指挥家舟舟,概述临床表现临床分型（细胞遗传学检查）诊断和鉴别诊断治疗预防,教学要求 Teaching requi
2、rements,一、概述 Overview,唐氏综合征(Downs syndrome)1846年首先描述1866年英国医生Langdon Down再次报道1959年法国医生证实为染色体异常,唐氏综合征系21号染色体异常又称21-三体综合征（先天愚型）常染色体畸变中最常见的一种,一、概述 Overview,二、发病率 Morbidity,活婴发生率约1/6001000，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50,三、临床表现 Clinical manifestation,1 特殊面容,2 智能落后,临床表现,4 伴发畸形,3 生长
3、发育迟缓,三、临床表现 Clinical manifestation,1.特殊面容,鼻梁低平，喜伸舌,头小而圆，颈粗短，外耳小,眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,2.智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍随年龄的增长日益明显,三、临床表现 Clinical manifestation,3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于正常儿生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位四肢短，关节过度弯曲,三、临床表现 C
4、linical manifestation,4.伴发畸形 先天性心脏病 50%白血病的发病率高消化道畸形甲状腺功能低下免疫功能低下,5.寿命50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁,三、临床表现 Clinical manifestation,三、临床表现 Clinical manifestation,猿线-通贯手,“草鞋脚”,小指短，只有一条指褶纹,6.其他,轴三角的atd角度大于45,三、临床表现 Clinical manifestation,细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型,三、临床分型 Clinical classification,三
5、、临床分型 Clinical classification,正常染色体,三、临床分型 Clinical classification,标准型 占95%核型为47，XX（或XY），+21 其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致,异位型 占2.5%5%21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体核型46，XX（或XY），der(14;21)+21,临床分型 Clinical classification,嵌合体型 占24 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,三、临床分型
6、Clinical classification,遗传机制,四、诊断 diagnosis,体格检查,特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等,四、诊断 diagnosis,染色体检查,染色体核型分析是确诊依据,标准型异位型嵌合体型,五、鉴别诊断 differential,先天性甲状腺功能减退症 颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别,无有效方法注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力伴有其它畸形可考虑手术治疗,六、治疗 treatment,遗传咨询标准型-再发风险1%异位型-再发风险4-10%,七、预防 prevent,
7、羊水染色体检测,产前筛查唐氏筛查,七、小结 summary,21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法,历年执业医师考题,1.最能确诊先天愚型的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊面容,历年执业医师考题,2.先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-三体畸变B.21-三体畸变C.D/G异位D.G/C异位E.嵌合型,历年执业医师考题,3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.唐氏综合征B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症,历年执业医师考题,4.(共用备选答案)A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手 男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱,A,D,关注弱智孩子 让世界充满爱,Thanks,
