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1、唐氏综合症的产前筛查Prenatal Screening for Downs Syndrome,刘春霞,唐氏症的发现,1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年 Steele&Breg证实多出来的21号常染色体,Trisomy 21,人类染色体,44条 常染色体(22对)46条 XY(男)(23对)2条 性染色体 XX(女),什么是唐氏综合症？,唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病,临床表现,明显智力障碍是本症最严重和突出的表现特殊
2、面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大,唐氏症的寿命,智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁,为什么要筛查唐氏症？,唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。,唐氏
3、症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。,常见新生儿先天疾病,1:3800,1:58000,1:10000,1:700,唐氏症儿的出生率,各国不同。我国约为1/6001/800；我国新生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每年新增唐氏症儿27000余名。,(出生率：),孕龄EDD,唐氏综合症的自然发生率,1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000,哪些孕妇需进行产前筛查,大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生,应该对所有孕妇进行筛查,如何筛查唐氏症儿？,
4、唐氏症筛查的历史,1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr.Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test),孕龄+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，,不同筛查法做羊水穿刺的比例,母亲状态对筛查的影响,1.母亲年龄,-16.2395+(0.286 MA)P=0.000627+e,年龄特
5、异性危险度=1：(1-P)/P 其中：MA：EDD孕龄P：危险度计算因子,孕龄与唐氏症儿出生风险率,不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例,母亲状态对筛查的影响,2.妊娠周龄,当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可。,末次月经时间(LMP)超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD),胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表,母亲状态对筛查的影响,3.母亲体重,0.2658-(0.00188 lbs)F=10,MoM(校正后)=MoM(校正前)/F 其中：F：AFP 体重校正因子1kg=2.20 lbs,母亲体重校正曲线,重量(lbs),MoM,MSuE3,MSh
6、CG,MSAFP,母亲状态对筛查的影响,4.其他,糖尿病校正的方法有两种：1)测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP 浓度作对照2)将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.750.8)或 以小于实际妊娠周数两周的AFP中位值为对照进 行计算,多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值=单胎中位值 校正因子 MSAFP：2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 AFAFP不太受双胎影响,唐氏综合症母血中AFP、-hCG、uE3的变化原理,1.AFP下降原因,AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而
7、逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM),唐氏综合症,正常,母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线,2.uE3水平下降原因,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。,0.1 0.5 1.0 2.0MSuE3(MoM),唐氏综合症,正常,母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线,3.hCG水平升高原因,HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持
8、量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高,正常,唐氏综合症,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM),母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线,初始风险度(年龄特异性危险度)LR(AFP)LR(HCG)LR(uE3)=总风险度,总风险度(合并危险度)计算,妊娠15-20周时抽血5mL,测定AFP，HCG，uE3,将孕妇的基本资料填写在申请单上,OSB危险度1:1152,电脑算出唐氏症的合并危险度,怀疑NTD做胎儿超声波检查,唐氏症儿筛查流程图,待续,唐氏症危险度1/270,唐氏症危险度1/270,以超声波确认孕周,发阴
9、性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常,不符合,符合,发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查,修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算,正常,异常,追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常,遗传咨询及进一步处理,筛查的概念从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗筛查对象-每个孕妇-缺乏症状和信号的情况下筛查作用-筛检出高危人群,筛查程序的优点-非侵入性检测-不需羊水穿刺-简便可行-对35岁以上的孕妇提供信心-对35岁以下的孕妇进行危险预测-增加患者的选择,进行本项筛查工作尚需说明几点：筛查所用
10、检测均为免疫法，各种药盒、试剂质 量不一，测定值相差很大。此事事关重大，不能随意选用，更不能选用定性的方法。2)计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕 妇的数据作基础才能计算MoM及LR(本文采用 Beckman三联检测为例)。,进行本项筛查工作尚需说明几点：3)校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提 供的专用软件。4)采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于 采用AFP、HCG的二联筛查。,不同筛查方式的检测率和假阳性率,注意1-收费,收费名称：产前筛查收费金额：170元（唐氏筛查两项（AFP和-HCG）110元+uE3 60元）,注意2-检验科,1.采样日期与申请单填写一致，申请单填写完整2.血量：5ml（分离胶真空管）3.血样不迟于半天内分离血清（检测样本和备份样本，备份样本即刻放入低温冰箱）4.保证数据准确，输入资料无误5.异常结果处理：与妇产科联系，由妇产科建议重抽血复查,谢 谢！,
