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1、一、基因突变的概念 二、基因突变频率 三、基因突变时期 四、基因突变后性状的表现,第一节 基因突变的基本知识,基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质变化，与原来基因形成对性关系。基因突变的发现：最先发现基因突变现象的是美国遗传学家摩尔根（Morgan,T.H.）。“突变”一词是由荷兰学者狄弗里斯（De Vris,H.）在观察栽培月见草后提出的。,一、基因突变的概念,第一节 基因突变的基本知识,自发突变 基因突变的分类 物理诱变：射线、温度、超声波 诱发突变 化学诱变：化学药剂 从日本水俣事件，环境污染，臭氧层破坏认识保护环境的重要性,基因突变的意义：没
2、有突变，生物就不能进化；基因突变也是产生新物种的一条途径。,二、基因突变频率（mutation rate）,1、概念 基因突变率：某一基因在一个世代中发生突变的机率。即突变基因占该基因总数的比例。,高等生物基因突变率：约105108（10万1亿分之一）低等生物基因突变率：约1041010（1万100亿分之一）,2、基因突变率的估算（1）无性繁殖的细菌：突变率是用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率表示，即一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数。（2）有性生殖的高等生物：对高等生物来说，突变率（mutation rate）常用突变配子占总配子的比例来衡量。,三、基因突变时期,生物发育的任何
3、时期都能发生基因突变，而以减数分裂期尤其是晚期细胞对外界环境条件更为敏感。,1、性细胞基因突变 DD dd 隐性突变：显性突变：Dd M1 Dd 1DD 2Dd 1dd M2 1DD 2Dd 1dd,四、基因突变后性状的表现,由上可知：在诱变育种中，M1代不进行选择，M2代是选择的关键世代。,2、体细胞基因突变 体细胞发生隐性突变，表现不出来，不能利用，意义不大。体细胞发生显性突变时，当代就会出现突变性状与原来性状并存的现象，叫嵌合现象，这种个体叫嵌合体（chimaera）。,嵌合范围的大小与体细胞发生基因突变时期的早晚有关，发生的时期早，嵌合范围大，发生时期晚，嵌合范围小。,嵌合体娱乐图片,
4、注意：突变的体细胞一般竞争力较弱，如不及时进行人工繁殖，就可能消失。所以，一旦发现优良的体细胞突变，应及时分割下来进行插条、嫁接或组织培养等加以繁殖，使之产生性细胞传递给后代。,体细胞突变举例（1）番茄或苹果果实半边红半边黄的现象,（2）我国1960年发行的一套“菊花邮票”，其中一枚为“二乔”,1964年牡丹邮票：二乔,3、人类的“骨髓性白血病”4、果树、花卉的“芽变”育种 如温州早桔就来源于温州蜜桔的芽变。,早 桔,蜜 桔,芽变,3、大突变和微突变 大突变：表现明显、容易识别的突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变；微突变：表现微小、较难察觉的突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
5、尽管微突变引起的效应微小，但在多基因控制性状的情况下，效应可以由小变大，最终达到由量变到质变，表现出显著的作用来。实验表明，在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中在注意大突变的同时，也应重视微突变。,一、突变的重演性 二、突变的平行性 三、突变的可逆性 四、突变的有害性 五、突变的多样性 六、突变与环境没有对应性,第二节 基因突变的一般持征,一、突变的重演性 突变的重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。如果蝇的白眼突变，小麦的抗病突变等都曾发生过多次。正是重演性为我们选择突变提供了方便。,二、突变的平行性 突变的平行性：亲缘关系相近的物种，往往发生相似的突变。早熟
6、性：小麦、大麦、玉米、水稻等禾本科作物。糯性：高粱、玉米、水稻等。光敏或温敏核雄性不育性：水稻、小麦、玉米等。,三、突变的可逆性 正突变（forward mutation）：显性基因A可以突变为隐性基因a。反突变（back mutation）：隐性基因突变为显性基因。一般正突变频率要大于反突变频率，这是由基因的结构所决定的。,四、突变的有害性 对大多数基因而言，突变常是有害的。一般表现为生活力减退、育性下降，甚至死亡。而有些突变可能是有利的。有害突变：生活力减退，育性下降，甚至死亡（致死突变：白化苗）突变 有利突变：抗倒性、抗病性等 中性突变：如子粒颜色、芒的有无等突变的有利和有害性是相对的，
7、如植物落粒性对植物繁殖有利，但对人类则是不利的；雄性不育对植物不利，但对人们利用杂种优势是有利的。,突变的多样性：同一基因可以发生不同类型的突变。a1 a2 这些基因对A来说都具有等位性关系，但突变的 A a3 多样性有一定的限度，它要受到化学结构的制约。a3 an,五、突变的多样性,复等位基因（multiple allele）：同一基因位点上的多个等位基因。,对二倍体生物来说，复等位基因不可能同时存在于同一个体上，而是存在同种生物的不同个体上。,意义:基因突变的多样性，增加了生物变异的多样性，有利于生物的适应与进化，也为育种工作提供了丰富的资源。,例1、果蝇眼睛颜色：白 眼 杏红眼 红眼 硃
8、红眼 共有14个复等位基因 伊红眼,例2、有两个烟草野生种具有自交不孕性，控制自交不孕性的基因已发现有15个复等位基因（S1、S2、S3、-、S15）。S1S2 S1S2 S1S2 S2S3 S1S2 S3S4 不孕 S1S3 S2S3 S1S3 S1S4 S2S3 S2S4,例3、人的血型由3个复等位基因（IA，IB，i）决定。IA、IB分别对i为显性，IA和IB为共显性。A型:IAIA，IAi 四种表现型 B型:IBIB，IBi 六种基因型 AB型:IAIB O型:i i,AB型 O型 子女是A型血或B型血。,六、突变与环境没有对应性 棉铃虫的抗药性、细菌的抗药性与使用药剂之间的关系。E.
9、coli 的影印培养实验。,E.coli抗链霉素的突变体在用药前就已经存在，链霉素只是一种选择因子、起了筛选作用，并不是使用链霉素后使E.coli向着抗链霉素的方向产生了突变。棉铃虫的抗药性也同样。,完全培养基,稀释后均匀涂布,完全培养基,影 印,含链霉素培养基,培养一 段时间,含链霉素培养基中有抗性菌落,对应菌落在含链霉素液体培养基中生长正常,?,第三节 基因突变的鉴定,一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定,第三节 基因突变的鉴定,一、植物基因突变的鉴定 1、鉴定是基因突变还是环境影响 基因突变造成的变异是可以遗传的，环境影响造成的变异是不能遗传的。如在高秆植物中发现矮秆植株，怎样判断
10、是否为基因突变?2、鉴定是显性突变还是隐性突变 鉴定矮秆是隐性基因控制还是显性基因控制。鉴定的根据是分离规律。,二、生化突变的鉴定,生化突变是指由于物理因素和化学因素的作用，使生物体丧失了某个生化功能，使体内的代谢过程发生了改变。常见的生化突变是营养缺陷型。1、诱发突变 用X射线或紫外线照射分生孢子，并与野生型杂交。2、鉴定是否发生了突变 把杂交后得到的子囊孢子一个一个单独培养在完全培养基上，把长出的分生孢子分别接种在基本培养基上，观察生长状况。如果能够正常生长，说明没有发生突变；如果不能生长，说明发生了突变。3、鉴定发生了什么突变 把上述确定的突变菌株接种在含维生素或氨基酸的基本培养基中，再
11、进一步确定是哪种维生素或哪种氨基酸的营养缺陷型。,第四节 基因突变的诱发,一、物理因素的诱变机理 二、化学因素的诱变机理,（一）辐射因素的种类,辐射：电离辐射 非电离辐射 电离辐射：能量较高，除产生热能和使原子激发外，还能使原子电离。X射线：穿透力弱，多用于低等生物 射线：穿透力强，辐射源有Co60，Cs137 适用于外照射电离辐射 中子：诱变效果最好，农业上多用慢中子；（中子源有钋铍种子源、镭铍种子源；照射过的材料有放射性）射线：穿透力很弱，一般不用 适用于内照射 射线：穿透力很弱，辐射源有P32，S35 浸泡或注射 非电离辐射：主要是指紫外线。能量较低，除产生热能外，只能使原子激发。常 用
12、于微生物或高等生物配子的诱变。,（二）电离辐射的物理作用和化学作用,1、物理作用-电离作用 原发电离，次级电离。在射线经过的通道上，失去电子的正离子与获得电子的负离子形成离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，发生基因突变，重则造成染色体断裂，导致染色体畸变。2、化学作用-水的电解 射线作用下：H2O H2O e H2O e H2O 粒子对 粒子对进一步和H2O反应：H2O H2O H OHo Ho OH H2O 基因突变频率与辐射剂量成正比，而与辐射强度无关，辐射剂量越大，原发电离越多，次级电离也越严重，水解作用也越严重，基因突变率就越高。辐射具有累加的性质。,（三）紫外线的作用
13、,1、直接诱变作用 紫外线不能使原子电离，只能产生激发作用。原子外的电子一旦活跃起来，就会造成基因分子链的离析。离析的基因在重新组合时，可能发生差错，导致基因突变。紫外线诱变的有效波长为2600，正是DNA分子吸收的波长。2、间接诱变作用 紫外线照射过的培养基培养微生物，微生物的基因突变率会增加。这是因为处理过的培养基内产生了H2O2，H2O2 能使培养基中氨基酸发生变化，导致突变。,二、化学因素的诱变机理,烷化剂：如甲基磺酸乙酯（EMS）、亚硝酸胍等 碱基类似物：如5溴尿嘧啶（5BU）等 吖啶类染料：如原黄素，吖啶橙等。,1、烷化剂：有多个活泼的烷基（CH3甲基或C2H5乙基），它可以代替碱基上的氢原子，从而改变了氢键的结合特性，造 成碱基对的替换（转换或颠换）。如烷基易替代G（鸟嘌呤）第7N原子上的H：烷化剂 G 7烷基鸟嘌呤易脱离DNA分子 2、碱基类似物 如5-嗅脲嘧啶（5BU）的分子结构和氢键特性类似于T、C，结果造成碱基对的转换。如2-氨基嘌呤（AP）的特性类似于A和G，造成碱基对的转换,3、吖啶类染料 吖啶类分子较扁平，容易插入DNA双链两个碱基之间，造 成DNA分子的偏斜，导致移码突变。移码突变：由于碱基的缺失或插入造成一系列三联体密码的 改变，这种现象叫移码，导致的变异叫移码突变。,
