女性生殖器官发育异常ppt课件.ppt

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1、女性生殖器官发育异常ppt,目 录,第一节.女性生殖器官的发生第二节.女性生殖器官发育异常第三节.两性畸形,第一节、女性生殖器官的发生,一.生殖腺的发生:原始生殖腺的向睾 丸或者卵巢分化取决于睾丸决定因 子(TDF)二.生殖管道的发生:副中肾管为女性 生殖管道的始基三.外生殖器的发生:外生殖器向雌性 分化是自然规律,向雄性分化必须 有睾酮的作用,生殖腺的发生:原始生殖腺的向睾化验检查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素、FSH皆呈低值,血清ACTH及17-羟孕酮显著升高可一侧有睾丸,多是腹内隐睾,另一侧为未分化生殖腺。可一侧有睾丸,多是腹内隐睾,另一侧为未分化生殖腺。先天性无子宫:常合

2、并无阴道,但卵巢发育正常完全型:女外生殖器,常隐睾。生殖管道的发生:副中肾管为女性激素替代治疗维持第二性征四、子宫未发育或发育不全应当考虑患者的心理性别和社会性别治疗:可长期服用可的松类药物。治疗:确诊后立即手术治疗常见的生殖器官发育异常有:于胚胎暴露于高雄激素时期的早晚和剂量鞍状子宫:子宫底部稍向下陷呈鞍状;性别选择应尊重社会性别。双子宫:两侧副中肾管未完全融合,患者无任何症状;,第二节、女性生殖器官发育异常,常见的生殖器官发育异常有:正常管道形成受阻所致异常:处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁 副中肾管衍化物发育不全所致异常:无子宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫

3、 副中肾管衍化物融合障碍所致异常:双子宫、双角子宫、鞍状子宫、纵隔子宫,第二节、女性生殖器官发育异常,一、处女膜闭锁1.病因:泌尿生殖窦未能贯穿前庭所致;2.临床表现:青春期后出现进行性加剧的周期性下腹痛,但无月经来潮;3.治疗:确诊后立即手术治疗,一、处女膜闭锁,治疗:依照社会性别作性腺切除,术后人工激素替代治疗以维持女性第二特征病因:泌尿生殖窦未能贯穿前庭所致;女性生殖器官发育异常ppt先天性无子宫:常合并无阴道,但卵巢发育正常XX性反转或XX男性治疗:尊重患者的社会性别矫形。鞍状子宫:子宫底部稍向下陷呈鞍状;可一侧有睾丸,多是腹内隐睾,另一侧为未分化生殖腺。子宫发育不良:又称幼稚子宫,子

4、宫较正常小治疗:男性性腺发育不全有Y染色体着,尽早切除未分化的生殖腺。女性生殖器官发育异常ppt第二节、女性生殖器官发育异常,1.先天性无阴道:双侧副中肾管发育不全,大多数合并无子宫或仅有始基子宫,卵巢一般正常;2.阴道闭锁:闭锁位于阴道下端,长约2至3cm;,二、阴道发育异常,二、阴道发育异常,3.阴道横隔:横隔可位于阴道内任何部分,以上、中断交接处居多4.阴道纵隔:分两类,即完全纵隔和阴道斜隔,完全纵隔形成双阴道,常合并双宫颈、双子宫,三、先天性宫颈闭锁 较罕见,四、子宫未发育或发育不全1.先天性无子宫:常合并无阴道,但卵巢发育正常2.始基子宫:又称痕迹子宫,无宫腔3.子宫发育不良:又称幼

5、稚子宫,子宫较正常小,五、子宫发育异常,1.双子宫:两侧副中肾管未完全融合,患者无任何症状;,五、子宫发育异常,2.双角子宫:因底部融合不全呈双角样;3.鞍状子宫:子宫底部稍向下陷呈鞍状;4.中隔子宫:分为完全中隔和不全中隔;,五、子宫发育异常,5.单角子宫:因只有一侧副中肾管发育,另侧副中肾管未发育或未形成管道,故未发育侧卵巢、输卵管、肾常缺如;6.残角子宫:因只有一侧副中肾管发育正常,另侧发育不全形成残角子宫,常伴有该侧泌尿系发育畸形,残角子宫,常包括单侧卵巢缺如、双侧卵巢缺如、多余卵巢、偶尔卵巢可分裂为几个部分,常包括单侧输卵管缺失、双侧输卵管缺失、单侧或双侧副输卵管(为输卵管分支)、输

6、卵管发育不全、闭塞或中断缺失等,六、输卵管发育异常,七、卵巢发育异常,第三节、两性畸形,定义:染色体、性腺性别、生殖器官性别发生错乱,并可伴有第二性征异常,一、女性假两性畸形,染色体核型为46,XX,仅外生殖器出现部分男性化,其取决于胚胎暴露于高雄激素时期的早晚和剂量1.先天性肾上腺皮质增生(CAH)为AR遗传疾病,假两性畸形最常见的类型发病机理:21-羟化酶或11-羟化酶缺乏皮质醇合成下降ACTH增加肾上腺网状带增生并分泌大量雄激素女性胎儿外生殖器男性化,一、女性假两性畸形,1.先天性肾上腺皮质增生症 临床表现:患儿出生时可见阴蒂肥大似阴茎,阴唇融合类似阴囊,随女婴发育,男性特征将日益明显,

7、进入青春期乳房不发育,内生殖器发育不良,常无月经。骨骼愈合早,身材矮小 化验检查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素、FSH皆呈低值,血清ACTH及17-羟孕酮显著升高 治疗:可长期服用可的松类药物。增大的阴蒂可实行手术切除,一、女性假两性畸形,2.外源性雄激素药物临床表现:妊娠期接触雄激素可导致女胎外生殖器男性化,脱离雄激素后病情停止进展。至青春期可出现月经来潮,有生育能力。化验检查:血雌激素和尿17酮均在正常范围。因出生后不再有雄激素的影响治疗:除外生殖器明显畸形须及早矫治外,一般不需要治疗。,二、男性假两性畸形,1.雄激素不敏感综合征 患者核型46,XY,睾丸,外生殖器女性表型完

8、全型:女外生殖器,常隐睾。女性第二性征,无阴道或阴道呈盲端,无子宫、输卵管治疗:依照社会性别作性腺切除,术后人工激素替代治疗以维持女性第二特征不完全型:与完全型相似,但外生殖器和第二性征表现出不同程度的男性化治疗:尊重患者的社会性别矫形。性腺切除外,外阴矫形术,术后性激素替代治疗维持第二性征,二、男性假两性畸形,2.5-还原酶缺乏,常需要矫形治疗。应当考虑患者的心理性别和社会性别,三、真两性畸形,1.体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺组织2.十分罕见3.核型多为46,XX,其次为46,XX/46,XY嵌合型,46/XY 较少见检查:外生殖器多为混合型,可倾向表现为女性或男性,体内性腺皆可能有内分

9、泌功能,同时分泌雄激素及雌激素,而以其中一种占优势。性激素检查可见雄激素和雌激素接近或达到正常男性和女性水平治疗:男性性腺发育不全有Y染色体着,尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征,四、性反转,1.XY性反转(男性性腺发育不全)单纯型(Swyer综合征):核型为46,XY。睾丸呈索状,故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性,身体较高大,有发育不良的子宫、输卵管,青春期乳房及毛发发育差,无月经来潮 混合型:核型含有45,X与另一含有至少一个Y的嵌合型,45,X/46,XY多见。可一侧有睾丸,多是腹内隐睾,另一侧为未分化生殖腺。60%呈女性型,但身材矮小,常有盾形胸等类似Turner综合征的躯体特征 治疗:男性性腺发育不全有Y染色体着,尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征,四、性反转,2.XX性反转或XX男性 性腺为睾丸组织,但染色体核型为46,XX,极为少见临床表现类似XXY综合征,睾丸发育不良,隐睾,阴囊发育不良,少精或无精。目前无治疗方法,谢谢!,

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