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1、宁夏医科大学临床医学院 儿科学系 左锋,营养性维生素D缺乏Vitamin D Deficiency,概 述,维生素D的代谢营养性维生素D缺乏性佝偻病营养性维生素D缺乏性手足搐搦症,“夜哭郎”,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量母乳 1 g/L牛奶 0.51g/L蛋 1.75 g/100g黄油 0.751.5g/100g,强化食物VitD含量AD强化奶 15 g/L(9.75g/660ml)婴儿配方奶 1 0g/100g（758ml）奶米粉 1 0g/100g（4g/40（gd）,*Vit D 1 g=40IU,维生素D的代谢 Metaboli
2、sm,正常含量 25-OHD 1160ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml,1,25二羟维生素D不仅是一个重要的营养成分，也是一个激素的前体。新知识点,1,25-(OH)2D3 的作用,促进肾小管对钙磷的重吸收促进小肠粘膜对钙磷的吸收促进成骨细胞的增殖，破骨细胞的分化,自身反馈,自身反馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,发病机制,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,pathogen
3、esis,营养性维生素VitD缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,概述：outline 是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。,日光照射不足 Lack of sunshine摄入不足 Underfeeding 生长过快 Rapid growth 疾病影响 Influence of diseases药物影响 Influence of medicine,病因,临床表现 Clinical manifestation,多见于婴幼儿，特别是3月以下的小婴儿。主要
4、表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。年龄不同，表现不同。免疫力下降 分四期,维生素D缺乏 单核细胞功能降低 白介素-1合成减少 免疫力降低 新知识点,临床表现初期 The early stage,年龄 3月。症状 神经精神症状（夜哭郎症状）。如易激惹、烦 躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并非 佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不 足及维生素D缺乏的病史综合考虑。体征 枕秃。生化改变 Ca正常，P正常or，CaP，AKP正 常orX线 无明显改变,补充知识:骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到 钙而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为9-11mg/d
5、l，血磷为4-5mg/dl，乘积大于或等于40.碱性磷酸酶（AKP）：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP升高。,枕 秃,环 秃,临床表现激期 The advanced stage,神经兴奋性增高+典型的骨骼改变36个月：颅骨软化7-8个月：方头，鞍状或十字状颅骨1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯1岁以后：膝内翻或膝外翻骨齿发育推迟：前囟闭合迟、出牙迟,临床表现激期The advanced stage,血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨
6、折。,颅骨软化,方 颅,方颅,郝氏沟 Harrison grooves,肋骨串珠,鸡 胸,漏斗胸,O型腿 bowlegs,X型腿 knock knees,佝偻病手镯,佝偻病脚镯,X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨盘增宽,临床表现恢复期 Recovered stage,患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常。血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需12个月降至正常骨骼X线片23周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,逐渐恢复正常,恢复正常,临床表现后遗症期 Sequela stage,多见
7、于2岁以后小儿活动期症状消失，重症佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能的障碍，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。此期血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,肾性佝偻病由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，出现继发性1-羟化酶缺乏，导致1，25-(OH)D生成减少而发病。由于血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进。可出现佝偻病、骨软化症、纤维性骨炎及肾软组织钙化，多伴有酸中毒。骨X射线检查可见骨质普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变。血钙虽低，但很少见手足搐搦症，因
8、酸中毒及低蛋白血症使离子钙维持一定水平。一般剂量的维生素D治疗无效。,鉴别诊断,维生素D依赖性佝偻病常染色体隐性遗传病，多有家族史。为肾小管1-羟化酶缺陷。发病多在1岁以内，可有肌乏力，抽搐，发病缓者可在成人期出现。除佝偻病改变外，血清 25-(OH)D正常，甲状旁腺素（PTH）增高，尿磷增高，有氨基酸尿。用大剂量维生素D治疗反应好，用药后佝偻病可修复，但要终身维持。,鉴别诊断,肝性佝偻病：慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-(OH)D，因此1，25-(OH)D生成减少，引起佝偻病除佝偻病体征外，有肝病史及症状用一般治疗量的维生素D无效,鉴别诊断,抗癫痫药物性佝偻病
9、：长期服用抗癫痫药如苯妥英钠可激活肝脏一些酶，加速25-(OH)D分解，使1，25-(OH)D生成不足为非1，25-(OH)D缺乏性佝偻病，与维生素D代谢无关,鉴别诊断,低血磷抗维生素D佝偻病：又称家族性低血磷性佝偻病，与维生素D代谢无关，是X染色体显性遗传病多认为本病是由肠及肾小管上皮细胞对磷吸收转运原发性缺陷所致多在12岁发病主要特点为重症佝偻病，骨痛，生长缓慢，低血磷，高尿磷用一般剂量维生素D治疗无效,鉴别诊断,远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿，除低血
10、钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。小剂量维生素 D和枸橼酸盐合剂治疗有效,鉴别诊断,范可尼综合征：也称骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。为常染色体隐性遗传病，本病较罕见。患儿多于46月发病，生长发育明显障碍，伴严重佝偻病，全身乏力，肝脾肿大，营养不良，多尿呕吐，脱水酸中毒，晚期肾功能衰竭。化验可见氨基酸尿、肾性糖尿、低血磷，高尿磷、二氧化碳结合力低、尿蛋白阳性。可用大剂量维生素D治疗，加用柠檬酸钾(枸橼酸钾)、柠檬酸钠合剂以纠正酸中毒。继发性范可尼氏综合征则治疗原发病,鉴别诊断,胱氨酸性佝偻病：又称胱氨酸累积症。临床表现及生化检查似范可尼
11、氏综合征。角膜、肝、肾、脾、淋巴结和骨髓内有胱氨酸沉着,鉴别诊断,脑眼肾综合征：亦称Lowe综合征，临床特点为眼症状，先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。,治 疗,目的 控制活动期，防止骨骼畸形和复发维生素D制剂的应用钙剂,治 疗,方法：口服法：维生素D 50100g/日（2000 4000IU），或 1,25-(OH)2D30.5ug2.0ug，1个月后改为预防量（400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D 20万30万IU一次，3个月后口服
12、预防量。,治疗常见制剂简介,维生素AD滴剂：因为维生素A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D有协同防治佝偻病的作用规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，通常每克含维生素A9000IU，含维生素D3000IU用法：每次1/6克，大约5滴，1次/天用于预防用药,治疗常见制剂简介,维生素AD（胶囊型）规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IU（1800IU、2100IU），含维生素D500IU（600IU、700IU）用法：每次1粒，1次/天可作为预防或治疗用药,治疗常见制剂简介,阿法迪三（阿法骨化醇）：是一种人工合成的活性维生素D3的前体
13、，在肝内25羟化酶的作用下生成1、25-二羟骨化醇而发挥药理作用规格：0.25ug/粒用法：每次一粒，1次/天用于治疗用药，服用一个月后需遵医嘱用量，还可用于维生素D依赖性佝偻病,治疗常见制剂简介,维生素D针剂：规格：20万IU用法：20万30万IU，1次肌注，每月复查1次，必要时可隔月肌注1次，共13次。注射前服用钙剂3天，注射后仍服钙剂共30天用于治疗用药,注意事项补钙,若补钙采取一日34次用法，最好是在饭后11.5h服用，以减少食物对钙元素的吸收若是选用含钙量高的制剂，采用每天一次的用法，则以每晚临睡前服用为最佳，因人的血钙水平在后半夜及清晨最低，临睡前服用可以使钙剂得到更充分的吸收和利
14、用补钙宜间断服用，有利于防止高钙血症，还应注意是否有便秘的现象,预防Prevention,多晒太阳补充维生素D，预防剂量为400-800IU/d提倡母乳喂养，及时添加辅食积极治疗原发病孕妇多户外活动，注意营养,营养性维生素D 缺乏性手足搐搦症,tetany of Vitamin D deficiency,概述：outline 见于4个月-3岁婴幼儿。由于维生素D缺乏，血中离子钙降低，神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦或喉痉挛等。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离Ca21.25 mmol/L,神经肌
15、肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L(7mg/dl7.5mg/dl)游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.71.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign（+）,腓反射 Peroneal sign（+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥convulsion手足搐搦tetany喉痉挛laryngospasmus,总血Ca 1.9mmol/L游离Ca2 1 mmol/L,特点:婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清楚而无神经系统体征者，应首先考虑本病。病史：冬末春初发病；母孕期有
16、肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用维生素D制剂。佝偻病症状及体征血总钙1.75-1.88mmol/L，离子钙 1.0mmol/L可确诊,诊断 Diagnosis,鉴别诊断 differential diagnosis,惊厥鉴别1.低血糖症：清晨空腹出现，或有腹泻史，重症者可昏迷，血糖 2.2mmol/L，低血Ca 1.75mmol/L，碱性磷酸酶正常或稍低，头颅CT示基底节区钙化。4.婴儿痉挛症：脑电图有高幅异常节律波出现。,鉴别诊断 differential diagnosis,喉痉挛鉴别：与急性喉炎鉴别：大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症
17、状，钙剂治疗无效。,鉴别诊断 differential diagnosis,中枢神经系统感染：脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状，精神萎靡，食欲差等。体弱年幼儿反应差，有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。,Ca剂:静脉缓推,治 疗,急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊,VitD制剂,治 疗,钙剂治疗：尽快给予钙剂提高血钙浓度 口服钙剂 10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg/次等倍稀释后 缓慢静推，不可皮下或肌肉注射，以免造 成局部坏死维生素D治疗,总结,熟悉维生素D缺乏病的病因和病理改变掌握维生素D缺乏性佝偻病的诊断和病理改变掌握维生素D缺乏性手足搐搦症的诊断和治疗方法熟悉维生素D缺乏病的预防,课后思考题,女孩，8个月，因反复全身惊厥5次入院，昨日受凉后鼻塞、低烧，夜间吵，体温38.7，今日突起双眼上窜，面肌颤动持续半分钟后入睡，醒后如常，反复发作5次。人工喂养一直服鱼肝油、平素多汗，母孕期常有腓肠肌抽搐史。体查：神清，一般可，前囟1.5cm1.5cm，枕秃，咽充血，颈软，心肺（-），腹软，肝肋下1.5cm，质软，脾未及，轻度鸡胸。请写出诊断及诊断依据，应做何检查，如何治疗。,谢 谢！,
