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1、5.1 基因突变和基因重组,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,G A,突变,G A,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。,病因：,基因突变,分子结构,根本,直接,A,U,一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症,基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。,增添,改变,缺失,（D）,（d1）,（d2）,（d3）,改变了DNA分子的 碱基种类 碱基数目 碱基排列顺序,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱基对发生变化,具体变化过程:,基因突变的实例碱基数目增减,
2、肽链：起始-缬-异亮-亮-甘-终止,mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-,肽链：起始-甘-天冬-脯-精-缬-,mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-,突变前,突变后,基因突变发生的时期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,（一般不能传给后代）,（可以通过受精作用直接传给后代）,基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。,基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。,在细胞分裂间期较容易发生,必修二：P81,基因突变的原因,自发突变(内因):在没有人为因素的干预下，DNA
3、在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误，碱基组成发生改变。人工诱变(外因)：任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNA的分子结构，只是DNA分子在解旋时较易突变而已。,物理因素：,化学因素：,生物因素：,紫外线、X射线及其他辐射,亚硝酸、碱基类似物等,病毒,基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。,自然界突变率很低：105-10-8,(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,有害性：,不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。,基因
4、突变的结果：,产生它的等位基因,创新设计P146,2008广东理科基础第47题,有关基因突变的叙述，正确的是A.不同基因突变的概率是相同的B.基因突变的方向是有环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变,答案 C,基因突变对性状的影响,2）不改变性状一个氨基酸有多个密码子，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变；突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。一些DNA片段不携带遗传信息；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。,1）改变性状原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。
5、例如：镰刀型细胞贫血症,创新设计P146,若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（）A只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能,答案 D,成功率低,有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染,人工诱变在育种上的应用,诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。,优点：,提高突变率，缩短育种周期,大幅度改良某些性状,缺点:,常用的方法：,用物理、化
6、学方法处理植物,使生物发生基因突变,物理因素：X射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.,实现：主要是通过有性生殖过程实现的,途径1：基因自由组合（减I后期）,途径3：转基因（DNA重组技术）,途径2：交叉互换（四分体时期）,创新设计P147,基因的自由组合（减后期）:减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。,基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致基因重组。,类型:,1.原理：2.过程：3.优点：4.缺陷：5.应用：,杂交育种,基
7、因重组,杂交自交选优 自交,使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上,育种所需时间较长，只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交,杂交后代易出现性状分离，不能克服远缘杂交不亲合的障碍。,矮杆抗病小麦的培育,生物可遗传变异的来源,（1）病毒的可遗传变异的来源基因突变（2）原核生物可遗传变异的来源基因突变（3）真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖时-基因突变和染色体变异 进行有性生殖时-基因突变、遗传重组和染色体变异,创新设计P148,创新设计P155,5.2 染色体变异,染色体变异和基因突变的区别,基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。是分子水平上的变
8、化。,染色体变异是可以用显微镜直接观察到 的比较明显的染色体变化。是细胞水平上的变化。,染色体变异由于牵涉到许多基因改变(基因的数目或排列顺序发生改变)，因而后果比基因突变要严重得多。,一、染色体结构的变异的类型,正常,异常,缺失,增加（重复）,颠倒（倒位）,移接（易位）,染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 或 发生改变,而导致性状的变异。,基因的数目,排列顺序,染色体重复与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突起。,细胞内的个别染色体增加或减少,细胞内的染色体以染色体组的形式成倍增加或减少,二、染色体数目的变异,21三体综合症,又称先天性愚型或唐氏综合症病因：常染色体变异,比正常人多了
9、一条21号染色体,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,染色体组的特点,1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能个不同3.一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因,染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫一个染色体组。,各不相同,染色体组数目的判断,1.细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。,创新设计 P153,2.根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（读音相同的字母有几个，则有几个染
10、色体组）。,3.根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数 果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。,单倍体、二倍体和多倍体,二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中有两 个染色体组的叫做二倍体；由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及以上染色体组的叫多倍体。体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体,生物体倍数的判断：,创新设计 P153,首先看是由什么细胞发育来的：如果是配子
11、发育来的，不论是几个染色体组，一定是单倍体。如果是由受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染色体组，则是多倍体。,1.多倍体育种：（1）原理：（2）方法：（3）优点：（4）缺点：（5）应用：,生物变异在育种上的应用,染色体变异,秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,茎杆粗壮、果实和种子大,结实率低、发育延迟,三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦,无籽原因：同源染色体联会紊乱，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。,原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑 制_的形成，导致 不能 _，从而引起细胞内染色体 _。染色体数目加倍的细胞继续进行_分裂，将来
12、就可能发育成_植株。,分裂,纺锤体,染色体复制且着丝点分裂后,移向两极,数目加倍,有丝,多倍体,无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,若继续进行正常的有丝分裂,染色体加倍的组织或个体,三倍体无籽西瓜的培育过程,三倍体种子,三倍体无籽瓜,必修二 P89,为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？,芽尖有丝分裂旺盛,由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。,不是，在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。,方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，再进行移栽。方法二：利用生长素或生
13、长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免授粉。,例、香蕉的培育,香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：,野生芭蕉2n,无籽香蕉3n,多倍体植物具有生长旺盛，各器官粗壮种子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。,单倍体育种,原理：染色体变异方法：花药离体培养,育种过程,AB F1花粉 单倍体植株 纯种植株 优良品种,杂交,花药离体培养,秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗,筛选,人工诱导染色体数目加倍,优点：明显缩短育种年限（2年）获得的后代均为纯种个体（A、B均为二倍体）,为什么说单
14、倍体育种能明显缩短育种年限？,基因重组,基因突变,染色体变异（成倍减少）,染色体变异（成倍增加）,杂交、自交、筛选,用物理或化学方法处理生物,花药离体培养单倍体秋水仙素处理纯种,秋水仙素处理,使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上,提高变异频率，加速育种进程，,有利变异少，需大量处理供试材料,明显缩短育种年限，育种时间较短。,技术复杂，需与杂交育种配合,各种器官大、营养成分高、抗性强,与杂交育种配合；获得的新品种发育延迟,育种时间最长,创新设计 P163,练习：创新设计 P164 例1,练习：创新设计 P167 实验拓展训练,原理：低温处理植物 细胞，能抑制 的形成，以至影响染色体被拉向两极
15、，细胞不能分裂为2个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。过程：根尖培养 低温诱导 制作装片 观察装片 得出结论,分生组织,纺锤体,实验：低温诱导染色体加倍,必修二 P88,转基因食品的安全性,创新设计：P166,第3节 人类遗传病,1、遗传病的概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X染色体,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多
16、于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,创新设计 P157,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）,到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。,遗传病的监测和预防,手段：包括遗传咨询和产前诊断,意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。,（1）进行遗传
17、咨询,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。,（2）产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。,找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相应的正常基因 采取适当
18、方法把正常基因放回到病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达,实施基因治疗的必要步骤如下：,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,调查人群中的遗传病,注意：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（不选多基因遗传病，因为多基因遗传病易受环境因素影响，不易分析研究。）为保证调查的群体足够大，应对小组数据进行汇总。,创新设计：P158,人类基因组计划及其意义,.目的：,测定人类基因组中全部的DNA序列，约30亿个碱基对的排序。人类基因组是由24条染色体组成的，即22条常染色体和XY两条性染色体。,2.意义：,对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。,3.结果：,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。,
