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1、单基因遗传病第十一章 单基因遗传病 一、教学大纲要求 1掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2掌握主要的分子病的分子机制； 3掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 A型选择题 1.珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.珠蛋白位于 号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A. B. C. D. E. 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5
2、.血红蛋白Barts胎儿水肿征的基因型为 A / B / C /或/ D/ E/ 6.HbH病的基因型为 A / B / C /或/ D/ E/ 7.标准型地中海贫血的基因型是 A / B / C /或/ D/ E/ 8静止型地中海贫血的基因型是 A / B / C /或/ D/ E/ 9引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 A移码突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E同义突变 10Hb Lepore基因的形成的机制是 A碱基替换 B移码突变 C重排 D缺失 E错配引起不等交换 11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固
3、醇血症 E地中海贫血 12属于受体病的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 13属于凝血障碍的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 14由于基因融合引起的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 15血友病A缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E 16血友病B缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E 17血友病C缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E 18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 A B C DVWF E 1
4、9属于转运蛋白缺陷的分子病是 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E囊性纤维性变 20属于结构蛋白缺陷的分子病是 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 21缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 22由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
5、A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 26与苯丙酮尿症不符的临床特征是 A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸 C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下 E患者的毛发和肤色较浅 27白化病发病机制是缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶 28黑尿酸尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶 29苯丙酮尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶
6、 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶 30苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E氨基丁酸 31白化病属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 32苯丙酮尿症属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 33血友病B属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 34家族性高胆固醇血症属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 35由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴 36静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫血患者的可能性是
7、 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E1 37正常人与重型地中海贫血患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性为 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E1 38Duchenne型肌营养不良的遗传方式是 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 39血友病C的遗传方式是 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 40具有缓慢渗血症状的遗传病为 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病 X型选择题 成年血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E22 2属于胚胎血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E22 3属于胎儿血红蛋白的分子组成
8、有 A22 B22 C22 D22 E22 4致病基因位于X染色体上的遗传病有 A红绿色盲 B血友病A C苯丙酮尿症 C白化病 D血友病C 5血红蛋白病产生的突变方式包括 A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换 6地中海贫血产生的突变类型有 A基因重排 B缺失 C碱基替换 D移码突变 E密码子插入或缺失 7地中海贫血产生的突变类型有 A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换 8属于分子病的疾病是 A血友病 B受体病 C结构蛋白缺陷病 D糖原贮积症 E血红蛋白病 9引起红细胞膜破坏的分子病有 A高铁血红蛋白血症 B血友病A D地中海贫血 E地中海贫血
9、 10与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有 A胱氨酸尿症 B白化病 D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症 11与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有 A糖原贮积症 B家族性黑朦性痴呆 D肝豆状核变性 E自毁容貌综合症 12可引起智力低下的遗传病 A白化病 B苯丙酮尿症 D地中海贫血 E肝豆状核变性 13具有白化症状的遗传病有 A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 D地中海贫血 E肝豆状核变性 14溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有 A病情呈进行性 B表现为智力低下 D全身性受累 E遗传异质性 15膜转运载体蛋白病有 A半乳糖血症 B血友病A D胱氨酸尿症 E苯丙酮尿症 名词解释 1inborn errors of me
10、tabolism 2molecular disease 3hemoglobinopathy 4hemophilia 5receptor disease 6fusion gene 问答题 1何谓血红蛋白病？可分为几类？ 2血红蛋白病发病的分子机理有哪些？ 3先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。 C镰状细胞贫血 C黑尿症 C半乳糖血症 C镰状细胞贫血 C白化病 C局部器官受累 C肝豆状核变性 三、参考答案 A型选择题 1.D 2.B 3.E 4.C 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.E 11.E 12.D 13.C 14.B 15.A 16.B 17.C 18.D 19.E 20
11、.B 21.D 22.E 23.C 24.A 25.B 26.A 27.B 28.D 29.A 30.D 31.A 32.A 33.C 34.B 35.A 36.C 37.E 38.C 39.C 40.D X型选择题 1.CE 2.ABD 3.B 4.AB 5.ABCDE 6.BCDE 7.ABCD 8.ABCE 9.CDE 10.BCE 11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD 名词解释 略。 问答题 1.血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。 2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致链和非链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。 3.先天代谢病引起疾病的途径有：产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；底物堆积，如半乳糖血症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用；酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。
