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1、护理学第二学期医学遗传学护理学第二学期医学遗传学 参考书：医学遗传学第二版 李璞 中国协和医科大学出版社 医学遗传学模拟题1 一、选择填空 1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为-C-。 P57 A1/2 B1/3 C1/4 D2/3 2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是-D-。P52 AA型 B. B型 CAB型 DO型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了-A-。 A分离律 BX染色体失活规律 C连锁互换律 D伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高_A_的发病率。 P57 AAD
2、BAR CXD DXR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体_B_。 P158 222A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25 B p =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 C p2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64 6、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上，A和B之间的交换率为30%，B和C之间的交换率为11%，A和C之间的交换率为19%，它们在染色体上的排列顺序为_D_ P233 A. A-B-C B. A-C-B C. C-A-B D. B-A-C 7、外显子与内含子接头序列为_A_。P2
3、8 A5 GT-AG 3 B. 5 GT-AT 3 C. 5 GG-AT 3 D. 5 AG-GT 3 8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。 P44 A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 9、人类染色体不包括_D_。 P103-106 A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 10、核型为47，XXY的细胞中可见到_C_个X染色质。 A0 B1 C2 D3 11、下列核型书写正确的_D_。 P130 A45，XX，-21， B46，XY，del C47，XXY，+X D46，XY，t 12、目前临床上最常用的显带技术是 -B-。
4、P107 AQ带 BG带 CC带 DT带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_C_。 P111 AQ11 BP11 Cq11 Dp11 14、46，XY/47，XY，+21嵌合体产生的原因是_C_。 P127 A减数第一次分裂染色体不分离 B减数第二次分裂染色体不分离 C有丝分裂染色体不分离 D双雄受精 15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_ A _。 P119 A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XXX 16、交叉遗传是指_B_的遗传方式。 P62 AY染色体上基因 BX染色体上基因 C常染色体上基因 D线粒体基因 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A
5、家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险-A-。 P79 AA家系大于B家系 BB家系大于A家系 CA家系等于B家系 D等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_A_。 P31 A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 C. 转录后需在5加帽 D. 转录后需在3加尾 19、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_D_? P63 A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于_D_。 P63 A基因诊断 B 基因定位 C 亲权鉴定 D 以上都是 二、判断题
6、1、先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。P2 2、染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。P12 3、不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。P51 4、一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。P123 5、所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。P121 6、染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。P12 7、组成染色质的基本结构单位是核小体。P13 8、染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。P128 9、核型为45，XY，t的个体一般表现为正常男性。P139 10、外显子总是基因中编
7、码序列。P27 11、连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。P233 12、数量性状是受微效基因控制的。P83 13、基因的突变总是有害的。P44 14、染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。P124 15、外显子和内含子都可以被转录。P27 16、无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。P45 17、一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。P67 18、X连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性。P63 19、男性XD患者与正常女性婚配，其女儿全都患病，儿子全都正常。P65 20、舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。P56 三、问答题： 1、一对表型正常的夫妇
8、，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？P139-140 答： 流产+活 3331、 正常核型：46XX 2、 先天愚型核型：46 XX，-14+t(14:21)(P11:q11) 3、 平衡易位携带者：45 XX(或XY) -4-21+(14:21)(P11:q11) 4、 流产：45XY (或XY)-21 2、有一男性血友病先证者，他的父母正常，他的一个舅舅和一个弟弟也是同病患者。他的外祖父母、两个妹妹、一个弟弟和两个舅舅均正常。先证者的姨母、姨夫正常，但他们的一个儿子也患
9、有此病。 1） 绘出家系图。 2） 判断遗传方式。 3） 写出先证者及其父母的基因型。 4） 先证者姨母的下个子女的患病风险是多少？ 医学遗传学模拟题2 一、选择填空 1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_C_。P51 A1/2 B1/3 C1/4 D2/3 2、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_D_。P50 AA型 B. B型 CAB型 DO型 3、下列哪个定律是由摩尔根提出的_。 A分离律 B自由组合律 C连锁互换律 DX染色体失活 4、近亲结婚可以显著提高_A_的发病率。 P51 AAD BA
10、R CXD DXR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体_B_。P158 A p2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 C p2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64 6、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_D_。P94 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 7、外显子与内含子接头序列为_A_。 A5 GT-AG 3 B. 5 GT-AT 3 C. 5 GG-AT 3 D. 5 AG-GT 3 8、结构基因
11、3端的5-AATAAA-3序列为_C_。P28 A转录终止信号 B. 加尾信号 C.回文序列 D. 剪接信号 9、人类染色体不包括_D_。 A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 10、核型为47，XXX的细胞中可见到_D_个X染色质。 A0 B1 C2 D3 11、下列核型书写正确的是_D_。P130 A45，XX，-21， B46，XY，del C47，XXY，+X D46，XY，t 12、目前临床上最常用的显带技术是 _B_。P107 AQ带 BG带 CC带 DT带 13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-C
12、ys”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”?B P111 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 14、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_C_。P127 A减数第一次分裂染色体不分离 B减数第二次分裂染色体不分离 C有丝分裂染色体不分离 D双雄受精 15、先天性睾丸发育不全的最常见核型是_B_。 P119P146 A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XXX 16、交叉遗传是指_C_的遗传方式。P62 AAD、AR BAD、XD CXD、XR DAR、XR 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再
13、发风险-A-。P99 AA家系大于B家系 BB家系大于A家系 CA家系等于B家系 D等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_A_。P31 A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需在5加帽 C. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 D. 转录后需在3加尾 19、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_D_?P63 A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于_D_。P63 A基因诊断 B 基因定位 C 亲权鉴定 D 以上都是 二、判断题 1、先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。
14、P2 2、染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式。P12 3、常染色体不规则显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。P53 4、一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。P123 5、所有染色体短臂末端都有可能带有随体。P121 6、染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。P12 7、组成染色质的基本结构单位是核小体。P13 8、染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础。P128 9、核型为45，XX，t的个体表现正常，其后代也完全正常。P139 10、内含子指出现在mRNA中的序列。P27 11、连锁的两个基因之间交换率越大，说明
15、这两个基因间的距离越远。P233 12、质量性状是受微效基因控制的。P83 13、基因的突变是不可重复的。 14、染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。P101 15、外显子和内含子都可以被翻译。P27 16、无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码。P45 17、一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子。P61 18、X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。P63 19、XD女患者的女儿全都患病，儿子全都正常。P65 20、舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。P56 三、问答和计算题： 先证者为一男性多指患者，他的父母和哥哥、姐姐都正常。他的祖母、伯父也是多指，他的祖父、叔叔、姑姑均
16、正常。 1）绘出家系图。 2）判断遗传方式。 3）写出先证者及其父母的基因型。 4）如果先证者与一正常女性婚配，其子女的再发风险为多少？ 医学遗传学模拟题3 一、选择填空 1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为-C-。P57 A1/2 B1/3 C1/4 D2/3 2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是-D-。P52 AA型 B. B型 CAB型 DO型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了-A-。 A分离律 BX染色体失活规律 C连锁互换律 D伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高_A
17、_的发病率。P57 AAD BAR CXD DXR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体_B_。P158 A p2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 C p2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64 6、下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。P111 A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 7、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_D_?P63 A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑
18、8、DNA多态可以用于_D_。P63 A基因诊断 B 基因定位 C 亲权鉴定 D 以上都是 9、人类染色体不包括_D_。P103-106 A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 10、核型为47，XXY的细胞中可见到_C_个X染色质。 A0 B1 C2 D3 11、下列核型书写正确的_D_。P130 A45，XX，-21， B46，XY，del C47，XXY，+X D46，XY，t 12、目前临床上最常用的显带技术是 -B-。P107 AQ带 BG带 CC带 DT带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_C_。111 AQ11 BP11 Cq11 Dp1
19、1 14、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_A_。P119 A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XXX 15、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_A_。 A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 C. 转录后需在5加帽 D. 转录后需在3加尾 二、判断题 1、先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。P2 2、染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。P12 3、不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。P51 4、染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。P12
20、4 5、所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。P111 6、染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。P12 7、组成染色质的基本结构单位是核小体。P13 8、染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。P128 9、一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。P61 10、无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。P45 三、名词解释： 1、等位基因P21 2、DNA多态：是指处于随机婚配的群体中，同一基因点可存在2种以上的基因型。 3、遗传病P1 4、核型P105 5、假基因：具有功能基因相似的序列，但由于许多突变，以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因。 四、问答题： 1、简述莱昂假说的要点 2有一男性血友病先证者，他的父母正常，他的一个舅舅和一个弟弟也是同病患者。他的外祖父母、两个妹妹、一个弟弟和两个舅舅均正常。先证者的姨母、姨夫正常，但他们的一个儿子也患有此病。 5） 绘出家系图。 6） 判断遗传方式。 7） 写出先证者及其父母的基因型。 8） 先证者姨母的下个子女的患病风险是多少？
