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1、染色体检查适用于哪些人群 全国体检预约平台 染色体检查适用于哪些人群 染色体在我们的日常体检中很多人都会碰到，但是却很少有人能够准确的说出什么是染色体，染色体检查适用于哪些人群，下面就一起来看看染色体检查都适用于哪些人群。 染色体检查适用于哪些人群： 1、白血病及其它肿瘤患者 白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 (1)急淋巴细胞白血病(2)急性髓系细胞白血病(3)慢性粒细胞白血病 2、接触过有害物质者 辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原
2、来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、 环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。 3、第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。 4、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂
3、肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。 5、性情异常者 身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，该病的发病率占一般男性人群的 1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。 6、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。平衡易位和倒位由于无基因的
4、丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。 全国体检预约平台 全国体检预约平台 7、婚前检查 婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病 先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、 眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。 本文来源：北京体检 全国体检预约平台
