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1、横纹肌瘤横纹肌瘤 横纹肌起源于胚胎时期的中胚层间充质，但头颈区的骨骼肌也可起源于神经嵴的间充质。身体骨骼肌起源于体壁中胚层的生肌节，四肢骨骼肌也起源第5周伸入肢芽的体壁中胚层。心肌则起源于脏壁中胚层。无论来自何处的间充质细胞，其横纹肌的组织发生都是相同的。胚胎第3周起中胚层的原始间充质细胞开始分化成不规则的星状或圆形细胞，胞浆少，嗜酸性，核大而圆，染色质深，核仁明显，称为前成肌细胞。进一步分化时，细胞增大并伸长为短梭形，胞浆增加，颗粒性深嗜酸，核呈椭圆形，染色质细致，核仁明显，称为成肌细胞。数周内，成肌细胞继续伸长，胞浆周边出现纵行肌原纤维，细胞长轴两端与邻近细胞先以缝隙连接相联，继之互相融合
2、，形成多个核居中的肌管细胞。胚胎第7-10周时，胞浆内纵纹增多，充满整个肌浆内，核向周边移动，并开始出现横纹，肌管细胞仍通过纵向融合而不断加长。胚胎第11-15周，胞浆内出现规则的、明暗交错的横纹，核位于细胞周边，发育为成熟的肌纤维。横纹肌发育过程中，多种肌肉生成调节蛋白参与细胞的分化，其中，能在石蜡切片上特异性显示早期横纹肌细胞及其肿瘤的抗体有MyoD1和生肌蛋白(myogenin)。横纹肌肿瘤的瘤细胞在形态上大致重演了横纹肌细胞发育过程中的不同分化阶段。在肿瘤病理诊断中，常将这些不同分化阶段的横纹肌细胞通称为肌母细胞(myoblsts)。 横纹肌瘤是一种由成熟横纹肌细胞组成、境界清楚的良性
3、肿瘤，其发生率远低于肉瘤，不到所有横纹肌肿瘤的2%。可分四型：成年型、胎儿型、生殖道型和心脏横纹肌瘤。 成年型 临床：多为40岁男性，主要发生于头颈部，以舌下、口底、咽和喉部最常见，偶可发生于软腭、悬雍垂、胸锁乳突肌、下唇和颊部等处，但从不发生于四肢的肌肉内。临床上表现为生长缓慢的孤立性圆形或息肉状肿瘤，偶可多发，肿块压迫周围组织可产生声嘶、呼吸困难和吞咽困难等症状。 大体：肿瘤界清，圆形或略呈分叶状，平均直径3cm，切面灰黄色或红棕色，均一细颗粒状，质较实。 镜下：肿瘤由排列紧密的圆形或多边形细胞组成，细胞大，直径15-150um，胞浆深红，细颗粒状，核圆、空泡状，有一到数个小核仁，核常偏位
4、，偶有双核。许多细胞的周边有糖原空泡。有时空泡细胞中央有少量深红胞浆向周边呈细条索状放射，形成“蜘蛛细胞”。瘤细胞内能找到横纹和杆状结晶，PTAH染色更清楚。瘤细胞无异型，也无核分裂。间质少，瘤细胞周围可有网状纤维围绕，并有一些纤细的毛细血管。 IHC和特染：糖原和脂滴可用PAS和油红O。酶组织化学可显示高活性的三磷酸腺苷酶和琥珀酸拉氢酶。DES、MSA、肌红蛋白、肌联蛋白和Z带蛋白等均阳性，偶可表达VIM、S-100和Leu-7。 鉴别诊断： 颗粒细胞瘤：边界欠清，胞浆内无空泡、横纹和杆状结晶，酸性磷酸酶反应强，S-100阳性。 冬眠瘤：富含胞浆内空泡，偶需与成年型鉴别。但冬眠瘤细胞较小，胞
5、浆深红、颗粒性，含许多大小不等的脂滴，无横纹和杆状结晶。 网状组织细胞瘤：肿瘤中深红色的组织细胞相似于横纹肌瘤中的肌母细胞，但前者除组织细胞外，还混有数量不等的纤维母细胞、黄色瘤细胞、多核巨细胞和慢性炎细胞，瘤细胞内不含糖原，CD68阳性，肌标记物阴性。 横纹肌肉瘤：由分化差、异型明显的小圆形和梭形细胞组成，其间散在数量不等、胞浆深红的肌母细胞，核分裂多。 1 胎儿型： 临床：比成年型更少见，多3岁，男女之比3：1。肿瘤多位于头颈部，尤其是耳前后，以及腮腺区、眼眶、舌、鼻咽和软腭。此外可位于胸壁、腋窝、肋缘和大腿等处。常在生后不久即发现生长较快的孤立性肿块，位于皮下，界清，可活动，无触痛。少数
6、伴多发性基底细胞癌和各种骨异常。 大体：肿瘤界清，主要位于皮下或粘膜，最大者1.2-8cm，粘膜病变呈息肉样或有蒂。切面灰白到粉红，常为粘液样，有光泽。 镜下：瘤细胞与胚胎发育第7-12周的骨骼肌极相似，由胞浆界线不清的原始间充质细胞和不同分化阶段的肌母细胞组成。原始间充质细胞位于肿瘤的中央，呈星形、小圆形或卵圆形，核圆形，染色质较浓密，核仁不明显，胞浆淡，界不清，无纵纹或横纹。其间穿插有一些纤细的红色肌纤维，类似胚胎发育中的肌管细胞，呈梭形，核单个或多个，卵圆形，染色质较淡，可见小核仁，胞浆丰富，深红，可见纵纹，但横纹不易见，最好地PTAH染色下寻找。肌母细胞越接近肿瘤边缘越成熟，边缘的肌纤
7、维有时不易与正常肌组织明确区分。核分裂无或极罕见，无坏死，周边界清，从不浸润性生长。肿瘤内含多少不等的粘液样基质，胶原少，可有少量纤细的毛细血管。肿瘤偶尔起片颅内神经，如三叉神经和面神经，原有神经纤维与分化良好的骨骼肌纤维混合而成，神经纤维排列混乱。 可分为粘液样和中间性两个亚型。前者瘤细胞分化较不成熟，含大量粘液样基质；后者瘤细胞分化成熟，肌细胞呈宽带状，胞浆深红，横纹易见，含较多糖原，可呈空泡状，间质内粘液样基质很少。有些病例可有轻度多形性，但无明显非典型性。二型之间可有过渡。 IHC、特染和电镜与成年型相似。 鉴别诊断： 横纹肌肉瘤：粘液样亚型好发于婴幼儿的头颈部，肿瘤内细胞幼稚，间质富
8、于粘液，易于胚横混淆。中间性亚型的瘤细胞呈梭形，又可与梭形细胞横肉混淆。但本瘤界清，位于浅表，镜下瘤细胞从中央到周边有成熟趋势，细胞无明显多形性，核分裂无或极罕见，也无坏死。 弥漫性婴儿纤维瘤病：背景粘液样，增生的纤维母细胞呈圆形或卵圆形，分化较成熟时呈梭形，尤其当肿瘤弥漫浸润肌组织时卷入了许多残留的肌纤维时，极似本瘤。但本病位于肌内而不是皮下，梭形细胞呈束状排列，病变内常有散在的脂肪细胞。 其它：神经内胎儿型需与神经肌肉性错构瘤鉴别。中间性亚型需与纤维肉瘤和平滑肌肉瘤鉴别，后二者细胞丰富，有明显的异型性，核分裂易见。 生殖道横纹肌瘤 临床：好发于中青年妇女，平均36岁。多位于阴道和外阴，生长
9、缓慢，呈息肉样或囊肿。也可见于男性，位于睾丸鞘膜、附睾和前列腺等处。 大体：阴道和外阴肿块呈息肉状或菜花状，最大直径很少超过3cm，表覆上皮，其它部位的肿瘤为界清的孤立性肿块。 镜下：肿瘤位于粘膜下，由成熟程度不一的肌母细胞散在于含有多少不等的胶原纤维和粘液样基质中所组成。肌母细胞多为梭形和带状，易见横纹。 IHC和电镜可证实为横纹肌细胞。 鉴别诊断： 葡萄簇型横肉：好发于婴幼儿，瘤细胞幼稚，多为圆形或卵圆形，染色质浓集深染，异型性显著，核分裂易见，瘤细胞密集在粘膜下产生特性“形成层”。 阴道息肉：粘膜下增生的细胞为纤维母细胞，可有异型性，有时可见多核巨细胞或畸形细胞，但无核分裂，间质粘液样或
10、胶原化，含厚壁大血管，增生细胞无横纹肌的形态学和IHC特 2 征。 心脏横纹肌瘤 临床：是儿童最常见的心脏肿瘤，多认为错构瘤性。常伴脑的结节性硬化、皮脂腺腺瘤、肾和其它器官的各种错构瘤。 类似横纹肌瘤的其它含有横纹肌的良性病变 皮肤横纹肌瘤性间叶性错构瘤RMHS 罕见，好发于新生儿和婴儿面部和颈部皮肤，可多发或单发，半圆形小丘疹样或息肉状，有蒂，最常位于眼眶周围和耳贮存器区的皮下，最大直径数mm至2cm，镜下由排列不规则或与表皮垂直成束的成熟骨骼肌纤维组成，其间夹杂一些脂肪和纤维组织小岛，偶尔会有增生的神经。RMHS需与皮肤分化差的胚横鉴别。 神经肌肉性错构瘤 又称神经肌肉性迷离瘤或良性蝾螈瘤。极罕见，均发生于幼儿，肿瘤位于大神经干内，尤其臂神经和坐骨神经，故临床上有明显的神经症状。大体：肿瘤呈多结节性，由纤维束分隔成许多小结节。镜下，小结节由分化成熟的骨骼肌纤维和神经被肌周鞘围绕而成。 其他 新生儿肺实质内偶可发生横纹肌瘤样异常增生，常伴其他先天性畸形。青年人有时四肢有多余的肌肉，为单侧性或双侧对称性。单侧性者常表现为局限性瘤样肿块，可误认为肌肉肿瘤，但镜下为正常骨骼肌纤维。良性间叶瘤和成熟畸胎瘤中可含有成熟的骨骼肌纤维。偶尔胸腺瘤内散在一些大多边形或圆形肌样细胞，胞浆丰富，原纤维性，有横纹，当肿瘤内含无数肌样细胞时，称为横纹肌瘤性胸腺瘤。 3
