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1、胎儿颈项透明层的标准测量与临床意义,1,主要参考资料：,中山大学附属第一医院妇产科超声老师的讲课英国胎儿医学基金会（FMF）、香港中文大学及暨南大学联合举办的早孕筛查学习班其它与产科早孕期筛查相关的书本资料,2,胎儿颈项透明层的定义,胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT):是指在早孕期利用超声检查到的胎儿颈后皮下积液。早孕期最常用的染色体异常超声标记,3,4,NT的测量标准：,最佳时间：1113+6周，即头臀长（CRL）：45mm84mm。以11周作为最早的原因：筛查需有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排
2、除，如露脑畸形、无脑儿、严重的脊柱裂，等等。以13+6周作为上限的原因：胎儿若有严重畸形可在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低。在10至13周量度NT的成功率为98100%，至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。,5,NT的测量标准：,超声仪器要求：必须具备高分辨率、影像回转功能、及能提供准确至0.1mm量度的游标尺。经腹壁超声、经阴道超声,6,NT的测量标准：,胎儿姿势：正中矢状切面；自然姿势，不能过伸，亦不能过屈；,7,8,NT的测量标准：,图像要求：充分放大：尽可能放至最大，使图像只包括胎儿头部及
3、上胸，及令游标尺的轻微移动只会为量度结果带来0.1 mm的改变。分辨胎儿的皮肤及羊膜：方法：使胎儿活动，动态观察,9,NT的测量标准：,游标的放置：横标尺不应放于颈部积水上，而应放置在白线的边界，直至两者融合而横标尺不易被察看到。,10,11,NT的测量标准：,NT测量：透明层最厚处测；（即在皮肤与颈椎上的软组织之间距离最宽的透明地带测量）最少测量三次，取最大值；脐带绕颈：往往令NT的测量结果偏高。在这些情况下，脐带上与脐带下的NT厚度会不同。在计算风险时，取两个数值的均值会较为恰当,12,NT增厚的判断：,常用的判断指标：1014周时，NT2.5视为异常 NT异常的判断不仅要结合孕周，还要结
4、合孕妇的年龄及血清学检查，等等,13,14,15,16,胎儿NT增厚之病理生理学,淋巴管排泄失能心脏及大血管结构异常头部及颈部静脉充血 细胞外间质成分转变 心脏功能失调贫血 低蛋白血症 先天性感染,17,NT增厚的临床意义,染色体异常的良好超声标记:如21-三体，18-三体，13-三体，Turner综合征和三倍体等。与数十种胎儿畸形及遗传综合征相关。（见表）胎儿死亡：在染色体正常的胎儿中，胎儿死亡率随NT厚度的增加呈指数上升，大部分死亡在20 周前发生，而且NT通常由增厚恶化为严重水肿。,18,NT增厚与21三体综合征胎儿检出率,NT3mm:约为70%NT+孕妇年龄：约为75%NT+孕妇年龄+
5、-HCG+PAPP-A：约为90%,19,NT测量标准（简单总结）,超声仪器孕周：1113+6周胎儿姿势正中矢状切面充分放大分辨胎儿皮肤与羊膜测量NT最厚处游标放置测量多次取最大值,20,21,22,23,胎儿染色体异常的其它几个重要标记,三尖瓣反流静脉导管鼻骨右锁骨下动脉迷走双侧侧脑室轻度扩张脉络膜丛囊肿肾盂分离肠管回声增强小型脐膨出（新生儿脐膨出中染色体异常35%58%）,心内灶性强回声单脐动脉十二指肠狭窄或闭锁（约50%）长骨短(24SD)心脏畸形小指第二指节短小（针对21-三体）草鞋脚（针对21-三体）重叠指（多见于18-三体）草莓头（多见于18-三体）,24,25,三尖瓣反流,Tri
6、cuspid Regurgitation（TR）,26,27,28,三尖瓣反流测定的条件：,放大心尖部四腔心角度小于20脉冲多普勒取样容积2.03.0mm通过三尖瓣持续至少收缩期的一半反流速度60cm/s,29,30,注意：,大多数三尖瓣反流仅能用脉冲多普勒来检测，只有严重的三尖瓣反流才有可能被彩色多普勒显示出来，而在这种情况下一定要考虑是病理性的三尖瓣反流的可能性，例如三尖瓣关闭不全、三尖瓣下移畸形等,31,静脉导管,Ductus Venosus,32,33,静脉导管血流异常,静脉导管血流特征：是在心室收缩（S-wave）及舒张（D-wave）时高速，及在心房收缩时（a-wave）以前进式流
7、动 静脉导管血流异常：a波消失或倒置意义：提示先天性心脏病或心力衰竭,34,35,静脉导管异常血流与染色体异常,静脉导管异常血流与染色体异常、心脏畸形及不良妊娠结局有关。在染色体正常、21三体综合征、及所有染色体异常胎儿的发生率分别为5%、83.3%、74%。,36,37,38,39,40,41,42,43,44,45,胎儿鼻骨（nasal bone，NB）,意义：筛查非整倍体胎儿重要的辅助超声标记注意：鼻骨的重要意义不在于鼻骨的长度，而在于鼻骨的有或无,46,47,鼻骨缺失与染色体异常,1113+6孕周胎儿鼻骨缺失与Down综合征或其他染色体异常有高度关联。在21三体综合征、18三体综合征、
8、13三体综合征胎儿中，鼻骨缺失的发生率分别为70%、55%、34%。,48,鼻骨缺失与21三体综合征胎儿检出率,NT+NB+-HCG+PAPP-A:95%（假阳性率为5%）,49,鼻骨缺失发生率的影响因素,种族因素：在高加索人中，染色体正常的胎儿缺乏鼻骨的发生率少于1%，亚洲人中约为6.8%，在非裔加勒比海人中则有约10%。顶臀径：顶臀径增加时，鼻骨缺失发生率 降低。,50,鼻骨的检测,1113+6孕周，CRL4584mm；图像尽可能放大（只显示头部及胸部）；胎儿正中矢状切面；超声探头应与鼻的方向成水平；等号征：胎儿鼻部区域可见两条强回声线，表面一条为胎儿鼻部皮肤，其后方一条为鼻骨；如仅见一条强回声线则判断为鼻骨不存在。,51,52,53,54,55,56,中山大学附属第一医院早孕期筛查超声报告示范（1例）,超声描述：宫内妊娠，胎儿头臀长54mm，头围70mm，双顶径19mm，股骨长6.0mm，肱骨长6.7mm，腹围55mm，胎心152次/分，有胎动，羊水厚径25mm，胎盘位于前壁，厚径12mm。胎儿鼻骨长度1.6mm，NT厚度1.0mm，三尖瓣及静脉导管血流频谱未见明显异常。超声提示：宫内妊娠，胎儿存活，胎儿发育相当于12孕周。胎儿早期超声筛查软指标未见明显异常。,57,感谢聆听,58,
