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1、第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病,第五单元 遗传的基本规律和人类遗传病,考纲要求1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。5.实验：调查常见的人类遗传病。,考点一基因在染色体上的假说与证据,考点三人类遗传病的类型、监测及预防,考点二伴性遗传的特点与应用分析,矫正易错强记长句,重温高考 演练模拟,内容索引,课时作业,考点四调查人群中的遗传病,基因在染色体上的假说与证据,考点一,1.萨顿的假说,知识梳理,独立性,形态结构,父方,非等,非同源染色体,母方,位基因,2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者：摩尔根
2、。(2)研究方法：。,假说演绎法,(3)研究过程观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二),分离,性别,提出假说，进行解释,演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。,得出结论：。基因与染色体的关系：一条染色体上有 基因，基因在染色体上。,控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上,多个
3、,呈线性排列,知识延伸,(1)类比推理和假说演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说演绎法证明了“基因在染色体上”。,1.判断下列关于萨顿假说的叙述(1)萨顿利用假说演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上()(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因
4、()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”()(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说(),2.判断下列关于摩尔根实验的叙述(1)摩尔根利用假说演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性()(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传(),(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组()(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因(
5、),聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？,提示,提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XWXw31，雄蝇产生的精子为XWXwY112。精子和卵子随机结合。,因此F3果蝇中红眼白眼133。,(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：,控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上，判断的主要依据是_。,答案,杂交子代中，雄性个体中直毛分叉毛是11，雌性个体中
6、都是直毛，没有分叉毛,X,两个亲本的基因型为，请写出推导过程：由图可知，_。,答案,XFXfXFY,子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY,命题点摩尔根实验拓展辨析1.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为 11B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出
7、现白眼，且雌雄中比例均为11D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性,命题探究,答案,解析,解析白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。,2.(2017福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：(1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明_是显性性状。(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，这说明果蝇眼色的遗传符合_定律。,答案,解析,红眼,(基因)分离,解析白眼雄果蝇与
8、正常的红眼雌果蝇交配，F1全是红眼果蝇，说明红眼为显性。,解析F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇眼色的遗传符合分离定律。,(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。杂交实验：_。结果预期：若子代中_，说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。若子代中_，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。,答案,选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配,雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼,(雌、雄果蝇
9、)全为红眼,解析,解析选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXaXAYA则子代为XAXa和XaYA，后代全为红眼果蝇；若为XaXaXAY，则子代为XAXa和XaY，后代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。,伴性遗传的特点与应用分析,考点二,1.性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是，雄性个体的性染色体组成是。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是，雄性个体的性染色体组成是。,ZW,ZZ,知识梳理,XX,XY,(2)传递特点(以XY为例)X1Y中X1只能由父亲传给，Y则由父亲传给。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代
10、传递时，任何一条既可传给，又可传给。一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2.伴性遗传的概念：上的基因控制的性状的遗传与 相关联的遗传方式。,女儿,儿子,女儿,儿子,X1,性染色体,性别,3.伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲男性的色盲基因一定传给，也一定来自，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子 是患者；若男性正常，则其 也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是。这种遗传病的遗传特点是男性患者 女性。,女儿,母亲,一定,母亲和女儿,隔代遗传
11、,多于,XBXb,XbY,XBXb,(2)伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给，也一定来自，表现为 特点。若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其_也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性，图中还显示的遗传特点是。,女儿,母亲,交叉遗传,一定,父亲和儿子,世代连续遗传,多于,(3)伴Y染色体遗传外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有。,世代连续性,4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育,女孩,孩均患色盲,该夫妇所生男,男孩,孩全患病，而男孩正常,该夫妇所生女,(2)根据性状推断性别，指导生
12、产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。遗传图解选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。,ZBZb,ZBW,1.判断下列关于性染色体相关叙述(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关()(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分()(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(),(5)性染色体上的基因都随性染色体传递()(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子(
13、)(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1(),2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因()(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律(),(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上()(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常()(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩
14、(),据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段,提示,提示男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。,(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？,提示,提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。,(2)色盲基因和抗维
15、生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？,提示,提示 XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。,(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。,提示 XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。,(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。,命题点一X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述中错
16、误的是A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基 因位于同源区段上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子 一定是患者,命题探究,答案,解析,解析 片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B项正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X
17、染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。,2.(2017海南中学模拟)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛,答案,解析,解析若纯种野
18、生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全为红眼，则F1中不会出现白眼，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛，D项错误。,命题点二伴性遗传的概率计算及类
19、型判断3.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常D.健康的概率为1/2,答案,解析,解析根据题中所描述的家系表现型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患
20、病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。,4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中 为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由A.常染色体上的显性基因控制B.常染色体上的隐性基因控制C.X染色体上的显性基因控制D.X染色体上的隐性基因控制,答案,解析,假如翅异常是由X染色体的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXaXaY11，其中雌性个体表现
21、为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。,命题点三遗传系谱图中的分析与推断5.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，下列据图分析合理的是A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子D.若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4,答案,解析,解析1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有
22、女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D项错误。,6.如图为某家系的遗传系谱图，已知4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.2的基因型为AaXbY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXbC.如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为7/32D.两病的遗传符
23、合基因的自由组合定律,答案,解析,解析因为3和4均无乙病，4有乙病且4无致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；2有甲病，1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病，A项正确；2患有两种遗传病，且母亲没有甲病，所以2的基因型为AaXbY，3有甲病且为乙病基因的携带者，母亲无甲病，所以3的基因型为AaXBXb，B项错误；,2的基因型为AaXbY，1无甲病，则2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXb，4无致病基因，其基因型为aaXBY，所以3的基因型为AaXBXB或AaXBXb，因此2 AaXBY与3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率为1/4，不患乙病的概率为7/8，生出正常孩子的
24、概率为7/32，C项正确；两种病位于不同的染色体上，所以遗传方式符合基因的自由组合定律，D项正确。,归纳整合,1.“程序法”分析遗传系谱图,2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：,(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表,(3)上表各情况可概括如下图,命题点四伴性遗传与常染色体遗传的综合考查7.果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型及数量如下表。,
25、请回答：(1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，其中显性性状为_。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是_。,答案,解析,解析由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，灰身是显性；由表格只有雄果蝇才有深黑身可知，R、r位于性染色体上，且雄性F2中灰身个体占3/4，故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因，应为r基因。,r,灰身,(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为_，F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为_。,答案,解析,解析由以上分析可知，B、b位于常染色体上，亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb；由表可知，雌果蝇F2无深黑身个体，所以亲本关于R、r的基因型为XrY和XRXR，综
26、上所述，亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY，亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR；则F1基因型为BbXRXr和BbXRY，则F2中灰身基因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3，F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2，则F2中灰身雌果蝇中杂合子占的比例为1(1/3)(1/2)5/6。,BBXrY,(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的比例为_。,答案,解析,解析F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY，F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的基因型为BbXXr，F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/
27、3，深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2，故F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)(1/2)1/3。,(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。,答案,解析,答案如图所示,解析遗传图解见答案。,8.果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性，全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型，F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果，分析回答：杂交实验一：P残翅雌果蝇小翅雄果蝇 F1 长翅果蝇 F1雌雄交配 F2 长翅 小翅 残翅 9 3 4注：F2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。,杂交实验二：P小翅雌果蝇残翅
28、雄果蝇 F1 小翅果蝇 F1雌雄交配 F2 小翅残翅 3 1注：F2小翅、残翅中雌雄各半。,(1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于_、_染色体上，它们的遗传遵循_定律。,答案,解析,解析由F2中长翅、残翅中雌雄各半，没有性别之分，推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上；由F2中小翅均为雄性，有性别之分，推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。,常,X,基因的自由组合,(2)实验一中亲本的基因型是_、_，F2残翅雌果蝇中纯合子占_。,答案,解析,解析根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交，则实验一中亲本的基因型是ddXX(残翅
29、雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇)，又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY，因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中纯合子占1/2。,1/2,ddXFXF,DDXfY,(3)实验二F2小翅果蝇随机交配，后代中长翅小翅残翅_。,答案,解析,解析根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇)，F1雌雄交配后得F2，F2的X染色体上一定为f，则F2小翅果蝇中DDDd12，D的基因频率为2/3，d的基因
30、频率为1/3，F2小翅果蝇随机交配，则后代中dd为1/31/31/9，D_为8/9，结合分析中“长翅基因型为D_XF_，小翅基因型为D_XfXf和D_XfY，残翅基因型为dd_ _”可知F2小翅果蝇随机交配后代中，长翅小翅残翅081。,081,命题点五伴性遗传中特殊问题分析9.(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是A.2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.1基因型为XA1Y的概率是1/4C.2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.1基因型为XA1XA1的概率是1/8,解析,答案,解析父亲的X染色体一定能传递给
31、女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。2和3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故1为XA1XA1的概率是1/8。,10.(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代12，下列
32、相关叙述不合理的是A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表现型不同D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种,解析,答案,解析若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1ZEZE1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，A项正确；,若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZeW1ZEZe 1ZeZe1ZEW(致死)1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表现型不同，C项正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为Z
33、eW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D项错误。,技法提炼,伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死,(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXaXAY正常正常XAXA XAXa XAYXaY 正常 正常 正常 死亡,11.(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是A.子代白眼雌果蝇的体细
34、胞中最多含4条X染色体B.母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C.与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常D.子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体,解析,答案,解析如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY，其体细胞若处于有丝分裂后期时，则含4条X染色体，A项正确；母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，B项正确；如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，则与异常卵细胞(XbXb)
35、同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的，C项错误；如果卵细胞为O，精子的基因型为XB，结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体，D项正确。,12.(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是A.1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定为XAbXaBC.1的致病基因一定来自于1D.若1的基因型为XABXaB，与2 生一个患病女孩的概率为,解析,答案,解析图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病
36、，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A项正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C项错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D项正确。,人类遗传病的类型、监测及预防,考点三,1.人类遗传病(1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线),知识梳理,遗传物质,(3)不同类型人类遗传病的特点及实例,连续,隔代,多于,连续,多于,交叉遗传,外耳道多毛症
37、,家族聚集,21三体综合征,归纳总结,口诀法区分常见的遗传病类型,2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,预防,家庭,病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,(4)产前诊断,基因诊断,遗传病,先天性疾病,特别提醒,开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。,3.人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。(2)结果：测序结果
38、表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。,全部DNA序列,遗传信息,2.0万2.5万,(3)不同生物的基因组测序,(4)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,组成、结构、功能,诊治和预防,对比辨析,基因组与染色体组关系一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数n条常染色体1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)；单倍体基因组数n条常染色体2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体XY。,1
39、.判断下列有关人类遗传病的叙述(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2)遗传物质改变的一定是遗传病()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的()(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(),2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常()(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病()(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可
40、能患遗传病()(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病()(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出(),3.判断下列有关人类基因组计划的叙述(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列()(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组()(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(),分析下列问题：(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：,图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图 所
41、包含的染色体。,答案,图2、图4,图3,3,(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？,提示近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。,提示,命题点一由减数分裂异常导致的遗传病的分析1.(2018锦州中学联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲,命题探究,答案,解析,
42、解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。,2.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色
43、体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常B.该变异类型属于染色体结构变异C.不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险,答案,解析,解析由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具
44、有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确；该女子可以产生异常染色体21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21三体综合征患儿的风险，D项错误。,归纳整合,1.常染色体在减数分裂过程中异常问题,假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的异常配子，如右图所示。,2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,命题点二遗传系谱图与电泳图谱问题3.图1 是某遗传病家系的系谱图
45、，对该家系中14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是A.图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体B.条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因C.8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为D.9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为,答案,解析,解析分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于系谱图中的c，A
46、项正确；分析表格：对l4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；,4.图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是A.该病属于常染色体隐性遗传病B.2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶D.如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4,解析,答案,解析由 1、2均正常而 1患病，推知该病为隐性遗传
47、病，对比电泳结果可知 1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则1、2的基因型分别为XAY、XAXa，则2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)；进行酶切时，只需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶；2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为1/21/41/8。,知识拓展,电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。,调查人群中的遗传病,考点四,1.实验原理(1)人类遗传病通常是指由于 改变而引
48、起的人类疾病。(2)遗传病可以通过 调查和家系调查的方式了解其发病情况。,实验解读,遗传物质,社会,得出_，撰写_,实施_,制定调查的_,确定调查的_,2.实验步骤,目的要求,计划,调查活动,调查结论,调查报告,a.以组为单位，确定组内人员b.确定调查病例c.制定调查记录表d.明确调查方式e.讨论调查时应注意的事项,确定调查课题,整理、分析调查资料,1.发病率与遗传方式的调查,关键点拨,2.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗
49、传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,【问题探究】能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,提示,命题点一实验基础1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,命题探究,答案,解析,解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年
50、型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。,2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,答案,解析,解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错
