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1、疑难病例讨论,解放军第117医院内分泌科,病史摘要,患者曾，女性，23岁，教师因性不发育及无月经来潮来我院门诊就诊。,患者无明显诱因出现至16岁一直无第二性征发育及月经来潮，曾在当地医院就诊，自诉多次查雌二醇低下、促黄体生成素、卵泡刺激素增高（具体不详），子宫附件B超提示始基子宫，染色体、垂体磁共振无异常，诊断为“性发育障碍”，予“雌孕激素联合治疗”后月经来潮，但停药后又闭经。为进一步诊治，于2011年2月24日首次来我科门诊就诊。,既往史、家族史,患者自幼体健，顺产，无宫内缺氧史。无慢性传染病史。大学毕业，教师。家族史：父亲体健，母亲月经初潮16岁，5天/3-6月，30岁绝经，间断不规则激素
2、替代已14年。非近亲结婚，有1弟弟体健。,体格检查,血压106/63mmHg，身高154cm，体重41.3Kg，体型匀称，营养良好。全身皮肤粘膜无瘀点瘀斑，浅表淋巴结未及肿大，五官无异常，乳房发育Tanner-期，外阴发育Tanner期，少许阴毛、腋毛。甲状腺无肿大，两肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率70次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。肝脾肋下未及。四肢关节无异常，双下肢无凹陷性浮肿。,体格检查,妇科查体：女性外阴，阴阜上可见少量阴毛，小阴唇未发育，处女膜外突，大阴唇稍发育。,染色体报告,实验室检查：2011年2月24日,性激素：FSH 82.52mIU/ml（2-138)LH
3、23.03mIU/ml（0.4-105)PRL 10.68ng/ml（1.39-24.2)T 0.29 ng/ml（0.05-11.38)E2 0.5pg/ml（1.61-508),实验室检查：2011年2月24日,血清生长激素 3.957ug/L皮质醇（8AM）12.1g/dl皮质醇（4PM）11.8g/dl促肾上腺皮质激素（8AM）9.7 ng/L促肾上腺皮质激素（4PM）9.22ng/L血常规、生化、电解质、甲状腺功能正常,实验室检查：2011年2月24日,妇科超声：幼稚子宫声像图表现，双侧卵巢隐约可见，左侧大小约为1.2x0.7cm，右侧大小约为1.3x0.6cm垂体MRI未见明显异常
4、；双肘关节X线：未见明显骨质异常，两侧肱骨外上髁骨骺未闭合，骨龄约17岁。,诊断：“性腺功能低下”治疗：雌孕激素替代治疗治疗效果：替代期间月经来潮，但无第二性征发育,近半年自行停用替代治疗，为求进一步治疗于2015年8月15日再次至我院门诊就诊。查体：身高158cm，体重44Kg，上部量74cm，下部量84cm,实验室检查：2015年8月15日,性激素：HCG 1.2 IU/L(0-25)FSH 53.29 mIU/ml（2-138)LH 17.13 mIU/ml（0.4-105)PRL 9.2 ng/ml（1.39-24.2)睾酮 0.76 ng/ml（0.05-11.38)雌二醇 10 p
5、g/ml（1.61-508)孕酮 0.2ng/ml(0.2-387.8)脱氢表雄酮 191.5 ng/ml性激素结合球蛋白 97.8nmol/L,实验室检查：2015年8月15日,空腹胰岛素6.3uU/ml血沉 23mm/H血常规、生化、电解质、甲状腺功能未见明显异常,实验室检查：2015年8月15日,妇科超声：幼稚子宫声像图表现；左侧卵巢大小约1.680.70.7cm，右侧卵巢大小约1.40.70.9cm，双侧内未见明显卵泡回声。垂体MRI未见明显异常心脏超声未见异常骨密度：Z值1.7双膝关节摄片示双膝关节各组成骨皮质连续、完整，骨小梁清晰，未见明显骨质破坏，双侧骨骺闭合，骨骺线可见,实验室
6、检查：2015年08月15日,乳腺B超示左侧乳腺组织厚约0.51cm，右侧乳腺组织厚约0.50cm，双侧乳腺结构欠清晰，回声尚均匀，弹性显示质软，未见明显异常团块状回声。肾上腺CT平扫+增强未见异常。,病例特点,青年女性原发性闭经、无第二性征发育FSH、LH升高，雌二醇降低雌孕激素替代治疗后，月经来潮,讨论目的,该患者诊断？下一步的检查计划和治疗方案？,闭经定义,原发性闭经：年龄大于14岁，第二性征未发育；或者年龄大于16岁，第二性征已发育，月经还未来潮。继发性闭经：正常月经周期建立后，月经停止6个月以上，或按自身原有月经周期停止3个周期以上,按病变部位分型,内分泌变化,原发性闭经诊断流程,G
7、nRH激发试验,FSH、LH升高,FSH、LH不变,下丘脑性闭经,垂体性闭经,卵巢性闭经,先天性性腺发育不全染色体异常型Turner（特纳）综合征：染色性为45,XO或其与46,XX的嵌合体，表现为第二性征幼稚，常伴面部多痣，身材矮小、蹼颈、盾胸、腭高耳低、肘外翻等特征染色体正常型46,XX或46,XY单纯性腺发育不全,46,XX型单纯性腺发育不全,核型为46,XX，性腺发育不全，第二性征缺失，而无其他畸形家族性或散发性，家族性病例为常染色体隐性遗传。近来认为常染色体有与卵巢分化有关的基因，与X连锁的锌指基因（ZFX）和DIAPH2（diaphanous 2 drosophila homolo
8、gue）基因与卵巢的发育有关，这些基因可能与本症发生机制有关,46,XX型单纯性腺发育不全,临床表现：原发性闭经、性幼稚、无躯体畸形，条索状性腺、性激素水平低下，促性腺激素水平增高。,46,XX型单纯性腺发育不全,临床可分为完全型和不完全型两种完全型：双侧条索状性腺；外生殖器女性型，原发性闭经，血清LH及FSH水平增高；完全型患者因性激素水平低下而骨骺愈合延迟，导致指距大于身长，不完全型者：一侧为条索状性腺，对侧卵巢发育不全或为双侧卵巢发育不全。青春期第二性征发育不全，卵巢功能早衰，血清性激素水平减低或正常，血清LH及FSH水平增高，身材正常，无面容和体格异常,46,XX型单纯性腺发育不全诊断
9、要点,女性表型身高正常或偏高无第二性征或发育不全原发性闭经或继发性闭经（少见）血浆性激素水平降低，促性腺激素水平升高染色体核型46，XX双侧或单侧性腺为条索状物,46,XX型单纯性腺发育不全治疗,雌孕激素替代治疗不具有生殖能力,卵巢性闭经,卵巢抵抗综合征卵巢对促性腺激素不敏感，又称卵巢不敏感综合征Gn受体突变可能是病因之一卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡，无卵泡发育和排卵FSH异常升高第二性征发育差,卵巢活检病理证实,卵巢抵抗综合征,常染色体隐性遗传，多为女性发病病因：FSH受体失活性突变或FSH-亚基突变导致卵巢功能早衰卵巢形态、大小多为正常。原发性闭经者见卵巢包膜坚实、增厚，未见成熟卵泡，只
10、有少数原始卵泡或初级卵泡。继发性闭经者可见成熟卵泡和闭锁卵泡、黄体和白体，少数患者卵巢呈条索状或发育不良,卵巢抵抗综合征,临床表现：家族发病倾向原发性或继发性闭经有不同程度第二性征发育，乳房发育查，乳晕着色淡，阴毛稀少，幼稚性外阴，阴道干燥,卵巢抵抗综合征,实验室检查：FSH水平明显升高血E2水平明显降低HMG或基因重组FSH激发试验，未见E2升高卵巢活检未见成熟细胞，基质细胞呈散在性增生，无淋巴细胞浸润治疗：无根治方法,卵巢性闭经,酶缺陷包括17-羟化酶或芳香酶缺乏，导致雌激素合成障碍，导致低雌激素血症及FSH反馈性升高多表现位原发性闭经、性征幼稚卵巢早衰（POF）小于40岁，卵巢功能衰竭，闭经一年青春发育正常FSH可大于40U/L，低雌激素水平,继发性闭经,闭经治疗,雌、孕激素治疗,需完善检查,HMG激发试验卵巢活检,谢谢,
