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1、,作者：杨涛,单位：南京医科大学第一附属医院,第四章,肢端肥大症和巨人症,肢端肥大症和巨人症的定义及病因,肢端肥大症和巨人症的临床表现,肢端肥大症和巨人症的诊断与鉴别诊断,肢端肥大症和巨人症的治疗,重点难点,肢端肥大症的临床表现及诊断,肢端肥大症的治疗,肢端肥大症的病因及发病机制,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症：由于生长激素（GH）持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病，其主要原因为垂体GH瘤或垂体GH细胞增生。好发年龄3050岁发生于青春期前、骨骺未融合者表现为巨人症，较少见；发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大症，其发展慢，以骨骼、软组织、内脏增生肥大为主要特征，较多见肢端肥大症
2、的患病率国外报道大致为（0.30.8）/万不等，年发病率约为0.03/万，我国尚无准确的流行病学调查资料,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的定义及病因,垂体性：占95%98%，以腺瘤为主（占垂体瘤的25%30%），GH瘤70%80%为大腺瘤垂体外：异位GH分泌瘤（如胰岛细胞癌）、GHRH分泌瘤（下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等）其他疾病：偶尔，垂体GH细胞增生或GH瘤可见于多发性内分泌腺肿瘤综合征、Carney综合征或McCune-Albright综合征,内科学（第9版）,肢端肥大症的定义及病因,GH过度分泌的表现GH瘤压迫的表现,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的临床表现,内科
3、学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的临床表现,GH过度分泌的表现,巨人症（骨骺融合前）身高均明显长于同龄儿童，持续长高直至青春期发育完全、骨骺闭合，达到1.8m（女性）及2.0m（男性）或以上，软组织可表现为面部粗糙、手脚增厚增大。若垂体瘤持续发展可导致腺垂体功能减退，精神不振、全身无力、毛发脱落、性欲减退等。过多GH可导致糖耐量异常或糖尿病，并可继发多种心血管并发症,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的临床表现,GH过度分泌的表现,肢端肥大症（骨骺融合后）骨骼和关节皮肤及软组织糖代谢异常钙磷代谢心血管系统呼吸系统生殖系统致肿瘤作用,垂体生长激素瘤肢端肥大症病人病人鼻唇肥厚、眉弓及颧骨高突、齿
4、间隙增宽伴咬合困难、皮肤色素沉着,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的临床表现,GH瘤压迫的表现,大的GH瘤可压迫正常垂体组织，引起头痛、视物模糊、视力障碍、垂体功能减退、下丘脑功能障碍甚至是垂体卒中等,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的诊断,早期发现,当病人没有明显的肢大特征性表现，而出现2个或以上的下述症状时，需考虑肢大的可能并进行筛查，包括：新发糖尿病多发关节疼痛新发或难以控制的高血压心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病乏力、头疼、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进展性下颌突出,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的诊断,定性诊断（确定GH过度分泌）定位
5、诊断并发症诊断,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的诊断,定性诊断（确定GH过度分泌）,空腹或随机血清GH水平 2.51g/L时可判断为GH正常若 2.51g/L 时须行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）确诊通常使用口服75g葡萄糖进行OGTT分别在服葡萄糖前30分钟，服葡萄糖后30、60、90及120分钟分别取血测定血糖及GH 水平，如果OGTT试验中GH谷值水平1g/L，判断为被正常抑制已确诊糖尿病的病人可用75g馒头餐替代葡萄糖,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的诊断,定性诊断（确定GH过度分泌）,血IGF-1是反映慢性GH过度分泌的最优指标，能反映测定前24小时分泌的GH的生物作用；
6、故 IGF-1可作为筛选、疾病活动及评价预后的指标若病人临床上有肢端肥大，但血IGF-1正常，应怀疑有IGF-1结合蛋白缺乏、GH分泌瘤栓塞、病情处于非活动期或为类肢端肥大症等,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的诊断,定位诊断（确定GH来源）,垂体MRI：MRI不但能发现垂体腺瘤，更能显示与周围组织的关系，常作为首选的影像学检查手段垂体CT：垂体CT对评价蝶鞍骨质破坏情况、发现病变内或周边的钙化灶较敏感，但在显示微腺瘤方面敏感性较差胸部和腹部CT：主要用于诊断或排除垂体外肿瘤其他影像学检查：必要时可用核素标记的奥曲肽显像，或正电子断层扫描（PET）等协助诊断和观察疗效,内科学（第9版）,肢
7、端肥大症和巨人症的诊断,并发症诊断,肢大定性、定位诊断后应该进行的检测血压血脂、血糖心电图、心脏彩超呼吸睡眠功能等根据临床表现可以选择的检测甲状腺超声肠镜等,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的鉴别诊断,非垂体GH瘤所致的肢端肥大症/巨人症体质性巨人和身材过长单纯性凸颌症：常被怀疑为早期肢端肥大症，血GH和IGF-1正常皮肤骨膜肥厚 妊娠面容,非典型病例应与下列病例鉴别,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,肢端肥大症的治疗目标血清GH水平控制在随机GH2.51g/L，OGTT：GH谷值1g/L血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发消除或
8、减轻临床症状及合并症，并对合并症进行有效监控尽可能的保留垂体内分泌功能,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,手术治疗（首选）药物治疗放射治疗,治疗方法,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,手术治疗的优势和适用人群手术切除肿瘤是垂体GH腺瘤病人的首选治疗方法对于微腺瘤病人，以及局灶生长、具有潜在手术治愈可能的垂体大腺瘤病人，推荐将手术作为一线治疗方案有严重急性肿瘤压迫症状（如视功能进行性下降或复视）及垂体功能减退的病人，应及早接受手术对于手术不能治愈且有局部压迫症状的大腺瘤病人，可以进行部分切除手术，以改善其对后续药物治疗或者放疗的反应,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗
9、,药物治疗适应症手术后不能持续改善症状的病人在某些有不可接受的麻醉危险、有心血管或肺部并发症，以及没有视交叉压迫的大腺瘤病人病人有明显中重度生长激素过量分泌的症状和体征，但没有发现固定的肿块者手术或放疗效果不佳或复发者不能或不愿接受手术或放疗病人的辅助治疗肢端肥大症的药物治疗：包括口服多巴胺受体激动剂、生长抑素受体配基（SRL）即生长抑素类似物、GH 受体拮抗剂,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,放射治疗适应症手术无法完全切除肿瘤的病人或肿瘤部分切除的病人药物治疗不能控制肿瘤生长的病人药物或手术治疗不能使激素水平恢复正常的病人,放射治疗的最大疗效往往要到放疗后1015年才出现，在此期
10、间通常需用生长抑素类似物治疗,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,部分病人：预期手术无法完全切除的大腺瘤（如侵袭海绵窦）且无肿瘤压迫症状的病人，不适合接受手术的病人或不愿意手术的病人RT：放疗。术后有残留病灶的病人，药物治疗是首选；若选择放疗，则应考虑病人的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素,中华医学会内分泌学分会，中华医学会神经外科学分会，中国垂体腺瘤协助组.中国肢端肥大症诊治指南.中国实用内科杂志，2013,33（7）：519-524,肢端肥大症推进治疗流程,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,肢端肥大症和巨人症疗效评价及处理措施,廖二元.内分泌代谢病学.第3版.北京：人民卫生出版社，2012,内科学（第9版）,肢端肥大症和巨人症的治疗,中华医学会内分泌学分会，中华医学会神经外科学分会，中国垂体腺瘤协助组.中国肢端肥大症诊治指南.中国实用内科杂志，2013,33（7）：519-524,
