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1、,第六章两性分化与系统疾病,两性分化与生殖系统疾病第六章两性分化与系统疾病第一节性别决定性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育,这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程。染色体性别性腺性别表型性别社会性别染色体性别的调控Y染色体是男性性别的决定因子Y染色体一睾丸决定因子(TDF)SRYX染色体是卵巢分化与发育的决定因素,携带众多参与男性性别分化的基因,对男性性别分化起关键作用。,第一节性别决定性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育,这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程。染色体性别性腺性别表型性别社会性别,染色体性别的调控Y染色体是男性性别的决定因子Y染色体一睾丸
2、决定因子(TDF)SRYX染色体是卵巢分化与发育的决定因素,携带众多参与男性性别分化的基因,对男性性别分化起关键作用。,TDE11.32P(睾丸决定因子)11.3SRY基因xY性腺发育障碍无精子症的第3因子(SP311.2牙齿大小控制生长(TSY)1.28身高基因(STA)12图3-2Y染色体上的基因,二卵巢器官生成的相关基因DSS(dosage-sensitive sex reversal on X chromosome,cX染色体的剂量敏感性性反转基因,定位于Xp21160kb。对卵巢的分化起重要作用,XY胚胎XX胚胎未分化性腺期:LIM1、W1和FTZ-F1等基因表达SRY、SOX9等基
3、因作用 H-YsOx3DAx-1等基因作用HY抗原:(-)睾丸分化卵巢分化挈酮、MIS分泌肾导管发育副中肾管发育中副中肾管退化肾导管退化输卵管、子宫和精襲腺发育阴道发育图3-4人类男女性生殖系统的个体发生,生殖管道分化的决定因素中肾管(wolf男性副中肾管(Muller女性取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性1、睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道的决定因素2、睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正常分化3、睾丸分泌抗 Muller管激素(AMH)诱导副中肾管萎缩,AMH的功能副中肾管萎缩促使胚胎卵巢形态与功能男性化卵母细胞减数分裂抑制剂,促使胎儿期已经开始的卵母细胞减数分裂终止促进睾丸下降,雄激素的作用睾酮内生殖器双氢睾酮外生殖器(DHT)DHT缺乏或对雄激素不敏感,外生殖器出现不同程度的男性两性畸形或完全的女性表型,第二节性别分化1996年 Jimenez等提出性别决定和分化模型单copy的基因DAX1一阻遏雄性发育途径(XxSRYDAX1基因失活开始向雄性发育(,
