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1、进行性肌营养不良,1,概 述,是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,2,病 因：病 理：,遗传方式：组织学肌肉病理：染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死 染色体隐性遗传 再生 X连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆,3,分 类,根据：假肥大型（最常见）起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布 贝克型（Becker型，BMD）发病年龄 肢带型 伴随症状 面肩肱型 遗传方式 眼咽型 先天型 Emery-Dreifuss型（E
2、DMD）远端型 强直型,4,5,辅 助 检 查,1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:肌酸激酶（CK）假肥大型 乳酸脱氢酶（LDH）异常 见于 远端型 肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢带型 丙氨酸氨基转移酶（ALT）门冬氨酸氨基转移酶（AST）在进展期均可轻度升高 血清肌红蛋白（MB）2.肌电图检查：肌源性损害 3.尿检：尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）4.CT：病变肌肉呈密度减低影,6,辅 助 检 查,5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”受累肌群被脂肪代替改变 能为临床选取准确活检部位提供定位6.肌肉活检：肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺失7.DNA检测：
3、Xp21基因突变8.心电图：排除心肌的损伤9.智力检测：DMD和BMD患者应做,7,Duchenne型肌营养不良,1.概述：是临床最常见类型，儿童多发 为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者）发病年龄：3-5岁 2.病理：基因缺失 肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失 肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺失,8,病 理,9,临 床 表 现,肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致,10,Gower征：（为DMD的特征性表现）腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起,11,鸭步：臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上
4、下摆动 走路以脚尖着地，走路慢：3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足 腰椎前凸：背部伸肌无力所致 马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部,12,肌肉无力及萎缩：从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂 大多数伴心肌损害：心率不齐，心脏扩大 约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡,13,DMD型的诊断,1.遗传方式2.临床表现：进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇摆，上肢
5、举臂困难。体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无亢进，无肌颤动。3.血清肌酶（CK）：异常升高4.肌电图：肌源性损害5.DNA检测：Xp21基因突变,14,鉴 别 诊 断 1,重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄 特征：1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”；2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视；3.危象：呼吸困难（致死的主因）4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力减轻即为阳性。5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征）预后：预后较好，但危象的死亡率较高。,15,鉴 别 诊 断
6、 2,脑瘫：1.临床表现：不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑瘫的临床特点）。2.诊断：缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。3.治疗：无特异性疗法。4.预后：智力正常者通常预后较好。,16,鉴 别 诊 断 3,格林巴利综合征：1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。2.临床表现：感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减弱或消失，颅神经症状。3.检查：脑脊液检查：出现典型的蛋白质增加而细胞数正常。4.预后：多数可恢复。,17,治 疗,1.迄今无特异性治疗。增强营养，适当锻炼。药物疗法和矫正治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩。2.预防：检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿。3.预后：DMD型20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭；BMD型、FSHD型、眼咽型、远端型预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。,18,
