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1、,遗传性原发性心律失常综合征,遗传性原发性心律失常综合征长QT综合征(LQTS)Brugada综合征儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速短QT综合征早复极综合征进行性心脏传导障碍性疾病,长QT综合征(LQTS遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP),易发晕厥抽搐和猝死。,长QT综合征(LQTS遗传性LQTS是一组单基因遗传性疾病,约80%为显性遗传(Romano-Ward综合征),约10%为隐性遗传(Jewel和 Lange-Nielsen
2、综合征),还有约10%为散发病例,无家族遗传背景,长QT综合征(LQTSJervel和 Lange-Nielsen综合征(ULN):最早由 Jervell和ange-Nielsen在1957年报道,有先天性神经性耳聋、心电图QT间期延长和反复发作晕厥、猝死的特征,为常染色隐性遗传疾病,父母双方必须都带有基因异常突变才会使子女受累,故该种综合征病例少。,长QT综合征(LQTSRomano-Ward综合征(RWS):由Romano和Ward分别在1963年和1964年报道,有QT间期延长、反复发作晕厥、猝死的特征但听力正常,为常染色显性遗传,父母双方只要一方携带异常基因即可传给后代,故该综合征占已
3、报道病例的80%以上,长QT综合征(LQTS自1995年LQTS3个致病基因被确认至今,分子遗传学研究共确认15个亚型,这些不同亚型分别由编码钾通道、钠通道、钙通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成。其中位于KCNQ1、KCNH2、SCN5A的基因突变造成的LQT1、LQT2和LQT3这3种亚型占所有经基因检测确诊患者的92%我国已LQT2型最常见。LQT13首先在中国发现,长QT综合征(LQTSLQT1心律失常多发生在情绪激动、运动、游泳或其他交感神经过度兴奋时。游泳是相对特异性的LQT1心律失常促发因素。有溺水个人史或家族史,加上QT间期延长,应考虑LQT1。LQT2心律失常多
4、与听觉刺激有关,如电话铃、闹铃声,高达15%的患者在休息或睡眠时发生心律失常。LQT3患者则主要发生在休息或睡眠中。,长QT综合征(LQTS钾通道的基因突变导致了LQT1和LQT2,而钾通道和交感神经对心脏的活性有关,因此交感神经活性的升高会增加LQT1和LQT2的危险,故受体阻滞剂对预阬LQT1和LQT2综合征最为有效。钠通道的基因突变增强了钠通道的活性,导致LQT3的发生,而LQT3心脏事件通常由较慢心率诱发,因此主要是安置永久心脏起搏器,Blockers在该人群不但不具有治疗作用,反而可能有促进心律失常作用。,长QT综合征(LQTS诊断指标主要是QTc,用 Bazett/式(QTC=QT/RR)LQTS诊断标准的建议、具备以下1种或多种情况,可明确诊断a、无QT间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分3.5分(下表)b、存在明确的至少1个基因的致病突变;,
