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1、维生素D缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,同济医院儿科学教研室周建华Tel:83662684,前言,维生素D 缺乏性佝偻病是由于小儿体内VitD 不足致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骼软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变为其特征。维生素D 不足使成熟骨矿化不全 则表现为骨质软化症。本病主要见于小于2岁的婴幼儿。骨骼的生长发育障碍且伴神经兴奋症状。,VitD的来源、代谢及其功能,VitD来源：皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射（260310nm）而成胆骨化醇即VitD3（内源性）；鱼肝油、蛋黄、猪肝等含有VitD3（外源性）。植物蔬菜中的
2、麦角固醇经紫外线照射而成麦角骨化醇即VitD2。VitD的代谢：脂溶性VitD3 在肝细胞微粒体和线粒体中羟化成25-OHD(N:1050ug/ml),在近端肾小管上皮细胞线粒体中羟化成1，25-（OH）2D。,甲旁素PTH、雌激素生长激素、胰岛素低钙使PTH增高,1，25-（OH）2D,1-a羟化降低，血循环中85%与DBP结合，0.4%游离，可对靶细胞发挥生物效应。,1,25(OH)2D3的生理功能,肠道：促CaBP合成，钙磷的吸收增加。肾小管：促磷回吸收，作用最明显，钙吸收也增加。骨骼：破骨细胞：活动增加，加强甲旁素动员骨钙的作用，维持血钙水平。成骨细胞：直接刺激成骨细胞增殖分化，骨样组
3、织的成熟，骨盐沉积，从而促进新骨形成。,PTH的生理功能,肠道：促钙磷的吸收肾小管：抑制磷回吸收，作用最明显，促进钙吸收骨骼：促骨盐溶解 总的作用是维持血钙水平,CT的生理功能,肾小管：抑制钙磷回吸收骨骼：抑制骨盐溶解肠道：抑制钙磷回吸收，作用较小 总的作用是降低血钙水平,病因 Etiology,日照不足 摄入不足：天然食物中VitD含量较少，奶中VitD 10ug/qt,蛋黄310ug/g，不能满足需要。.生长过速：早产或双胎儿体内储存不足。.疾病因素：胃肠道或肝胆疾病.药物影响：长期服抗惊厥药使VitD加速分解，糖皮质激素会对抗VitD转运钙的作用。,发病机制：机体为维持血钙水平而对骨骼造
4、成的损害,VitD缺乏,肠道吸收钙磷,低血钙,甲旁腺,PTH分泌,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷,血磷,钙磷乘积,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能恢复正常,手足搐搦,PTH分泌,病理,软骨成骨：手足镯、肋串珠膜性成骨：颅骨变薄软化、方颅,临床表现Manifestation,生长中的骨骼病变：缺乏后数月出现，患骨软化症母亲母乳喂养儿可于生后2月内出现症状。肌肉松弛神经兴奋性改变重症者出现消化、心肺功能障碍，并影响智能发育和免疫功能。,分四期,初期：多于6月内，特别是3月内的婴儿；神经兴奋性 常无骨骼病变，X 线可正常或钙化带稍模糊生化：25-(OH)D3 PTH、血 Ca、P
5、 AKP normal or,激期：6月：头颅乒乓球样感，低出生体重儿尤其易在早期患佝偻病并出现乒乓颅。78月：方颅，鞍状或十字壮颅形，头围增大。1岁左右：胸廓骨骼改变（佝偻病串珠rackitic rosary,鸡胸、漏斗胸，郝氏沟Harrison groove）。站立行走后：膝内翻（0型）、膝外翻（X型)、轻中度脊柱侧弯scoliosis、驼背kyphosis、佝偻病性侏儒rachitic dwarfism.严重低血磷（常4mg/dl）可使肌肉糖代谢障碍而使肌肉松弛、乏力、肌张力下降，坐立行等运动发育落后，蛙腹。,重症：脑发育受累、表情淡漠、语言发育迟缓、条件反射形成缓慢、免疫力下降、易感染
6、、贫血常见。血生化：血钙稍降低，余各项更明显。X线：骨垢端钙化带消失，呈杯口状、毛刷改变、骨骼软骨带增宽（2mm），骨质稀疏、皮质变薄、骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。,维生素D 缺乏性佝偻病骨骼X线,恢复期：经治疗和日光照射后，症状和体征渐减轻、血钙磷恢复正常、AKP需12月降至正常水平，骨骼X线影响在治疗23周后有所改善，有不规则钙化线。后遗症期：多见于2岁、无症状、血生化正常、骨骼活动性病变不复存在。,诊断和鉴别诊断,椐病史资料、临床表现、血生佝偻病性化检 测结果、骨骼X线等进行诊断。血清25-(OH)D在早期即明显下降 可靠的诊断标准。正常为25125nmol/l(1050u
7、g/ml).8ug/ml VitD deficiency与先天性甲低、软骨营养不良、其他病因所致的佝偻病相鉴别。,先天性甲状腺功能低下,出生3月后出现生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚、神情呆滞、腹胀及食欲不振等，智能低下、有特殊面容。血清TSH、T4可资鉴别。,软骨营养不良,出生时即可见四肢粗短、头大、前 突出、腰椎前突、臀部后突、根据特殊体态（短肢型矮小）和骨骼X线可诊断。有时在刚出生时，可出现非佝偻病性乒乓颅，但是在佝偻病所致的颅骨软化变得很明显（24月）之前就会消失，在患脑积睢水与成骨发育不全时，亦可出现乒乓颅。软骨发育不全时，在骨的远侧末端可为不规则的、向内凹陷的边缘
8、，但在X线上不会出现模糊的征象。其他可造成骨垢损害的还有：先天性骨垢发育不全、巨细胞包涵体病、梅毒、风疹、铜缺乏。,抗VitD佝偻病,1.家族性低血磷抗VitD佝偻病：X-link genetic disease,常染色体隐性遗传，也有散发病例肾小管重吸收磷障碍症状多在1岁后出现，23岁后仍然有活动性佝偻病表现，血钙多正常，PTH正常，1、25(OH)2 D 正常 或下降，尿磷增加，血磷低对常规VitD治疗剂量无效需1,25(OH)2 D3 0.5-1.5g/d,口服磷1.5-2g/d,2.远端肾小管酸中毒：泌氢不足，钾、钠及钙从尿中大量丢失而继发甲旁亢，使骨质脱钙、骨畸形、身材矮小、代酸、多
9、尿、硷性尿、低血钾症状。血Ca,P,K 降低血Cl升高。3.VitD依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传 1型：肾脏1-羟化酶缺陷，可有高氨基酸尿症，血中25-(OH)D正常，1,25(OH)2 D3 效佳。2型：靶器官1,25(OH)2 D3受体缺陷，脱发，血中25-(OH)2D3 浓度增高，临床上均表现为重症佝偻病，血Ca P降低，AKP增高，继发甲旁亢，大剂量1,25(OH)2 D加钙治疗有一定疗效。,4 肾性佝偻病：先天或后天所致慢性肾功障致钙磷代谢紊乱，钙降低，磷增高，继发甲旁亢致骨质普遍脱钙。体征多于幼儿后期渐明显，致侏儒状态。5 肝性佝偻病：出现低血钙、抽搐和佝偻病征象。循环中25-(OH)D3明显降低。,治疗,1 目的：控制病情活动，防止骨骼畸形2 口服：50100ug(20004000IU)/day or 1、25(OH)2D3（罗钙全）0.52.0ug,24周后改为预防量10ug(400IU)/day.3 肌注：有并发症或无法口服者，一次im VitD3 2030万IU,23m后口服预防量。4 治疗一月后应复查效果。5 外科矫治,预防,充足的日照和补充生理剂量的即可保证；新生儿出生2周后应每日给予生理剂量处于生长发育高峰的婴幼儿应采取综合性预防措施；（一定时间的户外活动，给予预防量 和钙剂，及时添加辅食）,
