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2、n irfurrmaticr Mnd associatedcInical vanationa Fndsawnr to fatAr he developm ant cf tha nArassarymethodology and imormnatc5Th SuLly is Erl表述不统将造a racedsubscription to the jou mal if th oy ch互相理解ae a satellite cf the,“突变”与“多态性”的不同康圣环球Kindstar GlobalMutationChange改变(罕见的)Disease-causing change致病改变Change in 1%in population多态性人类群体中大于1%的改变Not disease causing change不致病的改变,建议使用的词语康圣环球Kindstar GlobalMutation突变负面多态性正面Variant/Alteration建议cNV拷贝数变异sNv(Not sNP)单核苷酸变异,