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1、,疾病相关基因的检测与克隆,疾病是机体在一定的条件下,受病因损害作用后,因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程,并引发一系列代谢、功能、结构的变化,表现为症状、体征和行为的异常。对人体正常形态与功能的偏离。在这种状态下,人体的形态和(或)功能发生一定的变化,正常的生命活动受到限制或破坏,或早或迟地表现出可觉察的症状。这种状态的结局可以是康复(恢复正常)或长期残存,甚至导致死亡。,遗传和环境因素在发病中的作用遗传因素染色体病苯酮尿症半乳糖血症马凡氏综合征任何疾病都是G-6PPD缺乏症血友病DMD成骨不全唇裂颚裂哮喘精神分裂症遗传因素和环境因强直性脊柱糖尿病(少年型)髋脱位素共同作用的结果。冠心病
2、高血压病对于许多疾病消化性溃疡遗传因素具有非常结核病烈性传染病重要的,甚至决定维生素C缺乏环境因素机械、理化损伤性的作用。,几乎所有的疾病都与基因有关人类基因病症三大类1、单基因病:一个基因位点存在缺陷,表现为孟德尔遗传。2、多基因病:一个以上基因以及基因与环境因素的相互作3、获得性基因病:表现为病原微生物与人类基因组间相互作用,基因结构与表达模式改变。,疾病相关基因是医学分子生物学最重要的领域疾病相关基因致病基因:种疾病的表型和一个基因型呈直接对应的因果关系,即该基因结构或表达的异常是导致该病发生的直接原因疾病易感基因在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。所谓疾病易感性
3、是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征,简单地说就是带有某种疾病地易感基因组型。环境因素和遗传因素均起着一定作用,表现为2个以上基因的“微效作用”的相加,或者多基因间的相互作用,而单一基因变异仅增加对疾病的易感性,第一节蹙定族病相基因的原则,1、确定疾病表型和基因间的实质关系2、多学科多途径的综合策略3、确定候选基因,确定疾病表型和基因间的实质关系鉴定疾病相关基因的关键先决条件:疾病的正确诊断确定疾病的遗传因素在发病中的地位:孪生子分析领养分析同胞罹患率分析,二、多学科多途径的综合策略确定候选基因动物模型病例家系数据库染色体同源基因连锁分析异常表型克因信息关联分析候选基因序列测定突变检查功能分析,
