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,定义和流行情况o个体身高低于年龄、性别及其相同的正常群体平均值2s以上,且无全身性、内分泌、营养性疾病或染色体异常状况o出生体重和生长激素水平均正常o约占所有身材矮小儿童的60-80%,包括体质性生长和青春期延迟及家族性身材矮小,定义和流行情况o诊断时应排除表型异常(如骨骼发育不良或 Turner综合征),出生体重或身长小于相应胎龄,以及有明确病因(如乳糜泻、炎症性肠病、青少年慢性关节炎、生长激素缺乏或抵抗、垂体功能减退、库欣综合征等)的患儿。,矮小儿童的检查o详询病史o家族史包括表型特点、躯体比例和青春期阶段特别注意父母是否系近亲结婚和他们青春发育的年龄,以及一、二级亲属的身高o出生史(有无宫内生长障碍和围产期并发症)o既往史(有无慢性病或相关症状、用药情况、营养状态、社会心理状态和认知能力发展等)。,矮小儿童的检查o体检o指距、坐高或上下部比例O BMI04岁以下应测量头围,筛选检查和初步诊断o全血细胞计数、血沉、血肌酐、电解质碳酸氢盐、血钙、磷、碱性磷酸酶、白蛋白、TsH、游离T4和胰岛素样生长因子I(IGF-I)水平o病因不明的矮小女童和伴外生殖器异常的矮小男童,均应检査染色体核型,
