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1、关注人类遗传病,遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。,基因遗传病,染色体遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。,较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。,腭 裂,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。,显性致病基因引起的 如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起的 如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,软骨发育不全症,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
2、症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图,黑尿症,正常人,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病,常染色体 遗传病,数目异常 结构异常,性染色体遗传病,数目减少数目增加,人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。,染色体遗传病,先天智力障碍男性患者染色体组型图解,边做边学,先天性智力障碍和染色体异常的关系,先天智力障碍（21三体综合征）又叫Down氏综合征,数目异常,染色体的数目变异引起的遗传病,先天智力障碍,也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。,Down氏综合
3、征群体发病率1/1000 1/500。症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌“蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条,染色体的结构变异引起的遗传病,猫叫综合症：第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,000,结构异常,猫叫综合症：,Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综合征）发病率：1/1000临床症状：外貌女
4、性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。,性染色体数目减少,染色体组成：45,X0,性染色体数目减少,性染色体数目增加,Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)发病率：1/500临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高180cm 占1/260;染色体组成:47,XXY 在男性不育中占1/100,性染色体数目增加,超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/150
5、0-1/750临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。,性染色体数目增加,多X女性:表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.,性染色体数目增加,遗传病的检测和预防,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。,1、禁止近亲结婚,近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,近亲结婚的危害：,达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途
6、夭折，三个终生不育。,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。,摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。,遗传咨询的内容和步骤,2、遗传咨询、产前诊断,生化分析,染色体分析,细胞培养,离心,细胞,实验室诊断,临床诊断,遗传咨询,胎盘,羊膜腔,3、提倡“适龄生育”,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,Down氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。,基因遗传病,
