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1、遗 传 咨 询Genetic counseling,主要内容,遗传咨询定义和目的遗传咨询的指征和原则遗传咨询的程序病例分析,2,遗传咨询定义和目的,3,遗传咨询的定义,定义：遗传咨询室一个交流过程，它针对在一个家族中某种遗传性疾病的再发货再发风险相关的人类问题。这一过程由一位或多位经过专业训练的人员对个人或家庭帮助解决如下问题：,4,遗传咨询解决的问题,1.理解医学事实，包括诊断、疾病的可能原因、可行的处理方法；2.评估遗传在疾病中所起的作用和特定亲属的再发风险；3.了解应对再发风险的可用方法；4.从患者的风险、其家庭的目标、其种族和宗教信仰标准等角度选择一种看起来适合于他们的处理办法，并按这
2、种方法实施；5.在受累家庭成员和（或）有再发风险者中对遗传病做出可能的最好调整。,5,遗传咨询的目的,目的：通过“非指令性”的方法，让咨询者对有关的疾病性质及其在家庭里的发生有明确的理解，了解对疾病防治的可能性选择并最后作出自己的决定。,6,Click to add Text,遗传咨询内容,理解有关遗传病的基本情况,制定妥善安排和照顾已患病的家庭成员的措施,明确疾病的遗传方式和特定亲属的再发风险,了解相关疾病的诊断和防治方法及其可能的选择,遗传咨询内容,7,遗传咨询指征和原则,8,遗传咨询结构,遗传咨询,婚前遗传咨询,孕前遗传咨询,产前遗传咨询,出生后遗传咨询,9,遗传咨询的指征,10,遗传咨
3、询的指征-孕妇年龄与染色体病患儿关系,20岁,25岁,35岁,38岁,1/1400,1/1100,1/1000,1/350,1/175,DS风险,30岁,1/100,40岁,42岁,45岁,1/65,1/25,孕妇分娩时年龄与胎儿患DOWN氏综合征风险关系,11,遗传咨询的指征-孕妇血清学筛查阳性与DS关系,12,遗传咨询的指征-单基因遗传病与再发风险,夫妻双方有血缘关系会增加后代有出生缺陷的风险,13,遗传咨询的指征-不良孕产史与染色体病关系,Bianco，et al.Obstetrics&Gynecology,2006:1098-1102,Bianco的研究发现胚胎非整倍体异常的次数可增加
4、再发风险,14,遗传咨询的指征-不良孕产史与染色体病关系,Bianco，et al.Obstetrics&Gynecology,2006:1098-1102,15,染色体异常发生的频率,16,遗传咨询的指征-不良孕产史与染色体病关系,例：一孕妇唐氏筛查21三体风险值为1/300（临界风险），其既往有3次染色体非整倍体异常流产史。根据Biano研究结果提示3次染色体异常流产史再发风险增加了47%。该孕妇本次21三体的风险值=1/300*1.47=1/204（高风险）建议其行产前诊断,17,遗传咨询原则,遗传咨询原则,18,遗传咨询程序,遗传咨询的程序,A,做出诊断和确定遗传类型,B,C,D,推算
5、出再发风险,为咨询者和家属提供各种可能的选择,帮助他们实施其所做出的选择,20,遗传咨询的程序-做出诊断和确定遗传类型,一般情况,采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅助检查资料进行诊断，同时进行系谱图绘制,收集死胎或死亡新生儿的资料：X光片、大体解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物等病史,特殊情况,21,遗传咨询的程序-推算再发风险,问题：常染色体隐性遗传病的再发风险是1/4，一对已生过一个患这种疾病的夫妇：是否他们后面的三次妊娠都会生下健康的孩子？,1/4的机率是指他们每次妊娠都有1/4机会生育有病的患儿,22,遗传咨询的程序-推算再发风险,一
6、对夫妇因“反复流产”就诊，行夫妻双方染色体核型分析后发现，男方染色体核型异常：45，XY，rob(14;21)（q10;q10)，要求了解生育正常子代几率,45，XY，rob(14;21)（q10;q10),23,遗传咨询的指征-推算再发风险,正常,14/21易位携带者,易位型21三体,24,21单体,遗传咨询的程序-咨询者各种可能的选择,1、结婚但不生育或领养,2、人工受精,3、赠卵者卵子体外授精，子宫内植入,4、植入前诊断,5、产前诊断,25,病例分析,26,病例分析一,病史介绍 一孕妇，28岁，广东人，停经15周，孕3 产1，剖宫产1子，6个月大小时因“贫血”需每月进行输血治疗。暂时未对
7、患儿进行任何检查。孕妇本次怀孕后行血常规检测结果：Hb 90g/L,MCV 67.5 fl,MCH 25 pg，暂未行其他检。妇产科门诊医生建议孕妇行遗传咨询。,27,问题（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？（2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需要进行何种检测？（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？,28,（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重家族性资料，要详细询问家族史。该病例中，孕妇自诉有4兄妹（两个个姐姐一个弟弟），均无“贫血”等家族史，但其家姐也曾生育一“贫血患儿”，
8、需每月进行输血治疗。丈夫为广西人，但否认丈夫家族中有“贫血”家族史。,29,（2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需要进 行何种检测？考虑孕妇夫妇为地中海贫血携带者的可能较大；依据：孕妇血常规显示为小细胞低色素贫血，且具有地中海贫血的特点：MCV80fl,MCH28pg 患者已生育一子，因“贫血”需每个月输血治疗，孕妇家族中其家姐也生育一“贫血患儿”。患 者夫妇为两广人，广东、广西为地中海贫血的高发地域。下一步需进一步检查项目：患儿行地中海贫血基因诊断，据患儿基因诊断结果再制定下一步诊疗计划。,30,(1)患儿地贫基因诊断结果显示：654/41-42双重杂合子，为重型地中海贫血患儿，推断
9、其父母均为地中海贫血基因携带者(2)下一步检测内容：孕妇夫妻双方行 地中海贫血基因检测，明确基因类型及疾病发生类别（遗传性或散发性）提示：地贫特征：小细胞低色素贫血、Hb A2 3.5%；当地贫复合地贫时，临床表现为 地贫特征,31,（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？,1 2,1 2 3 4 5,32,据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。依据：系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与患者性别无关，男女发病机会相等。患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现患者双亲均为地中海贫血基因携带者。孕妇腹中胎儿为地中海贫血患儿的
10、几率为1/4，为地中海贫血基因携带者几率为1/2，完全正常的几率为1/4。,33,重型地中海贫血患儿出生时无异常表现，多在出生后1年内出现进行性贫血，需依赖输血治疗。重型地中海贫血临床特征：地贫面容（上颌前突、颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷），肝脾肿大、黄疸、骨髓扩增、发育迟缓等,34,目前给予夫妇双方的意见 完善相关检查，包括中孕血清学筛查，肝肾功能，凝血功能等检测 孕1624周行羊水地贫基因产前诊断，并告知若本次妊娠的胎儿排除重症地贫后，可用羊水DNA与重型地贫患儿DNA进行配型以便对于重型患儿进行骨髓移植等治疗。若夫妇有对地贫患儿进行治疗的需求，协助其联系儿科相关专家进行咨询。,35,病史
11、介绍 孕妇，38岁，妊娠11+3周，因外周血染色体异常，要求遗传咨询。G6P0，既往有5次不良孕产史：自然流产2次,均发生在孕3月左右(未行检查);2003年顺产一先天性心脏病胎儿，半岁时夭折。2005年孕36周因“脐带过短”胎死宫内。2008年孕3月因“B超示全身胎儿水肿”行引产术。胎儿核型：46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13)。孕妇外周血染色体分析结果：46,XX,t(4;18)(p14;p11)其丈夫外周血染色体分析结果：46,XY,inv(9)(p12q13),病例分析二,36,夫妻双方染色体核型分析结果提示，孕妇染色体为4
12、号染色体与18号染色体发生了相互易位，属于染色体结构畸变；其丈夫9号染色体倒位一般认为是染色体的多态现象，属于染色体的正常变异，2008年孕妇引产胎儿染色体异常系母亲的易位染色体不等分离引起的。该孕妇再次妊娠风险：理论上1/18核型正常，1/18为易位携带者，其他均为部分三体或部分单体患者。,37,胎儿染色体核型：46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13)孕妇外周血染色体分析结果：46,XX,t(4;18)(p14;p11)其丈夫外周血染色体分析结果：46,XY,inv(9)(p12q13),咨询内容 1、目前孕妇已妊娠11+3周，鉴于其染色体存在结构畸变，需进行产前诊断。告知孕妇产前诊断的技术方法，以及对目前适合进行的绒毛取样术进行介绍，并与羊膜腔穿刺术进行比较，对其穿刺时间、优点、风险和局限性进行介绍。2、告知孕妇及家属，本次妊娠胎儿为染色体病的理论概率为17/18，仅有1/18为完全正常，1/18为易位携带者，其他均为其他均为部分三体或部分单体患者，该类型患者往往存在智力低下、发育异常等临床表现。,38,小 结,商讨适合的遗传检查,社会心理学的支持,风险评估,定期随访,病人宣传教育,遗传咨询,目的：确保患者能得到及时和长期的关心,39,
