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1、遗传学Genetics中国药科大学 微生物学教研室 陈向东 Tel：83271241 Email:chenxd教材及主要参考书第一章 绪论第一节 遗传学的定义、研究内容和任务遗传（heredity）：指生物子代与亲代相似的现象。变异（variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 一、遗传与变异1 遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。2 遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面。3 遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有变异，生物界就失去进化的素材，遗传只能是简单的重复；没有遗传就没有物种的相对稳定，变异不能累积，变异失
2、去意义，生物也不能进化。 二、遗传学的定义1 遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。2 遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学。3 遗传学的主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系。4 遗传学是研究基因的结构、传递和表达规律的科学，又可称为基因学。 三、遗传学的研究内容和任务1 基因和生物体全部基因的总体结构基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸顺序与其生物学功能之间的关系，这包括了突变与异常性状之间的关系。2 基因在世代之间传递的方式与规律。3 基因转化为性状时所需的各种内外环境条件，即基因的表达规律。4 能动地改造生物，使之更符合人类的利益和要求。遗传、发育、进化
3、在基因水平上的统一一、进化、发育和遗传的共同基础是基因。二、发育是细胞内的基因按照特定的时间-空间程序精确表达的过程。 三、个体发育就是从基因型实现表型的过程，是基因组内的基因选择性表达的结果。1 发育的核心是细胞分化。2 细胞分化是相同基因组中各个基因在时间和空间上选择性表达的结果。四、基因和性状之间的因果过程的性质 五、生命长链是处于自然选择压力下的不断出现突变的基因流。是生物进化的长链。 是系统发生的长链。六、在基因的基础上，遗传学说与进化学说达到统一。1 基因担负传递遗传信息的功能。2 通过基因突变、基因重复等途径，使遗传信息多样化和复杂化。3 在选择和隔离等机制的作用下，生物趋异形成
4、多个物种。七、遗传、发育和进化统一于基因。遗传学理论、发育理论和进化论综合为基因学。1 遗传、发育和进化在基因水平上找到了共同基础。2 进化论、细胞学说和基因论分别从群体、个体、细胞和分子水平上阐明宏观和微观的生命现象。构成了当代生物科学的理论支柱。3 基因组的研究进展迅速，将进一步在基因的基础上，阐明：物种间遗传信息的演变嬗变规律 基因的结构和功能间的因果制约关系 遗传信息到性状的实现（个体发育） 4 遗传信息的进化和形态发生的进化之间有了共同语言。第二节 遗传学的发展一、古代遗传学知识的积累 例如：栽培谷物，动物驯养 二、近代遗传学的奠基1 拉马克：器官用进废退与获得性状遗传 2 达尔文：
5、泛生假说3 魏斯曼：种质连续论三、遗传学的建立和发展（遗传学大事年表P7） 孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制；遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律；这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。 1 初创时期(1900-1910)(1)1900年， 狄弗里斯 、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。1906年，贝特生提出以Genetics作为该学科的学科名(2)1901-1903年，狄弗里斯发表“突变学说”(3)1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理
6、论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来(4)1909年，约翰生发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”(5)1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律2 全面发展时期(1910-1952)形成了近代遗传学的主要内容与研究领域。 (1)细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940) 1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律Morgan(2) 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用(3)微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953) 1941，比德尔等：一个基因一个酶194
7、4，阿委瑞：肺炎双球菌转化 1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组(4)其它研究方向1927，穆勒等：人工诱变1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导杂种优势的遗传理论3 分子遗传学时期(1953-)(1)1953年Watson和 Crick提出DNA分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。(2)20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。 建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定了基础； 取得了人类、多种农业和实验生物基因组的DNA序列信息(结构基因组学)； 开创了功能基因组学研究(后基因组学)。1
8、995 第一个完全测序的基因组 - 流感嗜血杆菌基因组测序完成。1996 第一个真核生物 - 酵母基因组测序完成。1996 从成熟体细胞中克隆动物的首次尝试成功 - 多莉羊诞生(.htm)。2000 人类基因组计划完成全部人类基因组的测序工作。4 人类基因组计划 1990年美国正式开始实施人类基因组作图及测序计划。 测定和分析人体基因组全部核苷酸排列次序揭示携带的全部遗传信息阐明遗传信息表达规律和最终生物学效应。 对生物学和医学产生革命性变革，是生物学中的最重大事件和遗传学领域中一个跨世纪宏伟计划。 人类基因组的“工作草图”在2000年6月26日已宣布完成测序（历时十年）。2006年测序完成
9、我国研究第3号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%，中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，1999年9月加入这一研究计划。后基因组计划遗传学发展： 整体水平细胞水平分子水平 宏观微观 染色体基因 逐步深入到研究遗传物质结构和功能。 第三节 遗传学的应用生产实践的需要，成为遗传学发展的动力； 遗传学的研究成果，又促进生产出现革命性的变革。 （一）遗传学与农牧业的关系无论是农林还是畜牧水产业都是和国济民生紧密相关的，其中心的问题就是“种”的问题。所谓的优良品种主要体现在产量、质量、抗病害三大指标上。改良品种，甚至创造新的品种，人们都是依据遗传学原理，利用诱变、杂交、细胞工
10、程、基因工程等方法来实现的。如我国的杂交水稻、小黑麦等大大地提高了产量、提高了品质，还以基因工程的方法培养了抗病害的棉花、抗除草剂的作物等。人们还期望把固氮基因转入非豆科的粮食作物中，以节省肥料提高产量。另一途径是培养高光效植物，以充分利用光能。克隆羊的成功给无性繁殖优良家畜带来了曙光。（二）遗传学与工业的关系和遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业、发酵工业等。人们可以利用遗传原理来进行工业微生物的育种，用基因工程的途径制备各种工程菌，还可以改变酶的分子结构以提高其活性。重组的生物制品现已发展成为一项支柱产业，干扰素、胰岛素、白细胞介素2等重组产品已正式投入市场。人们还想把蜘蛛丝蛋白
11、基因克隆出来，用于生产高强度的丝纤维。（三）遗传学在能源的开发和环境保护中的应用利用工程菌可以水解植物的茎杆，产生乙醇，变废为宝。还可以通过厌氧发酵使工业废水产生沼气；利用工程菌来富积废水中的重金属，不仅节约资源，还可清除污染；还可用于三次采油，以及消除海洋中的原油污染等。利用Ames法，染色体畸变，姐妹染色体交换，微核技术以及果蝇CIB等系列技术等，可以检测致癌、致畸变和致突变物质。（四）遗传学在医疗卫生工作中的应用人类疾病中存在四大难题：肿瘤、心血管疾病、遗传病和某些病毒感染（如爱滋病，埃伯拉病毒和疯牛病等）。这些难题和遗传都紧密相关，肿瘤的本质是癌基因的突变或调控的改变影响其产物的质和量
12、，而造成细胞内信息传递紊乱所致；心血管疾病中有的也具有遗传性；遗传病已经发现有四千多种，由基因突变所造成。爱滋病等虽不是人类本身的基因突变所致，但要想获得有效的防治方法，必须首先搞清这些病毒基因组的结构，及其复制和表达的规律，从而针对性地制定防治方法。基因治疗以及反义技术的使用等离临床使用尚存一段距离，但却给人类带来很大的希望。 （五）遗传学与社会和法律当今社会遗传学涉及面已经很广，如法律上亲子鉴定，犯罪嫌疑人的排查，考古中DNA的鉴定，体育中人才的选拔都或多或少和遗传有关，可以说遗传学是一关系到国济民生，人寿年丰的学科。 Genetics is like riding a bike, easy when you know how, but impossible until you try it.Genetics is considered by some students to be the most difficult aspect of biology. This is often because you have to think about it. From: Instant Notes in Genetics
