临床检验生物化学习题精编版.doc

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1、临床检验生物化学习题集主编：涂植光目录第一章 绪论2第二章 生物化学检验中的诊断酶学4第三章 血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验18第四章 糖代谢紊乱的生物化学检验34第五章 血浆脂蛋白代谢紊乱的生物化学检验44第六章 电解质和酸碱平衡紊乱的生物化学检验52第七章骨代谢紊乱及相关元素的生物化学检验57第八章微量元素与维生素异常的生物化学检验65第九章 营养状况的评估及生物化学监测习题71第十章 肝胆疾病的生物化学检验75第十一章 肾脏疾病的生物化学诊断78第十二章 心血管系统疾病的生物化学检验试题85第十三章内分泌疾病的生物化学检验92第十四章 消化系统疾病的生物化学检验95第十五章 神经系

2、统疾病的生物化学检验100第十六章 肿瘤的生物化学检验108第十七章 妊娠的生物化学检验112第十八章 治疗药物浓度监测（TDM）117第十九章 自动临床生物化学分析仪的应用及评价123第一章 绪论一、 名词解释1.临床检验生物化学(Clinical Biochemistry)2.组合试验(profile tests)二、 问答题1.试述临床检验生物化学的研究领域。2.试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用。3.简述临床检验生物化学的进展及发展趋势。答案三、 名词解释1. 临床检验生物化学(Clinical Biochemistry): 临床检验生物化学是在人体正常生物化学基础上，研究病理状

3、态下生物化学改变，寻找这些改变的特征性标志并建立可靠实用检测方法，通过对这些特征性标志物的检测，为健康评估、疾病预防、诊断、治疗、病情和预后判断等提供生物化学信息和决策依据的一门学科。2. 组合试验(profile tests): 在循证检验医学基础上，将某些疾病或器官系统功能的有关检验项目，进行科学合理的组合，以便获取更全面完整的病理生物化学信息的方法。如了解肝脏功能的组合试验。二、问答题1. 试述临床检验生物化学的研究领域。临床检验生物化学的学科领域主要包括以下三方面：1. 揭示有关疾病的病理生物化学改变，从本质上阐明疾病发生、发展、转归的生物化学机制，为疾病的预防、诊断、疗效及预后评估，

4、提供理论基础。2. 在上述研究基础上，寻找具有疾病特异性的生物化学标志物，并建立特异度、灵敏度高，简便而高性价比的检测方法，从而在临床开展有关项目的检测，提供反映这些标志物改变的客观数据。3. 将检测项目的数据，转化为预防、诊断和疗效及预后评价信息。2. 试述临床检验生物化学在医学中的地位及应用。在医学中，临床生物化学是阐明疾病发生、发展及转归的分子机制，从本质上认识病变准确部位及具体环节，为寻找有效的预防和治疗靶点，疾病的诊断及病情和预后判断，提供理论基础的一门重要病理学学科。其在医学中的应用主要包括：1. 揭示疾病发生的分子机制。2.通过对有关疾病生物化学改变的特征性生物标志检测方法的建立

5、和实施，为判断有无及何种疾病提供客观依据。而动态观察这些标志物的改变，可对病情发展、转归、预后及治疗方案的制定和效果判断，提供依据。3. 临床检验生物化学技术，涵盖了当前医学研究中常用的主要方法技术。因此，也是医学特别是临床医学各个领域研究的一门共同性工具学科。3. 简述临床检验生物化学的进展及发展趋势。分子诊断学迅速发展，代表了的发展方向；深入寻找高诊断特异性和灵敏性的新生物化学标志，提高诊断性能； 检测技术和方法的更新完善，更加及时、准确地提供检验结果；全程质量管理；以循证检验医学为基础，科学评价有关检测项目的诊断性能，合理有效地开展临床生物化学检验。第二章 生物化学检验中的诊断酶学（复习

6、测试题）一、单项选择题(A型题)1转氨酶的辅酶是A磷酸吡哆醛BNADPHCNADHDFADEFMN2SI制中酶活性单位为 AU/L BKatal Cg/L Dml/L Epmol3酶的活性国际单位(U)是指 A在25及其他最适条件下，每分钟催化lmol底物反应所需的酶量 B在特定的条件下，每分钟催化1mol底物发生反应所需的酶量 C在37条件下，每分钟催化lmmol底物发生反应所需的酶量 D在规定条件下，每秒钟催化lmol底物反应所需的酶量 E在最适条件下，每小时催化lmol底物发生反应所需的酶量 4目前我国临床实验室测定酶活性浓度推荐温度为 A(250.1) B(370.5) C(370.3

7、) D(370.1) E(371) 5下列哪种酶是血浆特异酶 A淀粉酶 B凝血酶原 C碱性磷酸酶 D酸性磷酸酶 E脂肪酶 6下列哪一种酶只位于细胞浆A酸性磷酸酶B谷氨酸脱氢酶C乳酸脱氢酶D天冬氨酸脱氢酶 E异柠檬酸脱氢酶 7在正常妊娠过程中血清酶增高最明显的是 ALD BALP CCK DAMY ELPS 8下列哪一种辅因子的生成可通过测定340nm处吸光度的降低数来表示 AFADH2 BNAD+ CNADH DFMN ENADPH 9血清保存在室温活性会升高的酶是 ALD BALP CACP DALT EAST 10ALT在人体各组织中含量最多的是 A肾脏 B心脏 C骨骼肌 D红细胞 E肝脏

8、 11改变连续监测法测酶活性浓度的常数K值大小最方便的途径为 A改变酶反应温度 B改变监测时间长短 C改变底物浓度 D改变标本稀释度 E改变酶反应的pH值 12酶促反应进程曲线通常可用于确定 A酶反应线性范围 B适宜的pH C适宜的酶量范围 D反应线性期的时间范围 E底物的浓度 13目前国内外应用连续监测法测定血清ALT所选测定波长为 A280nm B340nm C405nm D450nm E560nm 14进行酶活性浓度测定时，常推荐加入磷酸吡哆醛的酶是 AALP BALT CCK DLD EAMY 15连续监测法测定ALT所用基质通常是 A丙氨酸-a酮戊二酸 B丙酮酸-谷氨酸 C门冬氨酸-

9、a酮戊二酸 D草酰乙酸-谷氨酸 E谷胱甘肽-氨基酸 16显示“胆酶分离”前兆的疾病是 A急性心肌梗死 B肝癌 C脂肪肝 D肝坏死 E胆石症 17LD催化乳酸生成丙酮酸的反应较适当的pH是 A10.5 B9.0 C7.6 D7.0 E4.6 18乳酸脱氢酶一般形成的同工酶的种类有 A2种 B3种 C4种 D5种 E6种 19骨折时血清LD同工酶上升最高的是 ALDl BLD2 CLD3 DLD4 ELD5 20CK含量最多的人体组织是 A肝脏 B肌肉 C肺 D肾脏 E心脏 21急性心肌梗死时，最先增高的酶是 AALT BLD CCK DAST Ea-HBD 22在测定肌酸激酶试剂中含有巯基化合物

10、，如N-乙酰半胱氨酸，目的是 A使酶分子有别构效应 B稳定酶活性中心的二硫键 C除去腺苷激酶(AK)的影响 D巯基化合物是肌酸激酶底物之一 E除去肌酸激酶抑制剂 23对乙醇中毒最敏感的血清酶是 AGGT BALP CCK DLD EALT 24与心脏是否受损关系不大的血清酶是 AAST Ba-HBD CCK DLD EALP 25ACP含量最多的人体组织是 A肝脏 B骨骼 C红细胞 D血小板 E前列腺 26为防止红细胞对ACP测定的干扰，常加入下列何种抑制剂以提高检测的特异性 A苯丙氨酸 BL-酒石酸 C尿酸 DEDTA EL-半胱氨酸 27在碱性溶液中进行醋酸纤维薄膜电泳时，最接近正极(移动

11、最快)的ALP同工酶是 A肝ALP B骨ALP C肠ALP D胎盘ALP E肾ALP 28同时测定下列哪种血清酶有助于鉴别ALP升高的来源 AACP BGGT CLD DCK EAST 29在骨骼和肝脏疾病的诊断中最重要的酶是 ALD BCK CALP DACP EAMY 30人血清中的淀粉酶是 Aa淀粉酶 B淀粉酶 C淀粉酶 DA+B EA+C 31用于辅助诊断有机磷中毒的酶是 AAMY BACP CLPL DChE EALP 32临床上常用来分析同工酶的方法 A电泳法 B层析法 C沉淀法 D热失活分析法 E蛋白酶水解法 33患者，男，32岁，饮酒饱餐后上腹部剧痛6小时，伴大汗，频吐。查体：

12、面色苍白，血压9.3/6.7kPa(70/50mmHg)，心率132次分，左上腹肌紧张，压痛及反跳痛，腹部移动性浊音阳性，血淀粉酶740UL(正常上限为220U/L)。该患者首先考虑的诊断为 A急性胆囊炎 B肝性黄疸 C急性胰腺炎 D溶血性黄疸 E胆石症 二、多项选择题(B型题)A-HBD BLD CAST DCK EACP1对前列腺癌诊断价值最大的血浆酶是（ ）。2急性心肌梗死时，最先恢复正常的血浆酶是（ ）。AAST和ALT BALP和CK CLPS和AMS DAST和AMS ECK和CK-MB3多用于胰腺炎诊断的酶是（ ）。4多用于肝脏疾患诊断的酶是（ ）。5多用于急性心肌梗死诊断的酶是

13、（ ）。6多用于骨骼疾患诊断的酶是（ ）。三、多项选择题(X型题)1影响血清酶变异的生理因素有 A性别 B年龄 C进食 D运动 E以上都不是 2下列酶中具有酶原形式的酶有 A胃蛋白酶 B胰蛋白酶 C ALT D ALP E糜蛋白酶 3下列对酶活性浓度测定描述正确的是 A可测定产物生成量 B可测定底物消耗量 C与底物浓度无关 D需最适温度 E需最适酸碱度 4临床上应用酶检测诊断疾病时，一般考虑下列哪些因素 A组织与血清酶活性比值在100倍以上 B组织损伤后，酶能较快地释放到血液中 C要有合适的生物半寿期 D同工酶有一定组织分布特异性 E酶的组织分布广 5肌酸激酶存在于 A心肌 B骨骼肌 C脑组织

14、 D红细胞 E肝 6标本溶血对测定结果有影响的血清酶是 ACK BLD CALT DAST EGGT 7CK的变异体主要是指 A巨CK1 BCK-MB CCK-MM D巨CK2 ECK-BB 8ACP与ALP作用类似，主要区别在于 A最适pH不同 B组织来源不同 C所作用的底物种类相近 D缓冲液种类不同 E稳定性不同 9连续监测法进行酶学测定中常见的干扰因素有 A样本本身含有其他酶和物质干扰 B工具酶中混有其他酶的污染 C非酶反应的干扰 D分析容器的污染与沉淀形成 E使用双试剂 10下列代谢物与其酶法测定所用试剂的组合，正确的是 A尿酸-尿酸酶-过氧化氢酶 B葡萄糖-葡萄糖氧化酶-葡萄糖-6磷

15、酸脱氢酶 C尿素-尿素酶-谷氨酸脱氢酶 D甘油三酯-脂蛋白脂肪酶-甘油激酶 E胆固醇-胆固醇氧化酶-过氧化物酶 11下列血清酶及其测定所用试剂的组合，正确的是 AATP-GGT、 Balanine-ALT CNAD-LD Dp-nitrophenyl phosphate-ALP EADP-CK 12碱性磷酸酶活性升高可见于 A变形性骨炎 B骨肿瘤 C恶性贫血 D甲状腺功能低下 E梗阻性黄疸 13G6PD可用于测定 A葡萄糖 B淀粉酶 C脂肪酶 D乳酸脱氢酶 E肌酸激酶 四、名词解释1酶 2血浆固有酶 3酶的半寿期 4连续监测法5工具酶 6酶活性IU定义 7同工酶 8底物启动模式五、问答题1.根

16、据米-曼式方程计算，当s=3Km时，其反应速度V为多大? 2.简述正常血浆中的酶动态特点及影响酶浓度的因素3.简述病理性血浆中酶浓度异常的机制4.简述酶浓度的测定方法。5.简述酶偶联反应法的原理。6.简述临床同工酶的分析方法。7.简述体液中酶浓度测定的主要影响因素及控制8.临床酶学测定之前，标本的采集、处理与贮存有何注意点?9.简述自动生化分析仪进行临床酶学测定时系数K值的计算与应用。10.简述ALT测定及其临床意义。11.简述CK及其同工酶测定的临床意义。12.试述血清ACP活性测定的临床意义。13.试述血清淀粉酶测定有何临床意义?参考答案一、单项选择题(A型题)1A 2B 3B 4D 5B

17、 6C 7B 8C 9B 10E11D 12D 13B 14B 15A 16D 17B 18D 19E 20B21C 22B 23A 24E 25E 26B 27A 28B 29C 30A31D 32A 33C二、多项选择题(B型题)1E 2D 3C 4A 5E 6B三、多项选择题(X型题)1ABCD 2ABE 3ABDE 4ABCD 5ABC 6ABCD7AD 8ABDE 9ABCD 10ACDE 11BCDE 12ABE13AE四、名词解释1酶是一种由活细胞产生，具有高度专一性、高度催化活性的物质，又称为生物催化剂，主要是蛋白质。2血浆固有酶指属血浆蛋白的固有成分，在血浆中发挥特定催化作用

18、的一类酶，也称血浆特异酶。3酶失活至原来活性一半时所需时间称为酶的半寿期（t1/2）。半寿期可用来代表酶从血中清除的快慢。4连续监测法是指每隔一定时间（260s），连续多次测定酶反应过程中某一反应产物或底物量随时间变化的数据，求出酶反应初速度，间接计算酶活性浓度的方法。5在酶学分析中，作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶称为工具酶。6酶活性IU定义为：在特定条件下，1 min能转化1mmol底物的酶量，即1IU=1mmol.min-1。目前国内外大多数临床实验室常省略国际二字，即将IU简写为U。7同一种属中由不同基因或等位基因所编码的多肽链单体、纯聚体或杂化体，具有相同的催化作用，但其分

19、子构成、空间构象、理化性质、生物学性质以及器官分布或细胞内定位不同的一组酶称为同工酶。8底物启动模式是指样品先与缺乏某种底物的试剂1预孵育一定时间后，再加入含这种底物的试剂2，启动样品中的待测酶的酶促反应。五、问答题1V=Vms/(Km+s)= Vm*3Km /(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vm，即V/Vm=0.75。2正常血浆中酶的动态变化特点：正常血浆酶根据酶的来源及其在血浆中发挥催化功能的情况，可将血浆酶分成血浆特异酶和非血浆特异酶两大类，非血浆特异酶可进一步分为外分泌酶、细胞内酶和其他酶。一般认为，血液中酶的清除方式与其他血浆蛋白质类似，但是具体清除途径尚未完全明了。血浆酶主要

20、在血管内失活或分解，尿液则是小分子酶排出的途径。影响酶浓度的因素包括影响正常血浆酶含量的自身因素和生物学因素，前者主要有细胞内外酶浓度的差异、酶的相对分子量、酶的组织分布、酶在细胞内的定位和存在形式、酶的半寿期等；后者主要是性别、年龄、食与药物、运动、妊娠与分娩、体位改变、昼夜变化及家庭因素等。3血浆酶的病理性变化主要包括酶合成异常、酶释放增加、酶清除异常等。酶合成异常包括合成减少和合成增多。酶从病变（或损伤）细胞中释放增加是疾病时大多数血清酶增高的主要机制。炎症、缺血、坏死、创伤和肿瘤等是细胞释放大分子酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代谢紊乱、药物、遗传性酶缺陷等原因也可致酶活性下降。

21、4酶浓度测定方法分为绝对定量法和相对定量法两大类。绝对定量法是直接测定酶蛋白量或酶摩尔浓度。相对定量法是根据酶的催化活性或酶促反应速度来间接测定酶浓度的方法。目前临床上所用的方法多属相对定量法。5在酶活性测定时，如果底物或产物不能直接测定或难于准确测定，可采用酶偶联法测定，即在反应体系中加入一个或几个工具酶，将待测酶生成的某一产物转化为新的可直接测定的产物，当加入酶的反应速度与待测酶反应速度达到平衡时，指示酶的反应速度即代表待测酶的活性。6临床同工酶的分析方法有电泳法、免疫分析法、色谱法、动力学分析法、蛋白酶水解法。7体液中酶浓度测定时，要控制的主要影响因素包括标本及标本采集和处理因素、试剂及

22、方法学因素、仪器及操作因素，以及最适测定条件选择与条件的优化。8测定酶浓度的样本来自不同的组织和器官，但以血清和血浆最为常用，特别是血清，既可避免抗凝剂的影响，又可防止抗凝时因振摇所致的溶血。临床酶学测定之前，标本的采集、处理与贮存应注意：防止溶血、合理使用抗凝剂、适宜的温度、减少副反应干扰。此外，采集各种体液样本的器皿质地和洁净度，采血部位，以及血清中过量的胆红素、脂质，样品制备过程中的振摇等，均影响酶活性测定。9用自动生物化学分析仪测定酶活性，通常采用公式进行计算。当条件固定时， 理论K值为常数。由于仪器等诸多因素的影响，在临床实际工作中，均需用校准物定期检查和校正实际测定K值。10转氨酶

23、的测定方法有许多种，以往多用比色法如赖氏法（Reitman-Frankel）、金氏法（King）和改良穆氏法（Mohun），其中以赖氏法最常用，由于此法操作简便、经济，一些小型实验室仍在使用。目前，国内外实验室多采用IFCC推荐的连续监测方法对ALT进行测定。ALT主要用于肝脏疾病的诊断。由于肝细胞中ALT浓度比血液高约7000倍，只要有1/1000肝细胞中的ALT进入血液就足以使血中ALT升高1倍，故此酶是反映肝损伤的一个很灵敏指标。但应特别注意的是，重症肝炎时由于大量肝细胞坏死，血中ALT可仅轻度增高，临终时常明显下降，但胆红素却进行性升高，出现所谓“酶胆分离”现象，常是肝坏死的前兆。11

24、CK的测定方法有比色法、紫外分光光度法和荧光法等。由于以磷酸肌酸为底物的逆向反应速度为正向反应速度的6倍，所以采用逆向反应进行测定较为普及。如肌酸显色法和酶偶联法，其中后者最常用，为国内外测定CK的参考方法。CK同工酶多用电泳和免疫抑制法测定，但两法均会受溶血和巨CK的干扰，免疫抑制法还会受到CK-BB的干扰。因此现在推荐用免疫化学方法直接测定CK-MBmass，可不受溶血和巨CK的干扰。CK同工酶亚型（CK-MM亚型和CK-MB亚型）多用琼脂糖凝胶高压电泳和等电聚焦电泳等。CK及其同工酶和亚型是目前临床上测定次数最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和脑疾患的诊断和鉴别诊断及预后判断。12ACP的测

25、定多是利用磷酸苯二钠法和磷酸对硝基酚法等在酸性条件下测定ACP。国外多推荐使用磷酸百里酚酞为底物的比色法，因为前列腺ACP对此底物亲合力高，测定结果基本能反映ACP含量高低。不同方法参考值也不同。此外还可通过用L-酒石酸这类抑制剂鉴别和估量PAP活性。由于ACP不稳定，酶活性测定困难，目前已发展一些免疫学方法特异而灵敏地测定ACP特别是PAP。总ACP升高可作为前列腺癌、骨疾病或网状内皮系统疾病的诊断指标。13临床上测定血液AMY主要用于诊断急性胰腺炎，常在腹痛后23h 开始升高（也有延至12h后升高者），多在1224h 达峰值，25d恢复正常。峰值一般为4ULN6ULN，最高可达40倍。此值

26、愈高，急性胰腺炎的可能性就愈大，但高低和疾病预后关系不大，但若持续性升高达数周，常提示胰腺炎有反复，或有并发症发生。尿AMY约于发病后1224h开始升高，下降也比血液AMY慢，因此在急性胰腺炎后期测定尿AMY更有价值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血AMY也可升高，但临床表现迥异，且主要为S-AMY升高，有别于胰腺炎以P-AMY升高为主。第三章血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验一、单项选择题1. 下列物质属于含氮化合物的是：（ ）A. 蛋白质B. 氨基酸C. 嘌呤核苷酸D. 嘧啶核苷酸E. 以上都是2. 临床上血清总蛋白的首选最方便、最实用的常规方法是：( )A. 凯氏定氮法B. 双缩脲法C. 酚试

27、剂法D. 紫外分光光度法E. 染料结合法3. 正常血清蛋白电泳上显示的宽区带主要成分是: ( )A. 转铁蛋白 B. 结合珠蛋白 C. 免疫球蛋白D. 血色素结合蛋白 E. 铜蓝蛋白4. 下列血浆蛋白质中哪些不属于运输载体类：（ ）A. 血浆脂蛋白B. 转铁蛋白C. 铜蓝蛋白 D. 结合珠蛋白E. 1-抗胰蛋白酶5. 下列关于清蛋白说法错误的是：（ ）A. 由肝实质细胞合成B. 血浆中含量最多的蛋白质C. 维持血浆胶体渗透压的主要蛋白D. 在血浆中的半寿期10dE. 唯一一种不含糖的血浆蛋白质6. 临床上检测血清蛋白的最常用方法是：（ ）A. 溴甲酚绿法B. 电泳法C. 免疫扩散法D. 免疫比

28、浊法E. 电化学测定法7. 下列关于1-抗胰蛋白酶说法，错误的是：（ ）A. 分子量约为52kDB. 发挥作用时与pH高低无关C. 醋酸纤维素薄膜电泳中位于1区带D. 主要由肝细胞合成E. 人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂8. 关于2-巨球蛋白，下列说法错误的是：（ ）A. 属于急性时相反应蛋白B. 血浆中分子量最大的糖蛋白C. 低清蛋白血症2-MG含量可显著增高D. 严重的急性胰腺炎时2-MG含量降低E. 检测方法主要是免疫比浊法9. 铜蓝蛋白的功能不包括：（ ）A. 血浆铜的转运B. 具有铁氧化酶作用C. 抗氧化作用D. 可将大部分Fe3+运输到骨髓，用于Hb合成E. 铜的无毒性代谢库1

29、0. 下列关于C-反应蛋白说法错误的是：（ ）A. 在钙离子缺乏情况下, 可结合磷酸胆碱，卵磷脂和核酸B. 属于典型的急性时相反应蛋白C. 血浆中CRP浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、炎症、外科手术、肿癌浸润时迅速显著地增高D. 在钙离子存在下，CRP可结合多种细菌、真菌及原虫等体内的多糖物质E. 电泳迁移率易受如钙离子及缓冲液的成分的影响11. 下列哪些蛋白属于负性时相反应蛋白？（ ）A. AATB. AAGC. AlbD. CpE. CRP12. 现已阐明肾小管细胞膜上有4种与氨基酸吸收有关的载体，下面哪种不是？（ ）A. 中性氨基酸载体B. 酸性氨基酸载体C. 碱性氨基酸载体D. 丙氨酸

30、载体E. 甘氨酸载体13. 苯丙酮酸尿症是由于下列何种酶的缺乏所致？（ ）A. 酪氨酸羟化酶B. 苯丙氨酸羟化酶C. 多巴脱羧酶D. 酪氨酸酶E. 酪氨酸转氨酶14. 关于苯丙酮酸尿症，下列说法不正确的是：（ ）A. 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名B. 原因是苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏C. 患儿还表现有毛发和皮肤色素较正常人略浅D. 可给予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食进行治疗E. 患儿存在智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关15. 白化病是由于下列何种酶的缺乏所致？（ ）A. 酪氨酸酶B. 酪氨酸羟化酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. 色氨酸加氧酶E. 酪氨酸转氨酶16. 下

31、列尿黑酸尿症，说法错误的是：（ ）A. 尿黑酸还原酶缺陷可引起该病B. 因尿放置后变黑色，因此常会引起注意而被发现C. 目前本症没有满意的治疗方法D. 服用维生素C可能会减少尿黑酸在体液中含量和在组织中沉积E. 诊断本病的方法是尿黑酸的还原试验17. 关于胱硫醚-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿症，下列说法错误的是：（ ）A. 胱硫醚-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因B. 血浆同型胱氨酸达到可检测水平，Met水平升高C. N5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见D. 胱硫醚-合酶完全缺失的可用低Met饮食并补充胱氨酸治疗E. 新生儿就会出现症状，因此适合进行新生儿筛选

32、试验18. 关于核苷酸代谢，下列说法错误的是：（ ）A. 嘌呤核苷酸最常见的代谢紊乱是高尿酸血症B. 嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症C. 嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括从头合成和补救合成途径D. 嘌呤核苷酸从头合成途径是先合成嘌呤环再与磷酸核糖相连而成E. 人体因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最终分解产物是尿酸19. 关于尿酸生成过多的原因，下列说法哪个不正确？（ ）A. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B. 嘌呤吸收增多C. PRPP合成酶活性减弱D. 嘌呤分解过多20. 尿酸测定的参考方法是：（ ）A. 磷钨酸还原法B. 尿酸酶-过氧化物酶偶联法C. HPLC法D. 干化学法E. 尿酸酶紫外

33、法二、B型题（配伍题）问题1-3A清蛋白 B前清蛋白 C结合珠蛋白 D1-酸性糖蛋白 E1-抗胰蛋白酶1血浆中主要的载体蛋白2人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂3活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一问题4-7A可以防止Hb从肾脏丢失B可将大部分Fe3+运输到骨髓C铜的无毒性代谢库D将Fe3+还原为Fe2+E血浆中分子量最大的糖蛋白4结合珠蛋白52-巨球蛋白6铜蓝蛋白7转铁蛋白问题8-10A酪氨酸酶缺乏B酪氨酸转氨酶缺乏C苯丙氨酸羟化酶缺乏D苯丙氨酸还原酶缺乏E延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性降低8苯丙酮酸尿症是由于9型酪氨酸血症是由于10型酪氨酸血症是由于三、多选题（X型题）1. 醋酸纤维素薄膜电泳一

34、般可将血清蛋白质分为哪几条带?（ ）A. 清蛋白B. 2球蛋白C. 球蛋白D. g球蛋白E. 纤维蛋白原2. 下列有关前清蛋白，说法正确的是：（ ）A. 半寿期仅1.9dB. 正性急性时相反应蛋白C. 组织修补材料和运载蛋白D. 作为营养不良的指标时，50100mg/L为重度营养不良E. 作为肾功能不全的指标3. 下列关于清蛋白的功能，正确的是：（ ）A. 维持血浆胶体渗透压B. 作为血浆中主要的载体蛋白，具有结合各种配体分子的能力C. 参与凝血D. 具有缓冲酸碱维持酸碱平衡作用E. 具有营养作用4. 1-酸性糖蛋白是：（ ）A. 血浆中含糖量最高的糖蛋白B. 血浆中酸性最强的糖蛋白C. 活动

35、性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一D. 属于急性时相反应蛋白E. 人血浆中主要的丝氨酸蛋白酶的抑制剂5. 关于结合珠蛋白，说法正确的是：（ ）A. 急性时相蛋白和转运蛋白B. 在醋纤膜电泳及琼脂糖凝胶电泳中位于区带C. 运输血管内游离的Hb到网状内皮细胞降解D. 每分子Hp可结合2分子HbE. Hb-Hp的结合是可逆的6. 关于Wilson病的说法正确的是：（ ）A. 属于常染色体隐性遗传病B. 又称为肝豆状核变性C. 一般不伴有神经系统症状D. 此病是进行性和致命的，应及时治疗E. 铜螯合剂-青霉胺治疗7. 关于Wilson病的诊断下列说法正确的是：（ ）A. 血中铜蓝蛋白下降B. 血清游离铜降

36、低C. 血清总铜浓度降低D. 尿铜排泄增加E. 肝中铜含量升高8. 关于转铁蛋白说法正确的是：（ ）A. 每分子可结合4个Fe3+B. 主要由肝细胞合成C. 正性急时相反应蛋白D. 用于贫血的鉴别诊断E. 作为营养状态的一项指标9. C-反应蛋白是非特异性指标，在临床上的主要用途是：( )A. 筛选器质性疾病B. 评估炎症性疾病的活动度和疗效监控C. 识别系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后等并发的感染D. 监测肾移植后的排斥反应E. 作为营养状态的一项指标10. 以下属于急性时相反应蛋白的是：（ ）A. 1-抗糜蛋白酶B. 血红素结合蛋白C. 2-MGD. 纤维蛋白原E. Cp11. 以下属于

37、负性急性时相反应蛋白的是：（ ）A. AATB. AlbC. C3D. PAE. TRF12. 属于氨基酸代谢产物的有：（ ）A. 酮体B. -酮酸C. CO2D. 胺类E. NH313. 氨基酸的分析的三组检验方法是：（ ）A. 总氨基酸的分析B. 筛选试验C. 定量试验D. 特异性试验E. 全自动氨基酸分析仪分析法 14. 氨基酸分析的筛选试验包括：（ ）A. 薄层层析B. 尿呈色试验C. Guthrie试验D. 气相色谱E. HPLC15. 氨基酸分析的定量试验包括：（ ）A. 毛细管电泳B. 气相色谱C. HPLCD. 串联质谱E. 分子遗传学试验16. 采用酶法测定的氨基酸有：（ ）

38、A. 苯丙氨酸B. 酪氨酸C. 亮氨酸D. 谷氨酰胺E. 缬氨酸17. 在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm吸光度变化来定量的氨基酸有：（ ）A. 苯丙氨酸B. 酪氨酸C. 谷氨酰胺 D. 亮氨酸E. 异亮氨酸18. 目前国际上进行新生儿PKU筛查的常用方法有：（ ）A. Guthrie试验B. 荧光光度法C. 苯丙氨酸脱氢酶法D. 色谱法 E. PCR-RFLP法19. 关于Lesch-Nyhan综合征的说法正确的是：（ ）A. 病因是HGPRT完全缺乏B. 属染色体X-连锁遗传C. 又称自毁容貌综合征 D. 有明显的高尿酸血症E. 仅见男性小儿1岁内发病20. 关于痛风的叙述正确的是：（ ）A. 属于一组疾病B. 由遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍所致C. 高尿酸血症合并尿酸性结石也属于痛风 D. 原发性痛风患病率女性高于男性E. 可用别嘌呤醇治疗四、名词解释1血浆蛋白2急性时相反应蛋白3氨基酸代谢库 4氨基酸血症与氨基酸尿症5PKU6痛风五、问答题1简述血浆蛋白质的功能。2试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。3简述低清蛋白血症的临床意义。4简述转铁蛋白的临床意义。5简述新生儿PKU的诊断方法6简述高尿酸血症的发病因素。参考答案一、单选题1E2B3C4E5D6A7B8A9D10A11C12D13B14D15A16B17E18C19C20E