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1、第三讲 人类常见遗传病一、人类常见遗传病的1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等3多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环
2、境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果 4染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。染色体构造异常引起的遗传病，如猫叫综合征。染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。5.先天性疾病都是遗传病吗？提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往
3、往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，假如不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。6常见遗传病的归类比拟遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进展性肌营养不良患者XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父子孙多基因遗传病(多对基因控制)唇裂、无脑儿、原发性
4、高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产口诀：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进展性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。2.遗传
5、病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承一样致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病二、遗传系谱中遗传病类型的断定第一步：首先确定显隐性(1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。(2)致病基因为显性的口诀为“
6、有中生无为显性。即双亲有病生出不患病的子女，此致病基因一定是显性基因。第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置(1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！即患者都是男性且有“父子孙的传递规律。(2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性。(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。(4)伴X隐性遗传的口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性(5)伴X显性遗传的口诀：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性第三步：假如没有明显的上述的规律，那么从可能性大小来推测。(1)细胞质遗传
7、病：母病子女都患病，父病子女均正常。(2)伴性遗传与常染色体遗传的比拟伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与性别相关联；常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中出现概率一样。三、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进展身体检查，理解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进展产前诊断等。 2产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定
8、胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3、关于近亲问题1近亲婚配是指什么？2近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？提示：(1)指直系血亲和三代以内的旁系血亲。(2)近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的时机大，都是同一致病基因的携带者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。四、人类基因组方案与人体安康1人类基因组方案的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。3人类基因组方案正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的测序任务已圆满
9、完成。测序结果说明，人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.03.5万个。4人类基因组方案的影响：(1)正面效应：可以理解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进展及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进展遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应：可能导致兴旺国家对开展中国家进展基因的掠夺；可能会制造出“种族选择性生物灭绝武器；还可能造成“正常基因组与疾病基因组的遗传歧视。五、调查人群中的遗传病实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式理解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种
10、遗传病的被调查人数)100%。实验流程应用指南(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查的群体要足够大。(3)调查“遗传病发病率与“遗传方式的区别工程调查内容调查对象及范围考前须知结果计算及分析遗传病发病率广阔人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型例1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病的理论活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进展调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准
11、确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D假设调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，那么可能是常染色体显性遗传病解析：选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高那么很可能是显性。 答案：A 例2、假设人群中每10 000人中有1人患白化病。据图判断，以下说法正确的选项是()A1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%B3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其 可能性是3/8C假如11号与一个没有血缘关系的女性结婚，那么 不会生出患白化病
12、的后代D11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关解析：此题主要考察遗传病的规律和相关计算。白化 病为常染色体上隐性遗传病，设控制该病的相关基因为A、a。人群中每10 000人中有1人患白化病，那么aa的基因型频率为1/10 000，那么a的基因频率为1/100，即1%，故A错误；由7是白化病患者可推出3和4的基因型都为Aa，假设他们打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性为3/41/23/8，故B正确；11的基因型为aa，假设他与一个没有血缘关系的女性结婚，该女性可能为白化病基因的携带者，后代可能患白化病，故C错误；11的白化基因可由2号通过5号传递获得，而色盲基因那么不可能来自2号，因为假设来自2号，那么2号应为色盲。 答案：B
