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1、第十一章运动障碍疾病【教材精要】一、概述1 .运动障碍疾病（锥体外系疾病）主要表现随意运动调节障碍，源于基底节功能紊乱，可分为两类：肌张力降低一运动过多（表现异常不自主运动）和肌张力增高、运动减少（表现运动贫乏）。2 .基底节递质生化异常及环路活动紊乱是发生各种运动障碍症状的病理基础；运动障碍疾病的药物或外科治疗原理都是纠正递质异常及环路活动紊乱。二、帕金森病帕金森病（ParkinSondiSease,PD）,也称震颤麻痹，是中老年常见的神经变性疾病。（一）病因及发病机制病因迄今未明，目前认为可能与老化、环境和遗传等多种因素有关，家族性PD与a核蛋白基因及Parkin基因突变相关。（二）病理及
2、生化病理1 .病理改变：含色素神经元变性、缺失，黑质致密部DA能神经元最显著，脑浆内出现嗜酸性包涵体（LeWy小体）。2 .生化病理：黑质纹状体通路是脑内最重要的DA递质通路，DA与乙酰胆碱（ACh）两种神经递质的平衡是调节基底节环路活动的基础。PD纹状体DA含量降低，导致ACh系统功能相对亢进，使皮质运动功能的易化作用被削弱，产生肌张力增高、动作减少等症状。（三）临床表现多在60岁以后发病，起病隐袭，缓慢发展，逐渐加重。1 .静止性震颤：常为典型首发症状，拇指与食指呈4-6次/秒的搓丸样动作，安静或休息时明显，随意运动时减轻。2 .肌强直：屈肌与伸肌同时受累，被动运动时阻力始终增高为铅管样强
3、直；如伴震颤则在均匀阻力中断续停顿，为齿轮样强直。3 .运动迟缓：表现随意动作减少，如始动困难和运动迟缓，面部表情少，双眼凝视，瞬日减少（面具脸）；手指精细动作困难，小写征。4 .姿势步态异常：站立呈屈曲体姿，走路下肢拖曳或小步态，启动困难，上肢摆动减少或消失，转方时平衡障碍，晚期起立困难，慌张步态。5 .其它症状：Myerson征，讲话缓慢，流涎，吞咽困难，自主神经症状如直立性低血压等，晚期可出现认知隙碍、抑郁和视幻觉等。（四）辅助检查血、脑脊液常规化验均无异常，CT.MRI检查亦无特征性所见。分子生物学及功能显像检测如PET或SPECT有一定意义。（五）诊断及鉴别诊断1 .诊断依据发病年龄
4、、特征性临床表现及病程等通常可确诊。2.鉴别诊断（1）帕金森综合征（2）特发性震颤（3）变性性帕金森综合征（4）帕金森叠加综合征（六）治疗1 .药物治疗（1）抗胆碱能药物：适于震颤较重而年龄较轻者，常用安坦等。（2）金刚烷胺：促进DA在神经末梢释放。可改善少动、强直、震颤等，单独或与安坦合用。（3）左旋多巴（L-Dopa）及复方左旋多巴：是治疗PD最有效的药物，（4） DA受体激动剂：年轻患者可单用，疗效逊于美多巴，一般与之合用。（5）单胺氧化酶B抑制剂：阻止DA降解，增加脑内DA含量。（6）儿茶酚一氧位-甲基转移酶抑制剂：抑制L-DoPa外周代谢。2 .立体定向手术：如苍白球、丘脑毁损术和深
5、部脑刺激术（DBS）,适应证是药物治疗失效、不能耐受或出现运动障碍患者，但需配合药物治疗。3 .康复治疗作为辅助手段对改善症状起一定作用。（七）预后PD是慢性进展性疾病，尚无根治方法，晚期由于严重肌强直、全身僵硬终至卧床不起，死亡原因是各种并发症。三、小舞蹈病（一）概念小舞蹈病是风湿热常见的神经系统表现。本病与A族溶血性链球菌感染有关。（二）临床表现1 .515岁儿童亚急性或隐袭起病。2 .典型表现为特征性舞蹈样动作，常为双侧性，面部明显，如挤眉、弄眼、嗾嘴、吐舌、扮鬼脸和躯干扭转等；上肢各关节交替伸屈、内收；下肢步态颠簸；均在情绪紧张时加重，安静时减轻。3 .检查见肌张力及肌力减退，膝反射减
6、弱或消失，挤奶妇手法或盈亏征4 .可有风湿热表现。（三）辅助检查1 .血白细胞增加，血沉加快，C反应蛋白效价增高，抗0增加；咽拭子培养可检出A组溶血型链球菌。2 .CT可见尾状核区低密度灶及水肿，MRl显示尾状核、壳核、苍白球增大，T2像信号增强，临床好转时消退。（四）诊断及鉴别诊断1 .诊断根据起病年龄、特征性舞蹈样动作、随意运动不协调、肌张力降低、肌力减退等，如伴风湿病表现可确诊。2 .鉴别诊断须注意与习惯性痉挛、先天性舞蹈病、抽动秽语综合征、亨廷顿舞蹈病鉴别。（五）治疗1 .轻症患者卧床休息。2 .病因治疗可用青霉素或其它抗生素治疗，1014天一疗程，同时用水杨酸钠或泼尼松，防止复发。3
7、 .对症治疗舞蹈症状可用地西泮、硝西泮、氯丙嗪、氟哌咤醇等药。（六）预后本病为自限性，36个月可自愈，治疗可缩短病程。约1/4患者可复发。四、肝豆状核变性（-）概念肝豆状核变性（WilSOn病，WD）是遗传性铜代谢障碍导致肝硬化和基底节为主的脑变性病。本病是常染色体隐性遗传铜代谢隙碍疾病，铜不能与肝内前铜蓝蛋白结合，使铜蓝蛋白（CP）合成障碍，过量铜在肝、脑、肾和角膜等沉积而致病。（二）临床表现青少年期发病，多起病隐袭，缓慢进展。1 .神经精神症状：神经症状主要表现锥体外系症状，20岁以前发病以肌张力障碍、帕金森综合征表现为主。精神异常包括痴呆、情感、行为或人格异常。2 .肝脏症状：见于80%
8、患者，如食欲不振、肝区疼痛、腹水及肝昏迷等。3 .眼部症状：角膜与巩膜交界处绿褐色或暗棕色K-F环是本病的重要体征，早期须裂隙灯检查。4 .其他：面部及双小腿伸侧皮肤色素沉着，肾脏损害，骨质疏松等。（三）辅助检查1 .血清CP降低是本病重要的诊断指标（但也见于其他肝肾疾病），血清铜降低；24小时尿铜含量显著增加。2 .可有肝肾功能异常。3 .CT/MRI可见特征性的双侧豆状核区低密度灶、脑萎缩等。（四）诊断1 .肝病史或肝病征/锥体外系病征2 .血清CP显著降低或/及肝铜增高3 .角膜K-F环4 .阳性家族史（五）治疗采取低铜饮食，及早用驱铜和减少铜吸收药物，如D-青霉胺（首选）、锌剂和络合剂
9、等。对症治疗如肌强直和震额可用安坦和/或金刚烷胺，精神症状明显可用抗精神病药物。严重脾功能亢进可行脾切除。五、肌张力障碍（一）概念肌张力赢是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起肌张力异常、动作和姿势障碍。病因不明，分为特发性和继发性。（二）临床类型及表现1 .扭转痉挛：以躯干为轴扭转，随意运动或情绪激动时加重，睡眠消失。2 .局限性肌张力障碍（1）痉挛性斜颈：颈部肌群不自主收缩，早期为周期性头向一侧转动，后期头固定于某异常姿势；（2） Meige综合征：眼睑痉挛和口一下颌肌张力障碍；（3）书写痉挛和其他职业性痉挛：书写、弹钢琴、打字时手和前臂出现肌张力障碍和姿势异常，其他动作时正常。（4）手
10、足徐动症：是肢体远端为主的缓慢蠕动样不自主运动。（三）诊断及鉴别诊断1 .诊断根据病史、不自主运动和/或异常姿势的特征性表现和部位等。2 .鉴别诊断与面肌痉挛、先天性斜颈、僵人综合征等鉴别。（四）治疗1 .特发性扭转痉挛可给予大剂量抗胆碱能制剂、地西泮或硝西泮，氨哌咤醉或酚睡嗪类、卡马西平和巴氯芬可能有效。继发性者需同时治疗原发病。2 .局限型肌张力障碍可用肉毒毒素A局部注射疗效较好，部分严重痉挛性斜颈可手术治疗。3 .立体定向丘脑腹外侧核损毁术或丘脑切除术对偏侧肢体肌张力隙碍可能有效。六、其他运动障碍性疾病（一）特发性震颤特发性震颤（essentialtremor,ET）又称家族性或良性特发
11、性震颤，姿势性或动作性震颤是唯一的表现。检查通常无其他神经系统体征。1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传。药物治疗常用心得安40120mg,分2次服，需要不定期服用；扑痫酮有效，偶有患者用阿普噗仑有效；少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的病人可行丘脑损毁术，丘脑深部电刺激（DBS）是有效的替代疗法。（二）亨廷顿病亭廷顿病（Huntingtondisease,HD）也称HUntingtOn舞蹈病，以缓慢起病和进展舞蹈病和痴呆为特征。是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病。诊断：根据3040岁开始出现临床症状，慢性进行性异常粗大的舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可
12、确诊，还可发现临床前病例。鉴别诊断：需与良性遗传性舞蹈病小舞蹈病WilSon病等鉴别。本病目前尚无法治愈，仅能对症处理，通常在起病后1020年死亡。（三）抽动秽语综合征抽动秽语综合征典型表现多发性抽动和语言痉挛,症状通常出现于2-21岁，男孩多见。诊断可参照DSM的诊断标准：发病年龄221岁；复发性不自主的快速重复的无目的动作，涉及多组肌肉；多发性发音抽动；可受意志控制达数分钟至数小时数周或数月内症状可有波动；病程至少持续一年。治疗可用多巴胺能受体拮抗剂对症治疗，如有效须无限期地连续服药。【重点提示】掌握运动障碍疾病的定义及分型；帕金森病的临床表现四主征，帕金森病常用的药物治疗。熟悉肝豆状核变
13、性的发病机理和临床表现和治疗方法。了解肌张力障碍的临床类型，其他运动隙碍性疾病的特点和诊断原则。【测试题】一、名词解释1 .特发性帕金森病2 .静止性震颤3 .齿轮样强直4 .慌张步态5 .开关现象6 .特发性震颤7 .K-F环8 .肌张力障碍二、填空题9 .运动障碍疾病通常分为和两大类。10 .和是产生各种运动障碍症状的病理基础。11 .已确定的与家族性PD有关的基因产物是、和012 .帕金森病临床表现的四主征为、o13 .肝豆状核变性是代谢障碍导致变性和损害的疾病,药物治疗应首选。14 .抽动秽语综合征典型表现为和。15 .帕金森病后期应用左旋多巴的迟发合并症包括、。三、选择题Al型题16
14、 .一病人体检发现角膜K-F环，此现象可见于下列哪种疾病：A.视神经脊髓炎B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.大舞蹈病E.帕金森病17.帕金森病以下的哪项表述是不正确的：A.多在中老年期发病B.主要表现静止性震颤、运动迟缓和肌强直C.通常的辅助检查无特殊发现D.早期发现、早期治疗可治愈E.抗胆碱能药物适用于震颤明显的较年轻患者18.目前，有关帕金森病的治疗，最有效的药物为：A.多巴制剂B.苯海索（安坦）C.金刚烷胺D.溟隐亭E.多巴胺19 .下列有关肝豆状核变性疾病的说法哪项是不正确的：A.精神症状B.常染色体隐性遗传C.肌张力降低D.有角膜K-F环E.有锥体外系症状20 .下列有关小舞蹈病的说法
15、哪项是不正确的：A.主要发生于儿童B.检查可见盈亏征、四肢肌张力低C.可有风湿病史D.病理改变主要累及黑质、纹状体、丘脑底部、小脑齿状核及大脑皮质E.治愈后不再复发21 .亨廷顿病的确诊依据为：A.慢性进行性舞蹈样运动和痴呆B.颅脑MRl示大脑皮质和尾状核萎缩C.用基因标志物进行遗传学检测D.脑电图示弥漫性异常E.无锥体束征22 .少儿出现多发性抽动、语言痉挛、秽语可见于：A.抽动秽语综合征B.肝豆状核变性C.小舞蹈症D.习惯性痉挛症E.扭转痉挛23 .肝豆状核变性与帕金森病的鉴别在于：A.震颤，肌强直，运动迟缓B.角膜K-F环C.抑郁D.慌张步态E.阳性家族史A2型题24 .55岁男性患者，
16、表情呆板，运动减少，右手不自主震颤，呈搓药丸状。其临床表现还应包括以下哪项：A.肌张力呈折刀样增强B.肌张力低下C.肌束颤动D.肌张力呈齿轮样增强E.肌肉萎缩25 .50岁，男性患者因表情呆板，动作缓慢，右手不自主震颤，长期服用左旋多巴中出现病情反复，时轻时重，最应该采取的措施是：A.降低药物剂量B.加用泰必利C.药剂更加分散服用D.加用维生素E.加用安定26 .女，6岁，1月来烦躁易怒，注意力不易集中，近日常出现挤眉、弄眼、扮鬼脸和躯干扭转，情绪激动时加重，安静时减轻，睡眠时消失。血沉加快，抗链球菌溶血素O滴度增加。该病人应考虑诊断为：A.习惯性痉挛B.先天性舞蹈病C.抽动秽语综合征D.小舞
17、蹈病E.肝豆状核变性27 .女性，60岁。右侧肢体震颤，表情淡漠，行走不稳3个月。查体：Bpl80100mmHg,双侧上肢静止震颤，右侧肢体铅管样肌强直，肌力、反射，感觉均正常。以下哪种药物不能服用：A.美多巴B.左旋多巴C.苯海索（安坦）D.利血平E.滨隐亭28 .女:52岁，用力咀嚼后突起不自主嘛嘴和缩拢口唇，每次发作约1-2分钟，日发作数次不等，压迫下颁可减轻，睡眠时消失，无意识障碍，脑电图未见异常。该病人应首选诊断为：A.Meige综合征B.抽动秽语综合征C.颠颌关节痛D.面肌痉挛E.小舞蹈病A3型题共用题干（29-30）某男，13岁，学校查体发现肝功异常，学习成绩渐下降，反应迟钝，近
18、日出现肢体舞蹈样动作、面部怪相，角膜上缘可见角膜K-F环。其一兄有类似发病。29 .下列哪项检查是本病重要的诊断依据：A.血清铜和铜蓝蛋白测定B.肾功测定C.脑电图D.颅脑MRlE.骨关节X线片30 .其药物治疗应首选：A.硫酸锌B. D一青霉胺C.二疏基丁二酸钠D.肝泰乐E.维生素C共用题干（31-33）60岁男性患者，二年来无任何原因逐渐出现右上肢继之右下肢和左侧肢体颤抖，行走困难。查体面具脸，动作缓慢，屈曲体态，四肢肌张力呈齿轮样增高，病理征阴性，感觉正常。31 .该病典型临床表现还应有的是：A.瞬目减少B.唾液与皮脂分泌增加C.认知功能减退D.慌张步态E.扑翼样震颤32 .本病药物治疗
19、的金标准是：A.抗胆碱能药一安坦B.复方多巴制剂一美多芭C. DA受体激动剂一培高利特D. CoMT抑制剂一答是美E. MAO-B抑制剂一思吉宁33 .应用金标准药物产生的迟发合并症不包括：A.剂末恶化B.开关现象C.异动症D.精神症状E.Myerson征Bl型题A.痉挛性偏瘫步态B.共济失调步态C.慌张步态D.跨阀步态E.摇摆步态问题（3435）根据以下两例的临床表现，应属于何种异常步态：34 .男，60岁，近1-2年双手发抖，表情发呆，起步困难，呈小步，不易止步35 .女，50岁，二年前走路不稳，重心不易控制而摇晃，走路迈大步，手指解纽带,扣上衣等动作不能顺利完成，说话断续而听不清A.大脑
20、皮质、基底节、脑干、小脑B.壳核C.丘脑底核D.脑干E.豆状核问题（3637）下列疾病的主要病变部位是：36 .小舞蹈病37 .WnSOn,s病A.纹状体中多巴胺含量减少，乙酰胆碱作用相对增强B.纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺作用相对增强C.由于铜代谢障碍造成中枢神经系统病变D.纹状体中多巴胺含量增多，乙酰胆碱含量增加E.纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺含量减少问题（3839）下列疾病发病机制是：38 .震颤麻痹39 .肝豆状核变性A.四肢强直，双手节律性静止性震颤B.四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离C.四肢无力，血钾减低D.四肢无力，肩胛带骨盆带肌萎缩E.四肢无力，休息后减轻，活动后加重问题（
21、4041）40 .震颤麻痹（帕金森氏病）可表现41 .周期性瘫痪可表现A.黑质、黑质纹状体通路B.纹状体、大脑皮质，脑干、小脑等C.豆状核D.尾状核加壳核E.丘脑底核问题（4243）下列疾病的病变部位是：42 .偏身投掷运动。43 .震颤麻痹。X型题44 .婴儿期或童年早期起病的运动障碍常提示：A.产伤B.核黄疸C.脑缺氧D.遗传性疾病E.帕金森病45 .下列属于局限性扭转性肌张力障碍的是：A.痉挛性斜颈B.书写痉挛C.打字员痉挛D.Meige综合征E.手足徐动症46 .特发性震颤的治疗方法主要有哪些：A.普荼洛尔B.扑米酮C少量饮酒D.丘庙毁损术或丘脑电刺激术E.左旋多巴四、问答题47 .肝
22、豆状核变性的诊断标准是什么？48 .试述帕金森病的鉴别诊断？49 .运动障碍性疾病临床上分为几种类型？举例简述各自的临床特征？50 .男性，62岁，近半年逐渐出现四肢发硬，双手震颤，持筷不稳来院就诊，家人发现其表情呆板，言语减少，时有不自主发笑。体检：表情呆板，四肢肌张力呈铅管样强直,余体征（一），头MRl检查正常。此病人最可能的诊断为？你认为目前给病人最合适的药物是？治疗本病还有哪些药物？【参考答案】一、名词解释1 .是中老年常见的神经系统变性疾病，以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为特征；临床表现静止性震颤、运动弛缓、肌强直和姿势步态异常等。2 .见于帕金森病，且常为首发症状，多由
23、一侧上肢远端开始，手指呈节律性伸展和拇指对掌运动，如搓丸样动作，频率为46次/秒，静止时出现，精神紧张时加重，随意动作时减轻，睡眠时消失，可逐渐扩展到同侧和对侧上下肢。3 .见于帕金森病，肌强直为伸肌屈肌张力同时增高，关节被动运动时始终保持阻力增高，且与伴随的震颤叠加，检查时可感觉在均匀阻力中出现断续停顿，称为齿轮样强直。4 .多见于帕金森病，指患者行走时重心不稳，上肢自动摆臂动作消失，迈步后以碎步前冲，愈走愈快，不能立刻停步。5 .是帕金森病应用左旋多巴治疗后的迟发合并症之一，是PD症状在突然缓解（开期）与加重（关期）间波动，与服药时间和血液浓度无关，处理较困难，可试用DA受体激动剂。6 .
24、是常见的运动障碍疾病，姿势性和动作性震颤是唯一表现，I/3以上患者有家族史，呈常染色体显性遗传。7 .又称角膜色素环，是指在角膜与巩膜交界处，角膜内表面呈绿褐色或暗棕色、宽约1.3mm的色素环；是肝豆状核变性的突出特征，是由铜在后弹力层沉积而成。8 .是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍疾病。二、填空题9 .肌张力增高一运动减少肌张力降低一运动过多10 .基底节递质生化异常环路活动紊乱ILQ一突触核蛋白Parkin泛素蛋白C末端羟化酶一Ll12 .静止性震颤运动弛缓肌强直姿势与步态异常13 .铜基底节肝功D一青酶胺14 .多发性抽动语言痉挛15 .症
25、状波动异动症精神症状三、选择题16.C17.D18.A19.C20.E21.C22.A23.B24.D25.C26.D27.D28.A29.A30.B31.D32.B33.E34.C35.B36.A37.B38.A39.C40.A41.C42.E43.A44.ABCD45.ABCDE46.AC四、问答题47 .答：主要根据四条标准：1.肝病史或肝病征/锥体外系体征；2.血清CP显著降低和/或肝铜增高；3.角膜KF环；4.阳性家族史。符合1+2+3为确诊的WD；符合1+2+4为很可能的典型WD；符合2+3+4为很可能的症状前WD：如符合4条中的2条为可能的WD。48 .答：帕金森病需与下列疾病鉴
26、别：1.特发性震颤多早年起病，震颤为姿势性或动作性，常有家族史，无肌强直和运动弛缓。2.抑郁症可有自主运动减少，表情贫乏，类似PD,且可并存，但其无肌强直和运动弛缓。3.继发性帕金森综合征多有明确病因包括药物或中毒性、血管性、脑炎后等。4.变性性帕金森综合征1）弥散性路易体病以痴呆幻觉帕金森综合症运动障碍为临床特征，但痴呆最早出现，进展迅速，可有肌阵挛，对左旋多巴反应不佳。2）肝豆状核变性可有帕金森综合征表现，但患者有肝功损害、角膜KF环和血清铜、铜蓝蛋白降低。3）Huntington病如患者运动障碍以肌强直、运动减少为主，易被误诊为PD,根据家族史或伴痴呆可鉴别，遗传学检查可确诊。5.帕金森
27、叠加综合征1）多系统萎缩包括纹状体黑质变性、Shy-Drager综合征、橄榄桥小脑萎缩，可有帕金森样症状，但有锥体束、自主神经或小脑症状，对左旋多巴不敏感。2）进行性核上性麻痹可有运动弛缓和肌强直，震颤不明显，常伴锥体束征、痴呆、假性球麻痹。3）皮质基底节变性可有肌强直、运动弛缓、姿势不稳，但多有皮质复合感觉缺失、失语和痴呆等皮质损害症状，左旋多巴治疗无效O49 .答：主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉、小脑功能不受影响。分为两种类型：1.肌张力增高一运动减少，以运动缺乏为特征，如帕金森病典型表现为静止性震颤、肌铅管样或齿轮样强直、运动弛缓和屈曲体态、慌张步态。2.肌张力降低一运动过多，以异常不自主运动为特征，如小舞蹈病典型表现为特征性舞蹈样动作，如不规律的挤眉弄眼、扮鬼脸、躯干扭转，上肢关节交替伸屈，内收，下肢步态颠簸等。50 .答：1 .帕金森病2 .复发左旋多巴制剂美多芭3 .其余治疗帕金森病药物有：抗胆碱能药物安坦、金刚烷胺多巴受体激动剂演隐亭、培高利特单胺氧化酶B抑制剂思吉宁儿茶酚一氧化甲基转移酶抑制剂答是美
