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1、第十七章神经系统发育异常性疾病【教材精要】一、概述（一）定义神经系统发育异常性疾病是由于子宫内脑和神经系统发育障碍、部分神经元的产生、移行和组织异常，或胎儿分娩时产伤、窒息，导致出生后颅骨、神经组织损伤和发育异常和精神发育迟滞。（二）常见病因感染、药物、辐射、孕妇患糖尿病、严重贫血或发生一氧化碳中毒等疾病。二、颅颈区畸形（一）颅底凹陷症1 .定义是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、鬟椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状。2 .临床表现（1）成年后起病，缓慢进展，常有后枕、颈项部疼痛，颈部运动
2、受限或不灵，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。（2）神经系统受根症状后组脑神经损害；延髓及上位颈髓损害；小脑损害；颈神经根受累；椎动脉供血不足。（3）颅颈侧位、张口正位X线平片：测量枢椎齿状突超过腭枕线3mm可确诊。3 .治疗：手术是本病唯一的治疗方法。（二）扁平颅底颅中窝、颅前窝底部和颅底斜坡部均向颅内凹陷，使颅底角大于145。颅底角：蝶鞍与斜坡形成角度，颅骨侧位片由鼻根至蝶鞍中心连线与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线形成的夹角，成人正常值平均132。（三）小脑扁桃体下疝畸形1 .定义小脑扁桃体下疝畸形又称Amold-Chiari畸形，是延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁
3、桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入推管内。2.临床表现：（1）延髓和上颈髓受压（2）颅压增高症状（3）继发性脊髓空洞症（4）头部MRl检查：矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝三、脑性瘫痪（）定义脑性瘫痪主要是围产期获得性非进行性脑病导致的先天性运动障碍及姿势异常疾病或综合征，亦称LitIer病。（二）分型：1 .早产儿基质出血；2 .缺氧-缺血性脑病（Litter病）：脑性瘫痪包括截瘫、双侧瘫、四肢瘫、偏瘫和假性球麻痹等类型；3 .某些进展性运动异常。（三）诊断标准1 .婴儿期内出现中枢性瘫痪；2 .可伴智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常；3 .需除外进行性疾
4、病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育落后。（四）鉴别诊断1 .遗传性痉挛性截瘫：2 .共济失调毛细血管扩张症；3 .脑炎后遗症。四、先天性脑积水（一）定义先天性脑积水是脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍导致脑室系统及蛛网膜下腔CSF过多积聚并不断增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩。（二）分类1 .交通性脑积水2 .阻塞性脑积水（三）临床表现1 .头围快速增大，囱门扩大、张力增高和颅缝分离。2 .颅内压增高及静脉回流受阻可以引起头皮静脉明显怒张，颅骨变薄，叩诊出现破壶音3 .落日征；4 .外展神经麻痹常见。晚期可见视觉及嗅觉障碍、眼球震颤、共济失调和智能发育不全等，重症可出现痉享性
5、瘫痪和去脑强直。（四）治疗1 .手术治疗：2 .药物治疗：首选酷氮酰胺。【重点提示】掌握神经系统发育异常性疾病的定义及病因；熟悉颅颈区畸形的种类，掌握颅底凹陷症的临床表现及诊断标准；掌握扁平颅底的诊断标准；掌握小脑扁桃体下疝的临床表现；了解脑性瘫痪的分型，熟悉其诊断标准。掌握先天性脑积水的定义、分型、临床表现及诊断。【测试题】一、名词解释1 .神经系统发育异常性疾病2 .颅底凹陷症3 .腭枕线4 .颅底角5 .Amold-Chiari畸形6 .LiHer病7 .核黄疸8 .先天性脑积水9 .MacEwen征10 .落日征二、填空题11 .颅颈区畸形包括、和等。12 .颅颈侧位、张口正位X线平片
6、，测量位置是确诊颅底凹陷症的重要依据。超过腭枕线mm可确诊。13 .扁平颅底患者、均向颅内凹陷，使颅底角大于具有诊断意义。14 .脑性瘫痪的病因分型包括：、o15 .血清胆红素高于mg/L时具有中枢神经系统毒性作用，可导致神经症状。16 .先天性脑积水临床分为和两类。三、选择题Al型题17 .下列哪项不是小脑扁桃体下疝的主要临床表现：A.延髓受压症状B.上颈髓受压症状C.颅高压增高症状D.继发脊髓空洞症E.偏盲18 .先天性脑积水突出的眼征是：A.眼肌麻痹B.眼睑下垂C.落日征D.复视E.偏盲19 .对颅底凹陷症治疗不正确的是：A.手术是本病唯一的治疗方法B.可以重建脑脊液循环通路C.可以加固
7、不稳定枕骨脊椎关节D.手术适应证是症状严重，X线平片及MRl显示明显畸形E.虽然症状轻微，但影像学发现畸形也可以手术20 .脑性瘫痪临床表现复杂多样，下列哪种不是脑性瘫痪：A.早产儿基质出血B.紧张不安婴儿C.遗传性痉挛性截瘫D.先天性婴儿偏瘫E.先天性舞蹈手足徐动症A2型题21 .婴儿5个月大，头颅明显增大，头发稀少，精神萎靡，头皮静脉明显怒张，颅骨变薄，下列哪个体征是该病特有的：A.落日征B.MacEwcn征C.囱门扩大、D.颅缝分离E.外展神经麻痹A3型题婴儿5日大，精神倦怠、吸吮无力、昏睡、抽搐发作，查体肌张力增高，血清胆红素450mgLo22 .考虑哪种疾病：A.先天性婴儿偏瘫B.后
8、天性婴儿偏瘫C.脑炎D.核黄疸E.脑性痉挛性双侧瘫23 .可采用的治疗不正确的是：A.交换输血，必要时多次输血B.红外线照射C.抗癫痫药D.体疗和按摩等促使肌肉松弛E.支持治疗A4型题患者35岁，近两年常有颈项部疼痛，颈部运动受限或不灵，头颈向一侧偏斜，查体颈部强直，双侧上肢麻木、无力及肌萎缩，腱反射减弱，病理征阴性，24 .该患者神经系统受损症状涉及的结构是：A.延髓B.上颈髓C.颈神经根D.小脑E.椎动脉25 .如果累及后组颅神经会出现的症状有：A.声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩B.眼震、共济失调C.体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐D.四肢轻瘫、病理征及感觉障碍E.尿、便障碍26 .颅
9、颈侧位、张口正位X线平片，稚齿状突超过腭枕线5mm,可确诊为：A.Amold-Chiari畸形B.扁平颅底C.颈椎融合D.颅底凹陷症E.中脑导水管闭锁X型题27 .神经系统发育异常性疾病的常见病因包括：A.感染B.药物C.辐射D.孕妇患糖尿病E.孕妇吸烟四、问答题28 .神经系统发育异常性疾病的常见病因有哪些。29 .颅底凹陷症的临床表观是什么。30 .小脑扁桃体下疝畸形的临床表观是什么。31 .核黄疸的临床表现及治疗。32 .先天性脑积水的临床表现及治疗原则是什么。【参考答案】一、名词解释1 .是由于子宫内脑和神经系统发育障碍、部分神经元的产生、移行和组织异常，或胎儿分娩时产伤、窒息，导致出
10、生后颅骨、神经组织损伤和发育异常和精神发育迟滞。2 .是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫椎动脉、延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状。3 .是颅骨侧位腭后缘到枕大孔后上缘连线，正常时枢椎齿状突低于此线，超过此线3mm可确诊颅底凹陷症。4 .是蝶鞍与斜坡形成的夹角，颅骨侧位片由鼻根至蝶鞍中心连线与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线形成的夹角，成人正常值平均132。5 .又称小脑扁桃体下疝畸形，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。6 .即脑性瘫痪，是围产期获得性非进行性脑病导致的先天性运动障碍及姿势异常疾病或综合
11、征。7 .继发于Rh与ABo血型不相容或肝脏葡萄糖醛酸转移酷缺乏的成红细胞增多症，血清胆红素高于250mgL时对中枢神经系统产生毒性而导致神经症状。8 .是脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍导致脑室系统及蛛网膜下腔CSF过多积聚并不断增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质菱缩。9 .先天性脑积水时颅骨变薄，叩诊出现破壶音。10 .是先天性脑积水特有的体征，双眼球下旋及上部巩膜暴露使眼球下半部掩盖在下眼险下方。二、填空题11 .颅底凹陷症扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形颈椎融合寰枕融合12 .枢椎齿状突313 .颅中窝颅前窝底部和颅底斜坡部14514 .早产儿基质出血缺氧.缺血性脑病某些进展性运动异常
12、15 .25016 .交通性脑积水阻塞性脑积水三、选择题17.E18.C19.E20.C21.A22.D23.B24.C25.A26.D27.ABCDE四、问答题28 .答：感染：病毒、细菌、螺旋体和原虫等病原体透过胎盘侵犯胎儿，引起胚胎先天性感染或畸形；药物：雄性激素、肾上腺皮质激素、苯二氮卓类和氮芥等可致畸，抗甲状腺药或碘剂可导致呆小症；辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆部接受放射治疗或强Y射线辐射可引起小头畸形和小脑、眼球发育畸形：孕妇患糖尿病、严重贫血，一氧化碳中毒、异位胎盘、羊水过多、妊娠期孕妇心境抑郁、焦虑、恐惧、紧张及酗酒、吸烟等均影响胎儿发育。29 .答：成年后起病，缓慢进展，常
13、有后枕、颈项部疼痛，颈部运动受限或不灵，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。神经系统受损症状可因畸形涉及的结构及程度而异。包括后组脑神经损害：出现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等；延髓及上位颈髓畏害：四肢轻瘫、病理征及感觉障碍，可见吞咽及呼吸困难等；小脑损害：常见眼震、小脑性共济失调等：颈神经根受累：枕部疼痛及颈强，一侧或双侧上肢麻木、无力及肌萎缩，腱反射减弱等；椎动脉供血不足：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等。颅颈侧位、张口位X线平片:测量枢椎齿状突超过腭枕线3mmMRI检查可发现合并Amold-Chiari畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。30 .答：延髓和上颈髓受压：锥体
14、束征，感觉障碍，尿、便障碍和呼吸困难等，脑神经受累可有面部麻木、复视、耳鸣、听力障碍、构音障碍及吞咽困难等，枕下部疼痛等颈神经根症状，眼球震颤及步态不稳等小脑症状；颅压增高症状：可有头痛、视乳头水肿等；周围蛛网膜粘连增厚形成囊肿，继发性脊髓空洞症；头部MRl检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝，以及继发囊肿、脊髓空洞症等。31 .答：轻症患儿生后2436小时出现黄疸和肝脾肿大，4日后黄疸渐退，不产生明显神经症状。重症生后或数小时出现黄疸并急骤加重，肝脾及心脏肿大，粘膜和皮肤点状出血；35日婴儿变得倦怠、吸吮无力、呼吸困难、呕吐、昏睡、肌强直利抽搐发作，可伴舞蹈、手足徐动、肌张力障碍或痉挛
15、性瘫等，多在数日至2周内死亡；存活者遗留精神发育迟滞、耳聋和肌张力低，不能坐、立和行走。重症病例应交换输血，必要时多次输血，降低血清非结合胆红素水平，保护神经系统，血清白蛋白可促进胆红素结合，紫外线照射可促进间接胆红素转化。32 .答：婴儿头围进行性快速增大，囱门扩大、张力增高和颅缝分离；颅内压增高及静脉回流受阻可以引起头皮静脉明显怒张，颅骨变薄，叩诊出现破壶音；患儿头发稀少，出现落日征；常伴外展神经麻痹。患儿精神萎靡，可因头颅增大过重难以支撑和无力上抬，一般不能坐亦不能站立。晚期可见视觉及嗅觉障碍、眼球震颤、共济失调和智能发育不全等，重症可出现痉挛性瘫痪和去脑强直。先天性脑积水治疗应手术解除阻塞，药物治疗可暂时减少CSF分泌或增加机体水分排出，首选酷氮酰胺，蛛网膜粘连可试用泼尼松口服等。
