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1、讲授目的和要求,1.掌握溶贫的诊断步骤，血管内溶血与血管外溶血的临床表现、实验室检查特点2.掌握温抗体型自身免疫性溶贫的诊断和治疗原则、熟悉阵发性睡眠性血红蛋白尿的主要实验室检查特点,HA的定义病因临床表现实验室检查诊断治疗,讲授主要内容,溶血性贫血（hemolytic anemia）是指由于红细胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代偿红细胞的耗损溶血性疾病：发生溶血，骨髓能够代偿（6-8倍能力），不出现贫血,溶血性贫血的定义,（一）红细胞内在缺陷1.红细胞膜的缺陷(1)遗传性:遗传性球形细胞增多症(2)获得性：阵发性睡眠性血红蛋白尿2.遗传性红细胞酶的缺乏：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P
2、D）缺乏3.遗传性珠蛋白生成障碍：即血红蛋白病 肽链合成量的异常：海洋性贫血 肽链质的异常：异常血红蛋白病 4.血红素异常：,病 因,（二）红细胞外在因素1.免疫性因素：（1）自身免疫性溶血性贫血（AIHA）（2）同种免疫性溶血性贫血：新生儿溶血症；血型不合的输血反应2.血管性(1)TTP/HUS.DIC(2)行军性血红蛋白尿症、人工心脏瓣膜（3）物理损伤：大面积烧伤、放射损害3.化学药物和生物因素：（1）磺胺类、苯类、砷和铅等（2）疟疾、溶血性链球菌、支原体肺炎、蛇毒和毒蕈中毒,（二）红细胞代偿性增生：网织红细胞增多，绝对值升高,外周血中出现幼红细胞，类白血病反应骨髓幼红细胞增生红细胞形态异
3、常：多染性、Howell-Jolly小体、cabot环、红细胞碎片,Howell-Jolly小体,cabot环,红细胞碎片,红细胞寿命缩短的实验室检查,(一)海因小体 是红细胞内变性珠蛋白的包涵体。经体外活体染色(甲基紫或煌焦油蓝)后，在光学显微镜下可见红细胞内12m 大小颗粒的折光小体，大多分布在红细胞膜上。见于红细胞葡萄糖6 一磷酸脱氢酶缺乏症、不稳定血红蛋白病。(二)红细胞渗透性脆性异常 球形细胞对低渗盐水的抵抗力减低。靶形和镰形红细胞则相反，显示对低渗盐水的抵抗力增强,2.进一步确定溶血的病因（1）Coombs试验（AIHA）（2）Ham试验阳性（PNH）（3）血红蛋白电泳和碱变性试验
4、：海洋性贫血（4）异丙醇试验：不稳定血红蛋白病（5）高铁血红蛋白还原试验和变性珠蛋白小体（Heinz小体）生成试验：G6PD缺乏症（6）红细胞特殊形态：靶形红细胞、盔形细胞、破碎细胞（7）红细胞渗透脆性：增加：球形细胞 减低：海洋性贫血,镰状红细胞,球形红细胞,脾脏，窦状隙被球形红细胞塞满了,1.病史2.症状和体征,（二）实验室检查,HA的诊断,（一）临床表现,第二节 遗传性球形细胞增多症,遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。患者有不同程度的贫血、黄疸和脾大，外周血中球形细胞明显增多和红细胞渗透性增加是其主要特征，脾切除疗效较好。,【病因和发病机制】本病系常典色体显性遗传
5、，有8 号染色体短臂缺失,【临床表现】23 为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现。此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指(趾)等,【实验室检查】外周血片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10以上)是本症的实验室特征。网织红细胞增高，渗透性脆性试验盐水浓度05时已开始溶血。红细胞膜蛋白电泳或在基因水平上检查可发现膜蛋白的缺陷,【诊断】根据贫血、黄疸、脾大、网织红细胞增高、骨髓幼红细胞增生、球形细胞增多大于10与红细胞渗透性脆性增高等临床特征，同时伴有家族史者，诊断容易确立。【治疗】脾切除对本病有显著疗效。诊断一旦肯定，年龄在10 岁以上若无手术禁忌证，即可考虑脾切除治疗。
6、,第三节 血红蛋白病,血红蛋白是一种由血红素和珠蛋白结合而成的结合蛋白。珠蛋白有二种肽链，一种是a 链；另一种是非a 链(、)。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白由2 对(4 条)血红蛋白单体聚合而成。正常人出生后有三种血红蛋白：血红蛋白A(HbA)：为成人主要的血红蛋白，由一对a 链和一对链组成(a22)；血红蛋白A2(HbA2)：由一对a 链和一对链组成(a22)，自出生612 个月起，占血红蛋白的23；胎儿血红蛋白(HbF)：由一对a 链和一对链组成(a22)，含量仅占总量的l左右。,血红蛋白的不同肽链由不同的遗传基因所控制。a 链基因位于16 号染色体，、链
7、基因位于11 号染色体。血红蛋白病是一组珠蛋白合成缺陷的遗传性贫血性疾病。分为异常血红蛋自病(珠蛋白肽链分子结构异常)和海洋性贫血(珠蛋白肽链合成数量异常)两大类。,自身免疫性溶血性贫血,（autoimmune hemolytic anemia,AIHA）,因某种原因产生红细胞自身抗体使红细胞破坏加速所引起的溶血性贫血,温抗体型AIHA,冷抗体型AIHA,临床分型,由于引起红细胞破坏的自身抗体在37温度下对红细胞膜抗原的亲和力最强而得名，这种自身抗体主要是IgG型，其次为非凝集性IgM，偶有IgA型 温抗体型是AIHA中最常见的类型，可见于任何年龄，以中青年女性多见,温抗体型AIHA,原发性：
8、病因不明继发性：淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、SLE、感染、肿瘤、药物等药物与血浆蛋白形成免疫复合物，产生抗体，非特异性吸附于红细胞表面，激活补体常见药物：利福平,病 因,诊断要点,（一）临床表现1.发病较缓慢，可先有头昏、软弱，渐出现贫血，可呈反复发作2.贫血：为主要表现，一般为慢性轻至中度贫血，而稳定期可无贫血3.黄疸：肝脾可呈轻至中度肿大4.继发性者，有原发病的表现，易忽视本病5.急性发病者，多见于儿童，偶见成人，呈急性溶血的表现6.特殊类型：AIHA伴血小板减少性紫癜，称为Evans综合征,（二）实验室检查1.血红蛋白减少，其程度不一；网织红细胞增多；血涂片：可见球形红细胞增多及体积较大
9、的红细胞和有核红细胞2.骨髓象以红细胞系增生为主3.血清胆红素：一般在42.7585.50mol/L（2.5mg%5mg%）之间，以间接胆红素为主4.抗人球蛋白试验（Coombs试验）：直接阳性，间接大多阴 性。少数Coombs试验呈阴性，但激素治疗有效,治 疗,（一）去除病因、治疗原发病：应积极控制感染，立即停用可能相关的药物。继发于某些肿瘤（如卵巢肿瘤等），可行手术切除（二）糖皮质激素：温抗体型AIHA的首选药物治疗。对激素疗效最好的是原发性自身免疫性溶血性贫血或SLE病人（三）免疫抑制剂：用于对糖皮质激素治疗无效或必须依赖大剂量泼尼松维持者，或切脾后无效或复发的患者（四）脾切除：糖皮质激
10、素治疗无效，或需要15mg天泼尼松长期维持血红蛋白一定水平者，或不能耐受激素副作用者，可考虑脾切除,阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）,PNH是一种由于造血干细胞磷酸酰肌醇糖苷A（PIG-A）基因突变所致的疾病，表现为后天获得性红细胞膜内在缺陷的慢性血管内溶血性贫血，临床上主要以慢性血管内溶血性和血红蛋白尿为特征,发病机制,造血干细胞的PIG-A基因位于X染色体上，是糖基磷脂酰肌醇（glycosyl-phosphatidyl-inositol,GPI）生物合成基因GPI的功能是将某些蛋白固定在细胞膜上，其中有两种蛋白即补体调节蛋白（衰变加速因子CD55）和膜攻击复合物的抑制因子（CD59）依赖G
11、PI固定在细胞膜上。这两种蛋白能保护红细胞免受补体攻击由于PIG-A基因突变而导致造血干细胞膜上GPI缺乏，使其锚定蛋白异常。随着造血干细胞的分化发育成熟，不同血细胞均带有GPI锚定蛋白减少或缺乏。引起红细胞对补体的敏感性增强而溶血,诊断要点,（一）临床表现1.慢性血管内溶血，间断Hb尿（酱油色小便）2.以贫血为主，血栓栓塞症状，感染3.再障-PNH综合征,（二）实验室检查：1.血象：血红蛋白减低，全血细胞减少2.骨髓象：红系增生3.酸化血清溶血试验（Ham试验）：+4.蔗糖溶血试验：+5.蛇毒因子（cobra venom factor,CoF）溶血试验：+6.含铁血黄素尿（Rous试验）：7.膜蛋白异常的检测：CD55和CD59缺乏8.染色体核型异常:+8,治 疗,（一）预防急性溶血发作的诱因（二）急性溶血的处理：1.去除诱因2.糖皮质激素3.6%右旋糖酐5001000ml静脉滴注4.预防急性肾衰竭：碱化尿液5.血栓形成的防治（三）贫血的治疗：雄激素、叶酸、补充铁剂、输注 洗涤红细胞（四）异基因骨髓移植,
