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1、食物与营养的基本概念 食物（food）：供给生物体热能和营养素的重要载体。营养素(nutrients)：机体从食物中获取的必需营养物质。营养(nutrition)：机体摄取、消化、吸收和利用营养素的整个过程。,营养素对人体健康的重要性,1、维持机体正常的生长发育和各种生理功能2、修补组织3、提高机体的抵抗力和免疫功能4、预防疾病，治疗疾病5、延年益寿,营养素需要量和供给量 营养素需要量（nutritional requirement）维持人体正常健康与生长所需营养素的数量。即处于并能继续维持良好的健康状态，在一定时期必须平均每天吸收该营养素的最低量 最低需要量 仅能维持生理平衡或不致发生缺乏病
2、的营养素需要量 适宜需要量能维持健康，促进生长，保证最高劳动能力，使机体协调发展并能最大限度地利用营养素的量,影响因素年龄 性别 劳动强度极轻体力 坐着工作轻体力 站着工作中等体力 重型机械操纵重体力 非机械化耕种极重体力 非机械化伐木 采矿,营养素供给量(recommended dietary allowance,RDA),针对特定人群，每日必须由膳食提供各类营养 素摄取标准。在生理需要量的基础上，考虑了人群的安全率、饮食习惯、食物消化吸收和加工中的损失而 制定的适宜数值。能满足97.5%的人群需要。,热 能,（一）热能来源 热能营养素：,碳水化合物17.15KJ/g16.7 KJ/g,脂
3、肪39.54 KJ/g37.6KJ/g,蛋白质23.46KJ/g16.7KJ/g,热 能,（二）热能的供给量 中国营养学会推荐标准 我国成年男子的热能供给量为10.0 17.5MJ/d 成年女子为9.214.2MJ/d,人体需要的营养素,（一）蛋白质(protein),蛋白质(protein),蛋白质是由多种氨基酸组成，含有碳、氢、氧、氮极少量的硫和磷。成人每日需要量 男性90g/d，女性80g/d 占总热能的10%-14%,蛋白质(protein),生理功能：构成和修补人体细胞组织构成酶和激素的成分构成抗体维持血浆胶体渗透压供给热能,蛋白质缺乏,蛋白质约占体重的16%19%如果人体丢失体内蛋
4、白质的20%以上，生命活动就会被迫停止蛋白质缺乏往往与能量缺乏共存常见症状：生长发育迟缓、体重下降、淡漠、易于激惹；贫血、干瘦或水肿。易于感染。,蛋白质热能营养缺乏：水肿 烦躁 发稀 色浅,蛋白质-热能营养不良,Protein-energy malnutrition(PEM),定 义,蛋白质-热能营养不良,是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁的婴幼儿。,流行病学,生长迟缓 38%,2亿620万 体重不足 31%,16,730万 亚洲 35%非洲 28.4%消瘦 9%,4,880万 亚洲 10.3%,3,740万 非洲 8%,970万,1995年在发展中国家,特点与临床
5、分型,体重明显减轻,皮下脂肪减少,皮 下水肿,各种器官的功能紊乱 消瘦型 浮肿型 消瘦-浮肿型,swollen,marasmus,病因,食物供给不足,喂养不当,不良饮食习惯和其他一些精神因素,长期摄入不足,疾病因素,消化吸收障碍,慢性消耗性疾病,感染,先天因素,需要量增多,蛋白质消耗,总蛋白40g/L白蛋白20g/L,低蛋白质性水肿,脂肪消耗增加,胆固醇和皮下脂肪,体重不增，消瘦,糖原不足消耗增加,血 糖,水电解质代谢异常,总液量相对,低渗性脱水、低血钾、低钙,新陈代谢异常,病理生理,各系统功能低下,消化系统,消化液和消化酶,循环系统,心肌收缩力,心博量,泌尿系统,肾小管重吸收,脉细弱、BP,
6、尿多、尿比重,抑制与烦躁不安交替出现,神经系统,菌群失调腹 泻,免疫功能低下,非特异性功能特异性功能,病理生理,临床表现,最早表现 体重不增 体重下降 身高低于正常 判断营养不良重要指标之一 皮下脂肪厚度 皮下脂肪减少顺序 腹部 躯干 臀部 四肢 面颊,消瘦型营养不良,临床分度,轻（）中（）重（）体重 1525%2540%40%皮下脂肪 变薄 减少 消失 皮肤 干燥 干燥苍白 苍白干燥 无弹性 身高 无影响 停止增长 明显低于同龄儿 精神状态 正常 尚可 萎糜脉细无力 反应差 体温低 肌肉 松驰 萎缩,四低：体重低；皮下脂肪少；肌张力低；体温低。五差：皮肤弹性差；精神状态差；消化 功能差；心、
7、肾功能差；免疫功能差,消瘦型营养不良,水肿型营养不良,营养不良性水肿,并发症,营养性小细胞性贫血 微量营养素缺乏 感染 自发性低血糖,实验室检查,白蛋白浓度降低 胰岛素样生长因子1（IGF-I）浓 度降低 牛磺酸、必需氨基酸浓度降低 消化酶活力降低,诊 断,体重低下（underweight)生长迟缓（stunting)消 瘦（wasting),临床分型和分度,治 疗,祛除病因 调整饮食按实际体重计算热能根据实际消化能力和病情逐步增加热量,轻度从250-330KJ/kg开始,中重度从165-230KJ/kg开始,蛋白摄入量从1.5-2g/kg.d开始,逐步增加到3.0-4.5g/kg.d药物治疗
8、 苯丙酸诺龙 胰岛素 中药 治疗合并症其它,预后及预防,合理喂养 合理安排生活作息制度 防治传染病和先天畸形 推广应用生长发育监测图,预后取决于发生的年龄、持续时间及其程度,小儿单纯性肥胖,Obesity in children,定义,与生活方式密切相关的营养性疾病，以过度营养、运动不足、行为偏差为特征，全身脂肪组织普遍过度增生、堆积，体重超过正常的临床综合征,definition,临床分类,单纯性肥胖 占95%-97%.排除了内分泌 及代谢性疾病的肥胖症 继发性肥胖,流行病学,肥胖症已成为全球性流行病,欧亚国家：20世纪90年代大多在10以上美国：1991年统计611岁为25 推测今后20年
9、将比过去增加50 英国：23中国：近十几年患病率大约37 1995年：男孩8；女孩：7 部分地区报道高达12,肥胖的标准,1.肥胖度：以身高别体重计算 实际体重身高别体重 肥胖度 X 100 身高别体重超重 1019 轻度肥胖：2029中度肥胖：3049 重度肥胖：50 以上,2.体质指数（BMI）：BMIKg/身高2 1-6岁20 7-12岁21 青春期23 成人女性24 成人男性26肥胖：BMI同年龄、同性别的第95百分位或 30,BMI-for-age for boys,3.儿童生长发育百分位表计算 超重 第90百分位 肥胖第97百分位,病因,Simple obesity,单纯性肥胖,病
10、因,Secondary obesity,继发性肥胖,病理生理,脂肪细胞数目增加 胎儿出生前三个月、生后第1年和青春期,脂肪细胞体积增大而数目正常,内分泌改变 组织对胰岛素抵抗性增加 血清甘油三酯、总胆固醇增高 血生长激素水平减低,成年期并发症,Hypertension高血压Coronary heart disease 心脏病Diabetes 糖尿病Cholelithiasis 胆结石Gout 痛风,临床表现,发病年龄 婴儿期 5-6岁 青春期皮下脂肪丰满,男性患儿可出现隐匿阴茎 体重过重,可有双下肢畸形最终身高低于正常同龄儿常有心理障碍严重者可有:肥胖-换氧不良综合征,实验室检查,胆固醇 血清
11、甘油三酯 胰岛素 生长激素及生长激素刺激试验,目的:使体脂减少接近理想状态，同时又不影响生长发育原则:减少热能性食物摄入，增加机体 对热能的消耗,治疗,饮食治疗,1.控制热卡：低脂、低碳水化合物、高蛋白2.改变不良生活习惯 坚持膳食记录，建立良好饮食习惯 控制好饮食环境,1200Kcal的食谱举例,增加运动与饮食控制并举是肥胖治疗的最佳方案根据不同年龄和条件选择适宜的运动，循序渐进，持之以恒,运动治疗,1.运动强度：因人而异，根据运动耐力试验决定。观察运动过程中有无不适应的现象如呼吸困难、面色苍白、恶心、呕吐等2.运动频率：每周35次，使肥胖儿童不至因对运动产生厌恶心理而中止训练。,运动处方内
12、容,3.持续时间：1小时（包括运动前的准备活动及结束时的缓冲运动）以平均消耗热量350卡为宜。4.运动方式：多选择把身体进行移位的运动，可采用“计件制”，不计时。如跑步、距离比速度更重要,运动处方内容,5.运动时间：以下午、晚上运动为好。有实验证明，由于机体生物节律周期，同样的运动项目，下午和晚上运动比上午多消耗20的能量。,运动处方内容,有氧运动（动力型，大肌肉群参与）耐力性运动：快走、跑 肌肉力量性运动：体操和球类 混合性运动：游泳、迪斯科,运动分类,各种运动的热能消耗（千卡/h）,心理治疗,肥胖干预治疗需各方面共同努力。正确引导、关心鼓励，发挥其主观能动性，建立坚持治疗的决心和信心家庭中
13、创造良好的进餐环境及引导条件学校给予肥胖儿童更多的关心，不要剥夺其运动的权利新闻媒体加强有关“正确育儿常识教育”的宣传,预防,prevention,防止胎儿体重过重；提倡母乳喂养；母乳喂养儿发生肥胖者明显 低于牛乳喂养者，故应坚持母乳喂养 养成良好的进食习惯：建立良好的饮食行为，不吃零食，能量摄入要适量 多参加户外活动，看电视时间不宜过长，以 l2小时为宜；定期监测小儿体重，接受系统的营养监测及 指导，避免发生肥胖症。,维生素A缺乏症,定义,维生素A缺乏性症（VADD）是指其对生长、免疫、胚胎发生、身体其他系统和生存有关的所有作用,包括失明外引起生命和健康相当大的损害,流行病学,世界性微营养素
14、缺乏性疾病 全世界VADD学龄前儿童高达2.5亿，其中3百万为临床型维生素A缺乏，30万儿童（占失明10%）由于干眼病失明。孕妇每年近2千万患亚临床型维生素A缺乏，7百万患临床型维生素A缺乏，6百万患夜盲症。母亲夜盲症是儿童的6.5倍。我国为中度VA缺乏地区，维生素A缺乏为11.7%，边缘型维生素A缺乏为39.2%，西部及边远地区尤为严重,农村及小年龄儿童缺乏更多。,维生素A,维生素A(类视黄醇)是属全反式视黄醇(all-trans retinol)的一组有活性的-紫香酮的衍生物(-ionone),包括视黄醇、视黄脂、视黄醛、视黄酸（RA），其中RA是VA在体内主要的活性代谢产物。,VA来源,
15、动物来源:蛋黄、牛奶、肝、鱼油,植物来源:红黄绿蔬菜和水果中国人VA的主要来源转化率问题：12-20：1,常见动物源性维生素A 品名 视黄醇（ug/100 g）浓缩鱼肝油 15000羊、牛肝 15000鸡肝 10414猪肝 4972蛋黄 438蛋类 140配方奶 60母乳 57鳝鱼 50鲜牛乳 40,富含胡萝卜素常见的蔬菜和水果 品名 等值视黄醇（ug/100 g）胡萝卜 2000 熟南瓜 862 深绿叶菜 685 西红柿 100 金黄色芒果 307 杏 250 番木瓜 124,1.吸收,2.代谢,生理功能,1.视觉功能 参与视网膜中杆状细胞内视紫红质的构成，视紫红质是由11-顺式视黄醛醛基和
16、视蛋白内赖氨酸的-氨基通过形成schiff 碱缩合而成，对暗视觉非常重要。,视黄醇参与视觉形成中的循环过程,2.调节细胞的生长与分化 主要是视黄酸及其代谢产物，尤其是9-顺式视黄酸和全反式视黄酸，它们可与视黄酸受体/类维生素A X受体（RAR/RXR）结合，影响DNA的转录，“转录调节因子”。缺乏时可出现：生长停滞、发育迟缓、骨骼发育不良等。,视黄醇调节核受体作用的模式,3.维持正常的免疫功能4.参与细胞膜表面糖蛋白的合成，而细胞膜表面糖蛋白与细胞连接、受体识别、细胞黏附和聚集等众多功能有密切关系。5.抗氧化作用 类胡萝卜素能捕捉自由基，猝灭单线态氧，提高抗氧化能力。6.抑制肿瘤生长：“-胡萝
17、卜素与肺癌”？,（四）缺乏与过量,1.缺乏：（1）对眼睛的影响：暗适应能力降低是VA缺乏最早出现的症状，夜盲症，干眼病、失明等。毕脱氏斑为儿童VA缺乏最重要的体征。（2）黏膜、上皮组织的改变：干燥、增生、角化、失去正常功能，如“呼吸道感染”、“毛囊角化过度症”、“蟾皮病”。（3）生长发育迟缓（4）其它：味觉减退、食欲降低、免疫力下降、贫血等。,维生素A缺乏：毛囊周围角化过度，丘疹，皮肤干而粗糙。,病因,1摄入不足 2吸收减少 3消耗增加 4储存和利用减少,临床表现,1.亚临床维生素A缺乏（SVAD)指维生素A摄入不足导致使体内维生素A贮存下降或基本耗竭，血浆或组织中维生素A水平处于正常低值水平
18、或略低于正常水平,无传统的维生素A缺乏临床表现，而出现与维生素A有关的其他非特异的表现，如反复上呼吸道、消化道感染，缺铁样贫血等。,临床表现,2.临床型维生素A缺乏（VAD)血清维生素A0.35umol/L则出现临床表现。（1）暗视觉变化:夜盲症（2）干眼症:毕脱氏斑（Bitots Spots）（3）皮肤损害：年长儿多见，可不伴有眼部 症状。表现为皮肤干燥、脱屑、角化增生，常见皮损部位为颈、背、上臂和大腿伸侧。（4）其他：长期、严重维生素A缺乏可出现体格发育落后、贫血、易感性增高、营养不良等。,维生素 A缺乏：大而致密的Bitot斑，慢性，疗效较差。,VAD的眼部表现,实验室检查,1.血浆维生
19、素A水平：可代表体内VA营养状况,但不能说明体内贮存。高效液相色谱法最准确。正常范围:0.70umol/L-2.56umol/L；VA缺乏:0.7umol/L,临床型VA缺乏：有临床症状者多0.35 umol/L；亚临床VA缺乏(SVAD):VA0.7umol/L但没有临床表现;边缘型VA缺乏(MVAD):VA1.05umol/L,未出现临床表 现统称为MVAD。,相对剂量反应试验（RDR）,血浆VA水平并不能完全反映全身组织的VA营养状态，因此在高度怀疑时可以使用相对剂量反应试验（RDR）进一步确定。其方法是在空腹时采取静脉血（A0），然后口服视黄醇制剂450微克，5小时后再次采取静脉血（A
20、5），测定二次血浆中维生素A的水平并按公式（如下）计算RDR值，如RDR值大于20为阳性，表示存在亚临床状态维生素A缺乏。A5A0 RDR=100 A5,实验室检查,2.血浆视黄醇结合蛋白（RBP）测定:RBP与VA水平正好相关，用ELISA方法测定。在不能检测VA时可采用RBP衡量VA营养。,实验室检查,3.尿液脱落细胞检查：加1%龙胆紫于新鲜中段尿，摇匀计数上 皮细胞，如无泌尿道感染，大于3个/mm3,找到角化上皮细胞具有诊断意义。4.暗适应检查：用暗适应计和视网膜电流变化检查,诊断,1.典型VAD:临床表现有VA摄入不足或(和)有关疾病史，以及眼部和皮肤的表现，多可作出诊断。2.SVAD
21、:出现反复上呼吸道、消化道感染，缺铁性贫血治疗效果不明显的儿童应考虑是否存在亚临床VA缺乏。通过膳食调查与测定血清VA水平可作出诊断。,全盲,夜盲,机体VA水平,临床缺乏,亚临床缺乏,充 足,高危因素：*严重疾病*死亡*生长发育迟缓*血色素合成迟缓,眼 征死 亡,0.7umol/L,1.05umol/L,2.56umol/L,0.35umol/L,维生素A状况与临床的关系,治疗,1.原发病治疗：祛除病因；治疗并存的营养缺乏症。2.膳食补充：给予富含维生素A和胡萝卜素的食物。3.维生素A制剂：4.眼部护理,维生素A制剂,1.临床型VA缺乏:(1)口服5000IU/kg.d5天,后2.5万IU/日
22、;或肌肉注射爱 的命(含VA2.5万IU,VD2500IU)3-5天,后改为口服,到眼部症状消失后改服预防量。(2)或采用国际VA咨询组推荐方法：诊断后立即:12月:20万IU 第二天:同样剂量一次 2周后:同样剂量一次,维生素A制剂,2.亚临床VA缺乏:口服 1500-2000IU/d，直到血VA水平正常;或大剂量口服10-20万IU/次，每4-6月重复1次。3.治疗中应注意避免VA过量而中毒。,预防,健康教育、预防疾病、药物补充和强化食品 国际维生素A咨询组推荐方法大剂量补充方法预防维生素A缺乏：6月以下给维生素A 5万IU，6月-12月给10万IU，大于12月给20万IU，每4-6月重复
23、1次。每日推荐摄入量：婴幼儿 400g视黄醇当量（RE）5岁 750g RE 少年和成人 800gRE 孕妇 1000gRE 乳母 1200gRE（1IU维生素A=0.3gRE=6g胡萝卜素）,维生素A过多症,维生素A摄入过量所致，常见于婴幼儿。多因短期内大量服用或长期多量服用浓缩鱼肝油而引起。,与中毒有关因素,1.剂量:中毒剂量有个体差异，一般如儿童每日摄入VA 超过1.2-50万IU、成人10万IU可发生中毒。2.剂型:通常水剂维生素A较油剂易发生中毒，症状出现较早。3.年龄与体重:可能与体内贮存能力有关，如儿童发生维生素A中毒比成人快，恢复也快；体重轻者症状出现亦较早。4.健康状况:营养
24、不良、酒精过量、或肝病时易发生维生素A中毒，即使小量维生素A也可发生维生素A 中毒。因肝脏合成视黄醇结合蛋白（RBP）下降，使血液游离维生素A浓度增高。,临床表现,为过多游离维生素A与生物膜的脂蛋白结合，特别是溶酶体膜的稳定性下降，水解酶释放，而产生的全身性病变。1.急性中毒:成人一次剂量超过30万100万IU，儿童一次剂量超过30万IU即可能发生急性中毒。2-3周内有大量摄入维生素A的病史，出现颅内压增高的表现，小婴儿前囟突出，张力增加，恶心、呕吐；年长儿出现头痛、恶心、呕吐、头晕、复视等症状。,2.慢性中毒:有大剂量服维生素A数月甚至数年的病史。症状可涉及多个系统。（1）神经系统：（2）骨
25、骼肌肉系统：（3）皮肤粘膜：（4）消化系统：,诊断,服用维生素A过多史典型的临床表现。血清VA2.56umol/L 是确诊的证据；血视黄醇结合蛋白浓度测定、摄长骨x线有助于诊断。,治疗,立即停服维生素A；对症治疗。,预后,停用维生素A制剂后12天后症状便可缓解，1周左右颅内高压症状逐渐消退，一个月内皮肤粘膜的损害恢复，骨骼方面异常和肝脾肿大常需半年才能恢复正常。孕妇服用过量维生素A可致胎儿畸形。,预防,重在宣传，避免医源性中毒,胡萝卜素血症,因摄入富含胡萝卜素的食物（如胡萝卜、南瓜、桔子等）过多，以致大量胡萝卜素不能充分迅速在小肠粘膜细胞中转化为维生素A而引起。,血清胡萝卜素含量明显升高，可达
26、4.7mol/L9.3mol/L（正常为1.9mol/L2.7mol/L），致使黄色素沉着在皮肤内和皮下组织内，表现为皮肤黄染，以鼻尖、鼻唇皱襞、前额、手掌和足底部位明显。停止大量食入富含胡萝卜素的食物后，胡萝卜素血症可在26周内逐渐消退，一般没有生命危险。不需特殊治疗。,维生素 D 缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,Rickets of vitamin D deficiency,本病是由于儿童体内维生素D不足使钙,磷代谢失常的一种慢性营养性疾病,以正在生长的骨骼端软骨板不能正常钙化,造成骨骼病变为其特征.维生素D不足使成熟骨矿化不全则表现为骨质软化
27、症(osteomalacia),Rickets of vitamin D deficiency,婴幼儿,特别是小婴儿生长快,户外活动少,容易发生维生素D缺乏,故本病主要见2岁婴幼儿.近年来,随着我国卫生保健水平的提高,维生素D缺乏性佝偻病的发病率逐年降低,多为轻症.但我国北方(如我们所处地点)冬季较长,日照短,本病患病率高于南方.,一 维生素 D 的生理功能.,1.维生素 D 在体内的转化:2.1.25(OH)2 D 的调节:3.1.25(OH)2 D 促进代谢机制:4.1.25(OH)2 D 的作用:,1.维生素 D 在体内的转化:,维生素 D 是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物(sec
28、osteroids),包括维生素 D2(麦角骨化醇)和维生素 D3。(胆骨化醇),VD2 羟化酶 1-a羟化酶 血循环+DBP25-(OH)D1.25(OH)2D VD3肝肾近端肾小管.（维生素 D结合蛋白）,维生素 D 在体内的转化:,2,1,25(OH)2 D 的调节:,(1)自身反馈作用:1.25(OH)2D3-负反馈1-a羟化.甲状旁腺素(PTH):PTH 促进 1-a羟化过程,增加 1,25(OH)2 D 的合成。1-a羟化酶(2)钙.磷:Ca-PTH-1.25(OH)2D Ca-PTH-1.25(OH)2D(3)甲状旁腺素(PTH):PTH 促进 1-a羟化过程,增加 1,25(O
29、H)2 D 的合成。(4)降钙素（CT）调节：钙 CT抑制肾小观管1,25(OH)2 D()其他:生长激素，胰岛素,雌激素-促进1,25(OH)2 D 的合成.,维生素 D 的代谢和调节,4.1,25(OH)2 D 的作用:,促进小肠粘膜细胞合成Ca结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收。促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙成熟，破骨C分化。增加肾小管对钙，磷的重细收，减少尿磷排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用。,4.1,25(OH)2 D 的作用:,二病因:,1、围生期维生素D不足、日光照射不足、生长速度快、食物中维生素D不足 5、疾病影响,二病因:,二病因:,维生素 D的含量,三发病
30、机制.,四病理。,Ca,P Ca*P 软骨细胞增殖 骨骺端骨样组织堆积.,1.临时钙化线失去正常的形态。2.扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全。3.颅骨骨化障碍。,正常骨化和佝偻病骨化,五.临床表现,本病多见于 3 月2 岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骺病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变本病临床分期如下。本病临床分期如下:(一)初期。(二)激期。(三)恢复期。(四)后遗症期。,(一)初期,1.发病年龄:6 个月,特别是3 个月的婴儿2.主要临床表现:神经兴奋性增高，易激惹，烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安汗多,刺激头皮而摇头枕秃.这些非特异症状可作为临床早期诊断的依据。3.X 线骨片无骨骼改变 X 线骨
31、片 OB。4.实验检查:血清 25-(OH)D3 PTH Ca P 硷性磷酸酶 OB 或稍高。,(一)初期,(一)初期,(二)激期(1.临床表现),(1)骨骼改变:颅骨:颅骨软化症.方颅.前囟关闭及出 牙延迟.胸骨:佝偻病串珠肋.鸡胸.漏斗胸.郝氏 沟.(Harrison 凹槽)下肢:膝内翻(O 型).膝外翻(X 型).(2)肌肉改变:松驰.乏力.肌张力.蛙形腹.(3)脑发育受累(重症):表情语言.条件反射.(4)免疫力低下:感染，贫血。(就诊),(二)激期颅骨改变,(二)激期牙齿表现,(二)激期手镯症,(二)激期下肢表现,(二)激期下肢表现,(二)激期下肢表现,(二)激期表现,(二)激期胸部
32、表现,(二)激期鸡胸表现,(二）激期胸部表现,(二)肌肉改变:肌张力.蛙形腹,（二）脑发育受累,(二)激期(2.X 线骨片),骨骺端钙化带消失，呈杯口状，毛刷样改变骨骺软骨带增宽.(2 mm)骨质稀疏，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形或青枝骨折.(无症状),（二）激期佝偻病X线骨片,(二)激期(2.X 线骨片),(二)激期(2.X 线骨片),(二)激期(2.X 线骨片),(二)激期(3.实验室检查),血钙稍低。血清 1.25-(OH)2 D3。PTH 碱性磷酸酶。,(三).恢复期:治疗和日光照射后,1.临床症状和体征逐渐减轻。2.实验检查:血清钙，磷浓度逐渐恢复正常.碱性磷酸酶 1-2 月降至正常.3
33、.X 线骨片:治疗 2-3 周后有所改善。4.钙化线重新出现,以后致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常.,(四)后遗症期:,1.多见于 2 岁的儿童。2.无任何临床症状。3.X 线骨片:骨骺干骺端活动性病变消失.4.血生化正常.,(四):后遗症期,六.诊断:,病史资料:临床表现:骨骼 X 线片:血生化检测:血清 25-(OH)D:25125nmol/L(1050 ug/毫升)早期即明显降低:8 ug/毫升,六.诊断:,七.鉴别诊断,与佝偻病的体征鉴别：(一)粘多糖病(二)软骨营养不良:(三)脑积水,软骨营养不良,1.出生时即有症状，四肢粗短，头大，前额突出，腰椎前突，臂部后突.2.诊断:特殊体态(短
34、肢型矮小),骨骼X 线 片.,(二).软骨营养不良,鉴别诊断,与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别：1.低磷性抗D性佝偻病（VDRR）.2.远端肾小管酸中毒:3.维生素 D依赖性佝偻病:4.肾性佝偻病:5.肝性佝偻病:,1.家族性低磷学症,X连锁遗传病,基因XP22.1-P22.2常染体隐性遗传.肾小管重吸收磷和25-(OH)D羟化障碍.佝偻病症状1岁出现.23岁后仍有活动性佝偻病表现.血Ca-OB.血P.尿 P.常规维生素治疗无效.治疗:口服磷酸盐.,2.远端肾小管酸中毒:,远曲肾小管泌氢不足,大量钠,钾,钙从尿中丢失,继发性甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙出现佝偻病.患儿骨骼畸形,身材矮小,代酸,多
35、尿,碱性尿,低血钙,低血磷,与佝偻病相似.血钾低,血氯高,有低血钾症状.,3.维生素 D依赖性佝偻病:,常染色体隐性遗传,分两型:型:肾脏1-羟化酶缺陷:型:靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷:临床表现:重症佝偻病,血清Ca.P降低碱性磷酸酶升高,继发甲状旁腺功能亢进.,4.肾性佝偻病:,慢性肾功能衰竭钙磷代谢紊乱:CaP 继发甲旁亢骨质脱钙 佝偻病表现.,5.肝性佝偻病:,肝功能不良,25-羟化酶减少,佝偻病表现.治疗:目的是控制病情活动,防止骨骼畸形药物:口服维生素D.,八.治疗:,目的:控制病情活动,防止骨骼畸形.药物:口服维生素D为主,也可以肌肉注射.,八.治疗：口服,八.治疗:肌注
36、,肌注VD适应症:有并发症,无法口服.VD3:2030万IU/次.23月后口服预防量.治疗一个月后应复查(如临床表现,血生化,X线片等),如无恢复,考虑VD依赖性佝偻病并发症的治疗:严重骨骼畸形外科手术.,八.治疗,九.预防,孕妇多做户外活动,饮食富含VD.Ca.P.Pr.新生儿生后2周:生理量VD(1020ug/d).生长高峰期的婴幼儿:户外活动12h/d.预防量 VD:10ug(400 IU).Ca.P.Pr.,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,碘在自然界的分布：,山区水碘低于平原平原低于沿海,是由于摄碘量不足而引起的一种地方病。,最明显的疾病形式
37、,碘在人体内的代谢：,碘化物在消化道内还原成碘离子，完全吸收入血后被甲状腺摄取，在甲状腺泡上皮细胞内经促甲状腺激素（TSH）和过氧化物酶氧化形成活性碘，活性碘再与甲状腺蛋白上的酪氨酸结合，形成一碘酪氨酸和二碘酪氨酸，偶合后生成甲状腺激素，甲状腺激素中的碘被脱下成为碘离子，在重新被甲状腺摄取作为合成甲状腺激素的原料。,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,碘在人体内的代谢：,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,碘缺乏症（IDD）的谱带（碘摄入量为g/d人）碘的最低生理需要量：75ugd人，供给量：150ugd人,碘缺乏
38、病（Iodine deficiency disorders,IDD）,甲状腺肿在全球的分布,表1 我国一些病区的地甲肿及地克病的患病率（%）,流行病学特征：,区域分布：山区患病率高于平原，内陆高于沿海 农村高于城市年龄、性别与发病的关系：儿童期开始出现，青春 发育期发病率急剧增加，40岁以后下降，女性多于男性，1520岁年龄组差异最大。水碘与发病关系：水碘在5g/L以下时，碘含量降低可伴有发病率增高，水碘在540 g/L时，碘增加，发病率缓慢降低，在40 g/L时最低，在90 g/L以后，则出现高碘甲状腺肿,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,地方性甲状
39、腺肿（Endemic goiter）,发病原因,缺碘：主要原因高碘：过多的碘占据过氧化物酶的活性基，使酪氨酸被氧化的机会减少，甲状腺激素的合成受到抑制，从而促使甲状腺滤泡代偿性增生致甲状腺肿物质：,硫氰酸盐硫葡萄糖苷,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,临床表现：早期轻度肿大，中晚期可压迫气管和食管引起呼吸困难和吞咽困难。检查可见并触及肿大的甲状腺,诊断：甲状腺肿大，具 有地方性，实验室检查甲状腺吸碘率呈“饥饿曲线”,地方性甲状腺肿（Endemic goiter）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,我国现行的地方
40、性甲状腺肿诊断标准如下：,居住在地方性甲状腺肿病区甲状腺肿大超过本人拇指末 节小于拇指末节且有结节排除甲状腺机能亢进、甲状 腺炎、甲状腺癌等其他甲状 腺疾病尿碘50g/g肌酐，甲状腺吸碘率呈“饥饿曲线”可作为参考指标,地方性甲状腺肿（Endemic goiter）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,临床诊断分度标准如下,正常：甲状腺看不见，摸不着。生理增大：头部保持正常位置时，甲状腺容易摸到，至相当于人拇指末节，特点是“摸得着”。头部保持正常位置时，甲状腺容易看到。由超过本人拇指末节到相当于1/3个拳头，特点是“看得见”。甲状腺不超过本人拇指末节，但摸
41、到结节时也算1度。度：由于甲状腺肿大，脖根明显变粗，大于本人1/3个拳头到相当于2/3个拳头，特点是“脖根粗”。度：颈部失去正常形状，甲状腺大于本人2/3个拳头到相当于一个拳头，特点是“颈变形”。度：甲状腺大于本人一个拳头，多带有结节。,地方性甲状腺肿（Endemic goiter）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,表2 陕西省7个地区饮水含碘量与甲状腺肿发病关系,地方性甲状腺肿（Endemic goiter）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,地方性克汀病（Endemic cretinism）,发病机制：,
42、胚胎期由于外环境缺碘，首先是中枢神经系统的发育分化障碍，其次是体格发育受阻，影响身体和骨骼的生长，乃至呆小。,临床分型：,神经型：精神缺陷、聋哑、神经运动障碍、无现症甲低，胚胎期缺乏而出生后较轻粘肿型：严重的现症甲低，生长迟滞、侏儒，成长以后 缺碘也十分严重混合型：兼有上述两型特点,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,临床表现：,智力低下：主要症状聋哑：多为感觉神经性耳聋，神经型地方性克汀病听力障碍较粘肿型严重，同时伴有语言障碍生长发育落后：a.身材矮小，粘肿型明显；下肢相对短，保持婴幼儿时期的不均匀性矮小；b.婴幼儿生长发育落后；c.克汀病面容；d.性
43、发育落后神经系统症状：现症甲状腺功能低下：黏液水肿甲状腺肿：,地方性克汀病（Endemic cretinism）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,侏儒为典型症状之一，头短小而前额突出，鼻扁而阔，鼻根塌陷，下颌向前，嘴唇和舌头粗厚，躯体和四肢均短小，皮肤干燥粗厚，智力和性发育均明显受阻，甚至可为痴呆。新陈代谢降低,地方性克汀病（Endemic cretinism）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,影像学表现,地方性克汀病（Endemic cretinism）,碘缺乏病（Iodine deficiency di
44、sorders,IDD）,诊断：,必备条件：出生、居住在碘缺乏地区 有精神发育不全，不同程度的智 力障碍,辅助条件：神经系统症状，不同程度的听力、语言、运动神经障碍 甲状腺功能低下症状，不同程度的身体发育障碍、不同程度的克汀病形象、甲低表现,地方性克汀病（Endemic cretinism）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorders,IDD）,防治措施：,有针对性的防治，选用含碘量适宜的水源补碘：,碘盐：需加适量碳酸钠作为稳定剂肌注碘油口服碘化钾甲状腺制剂,地方性克汀病（Endemic cretinism）,碘缺乏病（Iodine deficiency disorder
45、s,IDD）,由于一定地区的外环境中氟元素含量过多，而致生活在该环境中的居民长期摄入过量氟而引起的以氟骨症（skeletal fluorosis）和氟斑牙（dental fluorosis）为特征的一种慢性全身性疾病，又称地方性氟中毒。,氟在自然界中的分布：分布广泛；地下水中含氟量较地面高；一般不存在游离状态，而以其化合物 形式存在于自然界中。,氟 在 体 内 的代谢：从呼吸道和消化道吸收；75%与血浆蛋白质结合而运送到各组织，其中牙齿 和骨骼蓄积最多；通过肾脏随尿排出，占5080%，可通过胎盘屏障进入胎儿体内。,地方性氟中毒（Endemic fluorosis）,轻病区：饮水含氟量1.11.
46、2mg/L；当地出生的815岁人群中氟斑牙检出率在30%以上，氟斑牙指数在1.02.0之间；氟斑牙以轻度为主；无中、重度氟骨症病人；人群尿氟几何均数为1.63.0 mg/L。中等病区：饮水含氟量在2.14.0mg/L；氟斑牙指数在2.03.0之间；氟斑牙基本在轻度以上；中度氟斑牙在50%以上，有中、重度氟骨症病人；但重度氟骨症病人的患病率不超过2%；人群尿氟几何均数为3.15.0 mg/L。重病区：饮水含氟量在4.16.0mg/L；氟斑牙指数在3.0以上；氟斑牙基本在中度以上；重度氟骨症病人检出率在2.1%5.0%；人群尿氟几何均数为5.17.0 mg/L。,流行病学特征及病区确定：,地方性氟
47、中毒（Endemic fluorosis）,饮水型病区：燃煤污染型病区：饮食型病区：工业污染地区：,地方性氟中毒病区类型,恒牙形成期生活在高氟区的儿童均可患氟斑牙。氟骨症多见于成年人，主要在青壮年时期，且随年 龄增高而患氟骨症的病人增多。有“欺辱外来人”现象。但无明显的性别差异。氟斑牙与居住年限无关，氟骨症随居住年限增加而 增高,地方性氟中毒的人群分布,地方性氟中毒（Endemic fluorosis）,发病原因：主要原因为长期摄入过量氟,发病机制：,氟对钙、磷代谢的影响：氟与钙结合成氟化钙，主要沉积在骨组织中，致使血钙降低，严重时可出现缺钙综合症；由于血钙降低，使甲状旁腺分泌增加，从而加速骨
48、钙的吸收，使骨质疏松或软化，多见于产妇及哺乳期的妇女，并抑制肾小管对磷的重吸收，使磷大量排出。,地方性氟中毒（Endemic fluorosis）,氟对骨骼的影响：a.氟化钙的大量沉积，使骨质硬化;而血钙的减少 T3/T3分泌，加速了钙的吸收，又使骨质脱钙疏松、软化。故有硬化型、疏松型和混合型的表现，但以硬化型为主。b.氟取代骨盐的羟基磷灰石中的羟基而形成氟磷灰石，使骨质的晶体破坏；另由于成骨细胞和破骨细胞的活动，使骨皮质纸增厚，表面粗糙，外生骨疣和髓腔变窄。c.氟化物对某些酶的抑制，可阻碍骨骼对钙的利用,地方性氟中毒（Endemic fluorosis）,发病机制：,氟对牙齿的影响：主要在牙
49、胚的发育过程，使成釉细胞中毒，妨碍釉质的正常发育，并可影响牙本质的钙化。适量的氟可取代牙釉质中的羟磷灰石的羟基而形成羟磷灰石，使牙齿光滑坚硬、耐酸、耐磨，并具有抗酸的作用，可抑制口腔中乳酸杆菌，降低口腔酸度，有预防龋齿 的作用。过量的氟沉积于牙组织中，使牙釉质不能形成正常的棱晶结构，而形成不规则的球状结构，产生斑点。因而在出牙后，牙面呈现混浊无光泽的白垩样斑点和条纹。同时因釉质疏松多孔，易使色素沉着，呈现微黄、黄褐或黑褐色。牙齿因结构异常，易磨损、断裂和脱落。,地方性氟中毒（Endemic fluorosis）,发病机制：,氟斑牙（dental fluorosis)：,临床表现：,釉面光泽度改
50、变釉面着色釉面缺损,(二)地方性氟中毒（Endemic fluorosis）,氟斑牙的诊断依据：,出生并长期生活在高氟地区者，牙齿出现白垩、着色、缺损即可诊断。,氟骨症（skeletal fluorosis）：,氟骨症的症状：,疼痛：最普遍的自觉症状，持续性多为酸痛，无游走性病人常保持一定的保护性体位。神经症状：因椎孔缩小变窄，使神经根受压或营养障碍，表现为肢体麻木，知觉减退，肌肉松弛，有脱力感，握物无力，下肢支持躯干的控制力量也减退。肢体变形：随病情发展可出现关节功能障碍及肢体变形，表现为脊柱生理弯曲消失，活动范围受限。其他：头痛、心悸、乏力、困倦等类神经征表现。恶心，食欲不振、腹胀、腹泻或
