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1、目前国际上推荐孕妇在孕期至少需要接受5次超声检查，分别为：1 停经超声检查（7-9周）早孕期筛查（11-13+6周）NT 中孕期系统超声筛查（18-24周）晚孕期筛查（28周-32周）产前超声评估（足月、出生前）中山大学附属第一医院妇产超声科,一 停经超声检查（7-9周）,1 妊娠囊 位置 排除宫外孕、瘢痕妊娠2 妊娠囊 数目 判断多胎妊娠；3 胚胎是否存活；4 估算孕周-胚胎大小,越早期估算的孕周越准确。孕周的判断对于胎儿生长发育的监测是至关重要的，所以对于那些 停经时间不明确、月经周期不规律的孕妇来说，这一次超声检查尤其重要。规律的月经周期：2830天,二 早孕期筛查（11-13+6周）N
2、T,NT(nuchal translucecy)胎儿颈部半透明膜被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标。颈项透明层 11-13+6周、胎儿头臀长（CRL）为45-84 mm时进行 一般NT值3.0mm以下为正常，随孕周增厚大于3.5mm为异常,孕 11至 13+6周超声扫描,英国伦敦胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation,FMF)主席 Kypros Nicolaides 梁德杨医生 刘子建教授 香港中文大学妇产科学系胎儿医学组 2004年 9月,颈项透明层定义,颈项透明层是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水。不论颈后皮下的积水有否隔壁、是否局限于颈部，均一
3、律使用透明层一词。染色体及其它病变与NT的厚度相关，而非形态。到了中孕期（14周）：消退，颈水肿或水囊瘤。,孕12周 胎儿颈项透明层增厚 及 21-3体鼻骨缺失,为什么选择1113+6周,选择11周作为最早量度NT的时间的原因有二。（1）筛查需有诊断测试跟进，11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。（2）很多严重畸形都不易在 11周前利用扫描诊断或排除。如颅盖缺失及无脑儿，胎儿心脏，生理性中肠疝，胎儿膀胱等。,以 13周+6天作为上限的原因有三。（1）问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。（2）染色体异常的胎儿在 14至 18周出现异常颈积水几率减低。（3）至 14周时，由于胎儿会转动
4、姿态，增加量度的难度，成功率下降至 90%。,颈项透明层增厚胎儿的临床结局,染色体异常胎儿死亡胎儿畸形发育迟缓,与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形,心脏畸形 NT增厚可作为胎儿心脏专科超声检查的适应症 体蒂异常(Body stalk anonaly)膈疝（Diaphragmatic hernia）脐膨出（Exomphalos 遗传综合征（Genetic syndromes）,染色体异常的筛查,每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险孕妇年龄 35岁 占总21-3体的30%早孕期筛查 us-hCG PAPP-A 8590%中孕期筛查 AFP hCG uE3 5070%目的 不是诊断某一疾病，而是筛选出患某
5、一疾病可能性较大的人。建议每一位孕妇都要进行唐筛，做到防范于未然。,孕妇年龄、孕周与染色体异常胎的风险关系,（1）三体症的风险随孕妇年龄上升。（2）特纳氏综合征与多倍体的风险不受孕妇年龄影响。（3）妊娠期越早，染色体异常的风险越大。（4）21三体症在：12周（NT筛查时）至 40周间的胎儿死亡率约为 30%。16周（唐筛时）至 40周间则约为 20%。（5）18三体、13三体及特纳氏综合征在 12周至 40周间 的胎儿死亡率约为 80%。,染色体异常的诊断,入侵性诊断：1.羊膜腔穿刺不应在 15周前进行。绒毛取样不应在 11周前进行。2.入侵性测试必须由受过适当训练及有经验的人员进行。非入侵性
6、诊断 检验孕妇血中的胎儿细胞，可能较适用作产前染色体异常风险评估，还未能作为非入侵性产前诊断。有关 21三体妊娠中游离胎儿 DNA的含量，目前仍有相矛盾的证据。,胎儿 NT增厚之病理生理学,心脏功能失调头部及颈部静脉充血细胞外间质成分转变淋巴管排泄失能低蛋白血症先天性感染,NT增厚的妊娠处理,11-13+6周-胎儿核型分析（染色体异常严重畸形 核型正常无畸形）14-16周-胎儿结构核型分析、胎心检查（严重畸形 无畸形NT持续增厚 无畸形NT消退），无畸形NT持续增厚-TORCH or Parvovirus筛查基因测试 孕20周-胎儿结构核型分析、胎心检查（严重畸形 无畸形NT持续增厚 无畸形N
7、T消退），无畸形NT持续增厚-TORCH or Parvovirus筛查基因测试,染色体异常复发,怀孕复发的风险较其前设风险高 0.75%。35岁 1/249-1/87 复发模式具染色体特异性。,颈项透明层（NT）21三体症筛查的效益,胎儿NT可筛查出超过 75%有21三体症及其它严重染色 体异常的胎儿，假阳性率为 5%。NT增厚所识别的三体胎，并不一定会在子宫内死亡。从早孕期NT筛查中确诊的21三体胎，只有小部份会注定自然流产。,总之,在1113+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随 NT厚度增加而呈指数上升。若胎儿 NT介乎
8、95th及99th百分位数间，诞下无严重病变的婴儿的机会超过 90%；若NT介乎3.5-4.4mm间则约为 70%、NT 4.5-5.4 mm间约50%、NT 5.5-6.4mm间为30%、而 NT 6.5 mm或以上则为15%。绝大部分与 NT增厚相关的胎儿病变，均能在孕14周前进行的一连串检查中诊断出。,三 中孕期系统超声筛查（18-24周）,发现大部分先天异常的最重要的一次超声检查必须要在这个时期进行。此次检查依然无法百分百排除全部的先天性疾病，因为先天异常有程度不同，还有一些先天异常是发展性的。我院为 2224周,四 晚孕期筛查（28-32周）,顺利通过中孕期筛查的准妈妈们在7个月左右
9、的时候需要再进行一次超声检查。此次检查的主要目的是评估胎儿的生长发育情况、对胎儿系统结构畸形做一次查缺补漏筛查以及筛查一些晚孕期才发生的畸形。我院为 26-28 周,五 产前超声评估（足月、出生前）,产前超声评估的主要目的是确定胎儿的胎位，评估胎儿的各项生长发育指标以及给胎儿估重。需要强调的是，畸形筛查此时的检出率就很低了，所以疑似有畸形的胎儿，请尽快寻找正规的产前筛查机构会诊（28周之前），不要等到快生产了才匆匆赶来，神仙也没什么好办法了。,纠正误区,很多人认为，三维、四维超声才是筛查胎儿畸形的最高级检查，看了上述的产前检查目的，大家应该知道，其实产前超声检查的分类分级是根据妊娠时间不同、检查胎儿的内容不同来定级别的。产前超声检查根据不同时机、检查胎儿的内容不同，可以采用以上不同的技术得到最佳的效果。对于产前超声检查来说，任何一次检查都可能包含上述一种或联合多种技术，而非根据采用的技术方法分级。,
