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1、概 述,MDS是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。异常的干细胞克隆以高凋亡及失调低效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量减少、功能及形态异常最终可丧失分化成熟能力而演变成急性白血病（绝大多数为AML，很少数为ALL）。,临床表现,多见于老年人，不明原因的难治性慢性进行性血细胞（可一系、二系或三系）减少骨髓增生及病态造血，病程中常易发生致死性感染和出血。1/3以上的病人在数月至数年，或更长时间发展为急性髓细胞性白血病，故称白血病前期等。,MDS分类,一类为原发性，病因不明；另一类为继发性，射线、生物和化学毒物可能是主要诱因。,原发性MDS分型,难治性贫血（RA）；环形铁粒幼细
2、胞难治性贫血（RAS）；原始细胞过多难治性贫血（RAEB）；转化中的原始细胞过多难治性贫血（RAEB-T）；慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。实质是白血病前的不同阶段，由此转化的AML疗效差。,血 象（一）,红细胞：不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大、小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜碱性点彩及（或）有核RBC。Ret正常、减少或增高。,血 象（二）,白细胞：WBC数减少、正常或增多，少量幼稚粒细胞，N胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞样变。M增多，可见不典型的M，内含有空泡。血小板：减少者较多见
3、，少数病例可增多，有大而畸形的血小板。,骨髓象（一）,多数骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显病态造血。红系：多明显增生，少数增生减低原红和早幼红增多，各阶段有核红大小不等，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。幼红细胞造血岛多见。,MDS-RA A:多核超大晚巨红,MDS-RA 胞体巨大的中幼红细胞见核碎裂,MDS-RAS 可见2个多核的巨早红、1个核畸形并含两个H-J小体的晚幼红,MDS-RAS 铁染色见4个环形铁粒幼红细胞,骨髓象（二）,粒系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障碍，有的早幼粒核仁明显、颗粒
4、粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的粒细胞.,MDS-RAEB 粒红系细胞胞体较大，原早幼粒细胞增多,MDS-RAEB 可见两个浆量较少的原粒细胞,MDS-RAEBT 血像可见原粒及细胞Auer小体,MDS-RAEBT 可见Auer小体,MDS-RAEBT 原早幼粒细胞增多,MDS-RAEBT POX染色,骨髓象（三）,巨核系：巨核细胞数正常、减少或增多，且多为小巨核细胞，特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等，有助于早期诊断。,低增生性MDS,骨髓增生减低型MDS约占MDS的10%15%常有全血细胞减少，骨髓增生低下（骨髓穿刺2个部位
5、以上）原始细胞增多，伴/不伴病态造血，或原始细胞不增多伴显著病态造血。常有7号染色体异常，转白率与典型的MDS无差别，中位存活时间较典型MDS长。,细胞化学染色,骨髓铁染色常显示：细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。有核红糖原染色可呈阳性,骨髓组织病检,多数骨髓造血组织过度增生，主要为不成熟粒细胞增多有未成熟前体细胞异常定位（ALIP）正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨小梁内膜表面，MDS时此二种细胞聚集成簇，并位于骨小梁旁区或骨小梁间区。,免疫学检验,髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现外周血CD3+、CD4+细胞减少，C
6、D4/CD8比值减低或倒置，与MDS病态发育相关。,体外造血祖细胞培养,细胞集落形成的能力减低，集落密度减少，形成许多小细胞簇，集簇/集落比值升高，集落细胞成熟障碍。能形成集落和小簇者预后较好，无集落和形成大簇者易演变为白血病。染色体异常:近40%的病人有染色体异常.常有-5,5q-,-7,7q-等.,诊 断,1986年天津会议提出了原发性MDS的诊断建议草案：骨髓至少有两系病态造血；外周血一系、二系或三系血细胞减少，偶有白细胞增多，可见病态造血；除外其他引起病态造血的疾病；建议将MDS分为四期，CMML已为白血病不列入MDS。,MDS的诊断及分型标准（FAB）,亚型,原始粒细胞,骨髓,外周血
7、,骨髓中环,形铁粒幼,细胞（%*）,外周,血,M,（,109/L）,Auer#,RA,RAS,RAEB,RAEB-T,CMML,5,1,1,5,520,5,2130,5,520,5,15,15,不定,不定,1,1,1,-,-,-,*占红系细胞的%，#见到Auer，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEBT,BM涂片细胞形态异常,MDS,CAA,有,无,NAP,低于正常,增高,有核红PAS染色,（+）,（-）,克隆性染色体核型异常,可有,无,外周血小板形态异常,可有,无,骨髓组织学ALIP,有,无,网硬蛋白纤维增多,有,无,异常巨核细胞,有，可成簇,无,骨髓低增生性MDS与CAA的鉴别,WHO在1997年11月修订了MDS分型(1)难治性贫血:伴有环行铁粒幼细胞(RARA)不伴有环行铁粒幼细胞(RA)(2)难治性血细胞减少伴有多系增生异常(RCMD)(3)难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)(4)5q-综合征(5)骨髓增生异常综合征,不能分类,
