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1、尿 崩 症Diabetes Insipidus DI,儿科30床 ID 15856020 张伟祥,*13岁少年 男 汉族*福建漳州平和县人*在校五年级学生*入院时间：2013-04-27,病例资料：一般情况,主 诉：烦渴、多饮、多尿5月余,现 病 史,2012年12月下旬无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿，日饮水量6L/日以上，排尿次数较平素增加10次/日，渐出现体力、食欲下降、手足冰凉，偶有右膝关节、右上肢酸痛，注意力易分散，学习成绩中等，较平素未下降。无发热、咳嗽、咳痰，无头晕、头痛，无视物模糊，无听力下降，无恶心、呕吐，无腹痛、腹胀、腹泻，无肉眼血尿，无尿急、尿痛、水肿，多次就诊当地诊所，口

2、服中药，症状未好转。2013-04-07就诊漳州市医院，查“尿常规示尿比重1.000；甲状腺功能正常；胸片未见异常”，予“奥美拉唑、吗叮啉”口服，症状无好转。2013-04-25转诊我院，,查尿常规：尿比重1.000尿白细胞、尿蛋白阴性；血生化：尿素4.1mmol/L、肌酐45umol/L、白蛋白52g/L、钾4.4mmol/L、钠140 mmol/L；颅脑MRI平扫：垂体柄增粗；颅脑未见明显异常。遵医嘱在家监测19小时饮水量6.25L、尿量8.75L，门诊拟“尿崩症？”收入我科。发病以来，患儿精神一般，饮食、睡眠欠佳，小便同前述，大便正常，体重较前减少1.5kg。,家 族 史,父母身体状况良

3、好，非近亲结婚1姐姐，15岁，身体状况良好否认家属中有类似病史否认有糖尿病、先天性耳聋、先天性视力障碍等病史否认家族遗传病史否认家族中有传染病史。,体 格 检 查,一般情况：体温：36.6 脉搏：69次/分 呼吸：20次/分血压：113/73mmHg 身高：160cm 体重：44.5kg 体表面积1.65m2 BMI：17.4 发育正常，营养一般，正常面容，神志清醒，查体合作。全身皮肤稍干燥，皮肤粘膜无黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布均匀，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大及压痛。,头颅无畸形，未触及包块，眼睑无浮肿、下垂及闭合不全，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染

4、，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3mm，对光反射正常，外耳道通畅，无异常分泌物，乳突无压痛。口唇红，口腔粘膜无异常，舌苔正常，齿龈正常，咽部粘膜无充血，扁桃体度肿大。颈无抵抗，颈动脉搏动正常，颈静脉正常，气管居中，甲状腺未触及肿大，无压痛、振颤、血管杂音。胸廓无畸形，胸骨无压痛，呼吸运动正常，肋间隙正常，语颤正常，叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率69次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。,腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脾肋下未及，肾脏无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音34次/

5、分。脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，双侧Babinski征阴性。,入院前检查检验,血生化：尿素4.1mmol/L、肌酐45umol/L、白蛋白52 g/L、钾4.4mmol/L、钠140mmol/L 尿常规：尿比重1.000、尿白细胞阴性、尿蛋白阴性 脑 MRI：垂体柄增粗(0.4cm)，请结合临床；颅脑未见 明显异常,入 院 后 检 验（血）,血常规：白细胞7.7109/L、粒细胞65.24%、淋巴细胞27.94%、红细胞5.11012/L、血红蛋白145.

6、0g/L、血小板316109/L 外周血人工分类：原始幼稚0.0%、异型淋巴0.0%血生化：尿素4.2mmol/L、肌酐59umol/L、尿酸387 umol/L、葡萄糖5.4mmol/L、白蛋白47g/L、丙氨酸转氨酶19U/L、CK-MB19U/L、谷草转氨酶35U/L、胆固醇4.43 mmol/L、甘油三酯1.06mmol/L、钾4.2mmol/L、钠142mmol/L、氯化物104mmol/L、钙2.35mmol/L、磷1.69mmol/L、胱抑素C 0.84mg/L。,凝血功能：凝血酶原时间11.30sec、PT-INR0.97、活化部分凝血活酶时间30.00sec、凝血酶时间19.

7、8sec、D-二聚体0.1mg/L、纤维蛋白原2.51g/L 自身免疫：抗核抗体阴性、抗双股DNA抗体阴性、抗Sm阴性、抗SSA阴性、抗SSB阴性、抗组蛋白抗体阳性、抗核糖体P蛋白抗体阴性 体液免疫：IgG12.6g/L、IgA1.04g/L、IgM0.743g/L、补体C3 1.12g/L、补体C4 0.216g/L C-反应蛋白3.5mg/L 糖化血红蛋白5.4%,垂体激素,醛固酮（ALD）：373.2pg/ml(放免法)参考范围：卧位 12-150；立位 70-350 促肾上腺皮质激素（ACTH）：6.22pmol/L（化学发光）参考范围：10.21垂体催乳素（PRL）：23.49ng/

8、ml（电化学发光法）参考范围：男成人4.04-15.20垂体后叶素（AVP）：省内及金域检验公司未查。生长激素（HGH）：未查，随访。,病原学,乙肝两对半：HBsAg阴性、HBsAb阳性、HBcAb阳性丙肝抗体定量0.05甲肝抗体阴性肺炎支原体血清学试验阴性(1:20)巨细胞病毒DNA测定1000IU/mlEB病毒DNA测定1000IU/ml抗“O”15.0IU/ml,尿 液 检 验,每日饮水量6500-8000ml 每日尿量5840-7680ml 尿比重：1.004 内生肌酐清除率1.227ml/s 24小时尿糖定量6.42mmol/24h 24小时尿钾26.864mmol/24h 24小时

9、尿钠89.936mmol/24h 24小时尿肌酐4701.2umol/24h 24小时尿尿素161.18mmol/24h 24小时尿蛋白定量0.058g/24h、微量蛋白0.01g/L 尿量5840ml/24h,影像学检查MRI,2013-04-25颅脑MRI平扫示：垂体柄增粗，请结合临床；颅脑未见明显异常。冠状面扫描示垂体柄居中、增厚，较厚处约0.4cm，垂体信号均匀，未见明显异常信号影，垂体高度约为0.5cm，双侧大脑半球对称，灰白质对比正常，未见局灶性信号异常，各脑室、脑池大小形态正常，中线结构居中，幕下小脑、脑干无异常。,正常解剖及影像学表现,影像学检查CT,2013-05-04头颅C

10、T增强+三维重建示：椎体柄稍增粗，余颅脑未见明显异常。冠状面扫描示垂体柄居中、增厚，较厚处约0.4cm，双侧大脑半球对称，脑实质内未见明显异常密度影，诸脑室、脑池、脑沟未见异常，中线结构居中，所见小脑及脑干未见明显异常。,其他检查,心电图：窦性心律不齐 胸部正位片：胸片所示未见明显异常征象。两肺未见实质性病变影，肋骨骨质结构完整，未见明显异常征象 腹部彩超：肝、胆、胰、脾、双肾结构、膀胱未见明显异常；双侧输尿管未见扩张；腹膜后未见明显肿大淋巴结。骨髓细胞学检查：正常骨髓像。,相关科室会诊,五官科会诊：行电测听 眼科会诊：检查眼底,提示：右耳轻度神经性耳聋,提示：眼底未发现异常,禁水试验,原理

11、正常时：禁水后，血渗透压升高，循环血量减少，刺激AVP释放，使尿量减少，尿比重升高，尿渗透升高，而血渗透压变化不大 尿崩症：禁水后，血浆AVP无变化，尿量稍减少，尿比重、尿渗透无变化，而血渗透压可升高,方法 禁水68小时08：00开始禁饮禁食排空膀胱，测体重、血压、尿量 抽血查 肾功能5项+电解质7项、尿常规 监测每小时体重、血压、尿量08：00-9：00 1小时内饮水20ml/Kg，44.5Kg，890ml 09：00开始查尿常规（门诊）1/1小时 肾功能5项+电解质7项 1/2小时终点：1）患儿烦渴加重，并现出现严重脱水症状（低血压、低血容量）2）体重下降达3-5%尿渗透压大于等于800

12、mmol/L 相邻2次尿渗透压之差连续2次小于30mmol/L,结 果,备注：血渗透压=2X（血钠+血钾）+血糖+血BUN（mmol/L）尿渗透压=尿比重尾数X32（mmol/L）,禁水加压试验,原理 正常时：禁水后，血渗透压升高，AVP升高，尿量下降，尿比重、尿渗透压升高，予外源性AVP，尿量无变化。尿崩症：禁水后，血浆AVP无变化，尿量稍减少，尿比重、尿渗透无变化，予外源性AVP，尿量减少，尿比重、尿渗透压升高。,方法08：00开始行禁水试验，至体重下降达3-5%15：00行加压试验，留血、尿标本后立即执行 垂体后叶素4U（0.1IU/Kg）皮下注射 在2小时内查2-4次尿常规，测尿比重

13、记每小时体重、血压及每次尿量,结 果,结果分析,正常人禁水后体重、血压变化不大血渗透压295mOsm/kgH2O尿渗透压可大于700mOsm/kgH2O,比重1.020 最大尿渗透压超过血浆渗透压 注射水剂加压素后，尿渗透压升高不超过5%,中枢性尿崩症患者在禁水后体重下降3%完全性DI尿液浓缩不能大于血浆渗透压用加压素后尿渗透压增加50%；部分性尿崩症尿浓缩可大于血浆渗透压注射血管压素后尿渗透压增加9%,肾性尿崩症禁水后尿液不能浓缩注射水剂加压素无反应精神性多饮者 接近或与正常人相似,肾性 280 150180 尿血 不变 不变 1.0011.005,部分性,正常人,精神性多饮,完全性中枢性,

14、肾性尿崩症,加压素试验,尿渗透压（尿比重）,时间,注意事项,垂体后叶素副作用：血压升高、诱发心绞痛、腹痛、子宫收缩等直立性低血压心动过速体重减少5%或更多,病 例 特 点,13岁少年 男 起病急烦渴、多饮（5L/日）、多尿（4L/日）发病后体力、食欲下降，注意力易分散，体重下降查体营养中等、发育正常、皮肤稍干燥，余体征正常低比重尿（低于1.005）影像学头颅MRI及增强CT示：垂体柄稍增粗禁水试验阳性，加压试验有反应电测听提示右耳轻度视经性耳聋骨髓细胞学检查正常血电解质大致正常，查1次尿电解质除尿糖稍高，余正常 1次内生肌酐清除率下降，查抗核抗体谱中抗心磷脂抗体阳性,诊 断,中枢性尿崩症,诊断

15、标准,尿崩症：病理性多饮多尿（每日大于2L/m2），血浆渗透压 300mOsm/Kg，尿渗透压300mOsm/Kg 摘自诸福棠实用儿科学7版尿崩症（DI）：是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以为多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加压素，AVP）分泌或释放不足引起者，称中枢性尿崩症。摘自人民卫生出版社儿科学7版,临床表现,本病可发生于任何年龄以烦渴、多饮、多尿为主要症状饮水多（可大于3000ml/m2）尿量可达410L，甚至更多夜尿增多，可出现遗尿。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静，由于喂水不足可发生便秘，

16、低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤及智力缺陷，儿童由于烦渴、多饮、多尿可 影响学习和睡眠，出现多汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。如充分饮水，一般情况正常，无明显体征。伴随病症状(原发病症状)：肿瘤压迫、垂体前叶功能减退症状幼年起病者，因渴觉中枢发育不全可引起脱水热及高钠血症,实验室检查,尿液检查 每日尿量可达410/L，色淡，尿比重小于1.005，尿渗透压可低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。尿电导率 血生化检查 血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血渗透压正常或偏高，无条件查血浆渗透压的可以公式推算：渗透压2（血钠血钾

17、）血糖血尿素等，计算单位均用mmol/L。目前未能行血浆渗透压检测、尿渗透压检测 依上述公式推算血渗透压，豆丁网上1篇文献记载如何由尿比重推算尿渗透压（来自医学理论与实践 1991年4卷3期）,特殊检查,禁水试验 加压素试验 高渗盐水试验 静脉注射高盐水后，血浆渗透压升高，AVP大量释放，尿量明显减少，尿比重增加血浆AVP测定 正常2.3-7.4pmol/L，禁水后明显升高,病因检查,头颅CT、MRI均提示垂体柄增粗。行骨髓穿刺术，排查血液肿瘤腹部彩超：肝、脾、腹腔、腹膜后未见占位、淋巴结肿大胸片：未见占位病变自身免疫检查血常规、CRP、病原学检查眼底镜检查电测听检查血糖测定染色体检查,其 他

18、,脑脊液检查弓形虫、放线菌病检查基因检查:编码AVP的基因（位于20p13）或运载蛋白的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。DIDMOD综合征（又称Wolfram综合征），同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，其致病基因位于4p16上wfs1基困多个核苷酸变异。尿电导率与尿渗透压之间可以建立较好的相关性,鉴 别 诊 断,高渗性利尿：糖尿病、肾小管酸中毒等强迫性饮水(原发性多饮 或精神性多饮)继发性肾性尿崩症原发性肾性尿崩症血管加压素不适当分泌 综合征高钙血症低钾血症：原醛,精神性多饮 又称精神性烦渴 常有精神因素存在，由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但

19、夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。,肾性尿崩症原发性肾性尿崩症 为X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。发病年龄和症状轻重差异较大，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。基因：加压素2型受体(V2R)基因突变，为性连锁隐性遗传；水通道-2(AQP2)基因突变，为常染色体显性或隐性遗传。先天性NDI大多为V2R基团突变。继发性肾性尿崩症 可发

20、生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。原发病破坏了肾髓质的高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。,血管加压素不适当分泌综合征(SIADH)SIADH在儿童常是医源性的。有些由于输液不当，输入 低张液过多。SIADH可发生于颅内病变如脑膜炎，脑肿瘤，头部创伤 等。儿童结核性脑膜炎是可出现AVP分泌增多伴低钠血 症，预示病情严重和预后不良。下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多。儿童用DDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿时药物过量亦可 发生。其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械 高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。,治 疗 原 则,激素替代疗法抗

21、利尿药治疗继发性尿崩症同时进行病因治疗对症支持治疗,治 疗 方 案,病因治疗 对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗，肿瘤可手术切除，特发性中枢性尿崩正，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况，渴感正常的患儿应充分饮水，但若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。,药物治疗,鞣酸加压素：即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌肉注射，开始注射剂量为0.1-0.2ml，作用可维持3-7天，须待多饮多尿症状再出现时再给用药，可根据疗效调整剂量，用药期间应注意患儿的饮水量，以免发生水中毒。1-脱氨-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）：为合成的AVP类无物。增加抗利尿作用。缩血管作用是AV

22、P的1/400。抗利尿与升压作用之比为4000：1。作用时间达1224小时目前最理想的抗利尿剂 喷鼻剂：含量100g/ml，用量0.05-0.15ml/d，每日1-2次鼻腔滴入，用前须清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药 口服片剂（弥凝）：100g/次，每日二次，DDVAP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。,其他药物：,噻嗪类利尿剂：一般用氢氯噻嗪（双氢克尿噻），每日34mg/kg分三次 服用氯磺丙脲：增强肾脏髓质腺苷环化酶对AVP的反应，每日150mg/m2，一次口服氯贝丁酯（安妥明）：增加AVP的分泌或加强AVP的作 用，每日1525mg/kg，分次口服。副作用为胃肠道反应、肝功能损害等

23、卡马西平：具有使AVP释放的作用，每日1015mg/kg。,生活注意事项,忌饮茶叶与咖啡。避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒。患者由于多尿、多饮，患者身边应备足温开水。注意预防感染，尽量休息，适当活动。患者应记录尿量及体重的变化。避免长期精神刺激。,病例学习 谢谢！,鞍区的正常解剖（左图：冠状面解剖示意图；右图：MR冠状面T1WI）：（A=腺垂体,B=神经垂体,C=垂体柄,D=视交叉,E=三脑室,F=颈内动脉分叉,G=动眼神经,H=滑车神经,I=颈内动脉海绵窦段,J=外展神经,K=眼神经,L=上颌神经,M=颞叶,N=海绵窦,O=蝶窦）。,正常解剖,鞍区的正常解剖（左图：正中矢状面

24、解剖示意图；右图：MR正中矢状面T1WI）：（A=腺垂体,B=神经垂体,C=垂体柄,D=视交叉,E=灰结节,F=三脑室前部,G=乳头体,H=脚间池,I=桥前池,J=斜坡,K=蝶窦）。,返回,渗透压感受器,口渴,视上核,室旁核,渗透压,ADH分泌示意图,纤维束通路,ADH的分泌与作用：合成部位：下丘脑视上核(AVP)、室旁核(OXT)属下丘脑神经内分泌细胞，神经元轴突末梢止于垂体后叶。下丘脑(视上核)垂体神经束，传导神经冲动ADH的作用与机制：AVP属蛋白质激素，通过cAMP系统起作用,ADH分泌示意图,1)渗透压调节：下丘脑视上核细胞及附近有渗透压感受器 血浆渗透压正常：280310mOsm/

25、(kgH2O)，血渗压在280284mOsm/kgH2O时，AVP分泌2)血容量及血压调节：左、右心房及腔静脉、肺静脉有血容量感受器 颈动脉和主动脉处有压力感受器,ADH释放的控制调节,3)神经调节：组织胺、激肽酶、乙酰胆碱刺激AVP释放 从卧位变为立位，AVP水平上升2倍 4)口渴 5)糖皮质激素：提高AVP释放的渗透阈值,AVP受体,G蛋白偶联受体,加压素/催产素受体家族成员 V1aR:血管和肝脏 参与调节器节血管活性和肝糖原代谢 V1bR:垂体ACTH细胞、肾脏、肾上腺、子宫肌层 V2R:肾小管调节体内水代谢 基因突变致肾性尿崩症,AVP的作用,调节体内水代谢，维持水平衡促进平滑肌收缩：周围及内脏小动脉 失血和失水时催产、排乳作用（微弱）直接促进ACTH释放其它：增加记忆功能、促进肝糖原分解,AVP 分泌的调节,血浆渗透压感受器（主要）血钠浓度？血浆渗透压295mOsm,AVP分泌达最大值容量感受器（血容量剧烈变化时）化学感受器（颈动脉体）Po2,Pco2促进AVP释放,