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1、第一节 概述,肌肉疾病通常指骨骼肌疾病,概念,骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官 人体有600多块肌肉,重量约占成人体重的40%,肌纤维长数mm数cm,直径10100mm,内含肌 浆,肌浆内有肌原纤维纵管&细胞器(线粒体等),骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 肌纤维为多核细胞,外为浆膜(肌膜)肌膜下纵向排列数千个细胞核,肌原纤维在肌纤维内平行排列,由粗肌丝细肌丝组 成,肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带),两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白(myosin),细肌丝含肌动蛋白(actin),均为收缩蛋白,前者固定于肌节的暗带(A带),后者一 端固定于Z线,另一端伸向暗带,Z
2、线两侧仅含细肌丝,称为明带(I带),静息状态下,细肌丝两端相距较远,收 缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动,使肌节缩短,概念,肌纤维直径在新生儿为7.5mm,青少年&成年人3080mm 肌纤维分为缓慢收缩耐受疲劳的 白I型肌纤维&快速收缩的红II型 肌纤维,II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲 劳)&IIb肌纤维(易疲劳)电镜:肌纤维由肌膜肌浆网系统 肌原纤维细胞骨架&细胞器(核和 线粒体等)组成,概念,ATP酶染色pH4.3,IIa,I,IIb,NMJ,M,HE染色,调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin)肌钙蛋白(troponin)伴肌动蛋白(nebulin)在Ca+作用下,收缩蛋
3、白与调节蛋白完成肌 肉收缩&舒张,所需能量来自ATP,由线粒体 氧化代谢提供,概念,第二节 周期性瘫痪Periodic Paralysis,周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力,发作时可伴血钾水平异常,发作间期肌力正常,概念,分为三型,低钾型(最多见)高钾型 正常血钾型,低血钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic paralysis,HoPP)常染色体显性遗传钙通道病,病因&发病机制,部分为甲亢性周期性瘫痪,可为家族性,我国多为散发病例,离子通道病(ion channel disease)离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经&肌肉系统,也可累及心脏&肾脏,病因&发病
4、机制,周期性瘫痪是Ptacek(1991)首先提出的第一个离子通道病,低血钾型周期性瘫痪(HoPP):是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14&17q23.1-q25.3位点突变有关,高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪-骨骼肌钠通道病,病因&发病机制,致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的a-亚单位),主要病变-肌浆网空泡化,肌原纤维被圆形&卵圆形空泡分隔,空泡内含透明液体&少 数糖原颗粒,病理,电镜:空泡由肌浆网终末池&横管扩张形成,病变晚期肌纤维变性,2040岁多发,男性较多,随年龄发作次数,临床表现,常在夜晚&晨醒时发病 肌无力由双
5、下肢延及双上肢,四肢对称性软瘫,近端较重,肌张力减低,腱反射减弱&消失,尿便 正常,发作持续624h&12d,个别可长达1w,最早瘫痪的肌肉先恢复,恢复时可伴多尿大汗 麻痹肌酸痛&僵硬,发作间期正常 部分病例心率缓慢室性早搏等 发作频率不等,数周数年1次或每天发作,2.诱因,临床表现,注射胰岛素 肾上腺素 皮质类固醇 大量葡萄糖,饱餐酗酒 过劳 剧烈运动 寒冷 感染 创伤 情绪激动 焦虑 月经,前驱症状 肢体酸痛麻木感烦渴多汗少尿 面色潮红嗜睡恶心恐惧等 此时活动有时可抑制发作,我国多见,男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时运动&饱食后,持续数日 心律失常较
6、多 T3T4TSH检测,临床表现,3.甲亢性周期性瘫痪,血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至12mmol/L,尿钾减少,血钠可升高 ECG典型低钾性改变(U波,P-R间期Q-T间期延长,S-T段下降)EMG电位幅度降低&消失 严重者电刺激无反应,临床表现,4.散发性病例发作期,1.HoPP诊断,发作性的临床表现 发作时伴血清钾降低 补钾&醋氮酰胺治疗有效 注意家族史,诊断&鉴别诊断,HoPP散发病例需排除原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒,噻嗪类利尿剂&皮质类固醇引起反复低血钾,Guillain-Barr综合征等急性钡中毒可引起四肢瘫眼睑下垂发音&吞咽困难,我国四川常见,须注意鉴别,诊断&鉴别
7、诊断,2.鉴别诊断,(2)高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis,HyPP)Tyler(1951)首先报告,罕见,北欧国家多见,我国报告不足10例,常染色体显性遗传 10岁前发病,男女相等,运动后发作,饥饿寒冷&摄钾可 诱发,肌无力始于下肢躯干上肢或颈肌&眼外肌 发作短暂,1h,每日至每年数次,应与醛固酮缺乏症肾功能不全肾上腺皮质功能低下&过量服用氨苯喋啶等引起高血钾型瘫痪鉴别 预防首选乙酰唑胺(diamox)125250mg,p.o,3次/d 或双氢克尿塞25mg,3次/d,诊断&鉴别诊断,2.鉴别诊断,(3)正常血钾型周期性瘫痪(normal k
8、alemic periodic paralysis)-常染色体显性遗传或遗传方式未定 罕见,多10岁前发病,夜间或晨起时发作性肌无力,严重时不能移动肢体,但呼吸&吞咽极少受累 发作持续时间长,数d至数w,通常10d 患者常极度嗜盐,限盐或补钾可诱发,血清钾正常 发作时i.v滴注大量生理盐水瘫痪可恢复或无反应,诊断&鉴别诊断,2.鉴别诊断,1.发作的治疗,重症:10%氯化钾1015ml加入500ml输液中i.v滴注,口服补钾,防治,HoPP急性发作:10%氯化钾/10%枸橼酸钾2050ml,24h总量10g,分次p.o,无效时加量,直至好转,平时少食多餐,限制钠盐摄入,避免过饱受寒 酗酒&过劳等 甲亢性HoPP积极治疗甲亢 首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺,250mg,p.o,14次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg,p.o,2次/d 宜高钾低钠饮食 口服补钾预防发作,防治,2.预防性治疗,
