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1、,G1、S、G2,胞质遗传,核遗传,基因、染色体变异,基因重组、连锁遗传,染色体自由组合、基因独立分配,线粒体DNA突变,遗传和变异,疾病,环境、表型,遗传细胞基础,环境因子,环境因子,遗传分子基础,配子自由组合,染色体自由组合,环境因子,第二章 遗传的细胞学基础,第一节 细胞的结构和功能第二节 染色体的形态、数目和结构第三节 体细胞分裂与细胞周期第四节 细胞的减数分裂第五节 生物的生殖本章要点,第一节 细胞的结构与功能,根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：,包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细
2、胞形态的构成单位；,真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌),一、细胞壁(cell wall),与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。细胞壁作用:1.维持细胞形状，控制细胞生长 2.物质运输与信息传递 3.防御与抗性 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。构成植物细胞壁的化学成分有：？纤维素、半纤维素、果胶质、木质素
3、、蛋白质与酶、矿质等,在此要强调的细胞器是：核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能,细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。细胞核是遗传物质集聚的场所，对细胞发育和性状遗传起着控制作用。,四、细胞核(nucleus),细胞核由四个部分组成：1.核膜；2.核液；3.核仁；4.染色质和染色体。,1.核膜(nuclear membrane),核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；但是细胞核与细胞质又不是完全隔离
4、的，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。,核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂末期：核膜重建。,2.核液(nuclear sap),充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。核仁和染色质存在于核液中。,3.核仁(nucleolus),一个或几个；折光率高；呈球形；外无被膜。主要成分是蛋白质和RNA，还可能存在少量的类脂和DN
5、A（rRNA，rDNA和核糖核蛋白）。细胞分裂过程中也会暂时分散。功能：与核糖体和核内的蛋白质合成有关。,4.染色质(chromatin)和染色体(chromosome),采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质 在细胞分裂过程中所 表现的不同形态。,染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。,五、原核细胞(prokaryotic cell)的基本结构,主要
6、从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。,第二节 染色体的形态、数目和结构 p9-15,一、染色体的形态特征二、染色体的数目三、染色体的结构*四、特殊类型的染色体五、核型分析,第一章 遗传的细胞学基础,一、染色体的形态特征,分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：,1.染色体的大小(主要是指长度)；2.着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；3.次缢痕和随体的有无及位置；等。,(一)、染色体的大小,不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 m)，宽度的变幅为(0.20-2.00 m)。同一物种不同染
7、色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。,在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号；在各个染色体形态特征中，染色体长度往往是编号的第一依据。通常由长到短对染色体进行编号。例：人类染色体编号。,(二)、着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)(p11),着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(p：短臂，q：长臂)。,对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是
8、固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为：1.中间着丝粒染色体2.近中着丝粒染色体3.近端着丝粒染色体4.端着丝粒染色体,1.中间着丝点染色体,中间着丝点染色体(M,metacentric chromosome)的着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形。,2.近中着丝点染色体,近中着丝点染色体(SM,sub-metacentric chromosome)的着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；在细胞分裂后期染色体呈“L”形。,3.近端着丝点染色体,近端着丝点染色体(ST,sub-telocen
9、tric chromosome)的着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。细胞分裂后期染色体近似棒状。,4.端着丝点染色体,端着丝点染色体(T,telocentric chromosome)的着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在，人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。,5.颗粒状,另外，还有一种形态比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状染色体。其两条臂都极短，所以整个染色体呈颗粒状。,染色体的形态示意图(有丝分裂后期),染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要
10、特征。,(四)、次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite),某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).,二、染色体的数目,不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。体细胞中形态结构相同
11、、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。,黑麦体(2n=14)蚕 豆(2n=12)玉 米(2n=20)水稻(2n=24)蝗 虫(2n=24)果 蝇(2n=8)狗(2n=78)黄牛(2n=60)猫(2n=38)马(2n=64)兔(2n=44),P15,三、染色体的结构,(一)、原核生物染色体(二)、真核生物 1、染色质的基本结构 2、染色体的结构模型 3、着丝粒和端体 4、常染色质和异染色质,p13,(一)、原核生物
12、染色体,化学组成：核酸分子：通常只有一个DNA分子，是遗传信息的载体。蛋白质：DNA-binding protein，小分子、富于带正电荷氨基酸，与核酸分子结合以保持其结构的稳定性。形态结构：单链/双链；环状/线性；在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体。,细菌染色体多为双链环状DNA分子,(一)、原核生物染色体,(二)、染色质的基本结构(真核细胞),染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，也称为染色质线(chromatin fiber)1.化学组成(1).DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子是遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物
13、质(2).蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用(3).另外，可能存在少量的RNA,(二)、染色质的基本结构,2.基本结构单位.串珠模型：染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-base pair).核小体(nucleosome),又称纽体(-body)(约11nm).组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径
14、约10nm).DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp.,P12-13,核小体的结构示意图,(三)、染色体的结构模型,染色质的不同状态：在DNA进行复制或转录时(主要在间期)，必须(局部)以DNA单链状态存在，所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态)；而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是按照一定的规律转换的。,(三)、染色体的结构模型,贝克等(Bak,A.L.,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程1.DNA+组蛋白核小体+
15、连接丝2.核小体螺线体(solenoid)3.螺线体超螺线体(super-solenoid)4.超螺线体染色体,DNA+组蛋白核小体+连接丝,核小体+连接丝螺线体(solenoid),螺线体超螺线体(super-solenoid),超螺线体染色体,*染色体形成过程中长度与宽度的变化 p13,(四)、着丝粒和端体,着丝粒(centromere)：缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中，因此经常发生丢失(微核)；同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别，可以互换；*由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成。,端体/端粒(telomere)：对染色体DNA
16、分子末端起封闭、保护作用；防止DNA酶酶切；防止发生DNA分子间融合；保持DNA复制过程中的完整性。*端粒长度可能与细胞寿命有关。端粒酶(性母细胞).,p11,(五)、常染色质和异染色质,通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质和常染色质。异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。,p9,常染色质和异染色质,结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩(异固缩,heteropycnosis
17、)，所以染色很深；而常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，因此染色较浅。,功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。,组成性异染色质与兼性异染色质,兼性(facultative).可存在于染色体的任何部位；在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)；携带组织特异性表达的遗传信息。,组成性(constitutive).构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等；在所有组织、细胞中
18、均表现异固缩现象；只与染色体结构有关，一般无功能表达；*主要是卫星DNA。,P9,五、染色体组型分析与带型分析,染色体组型分析(genome analysis)，又称核型分析(analysis of karyotype):对待测细胞的染色体数目、形态特征进行分析，确定其与正常核型是否完全一致的过程称为核型分析。,genome染色体组基因组一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,p11,核型分析方法,丹佛体制1.按染色体的长度进行排列；2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)；(三个参数:臂比=p/q,着丝粒指数=p/(p+q),相对长度=(p+q)/genome le
19、ngth)(分组)3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。,核型分析 方法,1）常规的形态分析,2）带型分析（有哪些带型？原理？带型命名？）,3）着色区段分析,4）定量细胞化学方法,5）荧光原位杂交,*染色体组型分析与带型分析,染色体带形：显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。而这些精心设计的处理和染色方法就称为染色体分带、显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial s
20、taining of chromosome)。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。带型分析：利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。,生技,人G显带核型,荧光原位杂交,第三节 体细胞分裂与细胞周期,生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过，在此作一简单回顾：一、无丝分裂(amitosis)；二、有丝分裂(mitosis)；三、细胞周期(cell cycle
21、);,一、无丝分裂(amitosis),无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂。,p18,二、有丝分裂,(一)、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂,应当注意的是：有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。细胞分裂时期是人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分；其目的是便于对整个过程进行研究的描述。,有丝分裂过程可分为五个时期
22、，即：间期、前期、中期、后期、末期,p18,(一).有丝分裂各时期(二).有丝分裂的遗传学意义(三).有丝分裂异常现象,(一).有丝分裂各时期1.间期(interphase),指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。特征：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)。事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛。,为细胞分裂奠定物质和能量基础：DNA的复制组蛋白的合成能量准备其它物质的合成DNA合成是间期最重要的准备，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期
23、(G2)。,2.前期(prophase),当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。前期可以观察到细胞内发生下列变化：每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲；着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结；核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。,3.中期(metaphase),核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。主要特征：染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态;纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体(spindle)；纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或
24、赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧。染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。,4.后期(anaphase),特征：由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂；每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极；两极都具有相同的染色(单)体数。后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。,5.末期(telophase),染色体到达两极后：核膜、核仁重建；染色体螺旋化，呈松散状态；细胞质分裂或细胞板形成(物理性)。,有丝分裂过程示意图,有丝分裂过程中染色体形态图,家鸽体细胞有丝分裂,(二)、有丝分裂的遗传学意义,可从两个方面来理解：核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与
25、母细胞完全一样打下基础；染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。,细胞质遗传：线粒体和叶绿体中DNA也具有遗传物质的功能，并且能够复制、分配到子细胞中；细胞器在细胞质中分布不均匀，在质分裂时分配也不是均等的；细胞质遗传物质与染色体具有不同的遗传规律。,通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种性状的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。,p20,(三)、有丝分裂的异常现象,1.内源有丝分裂2.*多次有丝分裂3.*体细胞联会,p20,1.内源有丝分裂
26、(endogenous mitosis),内源有丝分裂的三种情况：染色体复制和核分裂正常进行，不发生细胞质分裂，形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleate cell,polykaryocyte)。如：单子叶植物胚乳形成早期。核内有丝分裂(endomitosis)：染色体正常复制、(着丝粒)正常分裂，核、质不分裂。每条染色体复制、分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内。核内染色体数目成倍增加，形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞。如：花药绒毡层细胞。染色体正常复制，整个细胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制多次，染色体的染色质线成倍增加
27、，并由一个着丝粒结合在一起的，形成多线染色体(polytene chromosome)。,有丝分裂异常现象与异常时期的关系,*2.多次有丝分裂,多次有丝分裂现象往往发生在减数分裂的产物四分孢子的进一步分裂过程中。不经过染色体的复制，细胞核和细胞质连续发生多次分裂，这个过程中染色体随机分配到子细胞中；子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体，甚至没有染色体的小细胞。,植物减数分裂的产物四分孢子形成以后往往还要进行一系列有丝分裂，最终形成雌雄配子。正常情况下，四分孢子的有丝分裂同样是间期染色体复制和分裂期交替进行。,*3.体细胞联会(somatic synapsis),通常情况下，有丝分
28、裂过程中各条染色体在细胞内通常是随机分布，同源染色体之间在空间分布上互不影响。但是，人们也在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对的现象。,Salivary gland chromosomeGiant chromosomePolytene chromosomebandChromocentre,三、细胞周期(cell cycle),(一)、概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。通常，有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短的。,由于细胞分裂是多细胞
29、生物生长发育的基础，要从一个细胞受精卵生长、发育形成一个生物个体，必须不断地进行细胞分裂。也就是说在分生组织中细胞分裂的间期和分裂期是周期性交替进行的。,p16,细胞有丝分裂周期示意图,三、细胞周期,*(二)、细胞周期的测定将材料作成切片，观察切片上处于各时期细胞的频率，确定各时期的相对长度。使用放射性标记与检测技术测定间期各时期长度。直接观察活细胞分裂过程。摄影定时记录活体细胞分裂的情况。,*(三)、细胞周期的遗传控制通过控制细胞周期过程中相关蛋白(酶)代谢，间接控制细胞周期；直接控制细胞周期的进程。,1.细胞同步化是指为研究细胞周期的不同阶段的生化特征,必须获得细胞周期一致性的细胞。因此，
30、你首先看看是否需要用同步化的细胞；2.细胞同步化分为自然同步化和人工同步化二种方法，前者由于细胞群体受多 种条件限制，对结果有很大影响，所以一般都采取后者。3.常用的人工同步化法分为诱导同步化，选择同步化或两者结合。1):诱导同步化法:a.胸腺嘧啶阻断技术,先高浓度胸腺嘧啶培养细胞，使细胞不能通过S期,再改变其浓度，解除抑制,所有细胞都开始DNA合成，即获得同步化细胞.b.中期阻断法,常用秋水仙素来抑制微管聚合，将细胞阻断在有丝分裂中期。此法不常用。2)选择同步化法:a.有丝分裂选择法,这种方法主要是根据细胞周期的不同阶段的生理变化设计的方法。主要特点是可以获得一定数量的M期的同步化细胞，不受
31、药物影响,同步化高，但获得细胞数量少，步骤多，且只能是在贴壁细胞中可以用。b.细胞沉降分离法,主要用于悬浮细胞，其理论依据是细胞周期不同阶段的细胞体积不同，因为细胞在某一离心力场中的沉降速度与其半径的平方成正比。,第四节 细胞的减数分裂(meiosis),减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturation division)。其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。,减数分裂的特殊性表现在：具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色
32、体数目的减半。同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换（基因重组）。,P20-24,一、减数分裂的过程,前期I(prophase I,PI),中期I(metaphase I,MI)后期I(anaphase I,AI)末期I(telophase I,TI),前期II(prophase II,PII),中期II(metaphase II,MII)后期II(anaphase II,AII)末期II(telophase II,TII),(一)、间期(前间期,preinterphase)(二)、减数第一分裂(me
33、iosis I)(三)、中间期(interkinesis)(四)、减数第二分裂(meiosis),(一)、间期(interphase),性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制；有丝分裂向减数分裂转化。,特征：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。,1.前期 I(prophase I,PI),这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：(1).细线期（lept
34、otene，PI1）(2).偶线期（zygotene，PI2）(3).粗线期（pachytene，PI3）(4).双线期（diplotene，PI4）(5).终变期（diakinesis，PI5）,(1).细线期(leptonene，PI1),染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体;细胞膜、核膜完整，核仁清晰；靠近核膜周边有深染的点接触班（染色体末端和核膜相接触部位）；,(2).偶线期(zygotene，PI2),染色质继续固缩，核膜、核仁完整；同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，形成联会丝复合体（syna
35、ptonimal complex,SC复合体），并逐渐沿纵向配对在一起，称为联会现象(synapsis)；细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)；细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数；,联会复合体(synaptonemal complex)的结构,两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构联会复合体，其构成如图所示：两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧；中间部分(中央成分，central element)以蛋白质为主，也包含部分DNA(称为横丝)。,(3).粗线期(pachytene，PI3),核膜核仁仍在，但
36、已不太清晰；随着染色体的进一步螺旋，二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成；姊妹染色单体与非姊妹染色单体；非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象，导致同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致同源染色体间发生遗传物质重组(recombination)。,(4).双线期(diplotene，PI4),染色体继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见；非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；联会丝复合体解体，消失；非姊妹染色单体间的交换部
37、位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结。,(5).终变期(diakinesis，PI5),染色体进一步浓缩，缩短变粗；同源染色体间排斥力更大，的交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化(terminalization)。二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。,染色体交叉动态变化,2.中期 I(metaphase I,MI),核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)。
38、在二价体趋向赤道板的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的。从纺锤体的极面观察，n个二价体分散排在赤道板的附近，因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一。,3.后期 I(anaphase I,AI),纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极。每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。,4.末期 I(telophase I,TI),染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)；核
39、仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。,(三)、中间期(interkinesis),中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇。此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同：时间很短暂。在许多动物之中，甚至没有明显的停顿和间歇存在。不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。*染色体的螺旋化程度较高。,(四)、减数第二分裂(meiosis),减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别,仍可分为前、中、后、末四个时期：(1).前期(prophase,P)；(2).中期(metaphase,
40、M)；(3).后期(anaphase,A)；(4).末期(telephase,P)。,二、减数分裂的遗传学意义,减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。,1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。,染色体数目的恒定,二、减数分裂的
41、遗传学意义,2.为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombination of chromosome)。另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。,如果某生物有两对同源染色体：AA
42、和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。,中期 I 二价体的随机取向,非姊妹染色单体交叉与片断交换,3.减数分裂对有性生殖生物新物种产生和进化具有重要意义！雌雄胚子间存在差异基因！,第五节 生物的生殖,生物生殖(reproduction)，也称为繁殖，是指生物繁衍产生后代的过程。本节主要包括以下几个方面的问题：一、生殖方式与遗传；二、无性生殖；三、有性生殖过程与直感现象；四、无融合生殖；五、生活周期；,P24-32,一、生殖方式与遗传,不同生物繁衍后代的方式并不完全一致，可以概括为以下三种：无性生殖(asexual reproductio
43、n)有性生殖(sexual reproduction)无融合生殖(apomixis),生物遗传和变异并不是静态的生物现象，它是生物性状(必需)通过世代繁衍过程中才会表现出来的、动态的现象。显然，不同的生殖方式可能具有不同的遗传、变异现象与规律，可以说每种生殖方式的生物都有一部独特的遗传学。因此在本部分我们重点掌握各种生殖方式、特点及其基本遗传特征。,二、无性生殖(asexual reproduction),概念：无性生殖指不经任何有性过程(减数分裂受精)，由亲本营养体（细胞、组织或营养器官）的增殖分裂而产生新的后代个体的生殖行为。,无性生殖方式：,裂殖,出芽生殖,孢子生殖,再生,无性生殖特点,
44、1、后代个体与亲本在遗传上一致；2、无性生殖是一种保守的生殖方式，几乎不发生遗传重组，也少有发生亲子代变异，其遗传规律相对简单。无性生殖可以利用营养体产生大量遗传一致的后代群体，因而常用于植物材料保存和繁殖、种苗生产等方面。,三、有性生殖过程与直感现象,有性生殖(sexual reproduction)：由亲本性母细胞经减数分裂及配子形成过程产生单倍性配子(体)，配子受精结合产生二倍体合子，合子进一步分裂、分化、发育产生后代个体的生殖方式。有性生殖是生物最普遍而重要的生殖方式，大多数动、植物都是有性生殖的。通常的无性生殖生物往往也并非不能进行有性生殖，在一定条件下，它们也进行有性生殖。,有性生
45、殖分类,根据雌雄配子间差异程度分为以下三类：1、同配生殖：指结合的配子在形态、结构、大小、运动能力等方面相同，配子间通过表面识别蛋白识别和交配成合子，再发育成新个体主要存在于低等动植物中（藻类和真菌）；2、异配生殖：指形态结构相同，但大小不同的配子间，或形态和大小无差异，但交配型上有差异的配子间相互结合成为合子，再发育成新个体（空球藻、红色面包霉）；3、卵式生殖：大小不同，形态、结构和运动能力方面也出现明显差异的两性配子结合成合子，再发育成新个体高等动植物；,(一)、雌雄配子的形成,高等动植物配子(体)形成过程的核心内容是减数分裂，并且动植物基本相同。注意掌握以下几个方面的内容：动植物性母细胞
46、的形成(包括动植物的雌雄性母细胞的特定名称等)；减数分裂四分体雌雄配子(体)的过程与特征；雌雄配子中细胞质(细胞器)含量差异及意义：雌配子中往往含有较多的细胞质(器)，而雄配子只含有少量的细胞质，甚至不含有细胞质。所以细胞质遗传物质(线粒体与质体DNA)主要是通过雌配子传递，后代的细胞质性状的遗传物质主要来源于母本。,高等动物性细胞形成过程,高等植物雌雄配子形成过程,(二)、受精(fertilization),1.受精的概念及一般过程；2.被子植物的双受精过程与胚囊的发育。被子植物的受精过程称为双受精(double fertilization)。花粉管内两个精核进入胚囊；其中一个精核(n)与卵
47、细胞(n)受精结合形成合子(2n)将来发育成胚；另一个精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳。,被子植物种子、果实各部分的遗传来源,玉米(Zea mays)籽粒构造与遗传来源,3.植物的授粉(pollination)方式,根据授粉时，花粉的来源可以将植株的授粉方式分为自花授粉和异花授粉。自花授粉(self-pollination)：花粉来源于同一朵花或同一植株上的花。异花授粉(cross pollination)：花粉来源于不同的植株。由于植株间遗传上的差异，所以花粉来源不同会直接导致后代的遗传组成不同，也就是说植物的授粉方式也极大地影响植物的遗传表现与遗传方式
48、。,(三)、直感现象,直感现象指由于花粉作用而引起种子、果实的特征、特性表现差异的现象，也就是说不同遗传组成的花粉可以导致种子、果实表现不同的特征(部分表现父本的性状特征)。直感现象可以分为两类：胚乳直感(xenia)，也称为花粉直感：胚乳的部分性状直接表现与父本一致。胚乳直感的直接原因就是双受精，胚乳中的n条染色体来自父本。在一些胚乳发达的单子叶植物常出现胚乳直感现象，如玉米。果实直感(metaxenia)：由于花粉的影响而使种皮或果皮等来源于母本的组织表现出父本的某些性状。例如棉籽的纤维特征(种皮细胞延伸形成)等。果实直感与双受精过程无关，而是由于胚对种皮、果皮发育过程中产生了生理、生化水
49、平上的影响。,四、无融合生殖(apomixis),被子植物未经受精的卵或胚珠内某些细胞直接发育成胚的现象。,孤雌生殖：,无配子生殖：,包括,1、卵细胞不经受精发育成胚（曼陀罗属、小麦属）；2、大孢子母细胞发育成胚（蒲公英）；,胚囊内卵细胞以外的非生殖性细胞，如助细胞、反足细胞或极核等直接发育成胚（含羞草、鸢尾等）,无孢子生殖：,珠心或珠被细胞直接发育成胚（柑桔属、高粱属）,应用：,用无融合生殖的方法固定农作物品种间、亚种间、种间杂种优势的育种方法，是育种的一个新途径。用无融合生殖方法固定水稻杂种优势，选育不要年年制种又可多代利用的杂交水稻品种，对解决人口增长与粮食生产之间的矛盾有重要意义,五、
50、生活周期,一般有性生殖的动植物的生活周期是指从合子到个体成熟直至死亡的全过程。,世代交替：高等植物从一个受精卵（合子）发育成为一个孢子体（sporophyte，2n），称为孢子体世代，是无性世代。孢子体经过一定的发育阶段，某些细胞特化，进行减数分裂，使染色体数目减半，形成配子体（gamtophyte,n），产生雌配子和雄配子，称为配子体世代，也就是有性世代。,低等生物生活周期,高等植物生活周期,本章要点,真核细胞中与遗传、变异相关的结构及其功能。用以区分、识别染色体的形态特征。染色质的基本结构与染色体的结构模型。内源有丝分裂与多线染色体。有丝分裂、减数分裂过程中染色体形态、结构、数目的变化及其
