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1、第2讲人类遗传病(时间：45分钟)A级基础演练1(2012南平检测)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()。A调查时最好选取多基因遗传病B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%D若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。答案C2(2012银川质检)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()。
2、原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑 A B C D 解析单基因遗传病有，多基因遗传病有，染色体异常遗传病有。答案B3人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()。46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案B4(2012安庆模考)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因Aa控制。调查
3、时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占。下列相关分析中，错误的是()。A该遗传病为伴X染色体显性遗传病B，在患病的母亲中约有为杂合子C正常女性的儿子都不会患该遗传病D该调查群体中A的基因频率约为75%解析根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X染色体显性遗传病。在伴X染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占，可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因型为XaXa，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和
4、子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY，母亲的基因型为XAXA、XAXa，则A的基因频率为100%83%。答案D5(2011湖南十二校联考)人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是()。类别父亲母亲儿子女儿注：每类家庭人数150200人，表中“”为患病者，“”为正常表现者。A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析在第类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病
5、不可能是X染色体显性遗传病；由第类调查的结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如XbXb(母亲患病)XBY(父亲正常)XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；由第类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A表示)，如AAAAAA；第类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。答案D6自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是()。A此病为伴X染色体隐性遗传病B2、2和4都是携带着C
6、1是携带者的概率为D人群中女性的发病率约为解析分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X染色体遗传病，故A正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，2、2、4均正常，则她们应为携带者，故B正确；1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为，即1为携带者的概率为，故C正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D错误。答案D7下列不需要进行遗传咨询的是()。A孕妇孕期接受过放射照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗
7、传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案D8通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是()。A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。答案A9(2012孝感统考)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题。(1)在
8、图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(2)图2中该病的遗传方式为_遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_。解析图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为，二者都是Aa的概率为，故二者基因型相同的概率为；
9、若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为XBXB或XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为。A作为管理费用计入当期损益答案(1)环境因素(2)伴X染色体隐性(3)与不患病的男性结婚，生育女孩10(2012北京朝阳区)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。A0(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。借：应收账款 560021三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患
10、红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。【解析】：(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_技术大量扩增细胞，用_处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4)右图是某单基因遗传病家系图。购买乙公司股权产生的商誉=10560-125080%8.8=1760（万元）D支付融资租入固定资产的租赁费作为筹资活动现金流出为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_酶
11、。为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_。C058元若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为_。答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45XY(2)父亲XBY(3)动物细胞培养胰蛋白酶(4)耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子杂交(或用DNA探针检测)B级智能提升答案 E11(新题快递)近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()。A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不
12、仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率【答案】：B解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案B12(2012宝鸡质检)如图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是()。A舞蹈
13、症为伴X染色体显性遗传B若图中7号和10号婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为(2)根据资料(5)，判断所涉及的事项哪些不应计入甲公司20X4年度合并利润表中的其他综合收益项目，并说明理由。C图中6号可携带该致病基因D若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩解析由3、4、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在X染色体上，4号个体的致病基因只能来自2号，故2号应该患病，这与图谱信息矛盾，从而确定该致病基因在常染色体上，后代的表现型与性别无关联，A项、D项错误。与舞蹈症相关的基因用A、a表示，由8号个体的表现型可推出3、4号个体的基因组成都为Aa，那么7号个体的基因组成为AA或Aa；
14、由6号个体的表现型可确定10号个体的基因组成为Aa，故7号和10号婚配，生一个正常孩子的概率为，则生一个患舞蹈症孩子的概率为1，B项正确。6号个体正常，其基因组成为aa，不携带该致病基因，C项错误。答案B13(2012潍坊模拟)某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子()。A同时患三种病的概率是B同时患甲、丙两病的概率是C患一种病的概率是D不患病的概率为解析由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为AABbDd(同时患甲病和丙病)、AaBbDd(
15、同时患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。答案D14(2012山东临沂一模，20)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。其中1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是()。A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病B与-5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为C-2的基因型为aaXbY，-2的基因型为AaXbYD若-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为解析-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；-1和-2不患乙病，-2患乙病，则乙病为隐性遗传
16、病，-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析-5基因型为Aa，与5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为，故B正确。-2的基因型为aaXbY，-2的基因型为AaXbY，C正确。-1基因型为aaXBXB、aaXBXb，-5基因型为aaXBY，则男孩患病的概率为，故D错误。答案D15(2012深圳调研)人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人
17、白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是_、_。(2)已知对3、4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。6个体的基因型可能是_，9个体正常的可能性为_。(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为_。(4)如果要通过产前诊断确定9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_。解析由于正常基因有三个切点，限制酶能将基因切成两个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA片段，因此正常基因与探针杂交后显示的带谱有两条，而突变基因只有一条，因此由图可以看出，
18、乙的基因型为AA，甲的基因型为Aa，丙的基因型为aa。由2个体患白化病可推知，6个体一定是白化病基因的携带者。由5是镰刀型细胞贫血症患者可推知，1、2个体为杂合子，因此6个体的基因型为AaBB、AaBb。3、4个体的电泳结果都与甲相同，说明二者的基因型为Aa，因此7个体的基因型为AA、Aa。由8个体是镰刀型细胞贫血症患者，可知3、4个体为杂合子，其基因型为Bb，因此7个体的基因型为BB、Bb。只考虑白化病，可推出，9的患病概率为，只考虑镰刀型细胞贫血症，9的患病概率为，则9正常的概率为。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因此最有效的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。答案(1)AAaa(2)AaBB或AaBb(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)
