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1、,多胎妊娠胎儿畸形的发生率明显高于单胎妊娠，过去对于多胎中一胎儿异常的妊娠，多采用终止妊娠或期待疗法，前者以牺牲正常胎儿为代价，后者虽保留了正常胎儿，但同时分娩出异常胎儿，有时因异常胎儿的羊水过多、流早产以及并发症，使妊娠无法继续。,胎儿畸形多在妊娠中期发现由于涉及到正常胎儿的命运，对于父母及医生均很难做出治疗决定孕中期选择性减胎术是双胎一胎儿畸形的重要手段，依据绒毛膜性心内注射法血管闭塞法,双胎一胎儿畸形特点,双胎妊娠的胎儿畸形更常见，约占双胎妊娠的6%双卵双胎同年龄组，染色体异常的发病率是单胎妊娠的2倍。但是非染色体异常畸形的发病率无增加单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎2.5倍双胎一胎儿异常增
2、加了早产的风险与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，早产的风险增高20%。这与存在畸形的胎儿有关与正常双胎妊娠相比，异常双胎妊娠出生体重更低,单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚,受精卵突变不对称染色体失活DNA甲基化内细胞团分配不均或分裂不平衡胎儿发育期的血管事件极早期分裂中伴有染色体错误,导致不同核型单合子发生。,1424例双胎,445例单卵,6例(23%)畸形一致,26例(6%)畸形,Bohec et al.Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy wi
3、th discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes.Fetal Pediatr Pathol.2010;29(6):424-30.Cameron AH,et al.The value of twin surveys in the study of malformations.Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356.,5,双胎染色体不一致,单绒毛膜双胎的染色体可以不一致异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后，超
4、二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47)，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。周祎教授报道了1例MCDA双胎核型不一致，一胎儿为18三体其他作者：45,X/47,XYY 45,X/46,XY 47,XY,+21/45,XO,Bohec et al.Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes.F
5、etal Pediatr Pathol.2010;29(6):424-30.Cameron AH,et al.The value of twin surveys in the study of malformations.Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356.,双胎产前染色体诊断,双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样，除非确诊是单绒毛膜双胎且胎儿生长发育与结构没有异差。胎盘嵌合问题TRAP无心胎的染色体异常可达33%Moore等：11例TRAP，所有病例均检测了泵血胎及无心胎的染色体核型，发现7例无心胎和1例泵血胎出现染色体非整倍体或多倍
6、体。,胎儿心脏超声检查,单绒双胎，胚胎期血管形成异常，心脏畸形增加无TTTS者心脏缺陷：2.3%有TTTS者心脏缺陷：7%正常人群：0.6%,双胎一胎儿畸形的种类,与单胎妊娠相比，无脑儿及脑膨出的发病率增加，脊髓膨出不增加西班牙的一项研究出，在双胎与单胎中，无脑儿的发病率分别为0.1%和0.03%，且几乎全部来自同性别双胎在双胎畸形中心血管异常稍高，0.9%VS 0.7%，且几乎全部来自同性别双胎,双胎一胎儿畸形的种类,颅脑畸形47例（无脑儿20 脑积水6）淋巴囊肿、淋巴管瘤23例多发畸形15例心脏畸形13例腹壁裂10例唇腭裂9例脐膨出8例肢体畸形6例骨发育不全5例12例单绒双胎,腹腔囊肿3例
7、泌尿系统畸形3例21-三体3例水肿3例NT增厚3例脉络膜囊肿1例脊柱畸形1例血友病1例致死性侏儒1例,我们的资料，143例胎儿畸形减胎：,双胎一胎儿畸形的种类,颅脑畸形6例（无脑儿5脑肿瘤1）多发畸形2例腹壁裂1例TRAP 1例肢体畸形2例,我们的资料，12例单绒双胎胎儿畸形减胎：,双胎一胎儿畸形妊娠期处理,双胎一胎儿畸形的妊娠期处理,两个胎儿同时存在畸形的双胎妊娠，治疗简单，包括常规产科处理及针对特定畸形的干预措施。建议对于畸形的双胎进行染色体核型分析当一胎畸形时，产科处理将会变得更加复杂。需根据畸形类型，异常及正常胎儿的预后提供咨询建议处理方案：期待治疗、选择性减灭畸形胎儿、终止妊娠。,期
8、待治疗,需告知孕妇及家属，双胎一胎畸形的期待治疗可能带来早产风险的增加，期待过程中可能出现异常胎儿死亡双绒毛膜双胎畸形胎儿死亡对存活胎儿影响不大，一般也不会发生孕妇的凝血功能障碍单绒毛膜双胎如一胎儿死亡可能影响正常胎儿,期待治疗,在MC双胎畸形胎儿死亡，可能对正常胎儿造成多发性囊性脑实质软化，风险在20%以上这种风险可能从畸形胎儿死亡即开始存在，而且具有不可预测性，即便在严密的超声检查和密切胎心监护下也不能避免单绒双胎异常胎儿处于频死状态时，需认真考虑是否终止妊娠。需要结合孕周，评估期待治疗过程中发生神经系统损害的风险和医源性分娩所导致的早产胎儿发育不成熟的风险综合考虑如果单绒毛膜双胎异常胎儿
9、死亡，建议对存活胎儿进行严密监测。但无法预防或许已经发生的神经系统损害。单绒毛膜双胎异常胎儿死亡，即使终止妊娠，也无法预防或许已经发生的神经系统损害。,期待治疗,18周开始每3-4周1次监测胎儿发育的系列超声检查如果胎儿生长受限或生长不一致大于20%，则每2周检查1次若胎儿生长受限或双胎生长不一致较为显著，推荐更为严密的胎儿监测，包括非应激试验和彩色多普勒。其他的胎儿监测主要根据存在的胎儿畸形的类型而定,胎儿干预,对于双胎妊娠合并一胎畸形的最常见胎儿干预是选择性终止妊娠。选择性终止妊娠是否是恰当的选择主要取决于胎儿畸形的严重程度、绒毛膜性、父母的种族和宗教信仰,绒毛膜性的确定,超声检查胎儿性别
10、、双胎峰、隔膜厚度或胎盘数目决定绒毛膜性当不能确定绒毛膜性时分子遗传学分析可以区别单卵还是双卵,18,胎儿学中的表述,当存在微小先天性畸形而采取选择性终止妊娠是不合理的。即使一胎儿存在致死性畸形而采取选择性终止妊娠也存在争议。有一种情况例外，就是双胎妊娠合并一胎儿无脑畸形并出现羊水过多，因为此种情况下同正常双胎妊娠相比，早产的风险大大增加。对双胎妊娠合并一胎儿无脑畸形如果出现羊水过多的另一种选择就是连续的放羊水，目的在于降低早产的风险。,19,目标胎儿选择,对于结构异常的目标胎儿容易确定。当染色体畸形而外观无明显畸形时，正确辨认异常胎儿有一定难度，特别核型分析过后一段时间或最初未进行仔细的宫内
11、定位。对于鉴别异常胎儿有疑问时，推荐术前采取快速方法(如FISH)再次进行染色体分析。,DC的减胎技术,颅内注射氯化钾心脏注射氯化钾,我们的资料,自02年来双胎一胎儿畸形心内注射法减胎143例,失败为未得到一个活产健康婴儿,成功率89.5%,MC的减胎技术,不能使用氯化钾，有80-100%的另一胎儿在数小时至数天内死亡应快速封闭脐带血管，以防止保留胎儿因急性血容量降低和低血压而导致脑损伤以下方法可用：切开子宫取出异常胎儿胎儿镜激光烧灼脐带胎儿镜下结扎脐带胎儿镜下双极电凝脐带无水乙醇消融脐带射频消融脐带,我们的资料,自11年11月开始用血管闭塞法减胎12例,失败为未得到一个活产健康婴儿,成功率8
12、1.8%,禁忌症,合并其它不宜妊娠的内外科疾病感染肝功及凝血功能异常有阴道流血、宫缩等先兆流产表现胎动频繁胎儿位置造成穿刺困难需要通过胎盘肥胖，穿刺针不能到达,双胎一胎儿无心畸形,双胎之一无心畸胎发生于单绒毛膜双胎一胎无心脏或有无功能心脏伴有一系列发育不良的畸形无头颅上部形成巨大的囊性结构肢体极端畸形胎儿严重水肿。发育正常胎儿为供血儿，供血儿不仅要完成自身的血液循环，还要承担无心畸胎的血液供应又称无心反向动脉灌注序列综合征、动脉与动脉吻合阻断序列征,27,双胎一胎儿无心畸形原因,动脉反向灌注在早期胚胎发生过程中，两胚胎间形成较大血管吻合而出现明显的交通，当两胚胎间动脉压不平衡时，动脉压高的泵血
13、儿将血液灌注到动脉压低的受血胎儿(从动脉反向灌注至受血儿)。受血儿得到的血液是缺氧的，致使心脏或身体上部缺如或发育不良。,双胎一胎儿无心畸形结局,供血胎儿可发生充血性心衰、羊水过多、早产，50%发生宫内死亡。供血儿受累的超声表现二维超声：肝脾肿大、腹水、水肿、羊水过多、心脏扩大或心包积液多普勒：三尖瓣返流、动脉导管反流、脐静脉搏动和高大脑中动脉收缩期血流无心胎儿越大供血儿发生心衰的可能性越大。发生率 1:35000，占MC的1%75%MCDA 25%MCMA,无心畸形的分型,Wong AE,Sepulveda W。Acardiac anomaly:current issues in prena
14、tal assessment and treatment.Prenat Diagn,2005,25:796806,期待治疗还是宫内治疗意见不一致，26周前治疗有较大的成功机会。Sullivan报道了10例患者，其中9例供血儿健康，1例新生儿死亡。平均分娩孕周为34.2周，有心脏胎儿的平均出生体重为2279g，无心胎儿平均出生体重为1372g,认为期待疗法是治疗无心畸形双胎妊娠的最佳措施。Moore报道40例无心畸形双胎的围产期死亡率是55%，提示体重比值、羊水过多和早产与不良预后有关。宫内治疗为阻断无心胎脐带血流，包括胎儿镜下脐带结扎、激光烧灼、超声引导栓塞、无水酒精消融、切开子宫娩出受血儿。
15、,无心畸形的处理,Moore TR,etal.Perinatal outcome of forty-nine pregnancies complicated by acardiac twinning.Am J Obstet Gynecol 1990,163:907912Sullivan AE,et al.The management of acardiac twins:a conservative approach.Am J Obstet Gynecol 2003,189:13101313,Gul A,Gungorduk K,Yildirim G,et al.Fetal therapy in twin reversed arterial perfusion sequence pregnancies with alcohol ablation or bipolar cord coagulation.Arch Gynecol Obstet.2008;278(6):541-5.,谢谢你的阅读,知识就是财富丰富你的人生,
