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1、定义,出生后1岁内（多在36个月）发生以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要表现的肾病综合征,病因和分类,CNS,原发性,继发性：,伴其他先天异常者：如脑畸形，Drash综合征等,芬兰型先天肾病综合征（CNF),肾小球弥漫系膜硬化症（DMS),微小病变型（MCGD）,灶性硬化型肾病（FSH）,与感染有关：如梅毒、CMV感染等,毒素：汞,其他：如红斑狼疮、肾静脉血栓等,我国CNS的地域分布,我国CNS的分型,我国CNS的预后,芬兰型肾病综合征（CNF),常染色体隐形遗传疾病，最多见缺陷基因位于19号染色体长臂 基因NPHS1突变 nephrin缺陷 基因NPHS2突变 podocin缺陷
2、,肾小球足细胞裂隙膜及其附近成分缺陷,大量蛋白尿,CNF病理特点,光镜：,肾小球上皮足突融合,近曲小管囊性扩张“鹅颈病变”,轻微系膜增生,HE染色,病史和临床表现,出生史：早产、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盘（体重25）起病早，生后即可有临床表现，3个月之内出现蛋白尿，水肿腹胀、腹水、矮小、耳低、眼距宽、鼻小、颅缝宽、骨龄和智力发育迟缓,实验室检查,尿蛋白增加：413g/dl血尿常见血浆蛋白：1630g/L,血胆固醇：5.215.6mmol/LCr和BUN在病程后期增高T3和T4降低B超：肾脏增大、肾皮质高回声与髓质界限分明,诊断,阳性家族史蛋白尿和低蛋白血症胎盘大（出生体重25）出生后6
3、个月内GFR正常除外其他导致CNS的病因肾活检（36个月后呈典型改变）,鉴别诊断,心源性和生理性水肿神经管畸形、Turner综合征等（羊水AFP）除外继发性CNS弥漫系膜硬化症：发病多迟于生后3个月，起病快，多死于尿毒症，肾活检明确其他原发性CNS：如微小病变和灶性硬化，活检可明确，可能对激素和免疫抑制剂敏感,治疗,改善蛋白质营养不良治疗高凝状态、防止栓塞合并症防治感染卡托普利消炎痛；埃拉普利（enalapril)肾移植：根治手段,保守治疗体重达7公斤,双侧肾切除终止蛋白尿,血液透析维持数月,择期换肾,预后,预后差，一般119个月内死亡，平均7.6个月换肾后有报道蛋白尿复发（约20），研究表明
4、可能与患儿血液中有抗nephrin抗体有关，使用甲强龙和环磷酰胺能缓解,产前诊断,孕1520周测羊水和母血中的AFP（但需排外神经管缺陷、双胎和Turner综合征）染色体DNA分析,病例分析83556,患儿，男，34天,大便频数2天伴全身皮肤硬肿1天,患儿孕2产2，孕36+5周，于2004年11月03日在外院娩出。出生时羊水混浊，脐带胎盘和Apgars评分不详（后追问病史胎盘较大），否认窒息抢救史。出生体重2.45kg，生后母乳喂养。2天前出现解黄色糊状便，无粘液和脓血，每天10余次，伴少尿，无呕吐，无发热，伴腹胀，1天前出现反应差，伴全身皮肤硬肿，故于2004年12月8日外院转入我院求治。患
5、儿父母体健，无遗传病史，有一姐姐，6岁，身体健康。入院查体：T 37 P 162次/分 R 68次/分 Wt 2.385Kg BP 58/28mmHg 呼吸急促，急性病容，烦躁不安，全身皮肤硬肿，无黄染，颜面部可见少许毛细血管扩张，臀部和会阴处可见皮肤水肿和破损。头围34cm,颅缝扩张，前囟饱满，双肺呼吸音稍粗，偶可闻及痰鸣音。心脏未闻及异常，腹胀明显，腹壁静脉显露，肠鸣音减弱，约3次/分，移动性浊音阴性，四肢肌张力偏高。,诊疗经过,入院后患儿尿常规提示蛋白尿和血尿以及颗粒管型，少尿，电解质紊乱（低钙，低钾）和肝肾功能、心肌损害、低蛋白血症、高脂血症以及血象和CRP升高后给予速尿利尿，白蛋白、
6、血浆支持，果糖营养心肌、肝利欣护肝治疗以及纠正水电解质紊乱和青霉素、罗氏芬和灭滴灵等抗感染等处理后，患儿肝肾功能好转，CRP明显降低，但一直持续少尿，蛋白尿并有顽固低钙，低钾血症，腹胀明显，入院后第3天出现腹水和全身水肿，反应差，为明确诊断在第4天B超引导下行双侧肾穿刺活检术，病理结果提示微小病变型肾病，家属在入院后第5天放弃治疗。,主要辅助检查,主要辅助检查,最后诊断,腹泻病败血症硬肿症多器官功能障碍电解质紊乱（低钙，低钾血症）代谢性酸中毒先天性肾病综合征（微小病变型）,讨论,本例起病时间早，有羊水污染和大胎盘病史，典型“三高一低”，C3补体降低，体检颅骨分离，颅缝宽，腹胀，有腹水，特殊面容
7、，符合芬兰型先天肾病综合征的表现，但病理结果提示微小病变型肾病，不能排外起病时间短，近曲小管尚未形成典型“鹅颈样病变”的可能。此外由于活检标本取样少，且左侧取样失败，故尸检结果可能更为可靠。,我国文献尚未检索到先天性肾病综合征（微小病变型）的报道，本例为第一例经病理证实的报道。有文献报道激素治疗可能有效。本病例24小时尿蛋白正常，可能与24小时尿量少有关。,如何解释患儿顽固性低钾、低钙？（肾小管重吸收障碍、水肿稀释、蛋白结合钙离子经尿排出体外、使用速尿治疗、禁食导致摄入不足）？遗憾之处：1):未能完善甲功五项、致畸四项和梅毒血清学检查，尚未能完全排外继发性先天肾病综合征，2):家属由于经济原因放弃治疗，否则可以尝试使用激素冲击疗法观察尿蛋白的改变情况。,THANK YOU,
