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1、多指症,新课导入,第3节 人类遗传病,二、遗传病的监测与预防,一、人类遗传病的种类,三、人类基因组计划与人体健康,1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。,知识目标,教学目标,参与“调查常见的人类遗传病”或“搜集和交流人类基因组的研究资料”。,能力目标,1.参与人类遗传病的调查活动，认识遗传病对我国人口素质的严重危害。2.认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病的重要意义。3.对人类基因组计划的意义进行价值判断，表达自己的观点。,情感态度与价值观目标,人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。,重点,难
2、点,教学重难点,1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。,一、人类遗传病的种类,1.遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病。,2.遗传病的种类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病,(1)单基因遗传病,A:单基因显性遗传病,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。,偏头痛,常见的此类遗传病有：,并指,多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,B:单基因隐性遗传病,色盲病,镰刀型细胞贫血症,常见的此类遗传病有：,白化病患者,苯丙酮尿症,
3、进行性肌营养不良,(2)多基因遗传病,多基因遗传病指由多对等位基因控制的遗传病。,唇裂（兔唇）,哮喘,原发性高血压、冠心病,青少年型糖尿病,此类遗传病主要包括：,唇裂,（3）染色体异常遗传病,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：,21三体综合症患者及其基因,猫叫综合症患者及其5号染色体,性腺发育不良,二 遗传病的监测与预防,(1)我国20%-25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染
4、色体异常引起;(5)21三体综合症总数100万,以每年2万递增。,我国遗传病现状,预防遗传病的主要措施是优生优育。,优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。,为了达到优生的目的，一般可以采取以下措施：,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,1.禁止近亲结婚,实例:曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,有过一场不该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就.后人写的摩尔根传一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的.”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”
5、,从而过早地离开了人间.他们唯一的男孩也有明显的智力残疾.摩尔根夫妇以后再也没有生育.他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明,更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”,2.遗传咨询,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。,3.产前诊断,三 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部D
6、NA序列，解读其中包含的遗传信息。,2.人类基因组计划的内容：绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。,3.人类基因组计划的影响,第一,人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市。,用于治疗肺癌的药物 Gleevec 地迅速上市就是一个非常典型的例子。由于选择了适当的靶点，药物的作用机理非常清楚，Gleevec 得以很快通过美国FDA的批准，进入市场。,第二，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发。,随着年龄的增加，孕妇基因组的不稳定性增加，染色体异常发生的频率很高。所以大龄孕妇的产前诊断是非常重要的，诊断以后有时可以实施很好的胎儿手术治疗。,基
7、因组计划与基因组科学的进展，使得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系，从而更好的实现疾病的预测与预防。,第三,人类基因组的发展，促进了预测以及预防医学的发展。,第四，人类基因组计划的发展，必将实现个体化医疗与个体化健康的发展。,依据每个人的基因组信息，可以清楚每个人罹患某种疾病的风险，清楚其对不同药物的反应状况。科学与技术的进展也将是我们可以通过基因的检测明确人到底出于什么样的病理、生理状态。也可以明确是什么样的病原导致疾病的发生，这些病原对什么样的药物或治疗方式敏感。,一,1 人类遗传病概述,课堂小结,2 遗传病的监测与预防 优生优育 遗传咨询 产前诊断 3 人类基因组计划与人体
8、健康 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。内容：遗传图谱、物理图谱、DNA序列图谱。,(2009 江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.,高考链接,C,解析：只要遗传物质发生改变而导致的疾病都是遗传病，无论其在家族中出现的概率如何。所以都错。携带遗传病基因的个体都是患遗传病是不准确的，例如隐性致病基因的携带者。所以错。遗传病是父母的遗传病基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递传递而引起的疾病，缺少这
9、种遗传病基因就不会发病，对。,（2009 广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（多选）（）,A.哮喘病 B.21三体综合症 C.抗维生素D佝偻病 D.青少年型糖尿病,AD,（2009 全国1）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（）,A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,解析：多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。,1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗
10、传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,D,课堂练习,2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:()A.B.C.D.,C,3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A.B.C.D.,D,4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病
11、发生的一门科学。以下属于优生措施的是:()避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断 A.B.D.,B,5.一对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现已怀孕，他们应采取的措施是（）A检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊娠 B立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生 C顺其自然，直到婴儿出生 D进行基因诊断，决定是否继续妊娠,C,6.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征(一种线粒体病)。请分析回答：不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是_ 预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗
12、传的主要特征是_,多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境,KS综合征女性的母亲和子女都是患者。,因素的影响，因而不便于分析并找出规律。,基础题 1.（1）；（2）；（3）。2.列表总结遗传病的类型和实例。,习题答案,拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能（1）丈夫不含有白化病基因；
13、（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。,基因芯片,课外扩展,基因芯片技术系指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。,基因芯片(gene chip)的原型是80年代中期提出的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法。在一块基片表面固定了序列已知的八核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTA
14、G，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。,（1）固定在聚合物基片（尼龙膜，硝酸纤维膜等）表面上的核酸探针或cDNA片段，通常用同位素标记的靶基因与其杂交，通过放射显影技术进行检测。这种方法的优点是所需检测设备与目前分子生物学所用的放射显影技术相一致,相对比较成熟。但芯片上探针密度不高，样品和试剂的需求量大，定量检测存在较多问题。（2）用点样法固定在玻璃板上的DNA探针阵列,通过与荧光标记的靶基因杂交进行检测。这种方法点阵密度可有较大的提高,各个探针在表面上的结合量也比较一致,但在标准化和批量化生
15、产方面仍有不易克服的困难。（3）在玻璃等硬质表面上直接合成的寡核苷酸探针阵列,与荧光标记的靶基因杂交进行检测。该方法把微电子光刻技术与DNA化学合成技术相结合，可以使基因芯片的探针密度大大提高，减少试剂的用量，实现标准化和批量化大规模生产。,基因芯片类型,目前已有多种方法可以将寡核苷酸或短肽固定到固相支持物上。这些方法总体上有两种，即原位合成与合成点样两种。,原位合成法主要为光引导聚合技术，它不仅可用于寡聚核苷酸的合成，也可用于合成寡肽分子。,光引导聚合技术是照相平板印刷技术与传统的核酸、多肽固相合成技术相结合的产物。半导体技术中曾使用照相平板技术法在半导体硅片上制作微型电子线路。固相合成技术是当前多肽、核酸人工合成中普遍使用的方法，技术成熟且已实现自动化。二者的结合为合成高密度核酸探针及短肽阵列提供了一条快捷的途径。,基因芯片的制作方法,合成点样方法在多聚物的设计方面与前者相似，合成工作用传统的 DNA 或多肽固相合成仪以完成，只是合成后用特殊的自动化微量点样装置将其以比较高的密度涂布于硝酸纤维膜、尼龙膜或玻片上。支持物应事先进行特定处理，例如包被以带正电荷的多聚赖酸或氨基硅烷。,基因芯片的应用,1.药物筛选和新药开发:基因工程胰岛素,2.疾病诊断:产前遗传病检查,3.环境保护:治理污染的基因产品,
