人类遗传病_公开课课件.ppt

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1、人类遗传病攻略,三门峡市一中 刘玉珍,遗传系谱图的分析基因型和表现型的推测和判断有关概率计算,考纲体现,高考题型,选择题 简答题,高考题点,白化病 色盲 血友病 糖尿病 贫血 软骨发育不良,2008年广东 江苏 上海 海南20042007 广东 江苏 上海 天津 北京 海南 全国卷有多道高考题,考纲展示,学习目标,基本要求:,遗传病的判断遗传病发病率的计算,提高水平:,结合遗传系谱或图表,判断遗传方式,综合能力:,基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算,重、难点:,基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算,达标途径1、先学会一种遗传病的判断2、再掌握两种及两种以上遗传病的 分解组合解题能力,

2、课前检测,据图回答问题:(1)此图细胞的基因型是_,图中的同源染色体是_,等位基因分别是_。(2)具有该基因的生物体在减数分裂时遵循基因的_定律和_定律,能形成_种类型的配子,各种类型基因型的配子的比例是_。(3)自交产生的后代有_种基因型,_种表现型,表现型之比为_。,BbDd,1和2、3和4,B和b、D和d,分离,自由组合,4,1:1:1:1,9,4,9:3:3:1,内容一,家系图的认识与绘制,家系图的组成要素:,1、正常男女和患病男女的表示图形,2、婚配关系及所生子女的线条表示,3、代数,4、个体序号,练习,对患某遗传病男性的家庭进行分析,发现他的祖父母、父亲和一位姑姑都患病,另一姑姑正

3、常;患病的姑姑生了一个患病的女儿,其他家庭成员正常。请绘出相关遗传系谱图。,内容二,根据家系图判断遗传病的类型,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,Y染色体,基因的存在位置基因的显隐性,该病致病基因位于 染色体上,为_ 性基因。,常,隐,口诀:无中生有为隐性,女病父正为常隐,该病致病基因位于 染色体上,为 _性基因。,常,显,口诀:有中生无为显性,女正父病为常显,该病致病基因可能位于 _染色体上,为 性基因。,x或常,隐,内容三,遗传系谱的解题,2008广东高考题,如图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题:,aa,aa,aa,aa,aa,a

4、a,aa,aa,aa,aa,Aa,Aa,Aa,1/3Aa2/3AA,XBY,XbY,1/2XBXB1/2XBXb,XBXb,XBY,XBY,XBY,XBY,XBXb,XbY,XBXb,(1)甲病属于_,乙病属于_.A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病C、伴X染色体显性遗传病 D、伴X染色体隐性遗传病E、伴Y染色体显性遗传病(2)5为纯合体的概率是_,6的基因型为_,13的致病基因来自于_。(3)假如10和 13结婚,生育的孩子患甲病的概率是_,患乙病的概率是_,不患病的概率是_。,A,D,1/2,aaXBY,8,2/3,1/8,7/24,小结,设患甲病的概率为A,患乙病的概率为B,则

5、,(1)两病皆患的概率为A B,(2)正常的概率为(1A)(1B),(3)患病的概率为(A+B)A B,(4)只患一种病的概率为A+B 2(A B),(5)只患甲病的概率为AA B,(6)只患乙病的概率为BA B,反馈检测,1、(2006广东)下图为某家系遗传病的遗传图解,该病不可能是A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病C、伴X染色体显性遗传病 D、伴X染色体隐性遗传病,D,2、(2008广东)下图为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是A、3与正常男性结婚,后代都不患病B、3与正常男性结婚,后代患病男孩的概率是1/8C、4与正常女性结婚,后代都不患病D、4与正常女性结婚,后代患病男

6、孩的概率是1/8,B,3、(2004江苏)人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率是A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4,B,4,(2008江苏)在一个家庭中,父亲是多指患者(由显性基因p控制),母亲的表现型正常,他们婚后却生了一个手指正常但患先天聋哑的孩子(由隐性基因d控制,基因型为dd)。则他们再生一个孩子只患一种病的概率是多少?,1/2,5、(2008 上海)下图是一个家族系谱图,据图回答(血友病基因以Xh表示),(1)若1号的母亲是血友病患者,则1号父亲的基因型是

7、_(2)若1号的双亲都不是血友病患者,则1号母亲的基因型是_(3)若4号与正常男性结婚,所生第一个孩子为血友病患者的概率是_。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者,再生一个孩子患血友病的概率是_,XHY,XhY,1/8,1/4,20、右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自()A、1号 B、2号 C、3号 D、4号,32、下图为白化病(Aa)和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。请回答:(1)写出下列个体可能的基因型:2,9,11。(2)写出10产生的卵细胞可能的基因型为。(3)若8与11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为

8、,假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者,若8与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患白化病男孩的概率为。,33、右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:(1)甲病致病基因 染色体上,为 性基因。(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是;子代患病,则亲代之必;若-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为。(3)假设-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上;为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为,-2基因型为。假设-1与-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁

9、止近亲间的婚配。,32、(1)AaXbY aaXbXb AAXBY或AaXBY(2)AXB、AXb、aXB、axb(3)1/3 7/24 1/20033、(1)常 显(2)代代相传 患病 1/2(3)X 隐 交叉 aaXbY AaXbY 1/4,人类遗传病系谱图解题规律首先确定显隐性:致病基因为隐性:口诀为“无中生有为隐性”如图:,致病基因为显性:口诀为“有中生无为显性”如图:,若系谱中找不出上面4类图示,则不能判断显隐性。再确定致病基因的位置伴Y遗传:口诀为“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也”,常染色体隐性遗传:口诀为“无中生有为隐性,生女患病为常隐”,常染色体显性遗传:口诀为“有中生无为显

10、性,生女正常为常显”,伴X隐性遗传:找女患者,口诀为“母患子(这里指子代中所有儿子)必患,女(不是指子代所有女儿,只要有一个女儿患病即可)患父必患”特例:(隔代遗传),伴X显性遗传:找男患者,口诀为:“父患女(这里指子代中所有女儿)必患,子(不是指所有儿子,只要有一个儿子时即可)患母必患”,不能确定的类型:无上述系谱特征的,只能从可能性大小来推测:若该病在代代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传。若患者无性别差异,男女患者患病各为1/2,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异,男女患者相差很大,则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,分两种情况:若系谱中,患者男

11、性明显多于女性,则该病很可能是伴X染色体隐性遗传病。若系谱中,患者女性明显多于男性,则该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例1、,解析:此系谱不能判断显隐性。判断是否为伴性遗传,找女患者,看是否为伴X隐性遗传,1号母患5号子不患则排除伴X隐性遗传。找男患者,看是否为伴X显性遗传,6号父患,所有女儿10、11都患,同时6号子患1号母也患,故为X显性遗传。,例2 解析:此系谱不能判断显隐型。判断是否为伴性遗传,找女患者,1号母病5号子不病,排除X隐性遗传,找男患者,6号父病10号女不病,排除X显性遗传。从以上分析此图为常染色体遗传病,再判断是显性还是隐性。看图代代都有遗传病,具有连续性,则为常染色体显性遗传病。,

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