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1、项目十 骨髓增生异常综合征,任务20 MDS骨髓象分析,骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的形态异常。,造血功能障碍性贫血(AA)是由于造血干（祖）细胞增生、分化障碍 和/或骨髓造血微环境发生异常或破坏，导致以贫血为主要表现的造血功能障碍性疾病。,临床特点,年龄及性别 50岁以上的老年人好发，男多于女。2.病因 多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关。3.主要表现 难治性的慢性进行性血细胞减少，以贫血为主，病程中可出现感染和出血
2、。4.转归 1/3以上的病人发展为急性髓系白血病。,MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病,一、概述,根据发病原因分为,原发性MDS：无明确发病原因，多见继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。,二、病因和发病机制,病因尚未被阐明。发病相关因素有：电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等,确切发病机制不明，有关研究结果：1.细胞遗传学异常：40%-60%。早期MDS（RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常；晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂
3、异常（3种）增多。,常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-,2.癌基因与抑癌基因的异常,Ras家族基因突变：3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。p15抑癌基因失活：30-50%p53基因失活：5-10%,3.造血干祖细胞增殖分化异常,CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明显减少，CFU-GM集簇增多。,三、MDS 的分型,1982年 FAB协作组作组正式提出，根据血液学改变特点分为5型。,FAB分型 血象 骨髓象（1982年）（原始细胞）（原始细胞）难治性贫血（RA）1.0109/Lleukemia,MDS 的FAB分型及各型特点,WHO MDS
4、分型标准,四、临床表现 发病情况 原发性MDS：多50岁 男性多于女性（0.863:1）。,不同程度的贫血、出血和感染RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。部分发生白血病转化。,血象 多为不同程度贫血，为正色素性或低色素性贫血，红细胞大小不等，形态不一。白细胞正常或减少，可见幼稚粒细胞/伴有形态异常。血小板正常或减低，易见巨大或畸形者，网织红细胞正常或稍高。,五、实验室检查,骨髓象 增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可
5、见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。,血象及骨髓象病态造血是诊断本病的主要依据。,骨髓增生异常综合征的病态造血,MDS 粒系病态变化,MDS 红系病态造血,MDS 巨系病态变化,MDS环形铁粒幼细胞,骨髓细胞培养 CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多，集簇/集落比值增大。细胞遗传学检查 40%-60%的患者出现染色体异常。常见的有5、5q、7、7q、20q、三体8等。,六、诊断与鉴别诊断,MDS的诊断要点,1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染；2)外周血一系
6、二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现；3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血；4)BM病理活检有ALIP现象；5)50%左右的患者有染色体异常，5、5q-、7、7q-、8三体等；6)骨髓细胞培养有CFUGM集落减少而集簇增多。,鉴别诊断,巨幼细胞性贫血其血象、骨髓象和RA颇为相似。血清维生素B12或叶酸水平明显降低及试验性治疗有效为鉴别要点（见巨幼细胞性贫血）。不典型再生障碍性贫血(AA)部分AA骨髓增生活跃，但无病态造血，而非造血细胞常增多，藉此可和RA区别。且周围血中不应出现幼稚细胞。,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)不发作组PNH呈全血细胞减少，血片
7、中可见核红细胞，骨髓红系增生明显，易与RA混淆。根据无病态造血，酸化血清试验（哈姆斯氏试验）、糖水试验、蛇毒溶血试验及尿潜血、含铁血黄素试验阳性可资鉴别。红白血病（M6）当骨髓红系50时，难与RAEB或RAEB-T鉴别，应单独进行非红系细胞计数分类，如原始细胞30则为M6，30为MDS。,低原始细胞性急性白血病骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低，仅占30左右，和RAEB-T不易区分。RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL，因此，有人认为RAEB-T基本上已处于AL的边缘，不应归属于MDS。,实验室检查,1.血象 常为全血细胞减少，亦有一系或两系血细胞减少，并可见病态造血。2.骨髓象
8、多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生活跃或减低，伴有明显的病态造血。,骨髓增生异常综合征的FAB分型,MDS的WHO分型标准(2008年),MDS-RA（巨早双核红）,实验室检查,MDS-RA（巨中双核红）,实验室检查,MDS-RAEB（类ph畸形）,实验室检查,MDS-RAS（超巨晚红）,实验室检查,MDS-RAEB（粒系核分叶障碍）,实验室检查,MDS-RAEB（巨早红、异常粒系）,实验室检查,MDS-RAEB-t（原粒、早粒、类巨晚红）,实验室检查,第十二章 第九节 骨髓增生异常综合征,实验室检查,3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼红细胞。幼红细胞PAS染色阳性。,鉴别诊断,增生旺盛主要与有血细胞发育异常的急粒M2、M6、M7以及巨幼贫鉴别：结合细胞化学染色进行鉴别。增生减低与慢性再障（CAA）鉴别：骨髓活检可鉴别。,
