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1、实验二 正常人非显带染色体的核型分析,1观察人类中期染色体结构与数目。2了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。3掌握非显带染色体的核型分析方法。,一、实验目的,二、实验方法和步骤,1.实验原理 染色体是种的标志，各种生物染色体数目和形态是恒定的。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这也是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。,中期染色体的典型形态结构：,1/2,5/8,7/8,末端,近端,中央,亚中,染色体的类型：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成：中央着丝粒染色体：1/25/8亚中着丝粒染色体：5/87/8近端着丝粒染色体：7/
2、8至末端,核型(karyotype)：一个体细胞全部染色体所构成的图像。核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程。,人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。该体制规定：1每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；,每条染色体长度相对长度100%22条常染色体X的总长度,短臂长度着丝粒指数 100%该条染色体长度,长臂长度臂率 短臂长度,2常染色体按长度递减的次序以122号编号，性染色体则称为X和Y。3人类的46条染色体应根据长度递减
3、顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母AG表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。,核型的表示方法：正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX,非显带的染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。,非显带染色体,显带染色体,2人类染色体形态观察 取染色体图片，仔细分析观察染色体的形态特征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒染色体，并进行染色体计数。根据各组染色体的特征予以分组：,A组（No13）：最大，着丝粒在中部或几乎在中部。No1：中央着丝粒No2：着丝粒接近中部No3：中央着丝粒,B组（No45
4、）：二对大的亚中着丝粒染色体。,C组（No612+X）：中等大小的亚中着丝粒染色体。No6、7、9和11：着丝粒更接近于中部；,No9：长臂有较显著的次缢痕。X：大小介于No7和No8之间。,D组（No1315）：中等大小，近端着丝粒染色体，它们的一个重要的形态特征是随体。,E组（No1618）：No16：最大，中央着丝粒No17：中等大小，亚中着丝粒，短臂看得很清楚；No18：最小，其短臂很小。,F组（No1920）：小的中央着丝粒染色体。,G组（No2122+Y）：最小，近端着丝粒。在No21和22染色体的短臂上可见到随体。No22比No21要大些。,Y 染色体：形态和大小，跟G 组染色体相似。它有以下几个特征：呈现异固缩状态；它的两条染色单体一般不作分叉状，几乎是平行的；,在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；一般来说，它比第21、22染色体要长一些；没有随体；长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。,3显微相片核型分析 把正常人中期染色体相片中的每一个染色体剪下来，并粘贴于核型分析版上。按ISCN分组分析。见图：,三、作业 正常人非显带染色体剪贴和核型分析。,
