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1、第四章 染色体分带命名法及多态性,第一节 命名符号和缩写术语,在1960年丹佛会议上，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类的46条染色体编为1-22号和XY，这样，22对+XY则代表男性的染色体组成，22对+XX则代表女性的染色体组成；,在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染色体分为A-G七个组的分类法；,在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。,1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议，制定了人类显带染
2、色体的命名体制和模式图。1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。,1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议，制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命
3、名的国际体制。,第二节：非显带染色体的命名,正常核型和染色体畸变,正常核型：46,XX正常女性,46条染色体,二条X染色体 46,XY正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体,45,x45条染色体,一条x性染色体。47,xxY47条染色体,性染色体xxY。45,xx,-c45条染色体,丢失了一条C组染色体。48,xxY,+G48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。47,xY+2147条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。46,xY,+18,-2146条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体,丢失了一条21号染色体。45,xx,-？845条染色体,性染色体为xx,
4、丢失了一条染色体,可能是第8号。,2.染色体数目畸变,a.非整倍体变化一般用2n表示二倍体的染色体数，而（2n+1）和（2n-1）则分别表示三倍体和单体。详细表示法：47，xY+21多一条21号染色体。46，xY+18，-21多一条18号染色体，少一条21号染色体。例：三倍体变化：69，xxY；69条染色体,性染色体为xxY，多了一倍的染色体。70，xxY，+G70条染色体，性染色体为xxY，多了一倍染色 体，多了一条G染色体。,四倍体变化依次类推命名,嵌合体或异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）中：不同细胞系的染色体“组成”按数目次序列出，并用斜线分开，例如：mos45，X/46 xY-具有两
5、个细胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条x染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为xY。Chimares(chi46,xx/46,xY)具有xx和xY细胞系的异源嵌合体。在一般情况下，三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后可用简单的核型表示。,3.染色体结构畸变,在描述复杂的结构畸变时，首报时应写全，以后则用缩写，只要在完整符号之后立即明确含义即可。,46,x Y,19+46条染色体的男性核型,1号染色体的长臂有增加47,x Y,+14P47条染色体的男性核型,包括一条额外的14号染色体，其短臂的长度有增加,臂间倒位用一括号加写p+q-或p-q+，括号前加缩写in
6、v例如，inv（Dp+q-）。D组一染色体发生臂间倒位。,易位用字母t表示，所涉及的染色体放在括号内。,例如,46,x Y,t(BP-;Dq+)或46,x Y+（BP+;Dq-）,及在B组某号染色体的短臂与D组染色体的长臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（x q+；16 p-），既女性的一条x染色体长臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。46，x，t（x q+；16 p-），既女性的一条x染色体长臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。,46，x，t（Y p+；16 p-）既男性的Y染色体短臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。45，x x，-D，-G，+t（D qG
7、q），既具有45条染色体，性染色体为x x，一条D组和一条G组染色体通过着丝粒融合而成为一条易位染色体，由于仅有一个着丝粒，故分号可省略。46，x x，-D，-G，+t（D p G p），既在一条D组和G组染色体间发生了相互易位，所形成的一条小染色体是t（D p G p）。,如果已经知道特定的染色体是从母亲或父亲传递而来的，就可用缩写词mat或pat表示。,例如：倘若父亲是一个平衡的相互易位者，既46，x Y，t（B p-；D q+）；而他的畸形的儿子继承了两条异常染色体中的一条，那么这个儿子的核型可写成：46，x Y，B p-pat或46，x Y，D q+pat。若这个儿子继承了易位中的二条
8、染色体，其核型可表达为46，x Y，t（B p-；D q）pat，既与父亲是一个平衡的相互易位者。,环状染色体用字母r表示 例如：46，xx，r（16），既具有46条染色体，包括一条环形16号染色体的女性。,等臂染色体用字母i表示例如：46，x，I（16），既具有46条染色体的女性，包括一条x染色体长臂的等臂染色体。,双着丝粒染色体用dic表示。如：46，x，dic（Y），既具有46条染色体，含有一条双着丝粒的Y染色体。,第三节 显带染色体的命名,染色体带,1、界标、带和区的定义,染色体标本经过某种特殊的处理或特异的染色后，其上显示出一系列连续的明、暗或深、浅不同的带纹，谓之带（band）。,
9、为了命名的方便；以着丝粒，末端和两臂上所显出的某些显著的带作为界标（band mark）。,2.界标和带的模式图：,参阅人类染色体一书P18，P148-P149（表6-3）,注意：如果整个染色体或染色体臂被略去，这表明该染色体两个臂或有关的那个臂上，从着丝粒到染色体臂的末端之间只有一个区。,3.界标和带的再分,随着技术的发展，作为界标的带和一个普通的带都可能被再划分为亚带和次亚带。其命名法是在原来带名之后加一个小数点，接着依着丝粒到臂端的次序将亚带或次亚带编号。,模 式 图,、染色体结构的变化,1.染色体重排,t（18），inv（2），用一个字和三联字符号表示重排（既结构发生了改变）的染色体。
10、把这种变化中涉及的染色体号数，放在识别重排类型的符号后面的括号内。,T（x：3），t（z；5），两个或两个以上的染色体发生了变化，则用分号（；）将它们的符号分开；如果重排染色体中的一个是性染色体，那就把它放在前面。,a.易位,用符号t表示,Yob：罗泊逊易位，tan：串联易位,Yep：相互易位，dic：双着丝粒染色体的易位。,b.三断裂重排,三断裂重排的结果是染色体片段发生移位（shift）、插入和转位（transposition）。,dir ins表示正位插入，inv ins表示颠位插入。,断裂重排时，染色体断裂处有时发生在两个连续的带上，例：则断裂用两个染色带的号数表示，中间用“或”字分开
11、，如：1q23或24，表示断裂发生在第1号染色体长臂的2区3带或4带上。1p1：表示断裂位于1个区，不能肯定到一个特点带上，就只写区号。1q2或3：断裂点位于2区或3区。,对于每一类型重排均列出简式表达，随后列出繁式表达然后加以简要说明。,a 等臂染色体 46,x,i（xq）简式;46,x,i（x）（qtercenqter）繁式,b 末端缺失46，xx，del(1)(q21)简式 46，xx，del(1)（pterq21:）繁式,c 中间缺失,46，xx，del（1）（q21 931）46，xx，del（1）（pter921：931pter）,d 臂内倒位 46，xY，inv（2）（p13p2
12、4）46，xY，inv（2）（pterp13：p24：p13qter）,e 臂间倒位 46，xY，inv（2）（p21 q31）46，x Y，inv（2）（pterp21：q31p21：q31qter）,f 染色体片段的重复 46，x x，inv dup（2）（p23p14）46，x x，inv dup（2）（pterp23：p14p23：p23qter）,g 环状染色体46，x Y，Y（2）（p21 q31）46，x Y，Y（2）（p21q31）,h 双着丝粒的染色体46，x，dic(Y)（q12）46,x,dic（Y）（pterq12：q12pter）或46，x，dic（Y）（p11）46
13、，x，dic(Y)(qterp11:p11qter),i 相互易位46，xY，t(z:5)(q21;q31)46，xY，t(z:5)（2pter2q21:5q315qter;5pter5q31:2q212qter）,j 罗泊逊易位45，xx，t（13；14）（p11；q11）45，xx，t（13；14）(13qter13p11:14q1114qter),k 整臂易位 46，xY，t（z；3）（2p3p；2q3q）46，xY，（z；3）（2ptercen3pter；2qtercen3qter）,l 一个染色体内的正位插入46，xY，dir ins(z)(p13q21q31)46，xY，dir i
14、ns(z)(pterp13：q31q21：p13q21：q31qter),m 一个染色体内的颠倒插入46，xY，inv,ins(z)(p13q31q21)46，xY，inv,ins(z)(pterp13：q21q31：p13q21：q31qter),o两个染色体之间的颠倒插入46，xY,inv ins(5;z)(p14;q32q22)46，xY,inv ins(5;z)(5pter5p14:2q222q32:5p145pter;2pter2q22:2q322qter),第四节 染色体结构的多态性,生物的染色体数目是恒定的。除了受到不良条件的刺激，会发生数目变化以外，数目一般是保持恒定的。在正常
15、动物群中，经常可以见到各种染色体形态的微小变异，诸如结构和带纹着色强度的差异等。这种微小的变异（minor variants）称为染色体和多态性（polymorphism）或异态性（heteromorphism）。染色体的多态性主要表现在：两条同源染色体的形态或着色方面的不同。,多态性的一般特征和常见部位,一、一般特征,1.它们是按照孟德尔式遗传的，在个体中是恒定的，在群体中是变异的。2.它们是集中地表现在某些染色体的一定部位。这些部位都是含有高度重复DNA的结构异染色质（constitutive heterochromatin）所在之处。3.通常不具有明显的表型或病理学意义。否则，传统即称为
16、染色体异常，以示区别于染色体的变异。,二、多态性的常见部位和形式,在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂远侧段。因此，人类染色体的异态性也集中地现在在这些部位。,1.近端着丝粒染色体（D和G组（人）的短臂和随体区。表现在短臂和随体区（实际上为短臂的次缢痕）的增长或缩短；随体的有无、增长或重复（双随体）以及这些结构的荧光强度和其它着色性的变异。2.人类染色体的1、9、16号染色体次缢痕区表现为次缢痕区的有无或增长。着色性能的变异、易脆性和臂间倒位等。3.一些常染色体，主要是3号和4号着丝粒异染色质的大小和荧光强度的变异。4.Y
17、染色体长臂远侧2/3的长度和着色生的变异。,多态性的描述和常用研究技术,一、非显带染色本的次缢痕或随体的变异的描述 二、显带染色体的多态区的变异描述 三、研究多态性的技术,一、非显带染色本的次缢痕或随体的变异的描述,次缢痕（即阴性染色区）长度或随体大小的增减，均可与其他结构改变而引起的长度增减相区别，其表示方法是将h或s定在臂的符号和“+”和“”号之间。,例：46，XY,169h+指有46条染色体的男性核型，16号染色体长臂的次缢痕长度增加。46，XY,21s+指有46条染色体的男性核型，21号染色体的随体增大。,二、显带染色体的多态区的变异描述,简式表达：如1q9h+和13s+仍可使用，但在
18、必要时要加上所用的技术的名称。,例：1qh+(CBG),21s(QFQ)CBGC带，氢氧化钡，Giemsa；QFQQ带，荧光，喹吖因；QQ带；QFQ带，荧光；QFHQ带，荧光，Hoechst；33258GG带；GTG带，胰酶；GTGG带，胰酶，Giemsa；CC带，CBC带，氢氧化钡；CBGC带，氢氧化钡，Giemsa；RR带；RFAR带，荧我，吖啶橙；RFR一带，荧光，RHGR带，热处理，Giemsa；RBR带，Brdu；RBAR带，Brdu，吖啶橙；RBGR带，Brdu，Giemsa,繁式表达规则：,在染色体号数前加上变异一词的缩写Var却表示多态染色体，例：Var（13），可变区的其它情
19、况则通过括号内的符号按下列顺序来表示：1.染色体可变结构的位置以带纹号或字符表示，如:cen,h,s等，其后加一逗号。2，使用的显带技术。3，表示可变区的大小和染色强度的数字，数字越大表示可变区越大或染色愈强，O表示大小和强度未能定量。描述大小与描述强度的数字的大小必须相等。,表：用数字描述可变区的大小和强度 大小 强度 Q带：1很小 1阴性（无或无几荧光）2小的 2 弱的3中等 3 中等4大的 4 强的5很大 5 辉煌C带：1很小 0 强度不能确定（同上）,三、研究多态性的技术,1.氮芥喹吖因荧光带技术（）2.显带技术（）3.iemsa 4.吖啶橙荧光带技术（）5.核仁组织区染色（）,群体中多态性的频率及应用,频率：不同生物群体，其每条染色体的多态性频率不同，但是现在人上已比较详细，而动物上报道的不多。,应用：1.用以鉴别额外或异常染色体的来源。2.作亲子鉴定 3.作为可遗传染色体的形态标记 4.用于基因定位,
