医学遗传学第三章第四节遗传学数据.ppt

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1、第四节 遗传学数据的统计处理 Application of Statistics in Genetics,(问题的提出)一、概率原理与应用二、二项式展开与应用三、2测验(Chi平方测验)与应用,2,为什么要应用统计方法分析数据?,孟德尔对数据的处理:归类统计(归类记载)与描述统计。实际结果与理论比例波动的解释:孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异;试验误差的来源:随机误差:N(0,2);系统误差。本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例,而2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。,3,一、概率原理与应用,(一)、概率(probability):概率(机率/几率/或然率):指一定事件总体中

2、某一事件发生的可能性(几率)。例:杂种F1产生的配子中,带有显性基因和隐性基因的概率均为50。在遗传研究时,可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算,从而分析、判断该比率的真实性与可靠性;并进而研究其遗传规律。,4,(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理),1.乘法定理:两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例:双杂合体(YyRr)中,Yy的分离与Rr的分离是相互独立的,在F1的配子中:具有Y的概率是1/2,y的概率也1/2;具有R的概率是1/2,r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有

3、Y和R)概率的乘积:1/21/2=1/4。,5,两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中,某一件出现,另一事件即被排斥;也就是互相排斥的事件。如:抛硬币。又如:杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件,两者的概率分别为1/4和2/4,因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和3/4基因型为CC或Cc。,2.加法定理:,6,(三)、概率定理的应用示例,1.用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述,根据分离规律,F1(YyRr)自交得到的F2代中:子叶色呈黄色的概率为3/4,绿色的概率为1/4;种子形态圆粒的概率为3/4,皱粒的概率

4、为1/4。因此根据乘法定理:,7,(三)、概率定理的应用示例,2.用乘法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种,且每种的概率为1/4;并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理,F2产生的16种组合方式;再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。,8,二、二项式展开式与应用,(一)、二项式公式与通式(二)、杂种自交后代群体的基因型结构(三)、测交后代群体的表现型结构(四)、杂种自交后代群体表现型结构(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率,10,2个子代:(p+q)2=1p2+2pq+1q2(Aa+aa)2=1Aa2+2Aa*aa+1aa2=(1/2+

5、1/2)2=1/4+2/4+1/43个子代:(p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3(Aa+aa)3=1Aa3+3Aa2*aa+3Aa*aa2+1aa3 1/8+3/8+3/8+1/8,11,(一)、二项式公式与通式,用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。设A、B为对立事件,P(A)=p,P(B)=q,n为估测其事件出现概率的事件数(几个子代?)。显然P(A+B)=p+q=1。r:在n次事件中A事件出现的次数;n-r:在n次事件中B事件出现的次数;,12,例:Aa X aa,如产生4个子代,问子代中Aa的机会有多少?因Aa X aa产生配子时分离,子代中出现

6、Aa和aa的概率各为1/2,即:p,q 1/2,s=1,n=4求出概率为1/16,13,(二)、杂种自交后代群体的基因型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例,分析其自交后代群体基因型结构时:A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R),P(A)=p=1/2;B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r),P(B)=q=1/2。n=4为(杂合)基因个数,有p+q=1.代入二项公式,得到F2个体中,具有:4个显性基因的概率为1/16(一种基因型);3个显性、1个隐性基因的概率为4/16(多种基因型);2个显性、2个隐性基因的概率为6/16(多种基因型);1个显性、3个隐性基因的概率为4/16(多种基因

7、型);4个隐性基因的概率为1/16(一种基因型)。,14,(三)、测交后代群体的表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)测交为例,分析其自交后代群体表现型结构时:A事件:Ft表现为显性(黄子叶或圆粒),P(A)=p=1/2;B事件:Ft表现为隐性(绿子叶或皱粒),P(B)=q=1/2。n=2为相对性状(杂合基因)对数,有p+q=1.代入二项公式,得到Ft中,表现:2个显性性状的概率为1/4(黄圆);1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆);2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。,15,(四)、杂种自交后代群体表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例,分析其自交后代群体表现型结构

8、时:A事件:F2表现为显性(黄子叶或圆粒),P(A)=p=3/4;B事件:F2表现为隐性(绿子叶或皱粒),P(B)=q=1/4。n=2为相对性状(杂合基因)对数,有p+q=1.代入二项公式,得到F2中,表现:2个显性性状的概率为9/16(黄圆);1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆);2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。,16,(四)、杂种自交后代群体表现型结构,当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时,其自交后代群体表现型结构分析时:A事件:F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花),P(A)=p=3/4;B事件:F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花),P(B)=q=1/4。n=3为

9、相对性状(杂合基因)对数,有p+q=1.同样代入二项式公式,得到27:27:9:1的表现型结构。,(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率,关键在于首先根据给定条件确定p、q、n以及要求推算项的r值。,三、2平方测验及应用,2测验是一种统计假设测验:先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设),然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。,19,(一)、2测验的两种应用,1.样本方差的同质性检验;2.次数分布资料的适合性测验。在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资料)是否符合一个预期的理论比例时,采用下述公式计算统计参数2值,该参数符合以k-1为自由度的一个2理论分布。,20

10、,(二)、2测验应用方法,统计假设:无效假设H0:试验结果与理论比例相符合;备择假设HA:试验结果与理论比例不相符。参数估计与检验:1.按公式计算2值;2.用统计参数2与查表得到的2,k-1比较;为临界概率值,为0.05或0.01,通常用0.05;当20.05时,接受无效假设(差异不显著)。,21,X2检验应用实例,k=4,df=k-1=3;20.05,3=7.815;2=0.47,P(2)(0.90-0.95)结论:YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1的理论比例间差异不显著。,22,(三)、2测验的两个问题,1.次数资料作适合性测验且df=1时,需要对2值进行连续性校正。原因:2分布是连续性分布,而次数资料是间断性分布资料,由次数资料估计到的2值有偏大的趋势,尤其当自由度为1时。方法:请复习生物统计相关内容。,2.2测验不能用于百分数资料的检验,所以百分数资料应该首先转化成频数资料。,

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